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La citogenetica e` lo studio dei fenomeni genetici attraverso l’analisi citologica dei cromosomi al microscopio. Ferguson-Smith
Lezione 1
Citogenetica
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W.Flemminf: immagini di cromosomi (cromatina)
1882
1888 Waldeyer: termine “cromosoma”
1900 Riscoperta di Mendel. Sutton e Bovery: teoria cromosomica dell’ereditatarieta’
1923 Painter: determinazione del sesso nell’uomo: XY
Storia della citogenetica
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Studi su sezioni di testicoli (48 cromosomi) 1950
Storia della citogenetica
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1952Soluzione ipotonica (T.C.Hsu) (48 cromosomi)
Storia della citogenetica
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1955Ford e Hamerton: colchicina
Storia della citogenetica
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Storia della citogenetica1956 Tjio JH and Levan A. The chromosome number of man. Hereditas, 1956, 42:1-16.
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1959 Sindromi: +21; X0; XXY
1960 P.Nowell: PHA per coltura linfociti
1960 Denver Conference: -J. Lejeune: trisomy 21 and Down syndrome -C. Ford: XXY karyotype and Klinefelter syndrome -P. Jacobs: X0 karyotype and Turner syndrome
Storia della citogenetica
1960 Cromosoma Philadelphia
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1966 Conferenza di Denver
Storia della citogenetica
1-3 gruppo A 4-5 gruppo B
X-6-12 gruppo C
13-15 gruppo D 16-18 gruppo E
19-20 gruppo F Y-21-22 gruppo G
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1971 Quinacrine mustard:Q-banding (Caspersson)
Storia della citogenetica
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1972G-banding con Giemsa
Storia della citogenetica
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1992 FISH (Fluorescence In Situ Hybridization) (P.Lichter)Storia della citogenetica
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Dimensioni dei cromosomi
30M
Trituruscristatus
Homosapiens
Drosophilamelanogaster
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Muntiacus reevesi
Muntiacus muntjak
Muntjac dimensioni dei cromosomi
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TELOMERO
TELOMERO
CENTROMERO (COSTRIZIONE PRIMARIA)
COSTRIZIONE SECONDARIA
Costituenti del cromosoma
NOR
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ESSENZIALI NELLA STABILITA’ DEI CROMOSOMI
COMPOSTI DA ETEROCROMATINA
HANNO UNA SEQUENZA COMUNE(in uomo TTAGGG)
Telomeri
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Centromero
DNAsatellite
Fibre del fuso
dominio centrale
dominio di appaiamento
dominio del cinetocore
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C-bande
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50.000:1
Lunghezza del cromosoma
sezione dellacromatina
5 avvolgimentidella doppia elica
fibra di 30nm con i nucleosomistrettamente impacchettati
parte di una sezione di cromosoma
sezione condensatadi un cromosoma metafasico
cromosoma metafasico
2nm
11nm
30nm
300nm
700nm
1400nm
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Organizzazione del cromosoma I
spiralizati
parzialmente despiralizati
despiralizati
struttura della cromatina
nucleosoma
DNAistoneH1
istonidoppia elicadi DNA
H4H4H4H4H3H3H3H3
H2AH2AH2AH2A H2BH2BH2BH2B
core
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Organizzazione del cromosoma II
Segmento di cromatina
nucleosoma
proteine DNA-bindingsequenza specifiche
30nm
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La cromatina si distingue in: eucromatina
eterocromatinafacoltativa
costitutiva
Cromatina
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•DNA satellite
•C-bande positiva
•Sempre replicazione tardiva
•Mai trascritta
•Assenza di crossing over
•“Appiccicosa”e soggetta ad appaiamento ectopico
•Puo’ concorrere al “silenziamento” dei geni
COSTITUTIVA FACOLTATIVA
•Qualsiasi tipo di DNA
•Solitamente C-bande negativa
•Replicazione tardiva
•Non trascritta
•Crossing over
•Nessun comportamento particolare
•Silenzia i geni sul crom X e sugli autosomi
•Limitata a specifiche linee cellulari
Eterocromatina
•Presente in tutti i tipi cellulari
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Processamento delle cellule
Preparazione vetrini
Coltura cellulare
Sangue periferico o tessuti
Allestimento di preparati per analisi citogeneticaAllestimento di preparati per analisi citogenetica
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TIPI DI COLTURE CELLULARI
di tessuto
di organo
di cellule
COLTURE CELLULARI
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TIPI DI COLTURE
Primarie Secondarie o stabilizzate
NO Cariotipo normale
NO Senescenza
SI Trasformazioni spontanee
NO Inibizione da contatto
SI Cariotipo normale
SI Inibizione da contatto
SI Senescenza
NO Trasformazioni spontanee
COLTURE CELLULARI
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CAMERA GESTAZIONALE
ALLESTIMENTO DELLE COLTURE
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CAMERA GESTAZIONALE E SACCO VITELLINO
ALLESTIMENTO DELLE COLTURE
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PRELIEVO DI UN PICCOLO FRAMMENTO DI MEMBRANA
ALLESTIMENTO DELLE COLTURE
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ELIMINAZIONE DEI VILLIMEMBRANA PARZIALMENTE
PRIVA DEI VILLI
ALLESTIMENTO DELLE COLTURE
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FRAMMENTAZIONE DI UN PICCOLO PEZZO DI CAMERA
ALLESTIMENTO DELLE COLTURE
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PRELIEVO DI PARTE DELLA MEMBRANA FRAMMENTATA
POSIZIONAMENTO DEI FRAMMENTI IN UNA CAPSULA PETRI PICCOLA
ALLESTIMENTO DELLE COLTURE
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DISTRIBUZIONE DEI FRAMMENTI NELLA CAPSULA PETRI PICCOLA
FRAMMENTI DISTRIBUITI UNIFORMEMENTE
ALLESTIMENTO DELLE COLTURE
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POSIZIONAMENTO DEL VETRINO ROTONDO
ELIMINAZIONE DELLE BOLLE D’ARIA
AGGIUNTA DEL TERRENO
ALLESTIMENTO DELLE COLTURE
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Fiaschetta coltura cellulare
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FIBROBLASTI CRESCIUTI INTORNO AD UN FRAMMENTO DI TESSUTO
ALONE DI CRESCITA
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FIBROBLASTI CRESCIUTI INTORNO AD UN FRAMMENTO DI TESSUTO
ALONE DI CRESCITA
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FIBROBLASTI
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FIBROBLASTI
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CELLULE ENDOTELIALI
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CELLULE EPITELIALI
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LINFOBLASTI