Download - Kelainan Bawaan Di Bidang THT
Kelainan bawaan di bidang THT
Nanang M
GANGGUAN KOMUNIKASI
GANGGUAN DI PEKERJAAN, PENDIDIKAN, HUBUNGAN SOSIAL & KELUARGA
DEPRESI
BAYI TULI
GANGGUAN PERKEMBANGAN BICARA
“BISU”
GANGGUAN PENDENGARAN
Tuli kongenital
• Hidden/invisible/silent handicap– Diketahui karena gangguan
perkembangan bicara (umur 2 – 3 tahun)
• Serious disability– Gangguan komunikasi – tidak bisa
bicara gangguan intelektual, emosional dan sosial
Perlu intervensi dini (habilitasi): 6 bulan – 1 tahun
Diagnosa pasti Alat Bantu Dengar + AVT
Umur 0 – 3 tahun, masa kritis perkembangan bicara
JOINT COMMITTEE ON INFANT HEARING (JCIH) TAHUN 2000
Universal Neonatal Hearing Screening Semua bayi discreening – 3 bulan evaluasi 6 bulan diintervensi (Early hearing detection & intervention with integrated interdisciplinary state and national system of universal newborn hearing screening, evaluation and family-centered intervention)
Penyebab Tuli Kongenital• HAMIL TRISEMESTER IHAMIL TRISEMESTER I
RUBELARUBELA
MORBILIMORBILI
DIABETES MELLITUSDIABETES MELLITUS
NEFRITISNEFRITIS
TOKSEMIATOKSEMIA
VIRUS YANG LAINVIRUS YANG LAIN
• OBAT-OBATANOBAT-OBATAN::
– SALISILAT, KININESALISILAT, KININE
– TALIDOMIDTALIDOMID
– STREPTOMISINSTREPTOMISIN
– JAMU JAMU (abortus provokatus)(abortus provokatus)
• PERIODE POST NATAL
1.1. GENETIK (keturunan)GENETIK (keturunan)• “ “FAMILIAR PERCEPTION DEAFNESS”FAMILIAR PERCEPTION DEAFNESS”
2. NON GENETIK 2. NON GENETIK • PADA ANAK – ANAK :PADA ANAK – ANAK :
– a.a. MENINGITIS, ENSEFALITISMENINGITIS, ENSEFALITIS
– b.b. MORBILI, VARISELA, PAROTITIS EPID MORBILI, VARISELA, PAROTITIS EPID (MUMPS), INFLUENZA, SKARLATINA TIPUS, PNEMONIA, (MUMPS), INFLUENZA, SKARLATINA TIPUS, PNEMONIA, PARTUSIS, DIFTERI, DEMAM TAK TAHU SEBABNYA.PARTUSIS, DIFTERI, DEMAM TAK TAHU SEBABNYA.
– c.c. OBAT-OBAT OTOTOKSIK PADA ANAK-OBAT-OBAT OTOTOKSIK PADA ANAK-ANAK.ANAK.
• PERIODE PERINATAL
FORSEPSFORSEPSVAKUM EKSTRAKTORVAKUM EKSTRAKTORLETAK BAYI ABNORMALLETAK BAYI ABNORMALPARTUS LAMAPARTUS LAMATOKSEMIA GRAVIDARUMTOKSEMIA GRAVIDARUMPREMATURPREMATURPENYAKIT HEMOLOTIKPENYAKIT HEMOLOTIKKERN IKTERUSKERN IKTERUS
Mikrotia dan Atresia Meatus
• Mikrotia : daun telinga terbentuk kecilAtresia meatus: meatus eksternus tidak terbentuk
gangguan pendengaran dan komunikasi
Penyebab
• Kelainan bawaan• Embriopatia karena - infeksi intra uteri a. Rubella b. Sifilis - Trauma iskemi - Obat: Thalidomite
• Diagnosis mikrotiaBedasar pemeriksaan daun telinga
KlasifikasiGrade 1. Daun telinga terbentuk, dengan letak berubah atau ada tambahanGrade II Helix rudimenter sedangkan lobulus normalGrade IIIDaun telinga terbentuk aneh atau tak lengkap
Klasifikasi atresia kongenitalKlas I
a. Auris media normal b.Foramen ovale dan stapes normal c.Foramen ovale tidak tertutup saraf fasialis
Klas II a.Auris media kecil, ventilasi baik b.Stapes fiksasi, aplasia foramen ovalec.Foramen ovale tidak tertutup N Fasialis
KlasIII. a. Auris media hipoplasia, tak ventilasi b.Foramen ovale tertutup saraf fasiali c.Tegmen letak rendah, auris media sempit
• Aurikula terbentuk paling awal• Malformasi aurikula malformasi telinga
tengah, mastoid, N VII.• Aurikula normal + atresia meatus
perkembangan abnormal pd mgg ke 28 (telinga tengah dan osikulae sudah terbentuk)
TERAPI
A. Non bedah Tujuan : a.Menilai rangkaian pendengaran BERA ( Brain Evoked Response Audiometry ). menilai rangkaian pendengaran telinga dalam sampai ke otak
• Memperbaiki pendengarana. Atresia meatus bilateral Alat bantu dengar konduksi tulang
b.Atresia unilateral dengan telinga normal Alat bantu dengar konduksi udara
• B.Bedah a.Mikrotia dan atresia meatus eksternus unilateral Pembedahan yang sifat elektif
b.Mikrotia dan atresia bilateral dilakukan operasi usia 5 tahun, menunggu proses pneumatisasi mastoid lengkap
KiSTA PREAURIKULARIS• Sinonim : Fistel / sinus preaurikularis• kelainan bawaan, terletak didepan telinga• Pria dan wanita dengan frekensi sama dan
tidak ada predileksi suku• Fistel dilapisi epitel skuamosa• Improper fusion of the 1st and 2nd branchial
arches• 20 % kasus: bilateral
• Fistula preaurikularis biasanya asimtomatis • Ostium tertutup akibat infeksi deskwamasi
epitel menumpuk• Gejala awal : bengkak,nyeri dan hiperemi• Antibiotik tepat :dapat cegah terjadinya abses
• Bila timbul abses dilakukan insisi• Infeksi berulang : dianjurkan eksisi fistel
Kelainan bawaan pada hidungAtresia koana• 50% : terjadi bilateral• 29 % : bony,71% : mix bony – membranous,
10% membran• Pria: wanita = 1:2, Autosomal resesif• Kegagalan pemisahan membran
buccopharyngeal pd kehamilan 6-8 minggu(45 hari).
• Bilateral: siklik apneu membaik saat menangis / napas lewat mulut
• Neonatus ---2 – 6 mgg: obligate nasal breather Neonatal respiratory distressdpt menyebabkan kematian bayi
• Unilateral gx timbul pd usia >> sp anak-anak rinore unilateral kronis, hidung buntu dan / anosmia
• 20% - 50% berhubungan Dg kelainan lain:– CHARGE:
• Colobama, Heart anomali, choanal Atresia, Retardation – development delay, Genital anomali, Ear anomali
Diagnosis: • sonde no. 5 atau 6 tidak dapat masuk 5-6 cm
ke nasofaring• cermin ditempatkan didepan hidung tdk
berembun. • Endoscopy• Ct scan
Terapi• Bilateral: pasang oral airway / Mc Govern
nipple . Orogastric tube feeding• Bilateral Atresia repair segera• Bedah: Standart protokol (-)
– Transnasal: dg endoscopic / blind trans nasal menggunakan kuret , microdebrider, bedah laser.
• Komplikasi: perforasi atap koana/ basis kranii.
• Transpalatal: terutama atresia bilateral. Kerugian: impaired palatal growth (palatum menyempit), aman bila usia > 5 th.
• Pasang stent post op 6 – 8 mgg
Stent post operasi
Kelainan bawaan pada laringLARINGOMALASIA• Malasia : perlunakan
• Laring masih lunak, belum keras
• Insidens : bayi, sejak lahir biasanya mulai tampak umur ½ - 1 bulan
• Etiologi: gangguan pertumbuhan atau
pembentukan tulang rawan belum sempurna
• Gejala :- Sesak nafas / stridor inspiratoir- Retraksi- Suara normal (tidak parau)- Pectus Excavatus
• Pemeriksaan endoskopi :- epiglotis menguncup (omega shape) - aritenoid prominence
• Terapi :
- tidak perlu tindakan khusus - menangis, sesak akan (perlu dicegah) - cegah batuk-pilek terlalu lama- Sesak nafas : tergantung berat-ringan malasia- Trakeotomi : bila sesak hebat- Pembedahan dengan laser- Bila tak ada komplikasi atau kelainan
kongenital lain, biasanya sembuh sendiri sesudah umur 1-2 th
CONGENITAL LARYNGEAL WEBS• Akibat kegagalan rekanalisasi laring secara
lengkap saat embrio• Ddapat terjadi pada semua level larynx, paling
sering di anterior glottis. • Bila webg parah, sering bersamaan dg stenosis
subglotis. • atresia total larynx : jarang perlu
tracheotomy segera
• Gejala paling sering : tangisan abnormal dan stridor.
• diagnosis : dg endoscopy. • Web kecil dan tipis: incisi sederhana.• Web lebih parah: eksisi dg pendekatan
laryngofissure, pasang stent.
Laryngeal Cleft:• Jarang• Fusi irreguler & incomplete septum
laryngotracheal fistula / cleft
• Gx segera stlh lahir: – cyanosis bila minum – Stridor – Tangis abnormal – Pneumonia
• Pada umumnya: fatal (aspirasi)• kecuali segera di terapi scr tepat • Dx:
– Direct Laringoskopi– MRI
Normal tipe I tipe II tipe III
TERAPI
• Tipe I: bedah endoskopi• Tipe II dan III:
– lateral faringotomi – laringofisure
Atresia Laring• Kegagalan rekanalisasi laring stlh fusi epitelial
yg normal pd akhir bln ke 3 kehamilan• Bisa di supraglottic, glottic atau subglottic• Atresia lengkap Afonia • Atresia parsial parau stridor • Tx:
– tracheostomi segera – reseksi parsial
Sumbing palatum atau cleft palate• sumbing palatum atau cleft palate (CP)
Salah satu penyebab gangguan telinga tengah • 75 % - 95 % sumbing palatum abnormalitas
membran timpani + gangguan pendengaran50% sumbing palatum gangguan pendengaran signifikan.Kelainan ↑ dg usia.
• sumbing palatum disfungsi otot gangguan proses pembukaan tuba Eustachius
• sumbing palatum:– aponeurosis (-) atau hampir (-)– arah serabut otot longitudinal, berinsersi ke tepi
posterior palatum durum– ganggu fungsi otot palatum molle – ganggu efektivitas pembukaan tuba Eustachius – fungsi ventilasi tuba Eustachius terganggu– velopharyngeal Insufficiency bindeng,
regurgitasi makanan
• Periode kritis terjadinya sumbing palatum : usia kehamilan 4 – 6 minggu
• Kegagalan fusi prominensia nasal medialis dengan prominensia maksilaris sumbing bibir
• kegagalan fusi prosesus palatina lateralis sumbing palatum.
ETIOLOGI
• Interaksi faktor genetik dan faktor lingkungan. Faktor lingkungan :
• paparan alkohol • rokok pada ibu hamil,• defisiensi asam folat,• fenitoin, derivat asam retinoid, • diabetes mellitus dalam kehamilan
• Kondisi genetis yang terkait:– sindroma Treacher Collins (5q32-q33.1), – sindroma Klippel Feil ( 8q24.12), – sindroma Van der Woude (1q32-q41) – aberasi kromosom termasuk keadaan
trisomi seperti pada sindroma Down
TERAPI• Repair operatif• Primary lip repair : 3 bln• Tip rhinoplasty : 3 bln• Timpanostomy tube : 3 bln• Palatoplasty: 9-18 bln• Speech evaluation : 3-4 th• VPI evaluation and repair (k p) : 4- 6 th
• Repair agresif dan dini: abnormal midfacial growth
• Penundaan palatal clossure: significant speech disorder
• Alternatif: tutup soft palate, hard palate di tunggu usia 4-5 th (pasang obturator)