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Genética Básica
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Como são determinadas as características?
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fenótipo
ambiente
interno
externo
genes
Proteínas e
enzimas
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• Genótipo: conjunto de genes de um indivíduo.
• Fenótipo: características observáveis de uma espécie, que são determinadas por genes e que podem ser alteradas pelo ambiente..
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O que é gene?
Gene: fragmento de DNA que pode ser transcrito na síntese de proteínas.
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DNA
• O DNA, constituinte fundamental do cromossomo, é formado por bases nitrogenadas, entre elas as purinas, representadas pela adenina e guanina, e pelas piridimindas, representadas pela citosina e timina. No mRNA e timina é substituída pela uracila.
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DNA
• A molécula de DNA é uma hélice dupla helicóidal, em que o filamento externo é constituído por fósforo e açúcar e a parte mais interna pelas ligação por pontes duplas de hidrogênio entre adenina e guanina e triplas entre citosina e timina
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A maioria das bilhões de células que compõem o ser humano contém, 23 pares de cromossomos, cujo DNA incluí de 50 a 100 mil genes, com as instruções necessárias para a síntese de proteínas
CORPO
CÉLULAS
CROMOSSOMOS
PROTEÍNAS
AMINOÀCIDOS
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Número de Cromossomos
• O numero de cromossomo é, em geral, constante para os indivíduos de uma mesma espécie. O número básico de cromossomos da espécie ou o conjunto completo de cromossomos diferentes é denominado por genoma.
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• Em organismos diplóides as células somáticas apresentam 2n cromossomos no qual n veio de seu genitor feminino e os n restantes do genitor masculino. Pelo processo meiótico, formam-se gametas com n cromossomos.
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ESPÉCIE HAPLÓIDEN
DIPLÓIDE2N
HUMANA 23 46
CÃO 39 78
BOVINO 30 60
OVINO 27 54
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•Alelos: genes que ocupam o mesmo locus em cromossomos homólogos.
•Homólogos: cromossomos que possuem genes para as mesmas características.
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DNA → RNA → PROTEÍNA
O DOGMA CENTRAL
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Genética Mendeliana• Gregor Mendel (1822-1884),
monge austríaco, é considerado o “pai da genética”.
• Desenvolveu seus trabalhos com plantas de ervilha (Pisun sativum) observando a transmissão hereditária de várias características.
• Em 1865 publicou o artigo "Experiments with Plant Hybrids" que foi ignorado.
• A partir de 1900 vários pesquisadores confirmaram seus resultados.
• Suas duas leis ainda hoje são base para os estudos genéticos.
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Genética Mendeliana
Por que ervilhas?• Fácil cultivo em canteiros.• Várias características contrastantes
e de fácil observação.• Ciclo vital curto e grande número
de descendentes (sementes).• Predomina reprodução por
autofecundação, portanto linhagens naturais são puras.
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1a Lei de Mendel“Pureza dos Gametas”
“As características dos indivíduos são condicionadas por pares de fatores (genes), que se separam durante a formação dos gametas, indo apenas um fator do par para cada gameta”.
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ACASALAMENTOS MONOHÍBRIDOS
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Monoibridismo com Dominância
• Herança condicionada por um par de alelos.
• Dois fenótipos possíveis em F2.
• Três genótipos possíveis em F2.
Proporção fenotípica
3:1Proporção genotípica
1:2:1
• Ex.: cor das sementes em ervilhas.
P amarelas x verdes
F1 100% amarelas
F1 amarelas x amarelas
F2 75% amarelas
25% verdes
VV vv
Vv
Vv Vv
VvVV
vv
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ACASALAMENTOS MONOHÍBRIDOS
x
BB bb
F1 : 100 % Bb
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X
Bb Bb
BB Bb Bb bb
ACASALAMENTOS MONOHÍBRIDOS
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MUTAÇÃO
CROMOSSOMOS HOMÓLOGOS
HETEROZIGOTO HOMOZIGOTO
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Pais
Gametas
Gametas
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Monoibridismo sem Dominância
• Herança condicionada por um par de alelos.
• Três fenótipos possíveis em F2.
• Três genótipos possíveis em F2.Proporção fenotípica
1:2:1Proporção genotípica
1:2:1
• Ex.: cor das flores em Maravilha.P vermelhas x brancas
F1 100% rosas
F1 rosas x rosas
F2 25% vermelhas50% rosas25% brancas
VV BB
VB
VB VB
VV
VBBB
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Conceitos Gerais
• Gene Dominante: aquele que sempre que está presente se manifesta.
• Gene Recessivo: aquele que só se manifesta na ausência do dominante.
• Homozigoto ou Puro: indivíduo que apresenta alelos iguais para um ou mais caracteres.
• Heterozigoto ou Híbrido: indivíduo que apresenta alelos diferentes para um ou mais caracteres.
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Conceitos Gerais
• Genes Codominantes: os dois genes do par manifestam seu caráter.
• Polialelia: mais de dois alelos para um mesmo caráter.
• Pleiotropia: um par de genes determina vários caracteres.
• Polimeria: vários pares de genes determinam um só caráter.
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Genealogias ou Heredogramas
sexo masculino
sexo feminino
sexo desconhecido
casamento ou cruzamento
casamento ou cruzamento consangüíneo
indivíduos que apresentam o caráter estudado
filhos ou descendentes
gêmeos dizigóticos
gêmeos monozigóticos
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Probabilidade em Genética
Regra do “E”Regra do “E”A probabilidade de dois ou mais eventos independentes ocorrerem simultaneamente é igual ao produto das probabilidades de ocorrerem separadamente.
Regra do “OU”Regra do “OU”A probabilidade de dois ou mais eventos mutuamente exclusivos ocorrerem é igual a soma das probabilidades de ocorrerem separadamente.
Probabilidade é a relação entre um ou mais eventos esperados e o número de eventos
possíveis.P =
eventos esperadoseventos possíveis
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Genes Letais
• Provocam a morte ou não desenvolvimento do embrião.
• Determinam um desvio nas proporções fenotípicas esperadas, geralmente 2:1.
Aa
Aa
Aa
Aa
aaAA
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Cruzamento-Teste
• Utilizado para se saber se um indivíduo com fenótipo dominante é homozigoto ou heterozigoto.
• Consiste em cruzar o indivíduo em questão com um indivíduo com fenótipo recessivo e analisar as proporções fenotípicas nos descendentes.
• Obtendo-se 100% de indivíduos dominantes, o testado é, com certeza, homozigoto.
• Obtendo-se 50% de dominantes e 50% de recessivos, então o testado é heterozigoto.
• Quando é utilizado o genitor recessivo para o teste o processo é chamado de retrocruzamento ou back-cross.
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Alelos Múltiplos (Polialelia)
• Herança determinada por 3 ou mais alelos que condicionam um só caráter, obedecendo os padrões mendelianos.
• Cada indivíduo tem, no genótipo, apenas dois alelos, um de origem paterna e outro de origem materna.
• Novos alelos surgem por mutações que provocam alterações na proteína original.
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Alelos Múltiplos (Polialelia)
Ex.: Cor da pelagem em coelhos.
4 alelos• C selvagem (aguti).• cch chinchila.• ch himalaia.• ca albino.
C > cch > ch > ca
C _
cch _ch _
caca
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Grupos Sangüíneos
• Determinado por proteínas presentes no plasma ou nas hemácias.
• Conhecimento importante nas transfusões, medicina legal, estudos étnicos, etc.
• Transfusões baseadas nas relações antígeno/anticorpo.
A herança obedece os padrões mendelianos:• Sistema ABO Polialelia e codominância.• Sistema Rh Monoibridismo com dominância.• Sistema MN Monoibridismo sem dominância.
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Sistema ABO
Grupo Grupo SangüíneoSangüíneo
Aglutinogênio Aglutinogênio nas hemáciasnas hemácias
Aglutinina no Aglutinina no plasmaplasma
A A Anti-B
B B Anti-A
AB A e B -
O - Anti-A e Anti-B
DoaçõesDoaçõesO
A B
AB
![Page 44: Genética Básica. Como são determinadas as características?](https://reader031.vdocuments.site/reader031/viewer/2022013105/552fc13b497959413d8d93ae/html5/thumbnails/44.jpg)
Sistema ABOOs grupos do sistema ABO são determinados por uma série de 3 alelos, IA, IB e i onde:
• Gene IA determina a produção do aglutinogênio A.• Gene IB determina a produção do aglutinogênio B.• Gene i determina a não produção de aglutinogênios.
FenótiposFenótipos GenótiposGenótipos
Grupo A IAIA ou IAi
Grupo B IBIB ou IBi
Grupo AB IAIB
Grupo O ii
IIAA = I = IBB > i > i