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Aspecto genético y molecular de la Fibrosis Quística
Integrantes: Cristina Cruces Nicole Junod
Natalia Lobos Stefanny Pacheco
Curso: Fisiología Profesor: Francisco Valenzuela
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Introducción
• Cromosoma 7
• Proteína CFTR
• 27 exones
• 1700 mutaciones
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• Enfermedad genética
• Enfermedad letal (homocigota recesiva)
• Estrechado completamente entre fenotipo y genotipo
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• Mutaciones mas frecuentes son:• F508 • G542X
• menos frecuentes:• R1162x• N1303K • 3120 + 1 G-A
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Mutaciones
F5083120+1 G-A G542X
R1162X N1303K
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Mutación CFTR• Gen de 230 pares
• Síntesis de polipeptido
• Regulador de la conductancia de transmembrana
• Alteración en el proceso post - transcripcional
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Fenilalanina 508
• Detección del codón que produce la perdida de un “residuo” de Fenilalanina en la posición 508.
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G542X
• Exón 11
• Localización geográfica.
• Similar expresión fenotípica al F508.
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3120 + 1 G-A
• intrón 16 de CFTR.
• Cuadro clínico
• Localización geográfica.
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R1162X
• Mutación sin sentido que se encuentra en el exón 19.
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N1303K
• Exón 22
• Localización geográfica.
• Otras mutaciones tienen muy poca frecuencia, son raras o confinadas solo a algunas poblaciones.
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Fibrosis Quística
• Provoca cambios importantes en los órganos incluyendo:
Células secretoras Senos nasales y paranasales Pulmones Páncreas HígadoSistema reproductor Inflamación endobronquial persistente
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Fibrosis Quística• Las lesiones del tracto respiratorio favorecen la
colonización persistente por patógenos bacterianos
como: PSEUDOMONA AERUGIMOSA STAPHYLOCOCCUS AUREUS
MUCOIDE Y NO MUCOIDE.
HAEMOPHILIS INFLUENZAE BURKHOLDERIA CEPACIA
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Fibrosis Quística
• No existe cura
• Tratamiento
• Una buena nutrición
• Para tratar la abstracción intestinal
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Caso Clínico
Manifestaciones dermatológicas de Fibrosis Quística en un lactante: Acrodermatitis
Enteropática Símily pelo gris
Paula Yarmuch G., Ximena Chaparro R., Cecilia Fischer S.Unidad de Dermatología Infantil, Hospital de Niños Dr. Exequiel
González Cortés, Santiago, Chile.
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Introducción
• La Acrodermatitis Enteropática (AE).
• Primer caso reportado en 2011.
• Este paciente es el segundo caso reportado con esta presentación clínica.
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Caso ClínicoAntecedentes
Recién nacido a término, sexo femenino.Alimentada con lactancia materna más fórmula.A los 2 meses de edad se observó un incremento pondoestatural anómalo.A los 4 meses desarrolló un exantema eritematoso escamoso en la zona del pañal.Los padres observaron que su pelo comenzaba a aclararse. Las lesiones cutáneas se extendieron luego a la cara, el tronco y las extremidades.
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Extensas placas eritematoescamosas y erosiones localizadas en cara tronco y extremidades
Coloración gris en tercio proximal de cabello.
Ingreso del paciente
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Estudios de laboratorioDeficiencia de zinc 0,46 mg/L (0,79-1,7 mg/L),
Proteínas séricas totales 2,8 g/dl (6,1 a 7,9 g/dl)
Albuminemia 1,2 g/dl (3,8 a 5,4 g/dl)
Hemoglobinemia 9,9 g/dl (10,5 a 13,5 g/54 Yarmuch P. y cols.dl)
IgE para proteína de leche de vaca 0 kU/L (negativo)
Test del sudor 128,2 mmol/L (positivo > 60 mmol/L)
Microscopia de luz (ML) Pelo se observaba blanco, delgado y de distintos diámetros
Estudio genético Mostró deleción F508 y R1162X, con lo cual se confirma el diagnóstico de FQ
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Tratamiento
Discusión
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Gracias