Introducción
Grupo de desordenes que resultan en disminución de hormona tiroidea biológicamente activa
Incidencia 1 en 4.000 RN vivos en áreas sin déficit de yodo
Mayor prevalencia en asiáticos e hispanos, menor en afroamericano
Mayor incidencia en mujeres 2:1, embarazos gemerales, embarazo a edad avanzada y RNPT
Síntomas iniciales inespecíficos que se marcan al avanzar las semanas
Sin tratamiento lleva a daño cerebral irreversible
Con tratamiento se previene en mayor medida las secuelas, pero siempre hay un grado de daño
Fisiología
tiroidea
Metabolismo energético, control de
temperatura, crecimiento, formación
ósea y maduración de SNC (Estimula
diferenciación neuronal, sinapsis y
mielinización)
T4: Producida a nivel glandular, se
desiodoniza en tejidos periféricos
T3: Producto de desiodonizacion de T4
y en menor grado secretada por
glándula, se une a receptor de
membrana que activa genes
dependientes de T3
Eje Hipotálamo-pituitaria-tiroides
mantiene autorregulación de su función
por feedback negativo entre TSH-T4-T3
Fisiología tiroidea
Hipofuncionamiento glandular lleva a aumento
de TRH y TSH, excepto en casos de disfunción
hipotalámica (Hipotiroidismo central)
Durante primer trimestre de gestación feto es
dependiente de las hormonas tiroideas
maternas que atraviesan la barrera placentaria
Tiroides es visible a las 4 sem EG, capta iodo a
las 10 sem y se madura el eje hipotalámico con
funcionamiento independiente a las 18 sem
En RN sanos hay un peak de producción de TRH
y TSH luego del nacimiento con aumento de T4
y T3 en primeras 24-36 horas.
Fisiología tiroidea
Vida media de T4 es de 7-10 días, consumiéndose en T3 en SNC lo cual evita
sintomatología aunque los niveles séricos de T4 sean bajos
Hipotiroidismo materno y congénito asociados llevan a retraso neuro
intelectual significativo, a pesar de terapia precoz
American Academy of Pediatrics 2006: RN con T4 baja y TSH elevada deben
ser tratados como HC hasta demostrar lo contrario
Etiología del hipotiroidismo congénito
HC 1rio: TSH elevada, T4-T4L-T3 disminuida
95% de los casos son primarios
85% de estos se deben a disgenesia de tiroides
2/3 de estos presentan tiroides ectópica no funcional (Lingual)
1/3 restante presenta agenesia total o
hipoplasia tiroidea
10-15% se debe a dishormonogenesis
tiroidea
Defectos enzimáticos o de transportadores
Presentan patrón hereditario recesivo
2-5% puede encontrarse mutación genética
Etiología del hipotiroidismo congénito
HC Central: TSH disminuida, T4-
T4L-T3 disminuida
Dg dificultoso, pueden conservar % de funcionalidad enmascarando
cuadro
Asociado a otros defectos centrales: Panhipopituitarismo, malformaciones de línea media,
micropene, testes no descendidos.
Siempre deben ser estudiado con RNM selar para descartar otros
defectos
Otras causas: Trauma, Asfixia, madre con Enf. Graves en tto
durante embarazo
Etiologia del
hipotiroidismo
congenito
•Ascenso de TSH, T4 y T3 menor al esperado post nacimiento
•Ocurre en RNPT, PEG y enfermos críticos
•TSH normal, T4 y T3 baja, normalizan a las 6-10 sem sin tratamiento
•Requerimiento seguimiento estricto para descartar otras causas
Sindrome del eutiroideo enfermo:
•TSH normal, T4 total baja pero T4L normal y T3 normal
•No requiere tratamiento, pero si seguimiento estricto
Deficiencia de TBG
•Ocurre en RN de madres con AC, fármacos antitiroideos y déficit de iodo
•Tiene consecuencia para el RN ya que AC desaparecen al 5to mes de vida
Hipotiroidismo transitorio
Clínica
Síntomas aparecen tardíamente, mayoría son asintomáticos al dg
• Somnolencia
• Constipacion
• Hipoalimentacion
• Macroglosia
• Hernia umbilical
• Piel seca
• Fascie edematosa
• Fontanela anterior
abombada
• Hipotonia
• Hiporreflexia
• Ictericia neonatal
Diagnostico
Se realiza por screening de TSH o T4 según el centro
Se recomienda realizar screening luego de las 48 hrs de vida
RN enfermos o post transfusión pueden dar falsos negativos
Se recomienda repetir screening a las 2 y 4 semanas de vida
Indicaciones de segundo screening a las 2 semanas
RNPT
PEG
Enfermos críticos
Gemelos
RN con primer screening previo a 24 horas de vida
Diagnostico
Screening de TSH:
Normal es menor a 20 mUI/L a las 72 horas de vida
Se considera (+) valores superiores a 20 mUI/L, debe ir a confirmación
*Si screening es a las 2 semanas se considera (+) a los 10 mUI/L
Confirmación: Repite TSH, agrega T4 y T4L
Screening de T4:
Si T4 es menor al percentil 10, se debe tomar TSH
Si TSH es normal, no requiere mas estudio (algunos 2do screening)
Si TSH es elevada, debe ir a confirmación
Manejo del hipotiroidismo congenito
Levotiroxina 10-15ug/Kg/dia 30 min antes de la lactancia VO
Habitualmente es comprimido disuelto en 2 ml de LM
Se puede usar EV a 50-80% de la dosis VO
Debe iniciarse previo a las 2 sem de vida, ojala previo a la semana
Unica excepción es en sospecha de hipopituitarismo concomitante
Debe suplementarse glucocorticoides y luego de 72 hrs iniciar levotiroxina
Pruebas tiroideas a las 2 y 4 semanas de iniciado tratamiento
Luego control cada 1-2 meses hasta el 6to mes de vida
Manejo precoz evita déficit severo, aunque siempre 6 ptos IQ bajo el
promedio y asociación a déficit visual, motor, memoria y lenguaje.
Manejo del hipotiroidismo congenito
En Screening (+) pero sin etiología demostrada:
Suspender tratamiento a los 3 años de edad y pruebas tiroideas al mes
Si mantiene TSH elevada se dg hipotiroidismo permanente y reinicia tto
Si se mantiene eutiroideo se puede suspender tto con controles c/6 meses