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CAMBIOS CARIOTIPICOS DE LOS TUMORES Y
ALTERACIONES EPIGENETICAS
LAURA M MORALES LÓPEZADRIANA SABOGAL JIMENEZ
DANIELA VASQUEZ LÓPEZ
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CAMBIOS CARIOTIPICOS DE LOS TUMORES En algunas neoplasias las anomalías cariotipicas son
comunes y no aleatorias
Tipos comunes de anomalías estructurales no aleatorias en células tumorales:
TRANSLOCACIONES EQUILIBRADAS DELECIONES AMPLIFICACION DE GENES
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TRANSLOCACIONES EQUILIBRADAS: + comunes Neoplasias Hematopoyéticas.Activan proto-oncoges:1. Carcinogénesis por hiperexpresión de oncogenes2. Carcinogénesis por generación de nuevas proteínas
de fusión con trastorno de la capacidad de señal
Cromosoma Filadelfia (Ph)
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EJEMPLOS: LINFOMA DE BURKITT (+90%)
LINFOMAS CELULAS B FOLICULARESHiperexpresión Gen BCL2 cromosoma 18
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DELECIONES: + comunes Tumores sólidosAfectan los genes de supresión tumoral Deleciones en Cromosomas: 17p-5q-18p : Ca colorrectales 3p: Carcinoma microcítico del pulmón
AMPLIFICACION DE GENES: Aumenta la expresión de oncogenes 2 Manifestaciones cariotipicas: Regiones que se tiñen homogéneamente Cromosomas únicos y dobles diminutos
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EJEMPLOS:
•Neuroblastomas – N-MYC
•Ca Mama – HER2/NEU
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ALTERACIONES EPIGENETICASEPIGENÉTICA
Alteraciones hereditarias y reversibles de la expresión genética,
ocurren no por mutación, sino por metilación del promotor.
EJEMPLOS: Ca Estomago y Colon- Silenciado gen P14ARF Cuando se metila promotor: Ca Mama y ovario- BRCA1/2 Ca Renales- VHL Ca Colorrectal- MLH1
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LEUCEMIA MIELOIDE CRONICA (CML)
CML se produce por un cambio en el ADN de una célulaLa mayoría de los casos ocurren en adultos“Cromosoma Philadelphia” (ph)
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SIGNOS Y SINTOMAS:
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SINDROME HEREDITARIO DE Ca DE SENO Y OVARIO (BRCA1/BRCA2)
¿Qué son los genes BRCA1 & BRCA2?1990: BRCA1 (breast cancer 1) Cromosoma 17
1994: BRCA2 Cromosoma 13
No se localizan en los
cromosomas sexuales. Son genes Supresores TumoralesF: controlar el crecimiento celular y la muerte celular.
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MUCHAS GRACIAS