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Mutações Estruturais e Mutações Numéricas (Euploidias
e Aneuploidias)
Prof. Eduardo
• Euploidias: quando o cariótipo (um conjunto de todos cromossomos da espécie) alterado para mais ou para menos.
• Haploidia ou Monoploidia: É quando ocorre nos seres à perda de um conjunto completo dos cromossomos. Éx: zangões.
• Poliploidia: Ocorre quando os seres recebem um conjunto completo dos cromossomos. Estes seres triplóides (3n), tetraplóides (4n), pentaplóide (5n), hexaplóide (6n) e assim por diante. Podem ser autopoliplóides e alopoliplóides.
• Autopoliplóides: é quando há três ou mais genomas da mesma espécie.
• Alopoliplóides: é quando o resultado de um cruzamento entre espécies diferentes, resultando na alteração dos cariótipos normais (ver Raphanobrassica).
Poliploidia (autoploidia)
Euploidias humanas resultam na morte do feto
• Aneuploidias: quando há um aumento ou diminuição no número de cromossomos por falhas na anáfase I ou anáfase II.
• As aneuploidias podem ser: monossomia, nulissomia polissômia (trissomia e a tetrassomia).
Monossomia A monossomia é quando há perda de um dos cromossomos, indicado por 2n – 1. exemplos
• Síndrome de Turner: atinge indivíduos do sexo feminino (cariótipo 45,X0).
• maioria dos casos se resultam em aborto.
• reconhecida no início da puberdade, ausência de menstruação, não desenvolvimento dos órgãos sexuais, ausência de pelos pubianos.
• estatura baixa, alterações cardíacas e ósseas, pescoço alado, e fisionomia senil.
SÍNDROME DE TURNER
45, X0
• Polissomia (trissomia). Exemplos:
• Síndrome de Klinefelter: indivíduos do sexo masculino, (47, XXY).
• São estéreis, testículos e pênis com um tamanho inferior ao normal, não tendo a capacidade de produzir espermatozóides.
• Escassez dos pêlos pubianos, crescimento das mamas,e retardamento intelectual.
• Alta estatura
SÍNDROME DE KLINEFELTER
47, XXY
• Síndrome de Down:
• trissomia do cromossomo 21.
• (47,XX, ou 47,XY):
• Cabeça pequena com face achatada.
• Olhos como os cantos externos puxados para cima.
• Pescoço curto e largo e baixa estatura.
• Dedos curtos . Linha reta na palma da mão
• Coeficiente intelectual baixo
• Boca pequena com língua normal.
• Baixa expectativa de vida
CARACTERÍSTICAS
CARÍÓTIPO DA SINDROME DE DOWN
O gráfico demonstra a relação envelhecimento e idade maternarelacionada com casos de Síndrome de Down.
IDADE MATERNA OCORRÊNCIA DA SÍNDROME DE DOWN
15 A 29 ANOS 1/1500
30 a 34 ANOS 1/800
35 a 39 ANOS 1/270
40 a 44 ANOS 1/100
ACIMA DE 45 ANOS 1/50
Outras Síndromes:
SÍNDROME DE PATAU: retardo mental, Palato fendido, lábiol leporino, e surdez. Horas de vida
47, XX (ou XY) + 13
SÍNDROME DE PATAU
TRISSOMIA DO 13
SÍNDROME DE EDWARDS: retardo mental, pés tortos, estatura baixa, malformação das orelhas, Lábio leporino, problemas cardíacos e problemas de visão
47,XX +18 ou 47, XY +18
SÍNDROME DE WILLIAMS
FACE DE GNÔMO OU FADINHA
SÍNDROME DE AMBRAS HIPERTRICOSE CONGÊNITA
PROGERIA
ENVELHECIMENTO PRECOCE
• MUTAÇÕES GÊNICAS (estruturais)
• Uma mutação é definida como qualquer alteração permanente na estrutura do DNA. Pode ocorrer em qualquer célula, tanto em células da linhagem germinativa como em células somáticas.
• As mutações podem alterar o número de genes dos cromossomos, como as deleções, duplicações e isocromossomia.
• Podem também alterar a localização dos genes nos cromosomos, como as inversões e translocações.
• Deficiência ou deleçãoÉ quando ocorre à perda de um pedaço do cromossomo, em alguns casos essa perda é de quase todo o cromossomo, já em outros é só de uma pequena porção.
A sobrevivência do individuo vai depender da importância deste gene fragmentado.
Se caso for um fragmento sem muita importância, não irá interferir em nada, porém, se o fragmento que se perdeu for de grande ou demuita importância, poderá ser letal.
SÍNDROME DO MIADO DO GATO
DELEÇÃO DO BRAÇODO CROMOSSÔMO 5
• Duplicação: quando há um fragmento duplicado no cromossomo, fazendo com que ocorra a repetição dos genes.
• A duplicação ocorre quando a troca de fragmentos entre os cromossomos e seu homólogo na meiose é errada.
• Quando um cromossomo “doa” erroneamente um fragmento para seu homólogo, ele apresentará uma deficiência e sua par um “pedaço” a mais.
• Os gametas vão ter a quantidade de material genético alterada para mais ou para menos.
• Os isocromossomos são cromossomos que se formam a partir de um erro que ocorre durante a meiose ou mitose. Este erro acontece quando o centrômero se divide longitudinalmente e não transversalmente, o que leva a separação dos braços, causando uma deficiência em um e duplicação no outro.
• TranslocaçãoA translocação ocorre quando há uma deslocação de um fragmento de um cromossomo para outro cromossomo não-homólogo.
Trissomia 21 completa 94,3%
Trissomia 21/mosaicismo normal 2,4%
Casos de translocação (D/G = G/G) 3,3%
• Inversão: quando em uma parte do cromossomo ocorrem duas fraturas, e que logo em seguida os fragmentos são restaurados, porém em posição inversa, ou seja, há uma modificação na ordem dos nucleotídeos. A inversão é paracêntrica quando se dá em apenas um braço do cromossomo, e pericêntrica quando possui o centrômero.