Download - DOWNŮV SYNDROM
![Page 1: DOWNŮV SYNDROM](https://reader035.vdocuments.site/reader035/viewer/2022070404/56813a75550346895da26dd5/html5/thumbnails/1.jpg)
DOWNŮV SYNDROMDOWNŮV SYNDROM
Veronika SmutnáVeronika Smutná2. Ročník MBB, PřF UP Olomouc2. Ročník MBB, PřF UP Olomouc
11.10.200711.10.2007
![Page 2: DOWNŮV SYNDROM](https://reader035.vdocuments.site/reader035/viewer/2022070404/56813a75550346895da26dd5/html5/thumbnails/2.jpg)
Vznik trisomieVznik trisomie
Produkty běžné meiosy
![Page 3: DOWNŮV SYNDROM](https://reader035.vdocuments.site/reader035/viewer/2022070404/56813a75550346895da26dd5/html5/thumbnails/3.jpg)
Vznik trisomieVznik trisomie
Produkty „špatné“ meiosyProdukty běžné meiosy
![Page 4: DOWNŮV SYNDROM](https://reader035.vdocuments.site/reader035/viewer/2022070404/56813a75550346895da26dd5/html5/thumbnails/4.jpg)
Vznik trisomieVznik trisomieProdukty obou meios
Monosomická buňkaTrisomická buňka
![Page 5: DOWNŮV SYNDROM](https://reader035.vdocuments.site/reader035/viewer/2022070404/56813a75550346895da26dd5/html5/thumbnails/5.jpg)
Trisomie 21Trisomie 21
47, XY, +21 www.webmic.de
![Page 6: DOWNŮV SYNDROM](https://reader035.vdocuments.site/reader035/viewer/2022070404/56813a75550346895da26dd5/html5/thumbnails/6.jpg)
Chromosom 21Chromosom 21
www.nature.com
![Page 7: DOWNŮV SYNDROM](https://reader035.vdocuments.site/reader035/viewer/2022070404/56813a75550346895da26dd5/html5/thumbnails/7.jpg)
Historie onemocnění DSHistorie onemocnění DS
1838 Jean Esquirol1838 Jean Esquirol 1846 Edouard Seguin1846 Edouard Seguin 1866 John Langdon Down1866 John Langdon Down – mongolismus – mongolismus 1959 Jerome Lejeun1959 Jerome Lejeun – chromosomální – chromosomální
anomálieanomálie
![Page 8: DOWNŮV SYNDROM](https://reader035.vdocuments.site/reader035/viewer/2022070404/56813a75550346895da26dd5/html5/thumbnails/8.jpg)
Znaky nemocných DSZnaky nemocných DS
Malá zavalitá postavaMalá zavalitá postava Šikmé oční štěrbinyŠikmé oční štěrbiny Zesílený jazykZesílený jazyk Krátký krkKrátký krk Hypotonické svalstvoHypotonické svalstvo Krátké končetinyKrátké končetiny
www.trisomie21.cz
![Page 9: DOWNŮV SYNDROM](https://reader035.vdocuments.site/reader035/viewer/2022070404/56813a75550346895da26dd5/html5/thumbnails/9.jpg)
Znaky nemocných DSZnaky nemocných DS
Epileptické záchvatyEpileptické záchvaty Alzheimerova chorobaAlzheimerova choroba IQ 25-50IQ 25-50 Poruchy štítné žlázyPoruchy štítné žlázy Poruchy kardiovaskulárního systémuPoruchy kardiovaskulárního systému Poruchy sluchu, zrakuPoruchy sluchu, zraku Atlantoaxiální instabilitaAtlantoaxiální instabilita Nemoci imunitního systémuNemoci imunitního systému
![Page 10: DOWNŮV SYNDROM](https://reader035.vdocuments.site/reader035/viewer/2022070404/56813a75550346895da26dd5/html5/thumbnails/10.jpg)
Prenatální vývoj zdravý x nemocnýPrenatální vývoj zdravý x nemocný
www.downsyndrom.org
![Page 11: DOWNŮV SYNDROM](https://reader035.vdocuments.site/reader035/viewer/2022070404/56813a75550346895da26dd5/html5/thumbnails/11.jpg)
Postnatální vývoj zdravý x nemocnýPostnatální vývoj zdravý x nemocný
www.spadaphotography.com www.plan.ca
X
![Page 12: DOWNŮV SYNDROM](https://reader035.vdocuments.site/reader035/viewer/2022070404/56813a75550346895da26dd5/html5/thumbnails/12.jpg)
Prevence v těhotenstvíPrevence v těhotenství
Vyhýbat se užitíVyhýbat se užití – alkoholu, tabáku, kofeinu, očkování – alkoholu, tabáku, kofeinu, očkování
Vyhýbat se manipulaci sVyhýbat se manipulaci s – barvami, rozpouštědly, – barvami, rozpouštědly, pesticidy, herbicidy, kočičími výkaly, syrovým masempesticidy, herbicidy, kočičími výkaly, syrovým masem
Vyhýbat se celkověVyhýbat se celkově – rentgenovému záření, anestézii, – rentgenovému záření, anestézii, infekčním a sexuálně přenosným chorobáminfekčním a sexuálně přenosným chorobám
![Page 13: DOWNŮV SYNDROM](https://reader035.vdocuments.site/reader035/viewer/2022070404/56813a75550346895da26dd5/html5/thumbnails/13.jpg)
Výskyt v závislosti na věku matkyVýskyt v závislosti na věku matky
www.aafp.org
![Page 14: DOWNŮV SYNDROM](https://reader035.vdocuments.site/reader035/viewer/2022070404/56813a75550346895da26dd5/html5/thumbnails/14.jpg)
Prenatální diagnostikaPrenatální diagnostika
Neinvazivní vyšetřeníNeinvazivní vyšetření - triple test (AFP, HCG, E3)- triple test (AFP, HCG, E3)
- ultrazvukové vyšetření- ultrazvukové vyšetření
Invazivní vyšetřeníInvazivní vyšetření - amniocentéza- amniocentéza
- biopsie choria- biopsie choria
- kordocentéza- kordocentéza
![Page 15: DOWNŮV SYNDROM](https://reader035.vdocuments.site/reader035/viewer/2022070404/56813a75550346895da26dd5/html5/thumbnails/15.jpg)
AmniocentézaAmniocentéza
15 – 18 týden15 – 18 týden 20 ml plodové vody20 ml plodové vody Jehla – délka 9, 12 nebo 15 cmJehla – délka 9, 12 nebo 15 cm Hodnocení – změna barvy plodové vody, karyotyp ploduHodnocení – změna barvy plodové vody, karyotyp plodu Riziko – infekce, zranění plodu, poranění placentyRiziko – infekce, zranění plodu, poranění placenty
![Page 16: DOWNŮV SYNDROM](https://reader035.vdocuments.site/reader035/viewer/2022070404/56813a75550346895da26dd5/html5/thumbnails/16.jpg)
AmniocentézaAmniocentéza
health.yahoo.com
![Page 17: DOWNŮV SYNDROM](https://reader035.vdocuments.site/reader035/viewer/2022070404/56813a75550346895da26dd5/html5/thumbnails/17.jpg)
AmniocentézaAmniocentéza
www.downsyndrom.org
![Page 18: DOWNŮV SYNDROM](https://reader035.vdocuments.site/reader035/viewer/2022070404/56813a75550346895da26dd5/html5/thumbnails/18.jpg)
Prenatální diagnostika v OlomouciPrenatální diagnostika v Olomouci
Ústav lékařské genetiky a fetální medicínyÚstav lékařské genetiky a fetální medicíny V Dětské klinice LF UPV Dětské klinice LF UP Přednosta Prof. MUDr. Jiří Šantavý, CSc. Přednosta Prof. MUDr. Jiří Šantavý, CSc.
Neinvazivní i invazivní metody vyšetřeníNeinvazivní i invazivní metody vyšetření DNA diagnostikaDNA diagnostika Genetické poradenstvíGenetické poradenství Nadační fond fetální medicínyNadační fond fetální medicíny
![Page 19: DOWNŮV SYNDROM](https://reader035.vdocuments.site/reader035/viewer/2022070404/56813a75550346895da26dd5/html5/thumbnails/19.jpg)
Péče o nemocné DSPéče o nemocné DS
Integrace s okolímIntegrace s okolím Integrace se sobě rovnýmiIntegrace se sobě rovnými Pohybové aktivityPohybové aktivity Neustálý kontakt s rodinouNeustálý kontakt s rodinou Jasné rozdělení „dobra“ a „zla“Jasné rozdělení „dobra“ a „zla“
joewalker.blogs.com
![Page 20: DOWNŮV SYNDROM](https://reader035.vdocuments.site/reader035/viewer/2022070404/56813a75550346895da26dd5/html5/thumbnails/20.jpg)
Péče o nemocné DSPéče o nemocné DS
PanenkyPanenky
www.downsyndromedolls.com www.ketteringsurgical.co.uk www.ketteringsurgical.co.uk
![Page 21: DOWNŮV SYNDROM](https://reader035.vdocuments.site/reader035/viewer/2022070404/56813a75550346895da26dd5/html5/thumbnails/21.jpg)
Péče o nemocného DS - terapiePéče o nemocného DS - terapie
Vojtova metodaVojtova metoda Dotyková terapieDotyková terapie Míčková terapieMíčková terapie CanisterapieCanisterapie ORFORF
www.kojenecky-ustav.cz
![Page 22: DOWNŮV SYNDROM](https://reader035.vdocuments.site/reader035/viewer/2022070404/56813a75550346895da26dd5/html5/thumbnails/22.jpg)
ORFORF
= Orofaciální regulační terapie= Orofaciální regulační terapie
dr. Castillo Moralles a dr. Juan Bronto dr. Castillo Moralles a dr. Juan Bronto
Léčba zlepšuje:Léčba zlepšuje: PolykáníPolykání SáníSání MluveníMluvení ŽvýkáníŽvýkání
![Page 23: DOWNŮV SYNDROM](https://reader035.vdocuments.site/reader035/viewer/2022070404/56813a75550346895da26dd5/html5/thumbnails/23.jpg)
Novinky v léčbě DSNovinky v léčbě DS
Článek z BBC czech.com:Článek z BBC czech.com:
Vědci zkoumají Downův syndrom na myšíchVědci zkoumají Downův syndrom na myších
www.casunsetz.com
![Page 24: DOWNŮV SYNDROM](https://reader035.vdocuments.site/reader035/viewer/2022070404/56813a75550346895da26dd5/html5/thumbnails/24.jpg)
Zdroje materiálůZdroje materiálů
Niessen, Karl-Heinz a kolektiv: Pediatrie, Scientia Niessen, Karl-Heinz a kolektiv: Pediatrie, Scientia Medica, Praha 1996 Medica, Praha 1996
časopis Těhotenství od A do Z, Pragma časopis Těhotenství od A do Z, Pragma www.trisomie21.cz www.trisomie21.cz www.volny.cz/downsyndrom www.volny.cz/downsyndrom www.ulg.upol.czwww.ulg.upol.cz is.muni.czis.muni.cz www.bbc.co.uk www.bbc.co.uk
![Page 25: DOWNŮV SYNDROM](https://reader035.vdocuments.site/reader035/viewer/2022070404/56813a75550346895da26dd5/html5/thumbnails/25.jpg)
www.bbc.co.uk
medger.genetics.utah.edu www.trisomie21.lu
www.dsansw.org.au www.dsansw.org.auDěkuji za pozornost
www.dsala.org