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Cláudio C. Silva, M.Sc. UCG / BIO
Citogenética Aspectos Metodológicos e Aplicações
Autossomos (1 – 22) Heterossomos ou Cromossomos Sexuais (X e Y)
♀ 44AXX ou 46,XX
♂ 44AXY ou 46,XY
Cláudio C. Silva, M.Sc. UCG / BIO
Citogenética Aspectos Metodológicos e Aplicações
1p22.2
Cromossomo: 1 Braço: Curto
Região: 2 Banda: 2
Sub-banda: 2
Cláudio C. Silva, M.Sc. UCG / BIO
Citogenética Aspectos Metodológicos e Aplicações
Ø A – G Grupos cromossômicos
Ø 1 - 22 Números de autossomos
Ø X, Y Cromossomos sexuais
Ø / Separar as linhagens celulares
Ø + ou - Indica se o cromossomo foi adicionado ou perdido; indica ganho ou perda no
braço cromossômico
Ø ? Identificação questionável do cromossomo ou da estrutura cromossômica
Ø * Indica que o cromossomo ou a estrutura deve estar explicada no rodapé
Ø ace Acêntrico
ISCN: An International System for Human Cytogenetic Nomenclature
Cláudio C. Silva, M.Sc. UCG / BIO
Citogenética Aspectos Metodológicos e Aplicações
Ø cen centrômero
Ø dic cromossomo dicêntrico
Ø end endoreduplicação
Ø h heterocromatina
Ø i isocromossomo
Ø inv inversão
Ø Inv(p+q-) Inv(q+p-) inversão pericêntrica
Ø mar marcador
Ø Mat Origem materna
Ø pat Origem paterna
Ø p braço curto do cromossomo
Ø q braço longo do cromossomo
Ø r cromossomo em anel
Ø s satélite
Ø t translocação
Ø tri tricêntrico
Cláudio C. Silva, M.Sc. UCG / BIO
Citogenética Aspectos Metodológicos e Aplicações
Ø del deleção
Ø der cromossomo derivativo
Ø dup duplicação
Ø ins inserção
Ø rcp translocação recíproca
Ø rec translocação recombinante
Ø Rob translocação robertsoniana
Ø tan translocação em tandem
Ø : quebra sem junção dos fragmentos
Ø :: quebra e junção
Ø de-para
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Citogenética Aspectos Metodológicos e Aplicações
Ø Exemplos:
1. 46,XX,1qh+
2. 46,XX,t(9;22)(q34;q11)
3. 46,XX,5p-
4. 46,XX,del(5)(p13)
5. 46,XY,inv(16)(p15;q22)
6. 46,XX/45,X
7. 46,XX,rec(7),dup p,inv(7)(p15;q22)mat
8. 47,XX,+21
9. 69,XXX
10. 46,XX,r(2)(p21;q31)
11. 47,XX,+mar
12. 46,X,i(Xq)
Cláudio C. Silva, M.Sc. UCG / BIO
Citogenética Aspectos Metodológicos e Aplicações
2N
SPTZs (N)
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Citogenética Aspectos Metodológicos e Aplicações
2N
Óvulos (N)
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Citogenética Aspectos Metodológicos e Aplicações
Cláudio C. Silva, M.Sc. UCG / BIO
Citogenética Aspectos Metodológicos e Aplicações
Alterações Cromossômicas Numéricas:
1. Euploidias (monoploidia, triploidia, tetraploidia etc)
2. Aneuploidias (monossomia, nulissomia, trissomia, tetrassomia etc)
Alterações Cromossômicas Estruturais:
1. Deleção 3. Inversão
2. Duplicação 4. Translocação
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Citogenética Aspectos Metodológicos e Aplicações
Gametas anormais (100%) Gametas anormais (50%)
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Citogenética Mutações Cromossômicas Numéricas (EUPLOIDIAS)
2N = 6 (Normal Diplóide)
N = 3 (Monoplóide)
3N = 9 (Triplóide)
4N =12 (Tetraplóide)
Euploidias
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Citogenética Euploidias (3N-Triploidia)
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Citogenética Mutações Cromossômicas Numéricas (ANEUPLOIDIAS)
2N = 6 (Normal Diplóide)
2N-1 = 5 (Monossômica) 2N + 1 = 7 (Trissômica)
2N + 2 = 8 (Tetrassômica)
Aneuploidias
2N - 2 = 4 (Nulissômica)
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Óvulos Anormais
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Citogenética Aspectos Metodológicos e Aplicações
Ovo ou Zigoto com Trissomia do 21
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47,XY,+21
Síndrome de Down (Trissomia do Cromossomo 21)
Cláudio C. Silva, M.Sc. UCG / BIO
Citogenética Aspectos Metodológicos e Aplicações
14 – Acro (Gd)
21 – Acro (Pq)
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Citogenética Aspectos Metodológicos e Aplicações
46,XX,rob(14;21)
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Citogenética Aspectos Metodológicos e Aplicações
46,XX,rob(21;21)
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Citogenética Aspectos Metodológicos e Aplicações
Cariótipo: 47,XXY
Cláudio C. Silva, M.Sc. UCG / BIO
Citogenética Síndrome do Duplo Y
Descrita em 1961 por Sandberg e colaboradores
• 1:1000 nascimentos;
• Estatura média 1,83 m;
• Orelhas displásicas;
• Ponte nasal larga;
• Acnes; Dedos alongados;
• Hiperatividade; Fertilidade normal;
• Intelecto normal ou discreta oligofregnia; 47,XYY
Cláudio C. Silva, M.Sc. UCG / BIO
Descrita em 1959 por Jacobs e colaboradores
47,XXX
Citogenética Síndrome do Triplo X
• 1:1000 nascimentos;
• Tendência a esquizofrenia;
• Amenorréia secundária;
• Hiperatividade; Fertilidade normal;
• Intelecto normal ou discreta oligofregnia;
Cláudio C. Silva, M.Sc. UCG / BIO
• 2 – 4 : 10.000 nascimentos;
• Aplasia cutânea do cabelo;
• Microcefalia e microftalmia;
• Fissura lábio-palatal bilateral;
• Micrognatia, Surdez, Proboscis;
• Anomalias do SNC;
• Quadro convulsivo
• 95% mortalidade nos até 6o. mês;
47,XX,+13 ou 47,XY,+13
Citogenética Síndrome de Patau
Cláudio C. Silva, M.Sc. UCG / BIO
• 1: 3000 nascimentos;
• Comprometimento cardíaco;
• Alterações pulmonares graves;
• 15% dos afetados sobrevivem ao primeiro ano de vida;
• Convexidade plantar;
• Poliesplenia;
• Hérnias umbilicais;
• Micrognatia;
47,XX,+18 ou 47,XY,+18
Citogenética Síndrome de Edwards
Cláudio C. Silva, M.Sc. UCG / BIO
Citogenética Síndrome de Turner
• 1: 2500 nascimentos
• Baixa estatura
• Infantilismo sexual
• Disgenesia ovariana
• Face triangular
• orelhas giradas posteriormente
• pescoço largo – “alado”
• peito em escudo
• defeitos cardiacos congenitos
Cariótipo: 45,X
Cláudio C. Silva, M.Sc. UCG / BIO
Citogenética Aberrações Cromossômicas
Alterações Cromossômicas Estruturais:
1. Deleção 3. Inversão
2. Duplicação 4. Translocação
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Translocação Não recíproca
Translocação Recíproca
Translocação Não recíproca
Translocação Recíproca (Robertsoniana)
Crossing-Over desigual (Duplicação / Deleção)
Citogenética Aberrações Cromossômicas
Cláudio C. Silva, M.Sc. UCG / BIO
Inversões (Pericêntrica e Paracêntrica)
Deleções (Intertiscial, Terminal p e Terminal q)
p-
q-
Citogenética Aberrações Cromossômicas
Cláudio C. Silva, M.Sc. UCG / BIO
Duplicação Direta e Invertida
Citogenética Aberrações Cromossômicas
Citogenética Aberrações Cromossômicas
Citogenética Aberrações Cromossômicas
Cláudio C. Silva, M.Sc. UCG / BIO
Cromossomo em Anel (r)
Citogenética Aberrações Cromossômicas
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Isocromossomos
Citogenética Aberrações Cromossômicas
Origens: 1. Homólogos telocêntricos 2. Translocação recíproca entre homólogos na altura do centrômero 3.Quebra do centrômero e fusão das pontas
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Isocromossomos
Citogenética Aberrações Cromossômicas
Cláudio C. Silva, M.Sc. UCG / BIO
Estudo Cromossômico Alterações Cromossômicas Estruturais
Cri-du-Chat (Miado-do-Gato)
• 1: 50.000 nascimentos; • RDNPM; • Choro característico; • Microcefalia e mandíbula
pequena; • Retrognatia; • Faringe pequena anormal,
epiglote flácida e glote hipotônica;
• Dismorfia cranio-facial; • Oligofrenia.
Cariótipo: 46,XX, 5p- ou 46,XX,del(5p21.1àpter)
Cláudio C. Silva, M.Sc. UCG / BIO
Citogenética Alterações Cromossômicas Numéricas
Síndrome de Turner
Variantes: 46,XX/45,X ou 46,X,i(X) ou 46,X,del(Xq) ou 46,X,r(X)
r(X) i(X)
del(Xq)
Cláudio C. Silva, M.Sc. UCG / BIO
Síndrome del(11p)
• Rara; • RDNPM;
• Expressão facial grosseira; • Microcefalia;
• Trigonocefalia; • Dismorfia cranio-facial;
• Baixa estatura; • Displasia auricular;
• Oligofrenia.
Cariótipo:
46,XX,11p- ou 46,XY,del(11p11.1àpter)
Cláudio C. Silva, M.Sc. UCG / BIO
• Rara;
• RDNPM;
• Hipossomia;
• Boca grande com anomalias dentárias;
• Catarata e defeitos na visão;
• Amenorréia;
• Oligofrenia.
Síndrome del(18p)
Cariótipo:
46,XX,18p- ou 46,XX,del(18p11àpter)
Cláudio C. Silva, M.Sc. UCG / BIO
Estudo Cromossômico Alterações Cromossômicas Estruturais
LMC
t(9;22)
Cláudio C. Silva, M.Sc. UCG / BIO
Estudo Cromossômico Alterações Cromossômicas Estruturais
Variantes em LMC
t(17;22)(p13;q11)
t(2;9;22)(p23;q12;q11)
Cláudio C. Silva, M.Sc. UCG / BIO
Estudo Cromossômico Alterações Cromossômicas Estruturais
ANLL M2
8 21
Estudo Cromossômico Alterações Cromossômicas Estruturais
LEUCEMIAS