![Page 1: Chromosomale Aberrationen - Szegedi …web.med.u-szeged.hu/mdbio/ger/material/2011-2012/...- Gonosom → Während der Meiose Verlust - Autosom - Gonosom Gewinn - Autosom - Gonosom](https://reader033.vdocuments.site/reader033/viewer/2022051510/5ca951e388c9939f3e8c549f/html5/thumbnails/1.jpg)
Chromosomale
Aberrationen
![Page 2: Chromosomale Aberrationen - Szegedi …web.med.u-szeged.hu/mdbio/ger/material/2011-2012/...- Gonosom → Während der Meiose Verlust - Autosom - Gonosom Gewinn - Autosom - Gonosom](https://reader033.vdocuments.site/reader033/viewer/2022051510/5ca951e388c9939f3e8c549f/html5/thumbnails/2.jpg)
Das Leben beginnt mit der Befruchtung
Spermium
Eizelle
Zygot
Mütterliche Chromosome
Väterliche Chromosome
Haploid (n) Diploid (2n)
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Homologe Chromosomen
•Bei Diploiden ein väterliches und
ein mütterliches Chromosom bildet
ein homologes Chromosomenpaar
•Haben die gleiche Länge, den
gleichen Aufbau, an gleichen
Stellen enthalten sie die gleichen
Gene
Homologe Chromosomen Heterozygot Homozygot
Gen P Gen Y
Mütterliches Chromosom
Väterliches Chromosom
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Das menschliche Genom
23 Chromosomen
3,2*109 Basenpaare
ca. 30000 Gene
FISH Karyogramm von Mensch
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Die genetische Information der homologen Chromosomen
kann identisch oder unterschiedlich sein
Homozygot
Rollen der Zunge
Verschränken der Arme
Verschränken der Hände
Heterozygot
Albinismus
Sichelzellanemie
ABO-Blutgruppen
18000 Merkmale auf den Autosomen
1000 auf X
57 auf Y
63 auf mt-DNA
Genotyp — Phenotyp
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Chromosomen-
mutationen
Chromosomenzahl
Euploidie
Monoploid
Diploid
Triploid
Tetraploid
Aneuploidie Monosomie
Trisomie
Chromosomenstruktur
Deletion
Duplikation
Translokation
Inversion
Genmutationen
Basenpaarsubstitutionen Transition
Transversion
Leseraster-Mutationen Deletion
Addition
Typen von Mutationen
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Veränderungen der Chromosomenzahl oder der
Chromosomenstruktur
Mütterliche Chromosome
Väterliche Chromosome
Mütterliche Chromosome
Väterliche Chromosome
Mütterliche Chromosome
Väterliche Chromosome
Mütterliche Chromosome
Väterliche Chromosome
Mütterliche Chromosome
Väterliche Chromosome
Mütterliche Chromosome
Väterliche Chromosome
Mütterliche Chromosome
Väterliche Chromosome
Euploid
Aneuploid
Partiales Aneuploid
Monoploid (n)
Mütterliche Chromosome
Diploid (2n) Triploid (3n)
Monosomie (2n-1) Trisomie (2n+1)
Mütterliche Chromosome
Väterliche Chromosome
Tetraploid (4n)
Polyploid (X*n) – Autopolyploid
– Allopolyploid
– Endopolyploid
Deletion Duplikation Translokation
![Page 8: Chromosomale Aberrationen - Szegedi …web.med.u-szeged.hu/mdbio/ger/material/2011-2012/...- Gonosom → Während der Meiose Verlust - Autosom - Gonosom Gewinn - Autosom - Gonosom](https://reader033.vdocuments.site/reader033/viewer/2022051510/5ca951e388c9939f3e8c549f/html5/thumbnails/8.jpg)
Chromosom - Euploidie (alle) - Aneuploidie (einzelne) → Während der Mitose Verlust - Autosom - Gonosom
Gewinn - Autosom - Gonosom
→ Während der Meiose Verlust - Autosom - Gonosom
Gewinn - Autosom - Gonosom
Chromosomenabschnitt Verlust Gewinn
Was wurde verändert?
![Page 9: Chromosomale Aberrationen - Szegedi …web.med.u-szeged.hu/mdbio/ger/material/2011-2012/...- Gonosom → Während der Meiose Verlust - Autosom - Gonosom Gewinn - Autosom - Gonosom](https://reader033.vdocuments.site/reader033/viewer/2022051510/5ca951e388c9939f3e8c549f/html5/thumbnails/9.jpg)
Polyploidie
Es gibt mehr als zwei Sätze von Chromosomen in den Zellen
Allopolyploide
Liegen Chromosomensätze aus
(mindestens) zwei
verschiedenen Arten vor (z.B.
Saatweizen – Allohexaploid aus
3 verschiedenen Arten.)
Autopolyploide
Die Verdopplung von
Chromosomensätzen innerhalb
einer Art.
Vorteil: Erhöchte Lebensfähigkeit
Nachteil: Sterilität (bei Triploiden)
![Page 10: Chromosomale Aberrationen - Szegedi …web.med.u-szeged.hu/mdbio/ger/material/2011-2012/...- Gonosom → Während der Meiose Verlust - Autosom - Gonosom Gewinn - Autosom - Gonosom](https://reader033.vdocuments.site/reader033/viewer/2022051510/5ca951e388c9939f3e8c549f/html5/thumbnails/10.jpg)
Triploide Banane Diploide Banane
![Page 11: Chromosomale Aberrationen - Szegedi …web.med.u-szeged.hu/mdbio/ger/material/2011-2012/...- Gonosom → Während der Meiose Verlust - Autosom - Gonosom Gewinn - Autosom - Gonosom](https://reader033.vdocuments.site/reader033/viewer/2022051510/5ca951e388c9939f3e8c549f/html5/thumbnails/11.jpg)
Triploide, kernlose Pflanzen
![Page 12: Chromosomale Aberrationen - Szegedi …web.med.u-szeged.hu/mdbio/ger/material/2011-2012/...- Gonosom → Während der Meiose Verlust - Autosom - Gonosom Gewinn - Autosom - Gonosom](https://reader033.vdocuments.site/reader033/viewer/2022051510/5ca951e388c9939f3e8c549f/html5/thumbnails/12.jpg)
Tetraploide Kartofeln
Hexaploide Saatweizen
![Page 13: Chromosomale Aberrationen - Szegedi …web.med.u-szeged.hu/mdbio/ger/material/2011-2012/...- Gonosom → Während der Meiose Verlust - Autosom - Gonosom Gewinn - Autosom - Gonosom](https://reader033.vdocuments.site/reader033/viewer/2022051510/5ca951e388c9939f3e8c549f/html5/thumbnails/13.jpg)
•es sind nur einige Gewebe oder Zellen eines Organismus polyploid
•entstehen durch Endomitose oder Endoreplikation -- die Chromosomen
werden verdoppelt ohne dass der Zellkern sich anschließend teilt.
Endopolyploide
Polyploidie
Schpeicheldrüse der Fligenlarva Megakaryozyt
![Page 14: Chromosomale Aberrationen - Szegedi …web.med.u-szeged.hu/mdbio/ger/material/2011-2012/...- Gonosom → Während der Meiose Verlust - Autosom - Gonosom Gewinn - Autosom - Gonosom](https://reader033.vdocuments.site/reader033/viewer/2022051510/5ca951e388c9939f3e8c549f/html5/thumbnails/14.jpg)
-Triploide haben 3x(22+1) = 69 Cromosomen pro Zelle.
- Bei 2% der Befruchtungen kommt Triploidie vor
-Die Ursache für 20% der spontanen Aborten ist Triploidie
-Troploidie ist sehr selten, meistens in utero lethal (1:50000) - Nur ein Paar Triploide Kinder sind geboren. Der älteste hat 10,5 Monate gelebt.
Triploidie bei Menschen
![Page 15: Chromosomale Aberrationen - Szegedi …web.med.u-szeged.hu/mdbio/ger/material/2011-2012/...- Gonosom → Während der Meiose Verlust - Autosom - Gonosom Gewinn - Autosom - Gonosom](https://reader033.vdocuments.site/reader033/viewer/2022051510/5ca951e388c9939f3e8c549f/html5/thumbnails/15.jpg)
Typen:
Diandrie
Digynie
Mosaik-Trisomie
Ursachen:
Doppelbefruchtung (66%)
Nondisjuktion während der Sprematogenese (24%)
Nondisjuktion während der Oogenese (10%)
Mitotische Probleme
Triploidie
Mütterliche Chromosome
Väterliche Chromosome
Mütterliche Chromosome
Väterliche Chromosome
![Page 16: Chromosomale Aberrationen - Szegedi …web.med.u-szeged.hu/mdbio/ger/material/2011-2012/...- Gonosom → Während der Meiose Verlust - Autosom - Gonosom Gewinn - Autosom - Gonosom](https://reader033.vdocuments.site/reader033/viewer/2022051510/5ca951e388c9939f3e8c549f/html5/thumbnails/16.jpg)
Chromosom - Euploidie (alle) - Aneuploidie (einzelne) → Während der Mitose Verlust - Autosom - Gonosom
Gewinn - Autosom - Gonosom
→ Während der Meiose Verlust - Autosom - Gonosom
Gewinn - Autosom - Gonosom
Chromosomenabschnitt Verlust Gewinn
Was wurde verändert?
![Page 17: Chromosomale Aberrationen - Szegedi …web.med.u-szeged.hu/mdbio/ger/material/2011-2012/...- Gonosom → Während der Meiose Verlust - Autosom - Gonosom Gewinn - Autosom - Gonosom](https://reader033.vdocuments.site/reader033/viewer/2022051510/5ca951e388c9939f3e8c549f/html5/thumbnails/17.jpg)
Mitose
Rep
likat
ion
Mutterzelle
Tochterzellen
Mit
ose
![Page 18: Chromosomale Aberrationen - Szegedi …web.med.u-szeged.hu/mdbio/ger/material/2011-2012/...- Gonosom → Während der Meiose Verlust - Autosom - Gonosom Gewinn - Autosom - Gonosom](https://reader033.vdocuments.site/reader033/viewer/2022051510/5ca951e388c9939f3e8c549f/html5/thumbnails/18.jpg)
Chromosomenverlust während
der Mitose
Rep
lik
atio
n
Mutterzelle
Tochterzellen
Mit
ose
Mosaik
![Page 19: Chromosomale Aberrationen - Szegedi …web.med.u-szeged.hu/mdbio/ger/material/2011-2012/...- Gonosom → Während der Meiose Verlust - Autosom - Gonosom Gewinn - Autosom - Gonosom](https://reader033.vdocuments.site/reader033/viewer/2022051510/5ca951e388c9939f3e8c549f/html5/thumbnails/19.jpg)
Chromosomenverlust während
der Mitose Verlust von Autosomen
Rep
likat
ion
Mutterzelle
Tochterzellen M
ito
se
- Wenn ein langes Chromosom verlorengeht stirbt die Zelle
- Die Zellen können den Verlust der kurzen Chromosomen überleben
- Verlust des Chromoms 22. Meningeoma
![Page 20: Chromosomale Aberrationen - Szegedi …web.med.u-szeged.hu/mdbio/ger/material/2011-2012/...- Gonosom → Während der Meiose Verlust - Autosom - Gonosom Gewinn - Autosom - Gonosom](https://reader033.vdocuments.site/reader033/viewer/2022051510/5ca951e388c9939f3e8c549f/html5/thumbnails/20.jpg)
In XX Embryonen geht das eine Chromosom X verloren entsteht ein XX/X0- (Turner-) Mosaik,
XX, gesunde Zelle
X0 Zelle
Verlorenes Chromosome
X
Chromosomenverlust während der Mitose
Verlust von Gonosomen
![Page 21: Chromosomale Aberrationen - Szegedi …web.med.u-szeged.hu/mdbio/ger/material/2011-2012/...- Gonosom → Während der Meiose Verlust - Autosom - Gonosom Gewinn - Autosom - Gonosom](https://reader033.vdocuments.site/reader033/viewer/2022051510/5ca951e388c9939f3e8c549f/html5/thumbnails/21.jpg)
XY/X0 Mosaik, 6 dokumentierte Fälle
In XY Embryonen geht das Y Chromosom verloren entsteht ein XY/X0- Mosaik
Chromosomenverlust während der Mitose
Verlust von Gonosomen
![Page 22: Chromosomale Aberrationen - Szegedi …web.med.u-szeged.hu/mdbio/ger/material/2011-2012/...- Gonosom → Während der Meiose Verlust - Autosom - Gonosom Gewinn - Autosom - Gonosom](https://reader033.vdocuments.site/reader033/viewer/2022051510/5ca951e388c9939f3e8c549f/html5/thumbnails/22.jpg)
Tochterzellen
Mit
oti
sche
N
ondis
zjunk
tion
Mutterzelle
Rep
lik
atio
n
-Überzählige lange Chromosomen verursachen Lethalität.
- Überzählige kurze Chromosomen können toleriert werden.
- z.B. Durch Übezahl des Chromosoms 21. entstehen Down-Mosiaken
Chromosomenverlust und –gewinn während der
Mitose Mitotische Nondisjunktion
![Page 23: Chromosomale Aberrationen - Szegedi …web.med.u-szeged.hu/mdbio/ger/material/2011-2012/...- Gonosom → Während der Meiose Verlust - Autosom - Gonosom Gewinn - Autosom - Gonosom](https://reader033.vdocuments.site/reader033/viewer/2022051510/5ca951e388c9939f3e8c549f/html5/thumbnails/23.jpg)
Down-Mosaik
Akute Leukémie
![Page 24: Chromosomale Aberrationen - Szegedi …web.med.u-szeged.hu/mdbio/ger/material/2011-2012/...- Gonosom → Während der Meiose Verlust - Autosom - Gonosom Gewinn - Autosom - Gonosom](https://reader033.vdocuments.site/reader033/viewer/2022051510/5ca951e388c9939f3e8c549f/html5/thumbnails/24.jpg)
Chromosom - Euploidie (alle) - Aneuploidie (einzelne) → Während der Mitose Verlust - Autosom - Gonosom
Gewinn - Autosom - Gonosom
→ Während der Meiose Verlust - Autosom - Gonosom
Gewinn - Autosom - Gonosom
Chromosomenabschnitt Verlust Gewinn
Was wurde verändert?
![Page 25: Chromosomale Aberrationen - Szegedi …web.med.u-szeged.hu/mdbio/ger/material/2011-2012/...- Gonosom → Während der Meiose Verlust - Autosom - Gonosom Gewinn - Autosom - Gonosom](https://reader033.vdocuments.site/reader033/viewer/2022051510/5ca951e388c9939f3e8c549f/html5/thumbnails/25.jpg)
Ers
te m
eioti
sche
Tei
lun
g
Möglichkeit I.
Diploide Urkeimzelle
Cro
ssin
g o
ver
Haploide Keimzellen
Möglichkeit II.
Zw
eite
mei
oti
sche
Tei
lun
g Meiose
Rep
lik
atio
n
![Page 26: Chromosomale Aberrationen - Szegedi …web.med.u-szeged.hu/mdbio/ger/material/2011-2012/...- Gonosom → Während der Meiose Verlust - Autosom - Gonosom Gewinn - Autosom - Gonosom](https://reader033.vdocuments.site/reader033/viewer/2022051510/5ca951e388c9939f3e8c549f/html5/thumbnails/26.jpg)
Ers
te m
eioti
sche
Tei
lun
g
Möglichkeit I.
Diploide Urkeimzelle
Cro
ssin
g o
ver
Haploide Keimzellen
Möglichkeit II.
Zw
eite
mei
oti
sche
Tei
lun
g
Rep
lik
atio
n
Chromosomenverlust während der
Meiose
![Page 27: Chromosomale Aberrationen - Szegedi …web.med.u-szeged.hu/mdbio/ger/material/2011-2012/...- Gonosom → Während der Meiose Verlust - Autosom - Gonosom Gewinn - Autosom - Gonosom](https://reader033.vdocuments.site/reader033/viewer/2022051510/5ca951e388c9939f3e8c549f/html5/thumbnails/27.jpg)
†
Keimzelle
Das Embryo stirbt
Zygot
Chromosomenverlust während der Meiose
Verlust eines Autosoms
Keimzelle
![Page 28: Chromosomale Aberrationen - Szegedi …web.med.u-szeged.hu/mdbio/ger/material/2011-2012/...- Gonosom → Während der Meiose Verlust - Autosom - Gonosom Gewinn - Autosom - Gonosom](https://reader033.vdocuments.site/reader033/viewer/2022051510/5ca951e388c9939f3e8c549f/html5/thumbnails/28.jpg)
Trisomie der Geschlechtschromosomen
Dosiskompensation
X-Inaktivation
Barr-Körper
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Turner-Syndrom
•X0 Karyotyp
•Ca. 1:2500
•Mehr als 99% wird abortiert
Symptome:
•Degenerirte Eierstöcke -- Sterilität
•Herzfehlbildung
•Leberflecken
•Kleinwuchs
•Kleine Fingernageln
•Durchschnittliche Inteligenz
XX
Chromosomenverlust während der Meiose
Verlust eines Gonosoms
X0 Zygot
Keimzelle Keimzelle
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Pseudoautosomale Regionen der Geschlechtschromosomen
•PAR1 und PAR2
•Enthalten ca. 10-15 Gene
•Kandidaten für Gendosis-Effekt
•zB. SHOX
•Transkriptionsfaktor
•Zum Wachstum der
Gliedermassen notwendig
•haploinsuffizient
Pseudoautosomale Region – wird nicht inaktiviert
X Chromosom
Fish
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Meiotische Nondisjunktion
Ers
te m
eioti
sche
Tei
lun
g
Möglichkeit I.
Diploide Urkeimzelle
Cro
ssin
g o
ver
Haploide Keimzellen
Möglichkeit II.
Zw
eite
mei
oti
sche
Tei
lun
g
Rep
lik
atio
n
![Page 32: Chromosomale Aberrationen - Szegedi …web.med.u-szeged.hu/mdbio/ger/material/2011-2012/...- Gonosom → Während der Meiose Verlust - Autosom - Gonosom Gewinn - Autosom - Gonosom](https://reader033.vdocuments.site/reader033/viewer/2022051510/5ca951e388c9939f3e8c549f/html5/thumbnails/32.jpg)
Keimzelle Keimzelle
Meiotische Nondisjunktion – 2 Kopien des Chromosomes 21.
Zygot
3 Kopien Chromosom 21.
Trisomie des Chromosomes 21
Down-Syndrom
•Trisomie des Chromosomes 21.
•Symptome:
•Mandelförmige Augen
•vergrößerter Abstand zwischen der ersten und zweiten
Zehe
•Vierfingerfurche
•Herzfehler
•Darmverschlüsse
•Alle Gene aller drei 21-sten Chromosomes sind gesund
•Triplo-abnormaler Zustand
•Die extra Kopie der DYRK1A-kinase ist für die geistige
Behinderung verantwortlich
•Die extra Kopie des APP Gens verursacht Arzheimer-Krankheit
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Wah
rsch
ein
lich
kei
t
Alter der Mutter
Down-Syndrom
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Keimzelle Keimzelle
Meiotische Nondisjunktion – 2 Kopien des Chromosomes 13.
Zygot
3 Kopien Chromosom 13.
Trisomie des Chromosomes 13
Patau-Syndrom
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Trisomie des Chromosomes 18
Edwards-Syndrom
Keimzelle Keimzelle
Meiotische Nondisjunktion – 2 Kopien des Chromosomes 18.
Zygot
3 Kopien Chromosom 18.
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XXX
Trisomie des X-Chromosoms
•XXX-Karyotyp
•Ca. 1:1000
•90% der Fälle – Meiotische Nondisjunktion in der Mutter
•Triplo-abnormaler Zustand
•Symptome:
•Grosswüchsigkeit
•Verfrühtes Klimakterium
•Geistliche Behinderung (70%)
•Männliche Nachkommen haben oft ein Klienefelter-Syndrom
•XXXX, XXXXX
3 Kopien des X-Chromosoms
Meiotische Nondisjunktion – 2 Kopien des X
Chromosomes
Keimzelle Keimzelle
Zygot XXX
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Trisomie der Geschlechtschromosomen
Klienefelter-Syndrom
•XXY Karyotyp
•Ca. 1:900
•Symptome:
•Lange Beine und Arme
•Kleiner Hoden bei üblicher Penisgrösse
•Muskelschwäche
•Breite Hüfte, kleine Brüste, reduzierter Bartwuchs
•Generell – Kiemdrüsenunterfunktion
•Sterilität
•Keine Beeinträchtigung der Inteligenz
•Mosaik-Trisomie: 15%
•XXXY, XXXXY
XX
XXY
Meiotische Nondisjunktion
– 2 Kopien des X Chromosomes
Keimzelle Keimzelle
Zygot
![Page 38: Chromosomale Aberrationen - Szegedi …web.med.u-szeged.hu/mdbio/ger/material/2011-2012/...- Gonosom → Während der Meiose Verlust - Autosom - Gonosom Gewinn - Autosom - Gonosom](https://reader033.vdocuments.site/reader033/viewer/2022051510/5ca951e388c9939f3e8c549f/html5/thumbnails/38.jpg)
Pseudoautosomale Regionen der Geschlechtschromosomen
•PAR1 und PAR2
•Enthalten ca. 10-15 Gene
•Kandidaten für Gendosis-Effekt
•zB. SHOX
•Transkriptionsfaktor
•Zum Wachstum der
Gliedermassen notwendig
•haploinsuffizient
Pseudoautosomale Region – wird nicht inaktiviert
X Chromosom
FISH
![Page 39: Chromosomale Aberrationen - Szegedi …web.med.u-szeged.hu/mdbio/ger/material/2011-2012/...- Gonosom → Während der Meiose Verlust - Autosom - Gonosom Gewinn - Autosom - Gonosom](https://reader033.vdocuments.site/reader033/viewer/2022051510/5ca951e388c9939f3e8c549f/html5/thumbnails/39.jpg)
Chromosom - Euploidie (alle) - Aneuploidie (einzelne) → Während der Mitose Verlust - Autosom - Gonosom
Gewinn - Autosom - Gonosom
→ Während der Meiose Verlust - Autosom - Gonosom
Gewinn - Autosom - Gonosom
Chromosomenabschnitt Verlust Gewinn
Was wurde verändert?
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Deletion
Wolf-Hirschhorn-Syndrom
Ursache: •Deletion eines kleinen Abschnitts am Ende des kurzen Arms von Chromosom 4.
•WHSC1 und WHSC2 Gene – Zelladhesion, Zellzyklus
Symptome:
• Gesichtsfehlbildungen (vergrößertem Augenabstand , breite Nase)
• Epilepsie
• verzögerte geistige Entwicklung
• Organfehlbildungen (Augen, Herz, Nieren)
• 1:50000
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Deletion
Williams-Syndrom
Symptome:
• kognitive Behinderung
• Hörstörungen
• Schlafstörungen
• Essstörungen
• breite Stirn
• kleines Kinn
• volle Lippen
• 1:10000
Ursache:
Deletion eines kleinen Abschnitts vom Chromosom 7.
Mindestens 20 Gene betroffen
• ELN- Elastin, Bindegewebe
• CLIP2- Mikrotubuli
• GTF21RD1- Transkriptionsfaktor
• LMK1- Zellteilung
• GTF21- Lernen
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Angelman-Syndrom
kognitive Behinderung
Hyperaktivität
Wachstumsstörungen
Wirbelsäulenverkrümmung
kleine Hände und Füße
sehr schwach pigmentierte Haut, helles Haar und blaue Augen
großer Mund mit hervorstehendem Oberkiefer
Deletion
Prader-Willi-Syndrom/Angelman-Syndrom
Prader-Willi-Syndrom
Muskuläre Hypotonie
Massive Gewichtszunahme nach dem 12. Lebensmonat
Charakteristisches Gesicht mit Dolichocephalie, mandelförmigen Augen
Kleinwuchs
Entwicklungsverzögerung
Übermäßiger Appetit
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Deletion
Prader-Willi-Syndrom/Angelmann-Syndrom
Ursache:
Deletion eines kleinen Abschnitts (4MBp) vom Chromosom 15.
![Page 44: Chromosomale Aberrationen - Szegedi …web.med.u-szeged.hu/mdbio/ger/material/2011-2012/...- Gonosom → Während der Meiose Verlust - Autosom - Gonosom Gewinn - Autosom - Gonosom](https://reader033.vdocuments.site/reader033/viewer/2022051510/5ca951e388c9939f3e8c549f/html5/thumbnails/44.jpg)
Normaler Zustand Prader-Willi-Syndrom Angelman-Syndrom
Statt eine Deletion chromosomale
Imprinting -> am Endeffekt:
Prader-Willi-Syndrom/Angelmann-Syndrom
Normal Angelman-
Syndrom
Prader-
Willi-
Syndrom Lethal
Prader-Willi-
Syndrom
Angelman-
Syndrom
= Methylierung SNRPN UBE3A
SNRPN UBE3A SNRPN UBE3A
![Page 45: Chromosomale Aberrationen - Szegedi …web.med.u-szeged.hu/mdbio/ger/material/2011-2012/...- Gonosom → Während der Meiose Verlust - Autosom - Gonosom Gewinn - Autosom - Gonosom](https://reader033.vdocuments.site/reader033/viewer/2022051510/5ca951e388c9939f3e8c549f/html5/thumbnails/45.jpg)
Duplikation Charcot-Marie-Tooth-Krankheit / CMT
Ursache:
Duplikation eines 1,5 MBp- Abschnittes des Chromosom 17 (70% der Fälle)
Extra Kopie des PMP22 (Peripheral Myelin Protein) Gens
(PMP22 – ein Dosis-sensitives Gen – auch Deletionen verursachen ein abnormales Phenotyp )
Symptome:
• Erkrankung der peripheren Nerven
• Schädigung der Myelinschicht
• Denervierung der Muskeln -- Muskelnatrophie
![Page 46: Chromosomale Aberrationen - Szegedi …web.med.u-szeged.hu/mdbio/ger/material/2011-2012/...- Gonosom → Während der Meiose Verlust - Autosom - Gonosom Gewinn - Autosom - Gonosom](https://reader033.vdocuments.site/reader033/viewer/2022051510/5ca951e388c9939f3e8c549f/html5/thumbnails/46.jpg)
Translokation
Verlagerung von Chromosomenabschnitten
von ihrer ursprünglichen Position
Normaler Zustand
Traslokation
Mö
gli
ch
e G
am
ete
n
Normal Balansierte
Traslokation Deletion Duplikation
Mö
gli
ch
e N
ac
hk
om
me
n
Gesund Gesund Cri-du-chat-
Syndrom
Lethal
Katzenschrei-Syndrom:
•Deletion am kurzen Arm des Chr. 5
•Im 90% der Fälle de novo Deletion
•Im 10% der Fälle steht eine 5 13
Translokation im Hintergrund
•Fehlbildung des Kehlkopfes
•Kognitive Behinderung
•Wachstumsstörungen
•Kleiner Kopf
![Page 47: Chromosomale Aberrationen - Szegedi …web.med.u-szeged.hu/mdbio/ger/material/2011-2012/...- Gonosom → Während der Meiose Verlust - Autosom - Gonosom Gewinn - Autosom - Gonosom](https://reader033.vdocuments.site/reader033/viewer/2022051510/5ca951e388c9939f3e8c549f/html5/thumbnails/47.jpg)
Normaler Zustand
Reziproke Translokation Austauschen von Chromosomenabschnitten
Mö
gli
ch
e G
am
ete
n
Normal Balansierte
Traslokation
Mö
gli
ch
e N
ac
hk
om
me
n
Partialer
Aneuploid
Partialer
Aneuploid
Gesund Balanziert Partielle Trisomie und
partielle Monosomie
1:625
9↔22, 15↔17, 8 ↔ 21 Traslokation:
•Philadelphia- Chromosome T(9;22)
•Entstehung von Fusionsgenen (Bcr-Abl)
•chronische myeloische Leukämie
Chr 9. Chr 22. T(9;22)
![Page 48: Chromosomale Aberrationen - Szegedi …web.med.u-szeged.hu/mdbio/ger/material/2011-2012/...- Gonosom → Während der Meiose Verlust - Autosom - Gonosom Gewinn - Autosom - Gonosom](https://reader033.vdocuments.site/reader033/viewer/2022051510/5ca951e388c9939f3e8c549f/html5/thumbnails/48.jpg)
15%
7,5%
0,62%
Häufigkeit der menschlichen
Chromosomenaberrationen
![Page 49: Chromosomale Aberrationen - Szegedi …web.med.u-szeged.hu/mdbio/ger/material/2011-2012/...- Gonosom → Während der Meiose Verlust - Autosom - Gonosom Gewinn - Autosom - Gonosom](https://reader033.vdocuments.site/reader033/viewer/2022051510/5ca951e388c9939f3e8c549f/html5/thumbnails/49.jpg)
Triplo-Abnormalität Haploinsuffizienz
Veränderungen der Chromosomenzahl oder der
Chromosomenstruktur
Mütterliche Chromosome
Väterliche Chromosome
Mütterliche Chromosome
Väterliche Chromosome
Mütterliche Chromosome
Väterliche Chromosome
Mütterliche Chromosome
Väterliche Chromosome
Mütterliche Chromosome
Väterliche Chromosome
Mütterliche Chromosome
Väterliche Chromosome
Mütterliche Chromosome
Väterliche Chromosome
Euploid:
Aneuploid:
Partielles
Aneuploid:
Monoploid (n)
Mütterliche Chromosome
Diploid (2n) Triploid (3n)
Monosomie (2n-1) Trisomie (2n+1)
Deletion Duplikation Translokation
![Page 50: Chromosomale Aberrationen - Szegedi …web.med.u-szeged.hu/mdbio/ger/material/2011-2012/...- Gonosom → Während der Meiose Verlust - Autosom - Gonosom Gewinn - Autosom - Gonosom](https://reader033.vdocuments.site/reader033/viewer/2022051510/5ca951e388c9939f3e8c549f/html5/thumbnails/50.jpg)
Zusammenhang zwischen Kopienzahl der Gene und Menge
der Genprudukte
Ko
nce
ntr
atio
n
Zeit
K
once
ntr
atio
n
Zeit
Ko
nce
ntr
atio
n
Zeit
![Page 51: Chromosomale Aberrationen - Szegedi …web.med.u-szeged.hu/mdbio/ger/material/2011-2012/...- Gonosom → Während der Meiose Verlust - Autosom - Gonosom Gewinn - Autosom - Gonosom](https://reader033.vdocuments.site/reader033/viewer/2022051510/5ca951e388c9939f3e8c549f/html5/thumbnails/51.jpg)
Ko
nce
ntr
atio
n
Zeit
Ko
nce
ntr
atio
n
Zeit
Zusammenhang zwischen Kopienzahl der Gene und Menge
der Genprudukte
![Page 52: Chromosomale Aberrationen - Szegedi …web.med.u-szeged.hu/mdbio/ger/material/2011-2012/...- Gonosom → Während der Meiose Verlust - Autosom - Gonosom Gewinn - Autosom - Gonosom](https://reader033.vdocuments.site/reader033/viewer/2022051510/5ca951e388c9939f3e8c549f/html5/thumbnails/52.jpg)
Ko
nce
ntr
atio
n
Zeit
Ko
nce
ntr
atio
n
Zeit
Zusammenhang zwischen Kopienzahl der Gene und Menge
der Genprudukte
![Page 53: Chromosomale Aberrationen - Szegedi …web.med.u-szeged.hu/mdbio/ger/material/2011-2012/...- Gonosom → Während der Meiose Verlust - Autosom - Gonosom Gewinn - Autosom - Gonosom](https://reader033.vdocuments.site/reader033/viewer/2022051510/5ca951e388c9939f3e8c549f/html5/thumbnails/53.jpg)
Ko
nze
ntr
atio
n
Zeit
Ko
nze
ntr
atio
n
Zeit
K
on
zen
trat
ion
Zeit
Zusammenhang zwischen Kopienzahl der Gene und Menge
der Genprudukte
![Page 54: Chromosomale Aberrationen - Szegedi …web.med.u-szeged.hu/mdbio/ger/material/2011-2012/...- Gonosom → Während der Meiose Verlust - Autosom - Gonosom Gewinn - Autosom - Gonosom](https://reader033.vdocuments.site/reader033/viewer/2022051510/5ca951e388c9939f3e8c549f/html5/thumbnails/54.jpg)
Chromosom - Euploidie (alle)
- Aneuploidie (einzelne) → Während der Mitose Verlust - Autosom - Gonosom Gewinn - Autosom - Gonosom
→ Während der Meiose Verlust - Autosom - Gonosom Gewinn - Autosom - Gonosom
Chromosomenabschnitt Verlust Gewinn
Gene Funktionsverlust Funktionsgewinn
Was wurde verändert?
![Page 55: Chromosomale Aberrationen - Szegedi …web.med.u-szeged.hu/mdbio/ger/material/2011-2012/...- Gonosom → Während der Meiose Verlust - Autosom - Gonosom Gewinn - Autosom - Gonosom](https://reader033.vdocuments.site/reader033/viewer/2022051510/5ca951e388c9939f3e8c549f/html5/thumbnails/55.jpg)
Albinismus (Typ 1): Mutation des Tyrosinase Gens (es katalysiert die Melaninbildung von Tyrosin durch Oxidation)
Ty
rosi
nas
e G
en
11
Tyrosinase Tyrosinase
Beispiel für Funktionsverlust: Albinismus
![Page 56: Chromosomale Aberrationen - Szegedi …web.med.u-szeged.hu/mdbio/ger/material/2011-2012/...- Gonosom → Während der Meiose Verlust - Autosom - Gonosom Gewinn - Autosom - Gonosom](https://reader033.vdocuments.site/reader033/viewer/2022051510/5ca951e388c9939f3e8c549f/html5/thumbnails/56.jpg)
Beispiel für Funktionsgewinn: Huntington-Krankheit
4
![Page 57: Chromosomale Aberrationen - Szegedi …web.med.u-szeged.hu/mdbio/ger/material/2011-2012/...- Gonosom → Während der Meiose Verlust - Autosom - Gonosom Gewinn - Autosom - Gonosom](https://reader033.vdocuments.site/reader033/viewer/2022051510/5ca951e388c9939f3e8c549f/html5/thumbnails/57.jpg)
Huntingtin
K S F Q Q Q Q Q Q Q Q P P P P
DNS 5’AAGTCCTTCCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAACAGCCGCCA3’
3’TTCAGGAAGGTCGTCGTCGTCGTCGTCGTCGTCGTTGTCGGCGGT5’
-Die Anzahl der CAG Wiederholungen :
-im gesunden Hantingtin-Gen ist 10-30,
-im mutanten 35-120!
Molekulare Grundlage der Huntington-Krankheit
Peptid:
![Page 58: Chromosomale Aberrationen - Szegedi …web.med.u-szeged.hu/mdbio/ger/material/2011-2012/...- Gonosom → Während der Meiose Verlust - Autosom - Gonosom Gewinn - Autosom - Gonosom](https://reader033.vdocuments.site/reader033/viewer/2022051510/5ca951e388c9939f3e8c549f/html5/thumbnails/58.jpg)
5’AAGTCCTTCCAGCAGCAGCAACAGCCGCCA3’
3’TTCAGGAAGGTCGTCGTCGTTGTCGGCGGT5’
{ tr
iple
tt
{ tr
iple
tt
{ tr
iple
tt
hd+
5’AAGTCCTTCCAGCAGCAGCAGCAGCAACAGCCGCCA3’
3’TTCAGGAAGGTCGTCGTCGTCGTCGTTGTCGGCGGT5’
HdD { tr
iple
tt
{ tr
iple
tt
{ tr
iple
tt
{ tr
iple
tt
{ tr
iple
tt
PCR PCR
Gelelektroforese
Primer Primer
Primer Primer
Untersuchung den Huntingtin Gen mit PCR
![Page 60: Chromosomale Aberrationen - Szegedi …web.med.u-szeged.hu/mdbio/ger/material/2011-2012/...- Gonosom → Während der Meiose Verlust - Autosom - Gonosom Gewinn - Autosom - Gonosom](https://reader033.vdocuments.site/reader033/viewer/2022051510/5ca951e388c9939f3e8c549f/html5/thumbnails/60.jpg)
Amnyozentese
Wie kann man ein Karyogramm aufstellen?
Chromosomfärbung
FISH
![Page 61: Chromosomale Aberrationen - Szegedi …web.med.u-szeged.hu/mdbio/ger/material/2011-2012/...- Gonosom → Während der Meiose Verlust - Autosom - Gonosom Gewinn - Autosom - Gonosom](https://reader033.vdocuments.site/reader033/viewer/2022051510/5ca951e388c9939f3e8c549f/html5/thumbnails/61.jpg)
![Page 62: Chromosomale Aberrationen - Szegedi …web.med.u-szeged.hu/mdbio/ger/material/2011-2012/...- Gonosom → Während der Meiose Verlust - Autosom - Gonosom Gewinn - Autosom - Gonosom](https://reader033.vdocuments.site/reader033/viewer/2022051510/5ca951e388c9939f3e8c549f/html5/thumbnails/62.jpg)
Wie entsteht Aneuploidie?
![Page 63: Chromosomale Aberrationen - Szegedi …web.med.u-szeged.hu/mdbio/ger/material/2011-2012/...- Gonosom → Während der Meiose Verlust - Autosom - Gonosom Gewinn - Autosom - Gonosom](https://reader033.vdocuments.site/reader033/viewer/2022051510/5ca951e388c9939f3e8c549f/html5/thumbnails/63.jpg)
Mütterliche Chromosome
Väterliche Chromosome
Wie entsteht Aneuploidie?
Diploide Urkeimzelle
Re
plik
atio
n
Cro
ssin
g o
ve
r
Ers
te m
eio
tisch
e T
eilu
ng
Erste Möglichkeit
Zweite Möglichkeit
Zw
eite
me
iotisch
e T
eilu
ng
Haploide Keimzellen
Die Schritte der Meiose
![Page 64: Chromosomale Aberrationen - Szegedi …web.med.u-szeged.hu/mdbio/ger/material/2011-2012/...- Gonosom → Während der Meiose Verlust - Autosom - Gonosom Gewinn - Autosom - Gonosom](https://reader033.vdocuments.site/reader033/viewer/2022051510/5ca951e388c9939f3e8c549f/html5/thumbnails/64.jpg)
Mütterliche Chromosome
Väterliche Chromosome
Wie entsteht Aneuploidie?
Diploide Urkeimzelle
Re
plik
atio
n
Cro
ssin
g o
ve
r
Ers
te m
eio
tisch
e T
eilu
ng
Erste Möglichkeit
Zweite Möglichkeit
Zw
eite
me
iotisch
e T
eilu
ng
Keimzellen
Nondisjunction während der Meiose
![Page 65: Chromosomale Aberrationen - Szegedi …web.med.u-szeged.hu/mdbio/ger/material/2011-2012/...- Gonosom → Während der Meiose Verlust - Autosom - Gonosom Gewinn - Autosom - Gonosom](https://reader033.vdocuments.site/reader033/viewer/2022051510/5ca951e388c9939f3e8c549f/html5/thumbnails/65.jpg)
Mütterliche Chromosome
Väterliche Chromosome
Wie entsteht Aneuploidie?
Diploide Urkeimzelle
Re
plik
atio
n
Cro
ssin
g o
ve
r
Ers
te m
eio
tisch
e T
eilu
ng
Erste Möglichkeit
Zweite Möglichkeit
Zw
eite
me
iotisch
e T
eilu
ng
Keimzellen
Nondisjunction während der Meiose
![Page 66: Chromosomale Aberrationen - Szegedi …web.med.u-szeged.hu/mdbio/ger/material/2011-2012/...- Gonosom → Während der Meiose Verlust - Autosom - Gonosom Gewinn - Autosom - Gonosom](https://reader033.vdocuments.site/reader033/viewer/2022051510/5ca951e388c9939f3e8c549f/html5/thumbnails/66.jpg)
Fehler bei der Meiose
Nondisjunktion:
Ein homologes Chromosomenpaar wird
bei der Meiose I nicht getrennt.
Die Chromatiden werden bie der
Meiose II nicht getrennt.
Die Folge ist Aneuploidie: Es fehlen ein oder mehrere Chromosomen, oder sind
überzählig vorhanden (Nullisomie, Monosomie, Trisomie).
![Page 67: Chromosomale Aberrationen - Szegedi …web.med.u-szeged.hu/mdbio/ger/material/2011-2012/...- Gonosom → Während der Meiose Verlust - Autosom - Gonosom Gewinn - Autosom - Gonosom](https://reader033.vdocuments.site/reader033/viewer/2022051510/5ca951e388c9939f3e8c549f/html5/thumbnails/67.jpg)
Wie entsteht Mosaik - Aneuploidie?
Mütterliche Chromosome
Väterliche Chromosome
Re
plik
atio
n
Mito
se
Die Schritte der Mitose
Mütterliche Chromosome
Väterliche Chromosome
Re
plik
atio
n
Mito
se
Nondisjunktion während der Mitose
Diplode Mutterzelle Diploide Tochterzellen
2n-1
2n+1
![Page 68: Chromosomale Aberrationen - Szegedi …web.med.u-szeged.hu/mdbio/ger/material/2011-2012/...- Gonosom → Während der Meiose Verlust - Autosom - Gonosom Gewinn - Autosom - Gonosom](https://reader033.vdocuments.site/reader033/viewer/2022051510/5ca951e388c9939f3e8c549f/html5/thumbnails/68.jpg)
Typen:
Freie Trisomie 21
Translokations-Trisomie 21
Partielle-Trisomie 21
X
X
X
Mosaik-Trisomie 21
Trisomie der Autosomen
Down-Syndrom
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Prävalenz:
Alter der Mutter
Häu
fig
keit
Trisomie der Autosomen
Down-Syndrom
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Trisomie der Geschlechtschromosomen
Triplo-X-Syndrom
•Trisomie des X Chromosomes (XXX)
•Ca. 1:1000
•90% der Fälle – Meiotische Nondisjunktion in der Mutter
•Triplo-abnormaler Zustand
•Symptome:
•Grosswüchsigkeit
•Verfrühtes Klimakterium
•Geistliche Behinderung (70%)
•Männliche Nachkommen haben oft ein Klienefelter-Syndrom
•XXXX, XXXXX
XX X
XXX
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Trisomie der Geschlechtschromosomen
Klienefelter-Syndrom
•XXY Karyotyp
•Ca. 1:900
•Symptome:
•Lange Beine und Arme
•Kleiner Hoden bei üblicher Penisgrösse
•Muskelschwäche
•Breite Hüfte, kleine Brüste, reduzierter Bartwuchs
•Generell – Kiemdrüsenunterfunktion
•Sterilität
•Keine Beeinträchtigung der Inteligenz
•Mosaik-Trisomie: 15%
•XXXY, XXXXY
XX X
XXY
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Pseudoautosomale Regionen der Geschlechtschromosomen
•PAR1 und PAR2
•Enthalten ca. 10-15 Gene
•Kandidaten für Gendosis-Effekt
•zB. SHOX
•Transkriptionsfaktor
•Zum Wachstum der
Gliedermassen notwendig
•haploinsuffizient
Pseudoautosomale Region – wird nicht inaktiviert
X Chromosom
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Weitere Trisomien
•Trisomie 13 Pätau-Syndrom
•Trisomie 18 Edwards-Syndrom
•Trisomie 8 Warkany-Syndrom 2
•XYY, XYYY Supermann
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Monosomie der Geschlechtschromosomen
Turner-Syndrom
•X0 Karyotyp
•Ca. 1:2500
•Mehr als 99% wird abortiert
•30%-40% -- Mosaik-Trisomie
•Symptome:
•Degenerirte Eierstöcke -- Sterilität
•Herzfehlbildung
•Leberflecken
•Kleinwuchs
•Kleine Fingernageln
•Durchschnittliche Inteligenz
XX X
X0
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Chromosomen-
mutationen
Chromosomenzahl
Euploidie
Monoploid
Diploid
Triploid
Tetraploid
Aneuploidie Monosomie
Trisomie
Chromosomenstruktur
Deletion
Duplikation
Translokation
Inversion
Genmutationen
Basenpaarsubstitutionen Transition
Transversion
Leseraster-Mutationen Deletion
Addition
Typen von Mutationen
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Robertson- Translokation
Reziproke Traslokation zwischen zwei akrozentrischen Cromosomen
Meistens sind Chromosomen 13, 14, 15, 21, 22 betroffen
Probleme bei der Meiose – Erhöchte Wahrscheinlichkeit von Down-Syndrom
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Inversion
Ein chromosomaler Abschnitt wird um 180° gedreht
Perizentrische Inversion Parazentrische Inversion
Normal
Inversion
Del/Dupl
Del/Dupl
Azentrisches Fragment
Inversion
Normal
Dizentrische Brücke
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Duplikation
Verdoppelung eines bestimmten Abschnitts eines Chromosoms,
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Wichtige Begriffe
• Arten der Chromosommutationen,Euploid, Aneuplid,
partielle Aneuploid, Polyploid, Triploidie, mitotische
Nondisjunktion, Gonosom, Autosom, X-Inaktivation,
Dosiskompensation, Translokation, reziprok
Translokation, Imprinting
• Syndromen:
• Down, TriploX, Klinefelter, Turner,
• Prader Willi/Angelmann, Wolf-Hirschhorn, Charcot-Marie-Tooth-
Krankheit / CMT, Williams, Katzenschrei
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Danke!