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Cardiologia Pediatrica
Corso di Laurea in Medicina e Chirugia
Corso Integrato di Pediatria Generale e Specialistica
Anno Accademico 2014-2015
Prof Ornella Milanesi
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Cardiologia Pediatrica Corso di Laurea in Medicina e Chirugia
Corso Integrato di Pediatria Generale e Specialistica
OBIETTIVI
Far conoscere l’epidemiologia e l’eziologia delle cardiopatie
congenite e delle malattie cardiologiche in età pediatrica
Descrivere la presentazione clinica delle cardiopatie congenite
Illustrare gli strumenti diagnostici
Illustrare le possibilità terapeutiche e la prognosi a lungo termine
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EPIDEMIOLOGIA
Titolo lezione Corso di Laurea in Medicina e Chirugia
Corso Integrato di Pediatria Generale e Specialistica
Incidenza 8‰ nati vivi
40-50% sintomi alla nascita
In Veneto 250-300 nuovi casi/anno
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EPIDEMIOLOGIA
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80-90 % malformazioni isolate
5-10 % aberrazioni cromosomiche
5-10 % sindromi genetiche
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EPIDEMIOLOGIA aneuploidie
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Trisomia 21, 13, 18, monosomia X0
S. di Williams
Micro delezione 22q11
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EPIDEMIOLOGIA Trisomia 21
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EPIDEMIOLOGIA Microdelezione 22q 1.1
Titolo lezione Corso di Laurea in Medicina e Chirugia
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EPIDEMIOLOGIA Sindrome di Williams
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EPIDEMIOLOGIA Malattie monogeniche autosomiche dominanti
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Sindrome di Holt Oram
S di Alagille
S di Marfan
S di Noonan
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EPIDEMIOLOGIA Sindrome di Marfan
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FBN1 (cromosoma 15 – 15q21.1)
Ectopia lentis
Ectasia durale
Prolasso mitralico
Aneurisma aortico
Manifestazioni
muscoloschelettriche
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EPIDEMIOLOGIA Sindrome di Holt Oram
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mutazione del fattore di trascrizione
TBX5, importante nello sviluppo del
cuore e degli arti superiori.
Malattia mano cuore
Aplasia del radio
Difetti settali cardiaci
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EPIDEMIOLOGIA Sindrome di Noonan
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Gene PTPN11,
Locus 12 q 24.1 Autosomica
dominante
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EPIDEMIOLOGIA Sindrome di Alagille
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mutazioni genetiche più
tipiche JAG 1 e NOTCH2. Colestasi cronica
Stenosi arterie polmonari
Embriotoxon posteriore (anomalia
congenita della cornea che presenta
una stria biancastra localizzata nella
membrana di Descemet )
Vertebre a farfalla
Facies tipica
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EPIDEMIOLOGIA
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.
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EPIDEMIOLOGIA Ereditarietà multifattoriale
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. Rende conto del 80-90% delle CC
Predisposizione genetica
+
Esposizione teratogeni
Rischio ricorrenza X 1 affetto = 3%
Rischio ricorrenza X 2 affetti =10-12%
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EPIDEMIOLOGIA Cardiopatie acquisite nell’infanzia
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. M di Kawasaki - coronarite
Miocarditi/CMP
Mal Reumatica - Collagenopatie
Compromissioni cardiache secondarie
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EPIDEMIOLOGIA Aritmie
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. Sindrome Q-T lungo
Blocco A-V Congenito
Tachiaritmie WPW
Brugada
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GENETICA Cardiopatie acquisite nell’infanzia
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. CMP Ipertrofica/restrittiva
Cardiomiopatia aritmogena
Miocarditi (?)
Mal Reumatica Collagenopatie
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GENETICA Aritmie
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. Sindrome Q-T lungo (4-5 geni individuati)
Malattia di Brugada (canali del Na)
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PRESENTAZIONE CLINICA
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CIANOSI
SCOMPENSO CARDIACO
SOFFIO
ARITMIA
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CIANOSI
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Hb ridotta 5 g %ml
Centrale o periferica
Cardiaca o polmonare
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CIANOSI
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Trasposizione grandi arterie
Tetralogia di Fallot
Stenosi polmonare severa/atresia
Tronco Arterioso comune
Cardiopatie complesse con St Pol
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SCOMPENSO CARDIACO
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Sindrome clinica che si viene a
verificare quando il cuore non
riesce a mantenere una gittata
adeguata alle esigenze metaboliche
dell’organismo
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SCOMPENSO CARDIACO
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Segni di bassa gittata sistemica
Segni di stasi venosa polmonare
Segni di stasi sistemica
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SCOMPENSO CARDIACO
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Sindrome del cuore sx ipoplasico
St. aortica severa/ Co. Ao.
DIV, Canale A-V comune
Miocardite Cardiomiopatia
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SOFFIO
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Cardiopatie lievi (DIA, St Polm lieve)
Soffio funzionale
Anemia
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ARITMIA
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Tachicardie (TPSV)
Bradicardie (Blocco A-V completo)
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FREQUENZE CARDIACHE NORMALI
ETA’ BATTITI PER MINUTO
A RIPOSO
(SVEGLIO)
A RIPOSO
(NEL SONNO)
ATTIVITA’ FISICA
FEBBRE, ETC.
neonato 100 - 180 80 - 160 fino a 220
1 sett. / 3 mesi 100 - 220 80 - 200 fino a 220
3 mesi / 2 anni 80 - 150 70 - 120 fino a 200
2 anni / 10 anni 70 - 110 60 - 90 fino a 200
da 10 anni in poi 55 - 90 50 - 90 fino a 200
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ISPEZIONE
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Condizioni generali
Poli-dispnea
Cianosi
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PALPAZIONE
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Polsi periferici !
Organomegalia
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AUSCULTAZIONE
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II Tono !
Soffio
Rullio Diastolico
Galoppo
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ECG
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Prevalenza ventricolare destra
Subisce evoluzione nel corso della
prima e seconda infanzia
Sempre necessario
Raramente diagnostico
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ECG
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RX TORACE
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Rapporto
Cardio/Toracico
Morfologia silouette
cardiaca
Vascolarità polmonare
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ECOCARDIOGRAFIA
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M-mode
Singolo raggio
ultrasonoro
Dimensioni cavità e
spessori parete
Calcolo volumi e
indici funzionalità
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ECOCARDIOGRAFIA
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2-D
Fascio di raggi
ultrasonori
Studio anatomico
del cuore
Calcolo volumi e
indici funzionalità
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ECOCARDIOGRAFIA
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DOPPLER
Pulsato
Continuo
Valutazion
gradienti pressori
Stima gittate
cardiache
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APPROCCIO SEQUENZIALE
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Drenaggio venoso
Atri e setto interatriale
Valvola/e A-V
Efflussi
Grandi arterie
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DRENAGGIO VENOSO E SITUS
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DRENAGGIO VENOSO E SITUS
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ATRI E SETTO INTERATRIALE
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VALVOLE ATRIOVENTRICOLARI
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VALVOLE ATRIOVENTRICOLARI
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VALVOLE ATRIOVENTRICOLARI
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EFFLUSSI E GRANDI ARTERIE
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EFFLUSSI E GRANDI ARTERIE
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EFFLUSSI E GRANDI ARTERIE
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CATETERISMO CARDIACO
Titolo lezione Corso di Laurea in Medicina e Chirugia
Corso Integrato di Pediatria Generale e Specialistica
Anestesia generale
Approccio transvenoso e/o transarterioso
Valutazioni osimetriche e pressorie
Calcolo gittate (Fick o termodil.)
Calcolo resistenze arteriolari
Cineangiocardiografia
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EMODINAMICA INTERVENTISTICA
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EMODINAMICA INTERVENTISTICA
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EMODINAMICA INTERVENTISTICA
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EMODINAMICA INTERVENTISTICA
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EMODINAMICA INTERVENTISTICA
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ALTRE DIAGNOSTICHE PER IMMAGINI
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Ecocardiografia 3D
Cine RM
Tac
Tac spirale
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TERAPIA MEDICA
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SCOMPENSO CARDIACO
ARITMIE
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TERAPIA MEDICA: scompenso cardiaco
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Diuretici (furosemide, idroclortiazide,
spironolattone)
Vasodilatatori (ACE inibitori)
Beta bloccanti
Digossina
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TERAPIA MEDICA: aritmie
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Digossina
Classe 1 C (flecainide propafenone)
Beta-bloccanti (metoprololo, nadololo)
Sotalolo
Amiodarone
Verapamile (cautela nel 1 anno)
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CONCLUSIONI O MESSAGGI CHIAVE
Le cardiopatie congenite sono le più frequenti malformazioni
congenite
Un terzo circa delle cardiopatie congenite è sintomatica alla
nascita e richiede interventi terapeutici precoci
La correzione, chirurgica o interventistica porta a guarigione
della malfromazion solo nelle cardiopatie semplici
Le cardiopatie complesse, la correzione secondo Fontan,
malformazioni della valvola aortica, lasciano reliquati più o meno
gravi che richiedono follow-up per tutta la vita