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Análise Cariotípica Estudo de casos
clínicos
CENTRO UNIVERSITÁRIO DO ESTADO DO PARÁÁREA DE CIÊNCIAS AMBIENTAIS, BIOLÓGICAS E DA SAÚDE
CURSO DE LICENCIATURA EM CIÊNCIAS BIOLÓGICASDISCIPLINA: CITOGENÉTICA GERAL
DOCENTE: PROF.º MSc. PAULO AMARALDISCENTES: BRUNO MATHEUS, JAINE FREITAS, MAURÍCIO COELHO E THAIS
KIMMEMGS
BELÉM – PADEZEMBRO DE 2012
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1. O QUE SÃO ALTERAÇÕES CROMOSSOMICAS?
1.1 Alterações estruturais 1.2 Alterações numéricas
2. O PRIMEIRO CASO CLÍNICO: CÓDIGO? 2.1 Análise do carótipo 2.2 Diagnóstico 2.3 Sintomas
3. O SEGUNDO CASO CLÍNICO: CÓDIGO? 3.1Análise do carótipo 3.2 Diagnóstico 3.3 Sintomas
4. O TERCEIRO CASO CLÍNICO: CÓDIGO? 4.1Análise do carótipo 4.2 Diagnóstico 4.3 Sintomas
5. TÉCNICA DE IDENTIFICAÇÃO 6. REFERÊNCIAS
SUMÁRIO
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1. O QUE SÃO ALTERAÇÕES CROMOSSOMICAS?
Segundo o próprio nome, são alterações nos cromossomos;
Provocando a desorganização de determinada informação;
Podem ser classificadas em estruturais e numéricas.
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1.1 Alterações estruturais
Alteram a estrutura, propriamente dita, do cromossomo;
“Durante a interfase, os cromossomos estão mais ativos e distendidos e metabolicamente ativos, vulneráveis a variações do ambiente [...]” (BEIGUELMAN,1982. p. 145).
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1.2 Alterações numéricas
Alteram a quantidade dos cromossomos em um ou mais pares;
Podem ser classificadas em euploidias e aneuploidias;
Aneuploidia: Alteração no número, seja pela falta ou excesso de cromossomos em determinado par.
47, XX + 21 (Síndrome de Down).
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2. O PRIMEIRO CASO CLÍNICO
?????????
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2.1 Análise do cariótipo
Número de cromossomos sexuais (alossomos) normal;
Alteração numérica em um par dos cromossomos autossômicos;
Paciente do sexo Feminino.
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2.2 Diagnóstico
Trata-se de uma aneuploida autossomica;
O paciente apresenta uma trissomia no par de cromossomos 13;
Cariótipo: 47, XX, + 13.
Síndrome de Patau
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2.3 Sintomas
Retardo mental; Lábio leporino;
Olhos pequenos e extremamente afastados;
Orelhas malformadas e baixamente implantadas;
Polidactilia.
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3. O SEGUNDO CASO CLÍNICO?????????
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3.1 Análise do cariótipo
Número de cromossomos sexuais (alossomos) normal;
Alteração numérica em um par dos cromossomos autossômicos;
Paciente do sexo Feminino.
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3.2 Diagnóstico
Trata-se de uma aneuploida autossômica;
O paciente apresenta uma trissomia no par de cromossomos 16;
Cariótipo: 47, XX, + 16.
Trissomia do cromossomo 16
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3.3 Sintomas
Sem características fenotípicas;
Não ocorre a formação normal do feto;
Gerando aborto espontâneo.
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4. O TERCEIRO CASO CLÍNICO?????????
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4.1 Análise do cariótipo
Número de cromossomos autossômicos normal;
Alteração numérica no par de cromossomos sexuais (alossomos);
Paciente do sexo Feminino.
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4.2 Diagnóstico
Trata-se de uma aneuploida sexual;
O paciente apresenta uma monossomia no par de cromossomos X;
Cariótipo: 45, X.Síndrome de Turner
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4.3 Sintomas
Ausência de desenvolvimento de seios e estatura baixa;
Ausência ou mínima quantidade de pelos pubianos e axiais;
Pescoço alado e aumento do volume dorsal das mãos e dos pés;
Ovário subdesenvolvido e ausência de menstruação.
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6. TÉCNICAS DE IDENTIFICAÇÃO
Dos cariótipos descritos no trabalho apresentado, todas as alterações cromossômicas foram identificadas a partir da técnica de produção de bandas G;
Também podemos identificar pelo método de FISH.
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ALBERTS, B., et al. Fundamentos da biologia celular:
uma introdução a biologia molecular. Porto Alegre: Artmed, 1999, 757 p.
BEIGUELMAN, B. Citogenética humana. Rio de Janeiro: Guanabara Koogan, 1982. 328 p.
SNUSTAD, D. P.; SIMMONS, M. J. Fundamentos de genética. 2 ed. Rio de Janeiro: Guanabara Koogan, 2001. 756 p.
THOMPSON, M. W.; McLNNES, R.; WILLARD, H. Genética médica. 5 ed. Rio de Janeiro: Guanabara Koogan, 1993. 339 p.
7. REFERÊNCIAS
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Obrigado