Download - 7 GENETIKA POPULACÍ KVANTITATIVNÍCH ZNAKŮ
77GENETIKA POPULACÍ GENETIKA POPULACÍ
KVANTITATIVNÍCH ZNAKŮKVANTITATIVNÍCH ZNAKŮ
ÚVOD DO STUDIAÚVOD DO STUDIA
prof. Ing. Václav Řehout, CSc.prof. Ing. Václav Řehout, CSc.
Skupiny znaků a Skupiny znaků a vlastností vlastností
((rozdílyrozdíly))
• jednoduše dědičné jednoduše dědičné – – monogenní nebo – – monogenní nebo oligogenníoligogenní
• s alternativní s alternativní proměnlivostíproměnlivostí
• bez vlivu prostředí bez vlivu prostředí G=PG=P• studium na všech studium na všech
úrovníchúrovních
KvalitativníKvalitativní
• polygenní polygenní dědičnostídědičností
• s plynulou s plynulou proměnlivostíproměnlivostí
• ovlivnitelné ovlivnitelné prostředím prostředím
G+E=PG+E=P• studium na úrovni studium na úrovni
populace populace (biometrické (biometrické metody)metody)
KvantitativníKvantitativní ((měřitelnéměřitelné))
Polygenní dědičnostPolygenní dědičnost
Protiklad dědičnosti Protiklad dědičnosti monogenní nebo oligogennímonogenní nebo oligogenní
1 gen – štěpení v 1 gen – štěpení v F2F2
2 geny2 geny3 geny3 geny
X genůX genů
1 : 2 : 11 : 2 : 11 : 4 : 6 : 4 : 11 : 4 : 6 : 4 : 1
1 : 6 : 15 : 20 : 15 : 6 : 1 : 6 : 15 : 20 : 15 : 6 : 11
četn
ost
četn
ost
nn
hodnota znaku hodnota znaku xx
xx__
Proměnlivost Proměnlivost kvantitativních znaků a kvantitativních znaků a
vlastnostívlastnostía) a) Diskontinuitní proměnlivost Diskontinuitní proměnlivost
kvalitativních znakůkvalitativních znaků
Proměnlivost Proměnlivost kvantitativních znaků a kvantitativních znaků a
vlastnostívlastnostíb) b) Kontinuitní proměnlivost Kontinuitní proměnlivost
kvantitativních znaků kvantitativních znaků ((Gaussova křivkaGaussova křivka))
Proměnlivost Proměnlivost kvantitativních znaků a kvantitativních znaků a
vlastnostívlastnostíc) c) Quasi-kontinuitní proměnlivost Quasi-kontinuitní proměnlivost
prahových znakůprahových znaků
Třídění kvant. znaků Třídění kvant. znaků z hlediska populačního z hlediska populačního
1. Anatomické rozměry a poměry1. Anatomické rozměry a poměry
2. Psychické funkce2. Psychické funkce
3. Fyziologické parametry3. Fyziologické parametry
Třídění kvant. znaků z hlediska Třídění kvant. znaků z hlediska dědičných onemocněnídědičných onemocnění
• četnost pod 1%četnost pod 1%• rozštěpové vady, srdeční vady, polydaktylie ap.rozštěpové vady, srdeční vady, polydaktylie ap.
1. Vzácné vady a choroby 1. Vzácné vady a choroby
• četnost menší než 5%četnost menší než 5%
• řada těžkých duševních onemocnění : řada těžkých duševních onemocnění : - schizofrénie, slabomyslnost - schizofrénie, slabomyslnost ((oligofrénieoligofrénie), aj.), aj.
2. Vady a choroby se střední četností2. Vady a choroby se střední četností
• hypertense, diabetes, vředové poruchy hypertense, diabetes, vředové poruchy žaludku, atopie aj.žaludku, atopie aj.
3. Vady a choroby s vysokou populační 3. Vady a choroby s vysokou populační frekvencífrekvencí
Studium dědičnosti Studium dědičnosti kvantitativních znakůkvantitativních znaků
FENOTYPFENOTYP je součet genotypových hodnot na jednotlivých lokusech je součet genotypových hodnot na jednotlivých lokusech a uplatnění vlivu prostředí (aditivita) a uplatnění vlivu prostředí (aditivita)
ZÁKLADNÍ CÍLZÁKLADNÍ CÍL – stanovit podíl – stanovit podíl genotypu a prostředí na genotypu a prostředí na proměnlivosti daného znakuproměnlivosti daného znaku
Složky fenotypové Složky fenotypové proměnlivostiproměnlivosti
var (P)var (P)
var (G)var (G) var (E)var (E)
2cov (GE)2cov (GE)
var (A)var (A) var var (D)(D)
var (I)var (I) var var (E(Epp))
var var (E(Ett))
Studium dědičnosti Studium dědičnosti kvantitativních znakůkvantitativních znaků
MATEMATICKO BIOMETRICKÝMIMATEMATICKO BIOMETRICKÝMI metodami se stanoví metodami se stanoví genotypová, prostřeďová a fenotypová proměnlivost daného znakugenotypová, prostřeďová a fenotypová proměnlivost daného znaku
Vp = Vg + VeVp = Vg + Ve
Studium dědičnosti Studium dědičnosti kvantitativních znakůkvantitativních znaků
Z POMĚRUZ POMĚRU Vg a Vp se stanoví Vg a Vp se stanoví základní genetický parametr základní genetický parametr kvantitativních znakůkvantitativních znaků
DĚDIVOST NEBO-LI HERIABILITADĚDIVOST NEBO-LI HERIABILITA
hh22= == =Vg VgVg Vg
Vp Vg+VeVp Vg+Ve
Základní genetické Základní genetické parametryparametry
a) dědivost:a) dědivost:
hh22==var (G)var (G)
var (P)var (P)
Metody výpočtu Metody výpočtu koeficientu dědivostikoeficientu dědivosti
•odhad na základě podobnosti rodičů a potomkůodhad na základě podobnosti rodičů a potomků
•odhad na základě rozkladu fenotypové proměnlivostiodhad na základě rozkladu fenotypové proměnlivosti
•odhad pomocí neparametrických metododhad pomocí neparametrických metod
•odhad ze selekčních experimentůodhad ze selekčních experimentů
Modelové hodnoty Modelové hodnoty koeficientů dědivostikoeficientů dědivosti
var(P)var(P) var(G)var(G) va(E)va(E) hh22 hh22(%)(%)
33 33 00 1,001,00 10010044 33 11 0,750,75 757566 33 33 0,500,50 5050
1212 33 99 0,250,25 252500 00 33 0,000,00 00
Intervaly hIntervaly h22
0,00 - 0,40 nízká0,00 - 0,40 nízká
0,41 - 0,70 střední0,41 - 0,70 střední
0,71 - 1,00 vysoká0,71 - 1,00 vysoká
Např: Např:
nízká - cukrovka, žaludeční nízká - cukrovka, žaludeční vředyvředy
střední - astmastřední - astma
vysoká - luxace kloubů, vysoká - luxace kloubů, obezitaobezita
Průměrné hodnoty Průměrné hodnoty odhadů hodhadů h22 u skotu u skotu
Znak h2
Množství mléka 0,27Obsah tuku 0,40
Obsah bílkoviny 0,43Obvod vemena 0,79
Výška v kohoutku 0,58Obvod hrudi 0,90
Obvod holeně 0,67Průměrný minutový výdojek 0,57
Průměrné hodnoty Průměrné hodnoty odhadů hodhadů h22 u prasat u prasat
Znak h2
Výška hřbetního špeku 0,613
Plocha m. l. dorsi 0,544
Podíl kotlety 0,541
Podíl kýty 0,518
Základní genetické Základní genetické parametryparametry
b) opakovatelnostb) opakovatelnost
•opakovatelnost v časeopakovatelnost v čase: : vyjadřuje vyjadřuje opakování vlastností několikrát za život opakování vlastností několikrát za život jedince. Konkrétně nás zajímá, jak se jedince. Konkrétně nás zajímá, jak se produkce mléka na první laktaci produkce mléka na první laktaci zopakuje na druhé laktaci, do jaké míry zopakuje na druhé laktaci, do jaké míry se vellikost prvního vrhu prasnice bude se vellikost prvního vrhu prasnice bude blížit velikosti jejího druhého vrhu, atp.blížit velikosti jejího druhého vrhu, atp.
Základní genetické Základní genetické parametryparametry
•opakovatelnost v prostoru opakovatelnost v prostoru ((topografickátopografická)): : sledujeme, jak se daná sledujeme, jak se daná vlastnost opakuje na různých částech vlastnost opakuje na různých částech zvířete. Zajímá nás např. vztah mezi zvířete. Zajímá nás např. vztah mezi jemností vlny na hřbetě a bocích ovce, jemností vlny na hřbetě a bocích ovce, mezi počtem mléčných žláz prasnice v mezi počtem mléčných žláz prasnice v pravé a levé polovině, či výskyt pravé a levé polovině, či výskyt pastruků na pravé a levé čtvrti vemene pastruků na pravé a levé čtvrti vemene krávy.krávy.
Metody výpočtu Metody výpočtu opakovatelnostiopakovatelnosti
• Prakticky lze pro stanovení koeficientu Prakticky lze pro stanovení koeficientu opakovatelnosti využít dvě základní metody:opakovatelnosti využít dvě základní metody:– interklasní korelaciinterklasní korelaci– intraklasní korelaciintraklasní korelaci
HeterozeHeteroze
•je biologický jev projevující se vyšší biologickou je biologický jev projevující se vyšší biologickou zdatností potomků oproti rodičůmzdatností potomků oproti rodičům
•projevuje se v Fprojevuje se v F11 generaci při křížení rodičů generaci při křížení rodičů rozdílných genetických základůrozdílných genetických základů
Model vzniku heterozeModel vzniku heteroze
AA bb cc DD EEAA bb cc DD EE 0 0
aa BB cc DD EEaa BB cc DD EE 00
Aa Bb cc Dd EEAa Bb cc Dd EE 33
například například modelověmodelově
heterozygotních heterozygotních lokusůlokusů
HeterozeHeteroze
1.1. Heterozygotnost per se Heterozygotnost per se – – vychází ze zjištění, že hybridní vychází ze zjištění, že hybridní zdatnost kříženců je v přímé úměře ke stupni heterozygotnosti. zdatnost kříženců je v přímé úměře ke stupni heterozygotnosti. Předpokládá tedy nahromadění heterozygotních lokusů v Předpokládá tedy nahromadění heterozygotních lokusů v genotypu hybrida.genotypu hybrida.Heterozygotnost je nejvyšší u kříženců dvou outbredních Heterozygotnost je nejvyšší u kříženců dvou outbredních populací, kde je realizován 100% heterozní efekt. U generací populací, kde je realizován 100% heterozní efekt. U generací odvozených od této Fodvozených od této F11 generace se postupně vytrácí. generace se postupně vytrácí.
Podíl hybridních genových kombinací Podíl hybridních genových kombinací zjišťujeme na základě zjišťujeme na základě rodičovských gamet, jak uvádí následující tabulka:rodičovských gamet, jak uvádí následující tabulka:
Vznik heteroze:Vznik heteroze:
HeterozeHeteroze
1.1. Heterozygotnost per seHeterozygotnost per se
Vznik heteroze:Vznik heteroze:
HeterozeHeteroze
2.2. Teorie dominance Teorie dominance vychází z předpokladu, že u vychází z předpokladu, že u heterozygotních kříženců na jednom lokusu heterozygotních kříženců na jednom lokusu příznivá alela, zpravidla dominantní, překryje příznivá alela, zpravidla dominantní, překryje účinek alely nepříznivé. Tím se stává, že užitkovost účinek alely nepříznivé. Tím se stává, že užitkovost kříženců leží nad střední hodnotou výchozích kříženců leží nad střední hodnotou výchozích rodičovských populací.rodičovských populací.
Schématicky vyjádříme tuto skutečnost jakoSchématicky vyjádříme tuto skutečnost jako
Vznik heteroze:Vznik heteroze:
AA = Aa > aaAA = Aa > aa
HeterozeHeteroze
3.3. Teorie superdominance Teorie superdominance vychází z předpokladu, vychází z předpokladu, že u heterozní efekt může být vyvolán nejen že u heterozní efekt může být vyvolán nejen kumulací příznivých genů obsažených v různých kumulací příznivých genů obsažených v různých lokusech, nýbrž také hetorozygotní konstitucí lokusech, nýbrž také hetorozygotní konstitucí jednotlivých lokusů. To znamená, že heterozygotní jednotlivých lokusů. To znamená, že heterozygotní stav je lepší, než obě homozygotní konstitucestav je lepší, než obě homozygotní konstituce
Vznik heteroze:Vznik heteroze:
AA < Aa > aaAA < Aa > aa
Heterozní efektHeterozní efekt
a)a)hypotetický heterozní efekthypotetický heterozní efekt
b)b)skutečný heterozní efektskutečný heterozní efekt
c)c) obyčejný heterozní efektobyčejný heterozní efekt
d)d)specifický heterozní efektspecifický heterozní efekt
Heterozní efektHeterozní efekt
- je definován jako zvýšení hodnoty hybrida x- je definován jako zvýšení hodnoty hybrida xF1F1 nad střední hodnotu rodičů nebo nad střední hodnotu rodičů nebo rodičovských populacírodičovských populací
xxF1F1 > >
a)a) hypotetický heterozní efekthypotetický heterozní efekt
xxP1P1 + x + xP2P2
22
Heterozní efektHeterozní efekt
- je dosažen, pokud hybridní potomstvo dosahuje lepší užitkovosti než obě - je dosažen, pokud hybridní potomstvo dosahuje lepší užitkovosti než obě rodičovská plemena:rodičovská plemena:
PP11 < F < F11 > P > P22
b)b) skutečný heterozní efektskutečný heterozní efekt
Heterozní efektHeterozní efekt
- vzniká ve zvláštních případech meziplemenného křížení, kdy hybridní - vzniká ve zvláštních případech meziplemenného křížení, kdy hybridní potomek je lepší než mateřské plemeno, tj.potomek je lepší než mateřské plemeno, tj.
FF11 > P > P11
c)c) obyčejný heterozní efektobyčejný heterozní efekt
Heterozní efektHeterozní efekt
- nastane v případě, když hybridní potomek je lepší než otcovská populace- nastane v případě, když hybridní potomek je lepší než otcovská populace
FF11 > P > P22
d)d) specifický heterozní efektspecifický heterozní efekt
Hybridní depreseHybridní deprese
Vzniká jako důsledek nevyhovující Vzniká jako důsledek nevyhovující všeobecné kombinační schopnosti nebo všeobecné kombinační schopnosti nebo
v důsledku zanesení nevyhovujících v důsledku zanesení nevyhovujících genů do genomu kříženců. Projeví se genů do genomu kříženců. Projeví se snížením užitkovosti a znaků fitness.snížením užitkovosti a znaků fitness.
FF11 < P < P1 1 FF11 < P < P22
d = x – x d = x – x
Selekční efektSelekční efekt((genetický ziskgenetický zisk))
ΔΔG=d G=d .. h h22
d = výběrový rozdíld = výběrový rozdílx = průměr populacex = průměr populacex = průměr selektovaných x = průměr selektovaných jedincůjedinců
\ \ ̿^̿^
B B ̿D̿D
Příklad: Příklad: dojivostdojivostX - X - průměr populace (stádo)průměr populace (stádo)
X - X - průměr selektovaných jedincůprůměr selektovaných jedinců
d -d - výběrový rozdíl výběrový rozdíl
hh22 pro dojivost = 0,2 pro dojivost = 0,2
ΔΔ G = 4000 × 0,2 = G = 4000 × 0,2 = 800 kg800 kg
Dojivost predikovaná pro FDojivost predikovaná pro F11 generacigeneraci
5000 + 800 = 5000 + 800 = 5 800 kg5 800 kg
5 000 kg5 000 kg
9 000 kg9 000 kg
4 000 kg4 000 kg
B B D̿D̿
Vztah mezi koeficientem Vztah mezi koeficientem dědivosti, selekčním efektem, dědivosti, selekčním efektem, heterozním efektem a inbrední heterozním efektem a inbrední
depresídepresí
vlastnost h2
selekční efekt
heterozní efekt
inbrední deprese
reprodukce + + +++ +++
výkrmnost ++ ++ ++ ++
jatečná hodnota +++ +++ + +