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Genodermatosis
GABRIELA AVILA
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Acrodermatitis Enteropática Enfermedad autosómica recesiva
Causada por deciencia de Cinc
Etiopatogenia: ligando inecaz
Caracterizada por:
1. Lesiones cutaneomucosas
2. Alopecia3. Diarrea crónica
. !etraso del desarrollo
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Cuadro Clínico
Amamantamiento
"erioriciales # acrales$ sim%tricas
&'os( nariz( ano( codos( rodillas( manos( pies(periungueales
)es*culas( ampollas( p+stulas( e,ulceraciones(
costras melic%ricas( placas escamosas
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• "lacas eritematosas• -ueilitis angular• lositis con edema• Lengua sin papilas
/ucosas:
• 0lefaritis• Con'utivitis con
lagrimeo• otofoia• veitis
&'os :
• !initis costrosa
4ariz:
• "roctitis porcandidiasis
• Diarrea crónica
5:
• Alopecia• Adelgazamiento
Caello:
• Erosiones• Depresiones
transversales• Camios de
pigmentación• Canaladuras• Estr*as•
"erioni,is
6as:
• Apat*a• 7risteza• Agresividad• Depresión• !etraso del
crecimiento• 0alanitis
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Datos de laboratorio
• Esteatorrea• . lamliaE8
• 7ransito 5 acelerado!,
• Atroa de vellosidades• Linf9ticos dilatados0iopsia
•
Anemia8emograma
• C. Alicans/icolog*a enpiel
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Diagnostico Diferencial
Enfermedad celiaca
Fibrosis quística del páncreas
Candidosis generalizada
Desnutrición
Impétigo
Dermatitis seborreica
Dermatitis de la región del pañal
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Tratamiento
La ración alimentaria dezinc: .; a 5
mg
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Enfermedad de Darier
Enfermedadautosómicadominante
"9pulas foliculares(>iper?ueratósicas conaspecto sucio en9reas seorreicas #pliegues.
Crónica ?ue aumentacon la edad
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Etiopatogenia
Alteracionesen
desmosamas( uniones dead>erencia #citoes?uelet
o
/utación enel gencodicadorde A7"@asa
5nterere conlas v*as de
se6alizacióndependiente
s de Ca
!egulanprocesoscomo
proliferacióncelular(
diferenciació
n # ad>esión.
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Cuadro clínico
Lesiones crónicas ?ue empeoran con la edad
Cuello( espalda( manos( región esternal( cuero caelludo(pliegues auriculares # naso genianos
"9pulas foliculares Elevaciones ?ueratosicas
Color ro'o@amarillento( aisladas o agrupadas en placasescamosas de aspecto sucio
Aspecto papilomatoso 8iper?ueratosis palmoplantar
Leucoplasia ucal( esof9gica( genital o rectal
6as fr9giles con estr*as longitudinales e >iper?ueratosissuungueal
• Luz solar• Budación• 7raumatismos menores
Agravantes:
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Diagnostico Diferencial
Epidermodisplasia verruciforme
errugas planas
!iperqueratosis epidermolítica
Ictiosis
"én#go benigno familiar
$cantosis nigricans
"apilomatosis con%uente & reticulada
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Tratamiento
-ueratol*ticos en dosisaltas:• ABA en vaselina o glicerolado de
almidón a 3 a 2• Acido retinoico local en loción a
.; a &.l( crema a .; 2@3v
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Enfermedad de Pringle Bd neurocutaneo de origen
mesoectod%rmico
Caracterizado por:
1. Angioromas cut9neos faciales
2. /anc>as >ipomelanóticas
3. iromas suungueales
. Epilepsia
;. !etraso mental
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Cuadro Clínico
7riada
•Angiomas cut9neos•Epilepsia
•!etraso /ental
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7umores pe?ue6os semiesf%ricos
1 a 1 mm
Lisos # duros
Aislados o conuentes
Be distriu#en de manera sim%trica en la partecentral de la cara. Galetas nasales( l os surcosnasogenianos me'illas # mentónH
Color de la piel o ro'o@viol9ceos
7elangiectasias
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"iel de zapa o peaude c'agrin (umores de )oenen
4eoformación elevada
Color caf% o del de la piel
0ien delimitada
Aspecto de c9scara de naran'a
iromas
Color rosado(
Alargados en los ordes ungueales demanos # pies
; a l mm
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B, neurologicos:1. Crisis convulsivas
2. !etraso mental
.osillas en el esmaltedentario
4evos
/anc>as caf% con lec>e Angiomas
iromas p%ndulos# gingivales
"oliosis
Astrocitomas
liomas
Angio lipomas
-uistes renales
!adomiomas cardiacos
8amartomas >ep9ticos• /ueren antes de los l a6os
de edad• 3I antes de los 2; por
epilepsia( infecciones(4eoplasias cererales(insuciencia renal o cardiaca(rosis pulmonar
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Diagnostico Diferencial
Acn% )ulgar4evos
>ipomelanociticos
Enfermedad dear#
GangioromasH
4euroromatosis
7ricoepiteliomas
!osacea
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Tratamiento
Atención neurológica• Administración de anticonvulsivos:• fenito*na• caramazepina
Est%tico:
• Dermoarasión f*sica o ?u*mica(• 7, con l9ser GC&z( argón( anilinasH• E,tirpación ?uir+rgica
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Ictiosis
rupo degenodermatosis ?uetienen trastornos dela ?ueratinización.
Be caracterizan por:
1. piel seca
2. Descamación
3. 8iper?ueratosis ?uerecuerda lasescamas de un pez
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Etiopatogenia
8erencia ligada al
J
Alteración delmetaolismo del*pidos
7rastornos depermeailidad #
descamación
!etenciónanormal dedesmosomas
entre los?ueratinocitos
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Ictiosis Vulgar Autosómica dominante
Cong%nita o empieza durante losprimeros meses de vida
Causa dermatosis generalizada conescamas nas # ad>erentes ?ue
respetan los pliegues de e,ión
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Cuadro clinico
5nicia alos 3
meses devida
Ladermatosi
s esdifusa #sim%trica$respetacara #
grandespliegues
de e,ión
Escamasaundant
estraslucida
s colorlanco
nacaradorillante
Becreciones
sudoral#
se9cea est9ndisminu
ida
"rurito
palmas#plantas
lospliegues est9n
iendemarc
ado
-ueratosis
"ilar
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Ictiosis Ligada al X
"uede serindistinguile
Deciencia de
sulfatasa esteroidea
7ransmitida por lasmu'eres # la
padecen los varones
e% colodión
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Dermatosis esgeneralizada
Afecta:
1. 7roco2. Adomen
3. "iernas
. Dorso de pies
;. 8uecos popl*teos
K. Codos
I. !odillas
Escamas son grandes # gruesas( mu#
ad>erentes de color casta6o o gris
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Diagnostico
Be conrma por deciencia de lasulfatasa esteroidea en te'idos o
suero.
L a electroforesis muestrama#ores tasas de migración de
LDL.
Es posile el D, prenatal a lamitad del primer trimestre delem mediante el estudio de las
c%l de l*? amniótico
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Ictiosis autosómica recesiva
Be maniesta por
eritrodermiaictiosiforme
Luego por grandesescamas laminares
?ue no respetanpliegues de e,ión
Dura toda la vida
Clasicación:
1. Eritrodermia ictiosiformecong%nita no ampollar2. 5ctiosis laminar
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Feto arlequín
La cara adopta aspecto depa#aso
0oca grande( ovalada( laiosgruesos # en eversión(
Ectropión
4ariz aplastada o ine,istente
Aparecen placas>iper?ueratósicas romoides
?ue seme'an un tra'e dearle?u*n( una armadura o
caparazón.
inanición( insuciencia
respiratoria e 5,acteriana
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Bebe Codión
"redomina en varones
Be caracteriza por una memranatransl+cida( rillante( color rosado@
amarillento o ro'o casta6o
Da aspecto de un ni6o arnizado concolodión o envuelto en celof9n o pl9stico
Al desecarse se torna r*gida # limita losmovimientos
Est9n inmóviles # son ine,presivos.
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Hiperqueratosis epidermolíticas
Displasia dermoepid%rmica ?ue semaniesta:
1. Eritrodermia ictiosiforme ampollar
2. Lesiones verrugosas
3. -ueratodermia palmoplantar
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Clasificación
1. ormas generalizadas• a. Eritematoampollar Geritrodermia
ictiosiforme cong%nita ampollarH• . Eritemato?ueratósica Gictiosis
>#stri,H2. ormas circunscritas
• a. Lineal Gnevus unius laterisH• . En placas• c. -ueratodermia palmoplanta
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Cuadro clínico
Ampollas 9cidas detama6o variale
Eritrodermiapersistente e
>iper?ueratosisdifusa En los pliegues
adopta aspecto
verrugoso
*as formaseritematoampollar+ es
estática
*a eritematoqueratósica overrugosa+ evolucionan por
brotes esporádicos conampollas,
* as formas linealverrugosa+ origina placas
indistinguibles de nevosverrugosos lineales- sigue
los dermatomas & serelaciona con
malformaciones o altneuropsiquiátricas
*as formas en placas &palmoplantar son mu&
verugosas
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Diagnostico Diferencial
Epidermólisis ampollar
5ncontinentia pigmenti
Enfermedad de !itter
B*lis prenatal
"itiriasis rura pilar-ueratodermias palmoplantares
Jerosis
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Tratamiento
Con ninguno se logra involución de#nitiva,
'ospitalización para control de la temperatura & la 'umedad del ambiente,
bebé colodión no debe eliminarse mecánicamente la membrana- para evitardaño de la epidermis,
.e aconse/a incubadora- pro#la0is con penicilina- lavados con antisépticos-lubricación de o/os & aplicación local de cremas
*a terapéutica es permanente
1frecer instrucción adecuada al enfermo & se le recomienda evitar o limitar eluso de detergentes & /abones- & darse baños de agua tibia,
Etretinato 1 2 a 3 4mg45g4día por sem o meses
'iperqueratosis epidermolítica antibióticos 6penicilina7- etretinato o acitretín
terapéutica quir8rgica mediante abrasión- escisión o in/ertos
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Neurofibromatosis enodermatosis de
origenmesoectod%rmico
Caracterizada por:
1. manc>as pigmentadas
2. tumoresneuroromatosos
3. 7rastornos
neurológicos(viscerales( endocrinos(óseos # psi?ui9tricos
7ipo 5 G4@5H: predominanlas manc>as caf% conlec>e( pecas en a,ilas #romas m+ltiples
7ipo 55 G4@55H neoplasias
intracraneales(>aitualmentesc>annoma ilateralvestiular
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Dada la >eterogeneidad gen%tica(se consideran siete tipos:
• 5. Cl9sica o enfermedad de von!ec=lins>ausen
• 55. Central o ac+stica• 555. /i,ta•
5). )ariantes• ). Begmentaria• )5. Con manc>as caf% con lec>e v sin
neuroromas
• )55. De inicio tard*o
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Cuadro clínicomanc>as # tumoresneuroromatosos
?ue se dividen enfantasma(
ple,iformes #elefantiasis
neuromatosa
/anc>as >ep9ticas(caf% con lec>e(lenticulares o
ef%lides
/elanodermia
tumores cut9neos(
aundantes #diseminados( sons%siles o
pediculados( delcolor de la piel(
landos
4euromas en los
letes terminalesde los nervios( se
palpan comotumores duros # no
dolorosos
>amartomaspigmentados del
iris
neuroma ac+stico(sordera # tinnitus
Convulsiones(retraso mental( alt
psi?ui9tricas
cifoscoliosiscamios erosivos(
falta de crecimientoo retraso
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Criterios diagnosticos
4@5 cl9sica: "or lo menos dos de las manifestaciones siguientes:
1. K o m9s manc>as caf% con lec>e( con di9metro M de ;mm en prep+eres( # 1; mm en posp+eres .
2. 2 o m9s neuroromas de cual?uier tipo( o uno
ple,iforme3. "ecas en las regiones a,ilar e inguinal .
. 7umor del nervio óptico .
;. 2 o m9s >amartomas del irisNNN 4ódulos de Lisc>
K. na alteración ósea: adelgazamiento de >uesos largos(con o sin seudoartrosis
I. n familiar de primer grado con los criterios anteriores
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4@55 o Cental
Cual?uiera de las manifestaciones siguientes :
A. 7umor ilateral del )555 par
0. n familiar de primer grado con 4@55 # cual?uierade las dos siguientes:
1. 7umor unilateral del )555 par
2. Dos de los siguientes:
4euroroma
/eningioma
lioma
Bc>anoma
&pacidad lenticular sucapsular posterior 'uvenil
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Diagnóstico diferencial
Lipomas Enfermedad de"ringle
lomus
Lepra4evo
lipomatoso
Cisticercosis
cut9nea
B*ndromede
Alrig>t
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Xeroderma Pigmentoso
Defecto celular porincapacidad de repararel da6o del D4Acausado por la luzultravioleta.
/aniesta por>ipersensiilidad a lasradiaciones solares
Be caracteriza porpigmentación(neoplasias malignas #
en ocasiones afección
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Cuadro clínico
EtapasEvolutivas
ase eritematopigmentaria:eritema( edema( ves*culas # ampollas$despu%s aparecen aundantes manc>aslenticulares de color caf%( con tendencia aconuir.
ase atróca # telangiect9sica: lesiones se acompa6an de adelgazamientode la nariz( mutilación de paellonesauriculares # microstom*a$ tami%n >a#verrugosidades # ?ueratosis act*nicas
ase tumoral:epiteliomas asocelulares o espinocelulares(?ueratoacantomas( sarcomas( melanomas odiferentes neoplasias enignas
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entropión(ectropión(fotofoia(
con'untivitis #epiteliomas$en córnea(?ueratitis(
opacidades o
+lceras.
pelo seco #9spero
Lesionesucales(
malformaciones dentarias #carcinomas.
retrasomental(
convulsiones(sordera
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Diagnostico Diferenciales
Ef%lides
Epidermodisplasia verruciforme
"rotoporria eritropo#%tica
8idroa vacuniforme
!adiodermitis crónica
Lentiginosis centrofacial
,erodermoide
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Tratamiento
Evitación de la luz solar directa #ltrada.
so de ropa # anteo'osprotectores.
"ueden utilizarse protectoressolares
cloro?uinas: 1 a 2 mg
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Epidermodisplasia Verruciforme
Es una infeccióngeneralizada causadapor virus del papiloma>umano G)"8Honcógenos( en
especial )"8@;.
Lesiones verrugosasplanas # persistentes(?ue dan lugar acarcinomas
• Cara• Dorso de manos• 7ronco• E,tremidades
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Cuadro clínico
dermatosis diseminada conpredilección por 9reas e,puesta
diseminación( ilateral # sim%trica
neoformaciones redondeadas(ovales o poligonales( del color de lapiel( con supercie lisa o cuiertasde escamas nasAspecto de verrugas planas o deli?uen plano
evolución es crónica no pruriginosa
verrugas vulgares( ?ueratosisact*nicas( nevos pigmentados(?ueratodermia palmoplantar #retraso mental.
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Diagnostico Diferencial
Jerodermia pigmentosa
verrugas planas
acro?ueratosis verruOciforme de8opf
pitiriasis versicolor
Epiteliomatosis m+ltiple
li?uen plano
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Tratamiento
"rotección contra luz solar
!esección de tumores
;@uoruracilo # !etinoides tópicos
interferón alfa
etretinato o la isotretino*na por v*a oral( 1 mg
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Pitiriasis Rubra Pilaris Caracterizada por
papulas foliculares>iper?ueratosicas oplacas eritematosas
Etiopatogenia sedesconoce( se >aconrmado ?ue noes de origen mico(
endocrino niavitaminosico(representa trastornode la ?ueratinización
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Clasificación
A. Adulto 5. Cl9sica 55. At*pica
0.Puvenil
555. Cl9sica )5. Circunscrita ). At*pica
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"redomina endorso demanos( #
dedos( carae,terna deanterazos(mu6ecas(
codos rodillas.
Aundantespapulas
foliculares de2@3mm( colorpiel ( ro'as o
lan?uecinas o
amarillentas.
7ipocircunscrito
'uvenil constade placas
eritematosas
localozadas(con papulasfoliculares en
codos #rodillas.
La 'uvenilatipica se
presentan enlos primeros
a6os de vida un
aspectoesclerediforme
en palmas #plantas
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Diagnostico diferencial
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Tratamiento