1
AA Aa
Aa aa
1/2 A 1/2 a
1/2 A
1/2 a
Razón fenotípica
3/4 A-
1/4 aa
Razón genotípica
1/4 AA
1/2 Aa
1/4 aa
2
Objetivos tema 2:
Principios mendelianos
Deberán quedar bien claros los siguientes puntos
•El método experimental y la terminología de Mendel
•Ilustrar los dos principios de la transmisión de los
genes (la leyes de Mendel)
•Cruce monohíbrido y principio de la segregación
equitativa (1:1)
•Cruce dihíbrido y principio de la transmisión
independiente
•La naturaleza probabilística de los principios
mendelianos
•Ejemplos de herencia mendeliana
•Aplicación de las leyes mendelianas
3
El problema de la herencia antes
de Mendel:
•La herencia de las mezclas
• Preformacionismo (siglo
XVII y XVIII). Hipótesis del
homúnculo
4
Los experimentos de Mendel
demuestran que:
•La herencia se transmite por elementos
particulados (no herencia de las mezclas),
y
•sigue normas estadísticas sencillas,
resumidas en sus dos principios
6
Características del experimento
de Mendel:
•Elección de caracteres cualitativos (alto-
bajo, verde-amarillo, rugoso-liso, ...)
•Cruces genéticos de líneas puras (línea
verde x línea amarilla)
•Análisis cuantitativos de los fenotipos de la
descendencia (proporción de cada fenotipo
en la descendencia)
10
Cruce monohíbrido de Mendel
Líneas puras: grupo de
individuos idénticos que
producen siempre
descendencia del mismo
fenotipo cuando se cruzan
entre sí
P: generación parental
F1: primera generación filial
F2: segunda generación filial
11
Fenotipo parental
F1
F2
Relación F2
1. Semilla lisa x rugosa
2. Semilla amarilla x verde
3. Pétalos púrpuras x blancos
4. Vaina hinchada x hendida
5. Vaina verde x amarilla
6. Flores axiales x terminales
7. Tallo largo x corto
Todas lisas
Todas amarillas
Todas púrpuras
Todas hinchadas
Todas verdes
Todas axiales
Todos largos
5474 lisas; 1850 rugosas
6022 amarillas; 2001 verdes
705 púrpuras; 224 blancos
882 hinchadas; 299 hendidas
428 verdes; 152 amarillas
651 axiales; 207 terminales
787 largos; 277 cortos
2,96:1
3,01:1
3,15:1
2,95:1
2,82:1
3,14:1
2,84 1
Resultados de todos los cruzamientos
monohíbridos de Mendel
13
Definiciones y notación en cruces mendelianos •Alelo: una de las formas diferentes de un gen
dominante: alelo que manifiesta su fenotipo frente a un alelo
recesivo en un heterocigoto
recesivo: alelo que no manifiesta su fenotipo frente a un alelo
dominante en un heterocigoto
•Genotipo: para un gen dado, los dos alelos de un organismo o
una célula diploide
•Homocigótico: estado en el que un gen porta un par de
alelos idénticos
•Heterocigótico: estado en el que un gen porta un par de
alelos distintos
Genotipo
AA ó A/A
Aa ó A/a
Aa ó a/a
Alelo
A
a
Relación
dominancia
A > a
Fenotipo
A- Dominante
aa Recesivo
14
Primera ley de Mendel:
Segregación equitativa
Los dos miembros de un par de alelos
segregan en proporciones 1:1. La
mitad de los gametos lleva un alelo y
la otra mitad el otro alelo
AA Aa
Aa aa
1/2 A 1/2 a
1/2 A
1/2 a Razón fenotípica
3/4 A-
1/4 aa
Razón genotípica
1/4 AA
1/2 Aa
1/4 aa
15
Ausencia de
dominancia en el Dondiego de
noche (Mirabilis jalapa)
P1
F1
F2
La dominancia no es universal
Relación alélica para la ausencia de dominancia
(o dominancia intermedia)
A1 = A2
Razón fenotípica F2
1 : 2: 1
16
Caracteres mendelianos en humanos •Capacidad de sentir el sabor
de la feniltiocarbamida (PTC)
•Cabello pelirrojo (Mc1r)
•Albinismo
•Tipo sanguíneo
•Braquidactilia
(dedos de manos y pies cortos)
•Hoyuelos de la mejilla
•Lóbulos oreja sueltos o adosados
•Pecas en la cara
•Pulgar hiperlaxo
•Polidactilia
http://www.ncbi.nlm.nih.gov/sites/entrez?db=OMIM
OMIM - Online Mendelian Inheritance in Man
Ejemplos de caracteres mendelianos en humanos
http://learn.genetics.utah.edu/content/begin/traits/
19
Cruce
dihíbrido y
segunda ley
de Mendel
Gen Color
Y (amarillo) > y (verde)
Gen textura semilla
R (liso) > r (rugoso)
20
Cruce dihíbrido:
Interpretación
genética
El cuadrado de Punnett
ilustra los genotipos que
dan lugar a las
proporciones
9 : 3 : 3 : 1
21
Segunda ley de Mendel
Transmisión independiente
Durante la formación de los gametos la
segregación de alelos de un gen es
independiente de la segregación de los
alelos en el otro gen
A
a
Aa Bb ó A/a ; B/b
B
b
A
a
b
B
Genotipo
Gametos
22
Segunda ley de Mendel
Razón fenotípica
•9/16 A-B-
•3/16 A-bb
•3/16 aaB-
•1/16 aabb
Razón genotípica
AABB Aabb aaBB
1/16 : 1/16 :1/16 :
aabb AaBb AABb
1/16 : 4/16 : 2/16 :
aaBb AaBB Aabb
2/16 : 2/16 : 2/16
1/4 AB
1/4 Ab
1/4 ab
1/4 aB
1/4 ab 1/4 aB 1/4 Ab 1/4 AB
AABB
AABb
AaBb
AaBB
AAbB
AAbb
AaBb
Aabb
AaBB
AabB
aaBB
aaBb aabb
aaBb
AaBb
Aabb
23
Segunda ley de Mendel: Cruce trihíbrido
aabbcc aabbCc aaBbcc aaBbCc Aabbcc AabbCc AaBbcc AaBbCc
aabbCc aabbCC aaBbCc aaBbCC AabbCc AabbCC AaBbCc AaBbCC
aaBbcc aaBbCc aaBBcc aaBBCc AaBbcc AaBbCc AaBBcc AaBBCc
aaBbCc aaBbCC aaBBCc aaBBCC AaBbCc AaBbCC AaBBCc AaBBCC
Aabbcc AabbCc AaBbcc AaBbCc AAbbcc AAbbCc AABbcc AABbCc
AabbCc AabbCC AaBbCc AaBbCC AAbbCc AAbbCC AABbCc AABbCC
AaBbcc AaBbCc AaBBcc AaBBCc AABbcc AABbCc AABBcc AABBCc
AaBbCc AaBbCC AaBBCc AaBBCC AABbCc AABbCC AABBCc AABBCC
1/8 abc 1/8 abC 1/8 aBc 1/8 aBC 1/8 Abc 1/8 AbC 1/8 ABc 1/8 ABC
abc
abC
aBc
aBC
Abc
AbC
ABc
ABC
AABBCC x aabbcc
AaBbCc x AaBbCc
P
F1
1/8
F2
24
Segunda ley de Mendel: Cruce trihíbrido
abc
abC
aBc
aBC
Abc
AbC
ABc
ABC
1 3 3 3 9 9 9 27
Razón fenotípica
aabbcc aabbCc aaBbcc aaBbCc Aabbcc AabbCc AaBbcc AaBbCc
aabbCc aabbCC aaBbCc aaBbCC AabbCc AabbCC AaBbCc AaBbCC
aaBbcc aaBbCc aaBBcc aaBBCc AaBbcc AaBbCc AaBBcc AaBBCc
aaBbCc aaBbCC aaBBCc aaBBCC AaBbCc AaBbCC AaBBCc AaBBCC
Aabbcc AabbCc AaBbcc AaBbCc AAbbcc AAbbCc AABbcc AABbCc
AabbCc AabbCC AaBbCc AaBbCC AAbbCc AAbbCC AABbCc AABbCC
AaBbcc AaBbCc AaBBcc AaBBCc AABbcc AABbCc AABBcc AABBCc
AaBbCc AaBbCC AaBBCc AaBBCC AABbCc AABbCC AABBCc AABBCC
abc abC aBc aBC Abc AbC ABc ABC
AABBCC x aabbcc
AaBbCc x AaBbCc
P
F1 F2
25
Cruce dihíbrido con
ausencia de dominancia
Número fenotipos distintos? Razón fenotípica ?
Razón genotípica ?
1/4 A1B1
A1A1B1B1
1/4 A1B2 1/4 A2B1 1/4 A2B2
1/4 A1B1
1/4 A1B2
1/4 A2B1
1/4 A2B2
26
Cruce dihíbrido con
ausencia de dominancia (o herencia intermedia)
Número fenotipos distintos? 9 Razón fenotípica ? 1:1:2:2:4:2:2:1:1
Razón genotípica ?
1/4 A1B1
A1A1B1B1
1/4 A1B2 1/4 A2B1 1/4 A2B2
1/4 A1B1
1/4 A1B2
1/4 A2B1
1/4 A2B2
1:1:2:2:4:2:2:1:1 A1A1B1B2 A1A2B1B1 A1A2B1B2
A1A2B2B2
A2A2B1B2
A2A2B2B2
A1A2B2B1
A2A2B1B1
A2A2B2B1
A1A1B2B2
A2A1B1B2
A2A1B2B2
A1A1B2B1
A2A1B1B1
A2A1B2B1
27
Los número esperados de cruces
mendelianos
Tipos de gametos en la F1
Proporción de homocigotos recesivos
en la F2
Número de fenotipos distintos de la F2
suponiendo dominancia completa
Número de genotipos distintos de la F2
(o fenotipos si no hay dominancia)
Monohíbrido Dihíbrido Trihíbrido Regla general
n = 1 n = 2 n = 3 n
2 4 8 2n
1/4 1/16 1/64 (¼)n
2 4 8 2n
3 9 27 3n
28
Los número esperados
de cruces mendelianos
Probabilidad de fenotipos
en m descendientes:
p(d dominantes + r recesivos) ->
Distribución binomial
Probabilidad de genotipos en m
descendientes:
p(d hom dom + h het +
r hom recesivos) ->
Distribución trinomial
Monohíbrido Dihíbrido Regla general
n = 1 n = 2 n
p(d,h,r) = 𝑚!
𝑑!ℎ!𝑟!
1
4
𝑑 1
2
ℎ 1
4
𝑟
p(d,r) = 𝑚!
𝑑!𝑟!
3
4
𝑑 1
4
𝑟 p(d1 ,r1) p(d2 ,r2)
p(d1 ,h1, r1) p(d2 ,h2, r2)
p(di ,ri)
𝑚
𝑖=1
p(di ,hi ,ri)
𝑚
𝑖=1
29
Naturaleza probabilística de las
leyes Mendel:
Las leyes son probabilísticas (como si los alelos
de los genes se cogieran al azar de urnas), no
deterministas
•Permiten predecir la probabilidad de los
distintos genotipos y fenotipos que
resultan de un cruce
•Permiten inferir el número de genes
que influyen sobre un carácter
30
Naturaleza probabilística de las leyes Mendel:
½ amarillo
½ verde
½ liso
½ rugoso
½ x ½ = ¼
½ x ½ = ¼
½ x ½ = ¼
½ x ½ = ¼
31
Descubrimiento de genes mediante
observación de proporciones mendelianas
Ejemplo:
Flores blancas (mutante flores sin
pigmentos) y flores rojas. Cruce blancas
con rojas.
F1 rojas,
500 F2 :
378 rojas y 122 blancas
32
Naturaleza probabilística de las leyes Mendel:
Primer axioma
La probabilidad de un suceso A es un número real mayor o igual que 0.
Segundo axioma
La probabilidad del total, Ω, es igual a 1, es decir,
Tercer axioma
Si son sucesos mutuamente excluyentes (incompatibles dos a dos, disjuntos o de intersección vacía dos a dos), entonces:
34
Trabajar con la segregación independiente
•¿Qué proporción de descendientes tendrá un genotipo
concreto?
Prob [AABbcc / (AaBbCc x AaBbCc)]
•¿Cuántos descendientes se necesitan obtener para
observar ese genotipo con una probabilidad p?
(1 - Prob(genotipo))n = 1 – p ->
n = ln (1 – p) / ln( 1 - Prob(genotipo))
•¿Cuántos genotipos diferentes se producen tras un
cruzamiento?
35
3 formas de resolver un ejercicio mendeliano P.e., en un cruce de dos trihíbridos Aa Bb Cc x Aa Bb Cc, si hay dominancia en los tres
loci, ¿cuál es la probabilidad de que aparezcan los triples homocigotos recesivos si los
genes segregan independientemente?
aabbcc aabbCc aaBbcc aaBbCc Aabbcc AabbCc AaBbcc AaBbCc
aabbCc aabbCC aaBbCc aaBbCC AabbCc AabbCC AaBbCc AaBbCC
aaBbcc aaBbCc aaBBcc aaBBCc AaBbcc AaBbCc AaBBcc AaBBCc
aaBbCc aaBbCC aaBBCc aaBBCC AaBbCc AaBbCC AaBBCc AaBBCC
Aabbcc AabbCc AaBbcc AaBbCc AAbbcc AAbbCc AABbcc AABbCc
AabbCc AabbCC AaBbCc AaBbCC AAbbCc AAbbCC AABbCc AABbCC
AaBbcc AaBbCc AaBBcc AaBBCc AABbcc AABbCc AABBcc AABBCc
AaBbCc AaBbCC AaBBCc AaBBCC AABbCc AABbCC AABBCc AABBCC
abc
abC
aBc
aBC
Abc
AbC
ABc
ABC
abc abC aBc aBC Abc AbC ABc ABC
AABBCC x aabbcc
AaBbCc x AaBbCc
P
F1
Solución 1: Utilizar tabla de
Punnett para representar el cruce y
los genotipos descendiente
1/8 X 1/8 = 1/64
F2
36
Cruce trihíbrido
Gen A (A i a) Gen B (B i b) Gen C (C i c) Genotipos AABBCC
AABBCc
AABBcc
AABbCC
AABbCc
AABbcc
AaBBCC
AaBBCc
AaBBcc
AaBbCC
AaBbCc
AaBbcc
AabbCC
AabbCc
Aabbcc
aaBBCC
aaBBCc
aaBBcc
aaBbCC
aaBbCc
aaBbcc
aabbCC
aabbCc
aabbcc
3 X 3 X 3 = 27
BB
Bb
bb
BB
Bb
bb
BB
Bb
bb
CC
Cc
cc
CC
Cc
cc
CC
Cc
cc
CC
Cc
cc
CC
Cc
cc
CC
Cc
cc
CC
Cc
cc
CC
Cc
cc
CC
Cc
cc
AA
Aa
aa
Solución 2:
Expandir el
diagrama
árbol de los
distintos
genotipos
1/4
1/4
1/2
1/4
1/4
1/2
1/4
1/4
1/2
¼ x ¼ x ¼
¼ x ¼ x ½
¼ x ¼ x ¼
37
Los número esperados
de cruces mendelianos
Tipos de gametos en la F1
Proporción de homocigotos recesivos
en la F2
Número de fenotipos distintos de la F2
suponiendo dominancia completa
Número de genotipos distintos de la F2
(o fenotipos si no hay dominancia)
Monohíbrido Dihíbrido Trihíbrido Regla general
n = 1 n = 2 n = 3 n
2 4 8 2n
1/4 1/16 1/64 (¼)n
2 4 8 2n
3 9 27 3n
Solución 3:
Utilizar la información
resumen sobre los
números esperados de
cruces mendelianos
38
Los número esperados
de cruces mendelianos
Probabilidad de fenotipos
en m descendientes:
p(d dominantes + r recesivos) ->
Distribución binomial
Probabilidad de genotipos en m
descendientes:
p(d hom dom + h het +
r hom recesivos) ->
Distribución trinomial
Monohíbrido Dihíbrido Regla general
n = 1 n = 2 n
p(d,h,r) = 𝑚!
𝑑!ℎ!𝑟!
1
4
𝑑 1
2
ℎ 1
4
𝑟
p(d,r) = 𝑚!
𝑑!𝑟!
3
4
𝑑 1
4
𝑟 p(d1 ,r1) p(d2 ,r2)
p(d1 ,h1, r1) p(d2 ,h2, r2)
p(di ,ri)
𝑚
𝑖=1
p(di ,hi ,ri)
𝑚
𝑖=1
Solución 3:
Utilizar la información
resumen sobre los
números esperados de
cruces mendelianos
39
Uso de la prueba de chi cuadrado en las proporciones de
cruzamientos monohíbridos y dihíbridos
En uno de los cruces dihíbridos, Mendel observó 315 plantas lisas-
amarillas, 108 lisas-verdes, 101 rugosas-amarillas y 32 rugosas-verdes
en la F2. Probar si estos datos se ajustan a las proporciones esperadas
a las leyes de mendel usando el test de chi-cuadrado.
Test de chi-cuadrado de bondad de ajuste a una proporción
Valores Observados
Valores esperados
315 lisas, amarillas
(9/16)(556) = 312.75
108 lisas, verdes, (3/16)(556) = 104.25
101 rugosas, amarillas
(3/16)(556) = 104.25
32 rugosas, verdes
(1/16)(556) = 34.75
556 Semillas totales
556.00
Número de clases (n) = 4
gl = n-1 + 4-1 = 3
Valor chi-cuadrado = 0.47
Probabilidad
Grados de
libertad 0.9 0.5 0.1 0.05 0.01
1 0.02 0.46 2.71 3.84 6.64
2 0.21 1.39 4.61 5.99 9.21
3 0.58 2.37 6.25 7.82 11.35
4 1.06 3.36 7.78 9.49 13.28
5 1.61 4.35 9.24 11.07 15.09
Tabla de chi-cuadrado
40
La mala fortuna de Mendel al
adelantarse a su tiempo
C. Darwin Carl W. von Nägeli
Hieracium pilosella
1900:
Redescubrimiento
trabajos Mendel
Carl Correns Hugo de Vries
41
• ¿Cuántas leyes de Mendel hay? Muchos libros de texto de bachillerato consideran la
dominancia observada en los siete caracteres estudiados por Mendel una ley mendeliana.
¿Consideras que la dominancia es una ley de transmisión?
• Navega por la página Web de Mendel (http://www.mendelweb.org/). La versión en castellano
del trabajo original de Mendel se encuentra en
http://www.ucm.es/info/antilia/asignatura/practicas/trabajos_ciencia/mendel.htm
• Véase el apartado de las leyes mendelianas en la animación Genotipo - Fenotipo: la
naturaleza dual de los organismos (http://bioinformatica.uab.es/genomica/swf/genotipo.htm)
• Inspecciona en OMIM (http://www.ncbi.nlm.nih.gov/sites/entrez?db=omim) algunas
enfermedades genéticas humana
• Véanse los links de la dirección
http://bioinformatica.uab.es/base/base.asp?sitio=cursogenetica&anar=linksd#mendelismo
• Ejemplos de caracteres mendelianos en humanos
http://learn.genetics.utah.edu/content/begin/traits/
• Practica las leyes de Mendel en esta dirección
http://www.changbioscience.com/genetics/punnett.html
• Practica ejercicios mendelianos en el aula permanente de genética
(http://bioinformatica.uab.es/aulagenetica)
• En esta dirección se encuentran ejemplos de ejercicios mendelianos resueltos
(http://bioinformatica.uab.es/genetica/curso/problemas/guionproblemas/resolucioproblemasge
neticamendeliana.ppt)