Download - 1 Genetikai alapok
-
5/24/2018 1 Genetikai alapok
1/28
A Biotechnolgia termszettudomnyi alapjai
Hallgati elads-jegyzet
Mszaki Menedzser hallgatk szmra
Elad: Dr. Pcs Mikls egyetemi docens
Oktatsi anyagok tallhatk az
www.oktatas.ch.bme.hu
/oktatas /konyvek /mezgaz /BiotechManager
alknytrban
-
5/24/2018 1 Genetikai alapok
2/28
A biotechnolgia termszettudomnyi alapjai 1. Genetikai alapok
Hallgati eladsjegyzet 2
A tananyag felptse
Genetikai alapok: (1-2 elads)A DNS replikcija,
mutcik,
repair mechanizmusok
operon szablyozs
Mikrobiolgiai alapok:
Tulajdonsgok, feloszts, szaporods, a mikrobk s krnyezetk
Gnmanipulcis mdszerek:Induklt mutci+szelekci anyagcsere mrnksg
Protoplaszt fzi,
Clzott gnbevitel plazmidokkal,
Gnbevitel agrobaktriumokkal,
Gnmanipullt mikroorganizmusok
Gnmanipullt nvnyek
Gnmanipullt llatok
Biotermkek gyrtsa
Szablyozs, engedlyezs
-
5/24/2018 1 Genetikai alapok
3/28
A biotechnolgia termszettudomnyi alapjai 1. Genetikai alapok
Hallgati eladsjegyzet 3
1. Genetikai alapok
I. Prokaritk s eukaritk
Az lvilgban az lsejtekkel foglalkozunk, ezek az sejtek, azonban nem egyformk.
A legfbb problma a termszettudomnyban is akrcsak a trsadalomtudomnyban abbl
szrmazik, hogy valamit elneveznk egy nvvel s utna egysgesnek tekintjk, pedig
tulajdonkppen nem az. gy van ez a sejtekkel is, melyek ltalban nem egyformk, teht
alapvetklnbsgek vannak a sejtek mkdse kztt gy mskppen kell az egyikkel bnni
s mshogyan kell a msikkal bnni. gy az els dolog az, hogy megklnbztessk a
sejteket.
Prokaritknaknevezzk azokat az egyszerbb llnyeket (a primitv sz, mellyel
sok helyen tallkozunk helytelen elnevezs, hiszen ha egy llny v-szzmillikon t fenn
kpes maradni s nem hal ki, az nem nevezhetprimitvnek), teht az egyszerbb llnyek,
az evolciban elbb megjelenk a prokaritk, melyeknek nincs valdi sejtmagjuk.
Idetartoznak a baktriumok, belertve a fonalas szerkezetsugr-gombkat (Actinomycetales)
is, s a kkmoszatok (a kkmoszatokat jabban mr kkbaktriumoknak (Cyanobacteriales)
nevezik, ppen azrt, mert k prokaritk).
Az eukaritknak a prokaritkkal szemben van valdi sejtmagjuk, mghozz egy
biolgiai membrnnal krlhatrolt, jl elklnlt, mikroszkppal is megnzhet sejtmagjuk
van.
Tulajdonkppen ugyanazok az molekulk megtallhatk a prokaritkban is csak
nincs meg ez az elklnlt szerkezet. Az eukaritk evolcisan ksbb jelentek meg, lassan,
fokozatosan kialakult egy zrt bels sejtmag, s ezek a sejtek bonyolultabbak s
sszetettebbek lettek, mint a prokaritk, gy ezek a sejtek bonyolultabb s sszetettebb
mkdsre is kpesek, mint a prokarita sejtek. Az eukaritk kz soroljuk az lesztket,
fonalas gombkat, protozokat (nagyobb egysejt llnyek, mint pldul az ambk),
zldmoszatokat, s az sszes tbbsejtllnyt. Teht az llnyek risi tbbsge eukarita,
az ember is eukarita sejtekbl pl fel.
-
5/24/2018 1 Genetikai alapok
4/28
A biotechnolgia termszettudomnyi alapjai 1. Genetikai alapok
Hallgati eladsjegyzet 4
1. kp: A prokarita s az eukarita sejt szerkezete:
A prokarita sejt (bal oldali): egyszer szerkezet sejt. A bels rsze gyakorlatilag
homogn. Az rkt anyag, a DNS egy zrt hurkot alkot, amely egy ponton a sejt-
membrnhoz ktdik. A kpen a fekete pontok a riboszmkat jellik.
Az eukarita sejt (jobb oldali): Ebben rengeteg sejtalkot van. Szinte mindegyiket
biolgiai membrnok hatroljk. A barns szna sejtmag.
A prokarita s az eukarita sejt kzti evolcis kapcsolatot az alapjn vizsgljuk,
hogy hogyan alakult ki a prokarita sejtbl fokozatosan az eukarita sejt.
2. kp: Az eukarita sejt kialakulsa
-
5/24/2018 1 Genetikai alapok
5/28
A biotechnolgia termszettudomnyi alapjai 1. Genetikai alapok
Hallgati eladsjegyzet 5
Az bra azt mutatja, hogy a kvlrl hatrol biolgiai membrn fokozatosan
begyrdtt a sejt a belsejbe. Az gy kialakul nagyobb fellet tbb helyet adott a klnbz
biokmiai reakciknak. gy vgl az evolci sorn kialakult egy tbb-kevsb zrt sejtmag.
A begyrdtt membrnokbl alakult ki a sejtmaghrtya s az endoplazms retikulum (egy
membrn szerv ami krlveszi a sejtmagot). Teht a sejtmag ltrejtte nem egyik pillanatrl a
msikra trtnt, hanem fokozatosan alakult ki.
3. kp: A prokarita s az eukarita DNS
A kpeken a prokarita s eukarita DNS fnykpe lthat. A gyrs prokarita
DNSen egy kosrfl szerthidals lthat, mert a fot ppen a sejt duplikldsa, osztdsa
kzben kszlt. A gyrs kromoszma lemsolsa flig mr vgbement. A rgi (C) s j
(A,B) DNS tallkozsi pontjait x-el s y-nal jelltk. Az x a kiindulsi pont, innen indula
msols, az y pont pedig krbeszalad a kromoszmn, ahogy msoldik a DNS. Amikor
visszar az x ponthoz, akkor a kt teljesen egyenrtk kromoszma sztvlik, s az
osztdsnl a kt utd sejtbe kerl.
Az eukarita DNS: Egyms hegyn-htn elklnl kromoszmk lthatk egy
eukarita sejt magjban. Ez a kp a vals llapotot mutatja. (Sok tanknyvben lehet tallkozni
a kromoszmk egyms mell rendezett, idealizlt kpvel).
II. A DNS
A DNS a genetika alapja, ez hordozza a genetikai informcit. A kurzus sorn a DNS
szerkezete s m
kdse kiemelten fontos lesz. A DNS alapjait egy hrom egysgb
l llmozaik kpzi.
-
5/24/2018 1 Genetikai alapok
6/28
A biotechnolgia termszettudomnyi alapjai 1. Genetikai alapok
Hallgati eladsjegyzet 6
4. kp: A DNS molekula szerkezete (leegyszerstett bra)
Az alap hrom egysg: Kis srga karika: foszft(foszfor sav csoport), mellette okker
srga rsz a cukor(ez DNS esetben dezoxiribz, ettl van a D beta nevben), a harmadik
zld szntglalap, amire G van rva a DNS bzis.
4 fle klnbzDNS bzis ltezik. A cukor s a foszft mindegyiknl ugyanaz.A kp jobb oldala azt szemllteti, hogy hogyan nz ki a 4 fle mozaik ami felpti a
DNS lnct, valamint ezek sszekapcsoldst. A lineris alaplnc vltogatva foszft-cukor-
foszft-cukor molekulk hossz sorozata, rajta a cukrokon lgnak a DNS bzisok. A
teljes DNS molekula kt ilyen lineris polimerbl tevdik ssze. gy egy ltraszeralakzat ll
ssze. Kt darab hossz cukor-foszft lncbl s a kett kztti bzisokbl ll. A kt darab
cukor-foszft lnc, azrt prhuzamos, mert a kztk lvbzisok csak bizonyos prosodsban
fordulhatnak el
. A G s C, valamint A s T mindig egyms mellett fordulnak el
. Ezek gyprosval egyforma hosszak, gy kifesztik gy a rendszert, hogy egyforma tvolsgra
-
5/24/2018 1 Genetikai alapok
7/28
A biotechnolgia termszettudomnyi alapjai 1. Genetikai alapok
Hallgati eladsjegyzet 7
legyenek egymstl mindig. A bzisok kzt a kis piros vonalak gyenge msodlagos kmiai
klcsnhatsok. Aszerint van kt illetve hrom kis piros vonal, hogy hny hidrogn hd kts
kti ket ssze.
5. kp: A DNS bzisprok kmiai szerkezete
Ha megfigyeljk a jobb oldalon az A - T bzisprt, akkor egy nagyobb s egy kisebb
molekult lthatunk. A G - C szintn egy nagyobb s egy kisebb bzis molekulbl ll pr.
Ez a nagyobb-kisebb prosts eredmnyezi, hogy a ltrafokok egyforma hosszak, gy
prhuzamos a kt darab cukor-foszft lnc. Ezen az brn is ugyanaz a szn jelzi a cukrot
(okker srga) s a foszftot (srga). A hidrogn hd ktseket a lils sznvonalak jelzik. A
bzisok kzt a kis piros vonalak gyenge msodlagos kmiai klcsnhatsok. Aszerint van kt
illetve hrom kis piros vonal, hogy hny hidrogn hd kts kti ssze a prokat. Az A s a T
kztt kett, a G s a C kztt 3 tud kialakulni.
Az brn az is lthat, hogy a DNS szlaknak irnya van, az egyik vgk foszforsavcsoportban, a msik pedig cukor molekulban vgzdik. Ezeket a vgeket 3 s 5 jellssel
azonostjk. A szmok a cukormolekulban a szabadon marad sznatom sorszmt jelentik.
A ksbbiekben fontos lesz, hogy a ketts szl DNS molekulban a kt szl irnya
ellenttes.
A 4. kp baloldaln egy szp egyenes ltrt lttunk. A DNS azonban nem ilyen. A
DNS ketts spirlt alkot. Emltettk, hogy a DNS olyan, mint egy ltra, azonban egy merev
anyagbl kszlt ltrt nehz lenne megcsavarni. Sokkal jobb hasonlat az, hogy a DNS nemltra,hanem cipzr. Egy textilcskot, mint a cipzr, ugyangy meg lehet csavarni, mint a
-
5/24/2018 1 Genetikai alapok
8/28
A biotechnolgia termszettudomnyi alapjai 1. Genetikai alapok
Hallgati eladsjegyzet 8
DNS-t. A hasonlat abbl a szempontbl is szemlletes, hogy (a kocsi vgighzsval) a
cipzrat is szt lehet szedni kt kln szlra, valamint a kt szlat egyesteni lehet sok ponton,
jl illeszked, mgis hajlkony ketts szll.
Az egyes tktsek a kt szl kztt egyforma hosszak, az egyes molekulk skjai
prhuzamosak maradnak a megtekereds sorn is. Az brn a srga s kk molekula egy skot
alkot, ezzel prhuzamosan a zld s piros molekula is egy, az elbbivel prhuzamos skot
alkot. A spirl menetemelkedse is lland, egy teljes krlfordulsra 10 bzispr esik.
A DNS ketts spirl szerkezetvel mr mindenki a korbbi iskolai tanulmnyai sorn
is megismerkedhetett, azonban az eukaritk DNS szerkezete ennl bonyolultabb. Ha a DNS
pusztn ilyen ketts spirl lenne, akkor a sejtek tbb mter hossz DNSe jelentsen kilgna a
sejtbl. Teht a DNS-t ssze kell csomagolni valahogyan.
6. kp: Nukleoszmk
A DNS ketts spirl (a piros zsinr a kpen) fehrje orskra tekeredik fel.
Mindegyiken pontosan kt menetnyi DNS helyezkedik el. Ezek az egysgeket nukleoszm-
nak nevezik. Az ors fehrjk hisztonok, azaz bzikus fehrjk. A DNS = dezoxiribonukle-
insav, ami az ellenttes tlts miatt vonzdik, kapcsoldik a bzikus fehrjkhez. A DNS
rtapad ezekre a bzikus fehrjkre. Ha mind a kett savas lenne, akkor az egyforma tlts
miatt tasztank egymst.
-
5/24/2018 1 Genetikai alapok
9/28
A biotechnolgia termszettudomnyi alapjai 1. Genetikai alapok
Hallgati eladsjegyzet 9
A kk sznnel jellt fehrje egysg 8 darab fehrjbl ll. Ahhoz, hogy a gombolyts
precz legyen, mg egy kilencedik kis fehrje (srgval jellve) is odatapad. Ha rtekeredett a
hisztonra a kt menetnyi DNS, akkor ez a kis fehrje, mint rgzt egysg mg rgzti,
nehogy vletlenl kigombolyodjon.
A kzpen a fotn a nukleoszmk lineris (gyngysorszer) elhelyezkedse lthat.
De ez sem ilyen lineris elhelyezkedslegtbbszr, hanem tovbb tmrdik.
7. kp: A DNS tmrtse
Az brn a fels3 rsz a DNS kettspirljt, a gyngysor kromatint (az elbbi elek-
tronmikroszkpos felvtelen is ez az llapot volt lthat) s a prhuzamos nukleoszma
lncokat mutatja. Minden felsbb brrl ltni lehet, hogy az alatta lv alsbbnak mekkora
rsze. A negyedik sorban a tmr nukleoszma lnc is rendezett hullmz szerkezetet ad s
mg ez is laznak tekinthetaz igazi tmr szerkezetkromoszmhoz kpest (a kp legals
rszn). Teht az emberi kromoszmnak a nukleoszma lnc is igen kis rsze.
-
5/24/2018 1 Genetikai alapok
10/28
A biotechnolgia termszettudomnyi alapjai 1. Genetikai alapok
Hallgati eladsjegyzet 10
A DNS feltekert s sszehajtogatott formja, ami a kromoszmkban troldik kb.
50000-szer rvidebb, mint az eredeti ketts spirl forma.
A DNS funkcija, mkdse
A DNS elsdleges funkcii az trsok. Tbb fle irny trs lehetsges s
mindegyiknek ms szerepe van. Attl fggen, hogy mire rjuk t a benne lv informcit
ms s ms a funkci.
1. trs: DNS-rl DNS-re:
Ez a genetikai informci a megduplzsa. A sejtosztdshoz szksges informci
trsa. Teht az alap molekula s ami keletkezik az is DNS.
2. trs: messenger RNSre
A fehrje szintzis rsze, trs DNS-rl mRNS-re. A fehrje szintzisnek kt lpse van. A
transzkripci s a transzlci.
Els lpse a transzkripci. trs messenger RNS-re, ami egy olyan ribonukleinsav, ami
informcit tovbbt, ezrt messenger (hrviv, kzbest) RNS.
3. trs: ms nukleinsvakra
Ez szintn DNS-rl RNS-re trtnik. Csak ez a msik RNS ami ltrejn nem a fehrje
szerkezetet kdolja, hanem lehet riboszma RNS (szerkezeti RNS) s lehet transzfer RNS.A riboszma s a transzfer RNS bzis sorrendje is a DNSben troldik, szintzisk direkt
trssal trtnik.
A DNS trsnak, msolsnak folyamata
A DNS ketts szla lthat (mint a prhuzamos szl zipzr), ezt elszr szt kell
csavarni, majd szt kell vlasztani, teht egy megfelelenzimrendszer sztnyitja a kt szlat
s utna mind kt szl alapjn elkszt egy j DNS szakaszt. A kpen pirossal van jellve azj DNS. s kt teljesen ekvivalens msolat keletkezik. Ez attl jhet ltre, hogy az egyes
bzis prok mindig csak a fentebb elmondott prostsokban fordulhatnak el. A bzisprok
rszei komplementer mdon mindig meghatrozzk egymst, gy az egy szlbl kiplt ketts
szl DNS tkletesen azonos lesz az eredetivel. Ezt mindkt szimpla szl DNS-sel meg
lehet csinlni.
-
5/24/2018 1 Genetikai alapok
11/28
A biotechnolgia termszettudomnyi alapjai 1. Genetikai alapok
Hallgati eladsjegyzet 11
8. kp: A DNS replikcija 1
Az brn a szmok 3 s 5 azt jelzik, hogy a DNS szlak azok irnytottak. Van
irnyuk, gy a kt vgk nem egyenrtk.
9. kp: A DNS replikcija 2
A DNS kir enzimek msolsa egyirny. Csak az 5-3 irnyba kpes pteni,fordtva nem. Ha kett szedjk a DNS-t akkor azt ltjuk, hogy az enzim az egyik szlon
-
5/24/2018 1 Genetikai alapok
12/28
A biotechnolgia termszettudomnyi alapjai 1. Genetikai alapok
Hallgati eladsjegyzet 12
folyamatosan vgig tud menni s s folyamatosan pti ezt a szlat. Ez az egyszerbb eset. A
msik szlon a msik irnyba kellene haladni, hogy ugyanolyan folyamatosan menjen a DNS
szintzis, de az enzimek erre nem kpesek. (Az evolci nem tkletes ). Ebbl az
kvetkezik, hogy ezen a msik szlon a folyamat nem tud egy lpsben vgig menni. Az j
DNS darabokban keletkezik. Egyszerre kb. ezer bzisprnyi DNS darabok keletkeznek s
ezeket ssze kell kapcsolni. Az sszektseknl megn a hiba lehetsg. A msolsi sorn
keletkeznek hibk, ezekrl ksbb lesz sz.
A sztnyl DNS szakaszt, ahol a folyamat vgbemegy, az angolbl tvve magyarul
is replikcis villnak nevezik.
10. kp: A DNS replikcis gpezet.
Az eredeti DNS szl srgval van jellve. Az j szlak pirossal s zlddel. Fent a DNS
3 vge lthat, teht itt az enzimrendszer folyamatosan vgig tud menni a DNS-en, amiegyenknt tbb enzimbl ll komplex (a zld polimerzbl s pirosas cssz gyrbl
tevdik ssze). Ez az enzimrendszer folyamatosan szintetizlja a komplementer szlat. A
msik szlon viszont ezt visszafel kell megcsinlni. Ugyanaz az enzimrendszer hajtja vgre a
folyamatot, de ez csak gy lehetsges, hogy a villtl tvolod irnyban halad. Rkapcsol a
szimpla DNS szlra, s felpti az j szlat a mr ksz ketts szl vgig (ez egy Okazaki
szakasz), majd levlik s visszatr a villa kzelbe.
A villa kzelben a fedetlen DNS szakaszt stabilizl fehrjk tartjk egyenesen
(barna rszek).
-
5/24/2018 1 Genetikai alapok
13/28
A biotechnolgia termszettudomnyi alapjai 1. Genetikai alapok
Hallgati eladsjegyzet 13
A srgval jelzett rsz a DNS helikz enzim, ez csavarja szt a DNS-t.
11. kp: A DNS replikcija 3
A DNS trsa fehrjkreEz a folyamat kt lpsben trtnik. Az elslps (transzkripci) sorn az informci
trdik a DNS-rl RNS-re, teht ribonukleinsavra, a messenger RNS-re. A messenger
(hrviv) RNS viszi t az informcit a DNS-rl a riboszmkra.
A msodik lps a lefordts, vagy transzlci. Ez a fehrjeszintzis, az informci trdik
mRNS-rl aminosav lncokra.
12. kp: Az trsok fajti
A brn a piros nyilak irnya fejezi ki a genetika centrlis dogmjt. A centrlis dogma azt
mondja, hogy az informci mindig a DNS-tl megy az RNS-ig, s aztn a fehrjre. A
centrlis dogma akkor dlt meg, amikor felfedeztk a vrusok egy csoportjban (RNS vrusok)
az informcit nem DNS trolja, hanem ribonukleinsav. Ezeknek a vrusoknak van egy
sajtos enzimrendszere, ami az informcit RNS-rl rja t DNS-re. Ezzel megdlt a centrlis
dogma, hogy az informci mindig egy irnyba terjed.
A biotechnolgiban sokszor az a cl, hogy egy llnybe egy j tulajdonsgot
vigynk be. Ehhez ebbe a rendszerbe kell belenylni Az j tulajdonsghoz egy (vagy tbb) j
fehrjt kell szintetizlnia a sejtnek. Ehhez pedig a megfelelgn(eke)t kell bevinni a sejtbe -ezt nevezzk gnmanipulcinak. Meg kell vltoztatni a DNS-t, olyan mdon, hogy az
-
5/24/2018 1 Genetikai alapok
14/28
A biotechnolgia termszettudomnyi alapjai 1. Genetikai alapok
Hallgati eladsjegyzet 14
rkldlegyen. Ugyanis, ha nem rkldik, akkor az utd generci nem fogja hordozni az
adott tulajdonsgot. Ha a rendszerbe ilyen mdon sikerlt belenylni, akkor megjelenik az j
fehrje, s megjelenik az llny j tulajdonsga.
13. kp: Transzkripci
A transzkripci folyamatt az eddig hasznlt szimblumokkal mutatja be a 13. kp. A
DNS szn s formakdja ugyanaz, mint eddig. Alul a ribonukleinsav szintzist lthatjuk. Az
alapszl cukorrszei kkek, mivel ezek ribzok s nem dezoxi-ribzok. A cukorrsz adja a
ktfle nukleinsav (DNS, RNS) nevnek els tagjt. A dezoxi-ribz kmiailag gy vezethet
le ribzbl, hogy a cukor egyik sznatomjn az OH csoport helyett csak egy hidrogn van.
Dez + oxi = oxign nlkli.
Ez egy szimpla szl nukleinsav, nincs komplementer prja.
Az trs (transzkripci) rszletesebben
A genetikai kd az egsz lvilgban kzs, a vgl kialakul aminosav sorrendet a bzisok
sorrendje hatrozza meg. A DNSnek csak 4 fle bzisa van, fehrjealkot aminosavbl meg
20 fle. Teht az egy bzis - egy aminosav megfeleltets nem mkdik. Emiatt tbb bzisbl
ll kdot kell vlasztani. A kvetkezlehetsg a kt bzisbl ll kd. Kt bzisbl is csak
4*4 = 16 fle kombincit lehet kialaktani, ez is kevs a hszfle aminosavhoz. gy mg a
-
5/24/2018 1 Genetikai alapok
15/28
A biotechnolgia termszettudomnyi alapjai 1. Genetikai alapok
Hallgati eladsjegyzet 15
kettbzis is kevs. Az llnyekben a kdols bzis-
triplettekkel (bzis hrmasokkal) trtnik. gy az els
helyre 4 flt a msodik helyre 4 flt a harmadik
helyre szintn 4 fle bzis kerlhet, azaz 4x4x4 = 64
fle kombinci lehetsges. Ez nemcsak elegend a
kdolsra (tbb mint 20), sokkal tbb lehetsget ad.
Teht a kd bzis triplettekekkel mkdik, de
ez a kd redundns, mivel sok olyan triplett ltezik,
ami ugyanazt az aminosavat kdolja. Hrom triplett az
un. stop kd, ami nem aminosavat jell, hanem a
fehrjelnc vgt jelli.
14. kp: Transzkripci
A ketts szl DNS kt szla a duplikci szempontjbl egyenrtk. A
fehrjeszintzisnl viszont a sztvlasztott kt DNS szl kzl csak az egyikrl lehet rtelmes
fehrjt kirni. Ha a msikat is kirnnk, akkor az a komplementer szl teljesen rtelmetlen s
haszontalan fehrjt eredmnyezne. Csak az egyik DNS szl hordozza az informcit, csak az
rdik t mRNS-re. Teht a kt szl DNS molekulban megklnbztethetnk egy rtelmes
(kodogn = kdot generl) szlat, valamint egy rtelmetlen/nma szlat. Az rtelmes szlegy kromoszmn bell sem mindenhol ugyanaz, nha akr gnenknt vltakozik. Az
lvilgban az rtelmes szlak helye s irnya az nem lland, nha meglehets ssze-
visszasgot takar (bra).
15. kp: Az rtelmes DNS szl elhelyezkedse
Csak az egyik DNS szl hordozza az informcit, csak az rdik t mRNS-re.
Aszerint, hogy hol az egyik hol a msik szl rtelmes, a kirs irnya is vltozik. A msols itt
is csak a 3-5 irnyba mkdik, ezrt a kt szlon ellenttes irny a transzkripci. Az brn
-
5/24/2018 1 Genetikai alapok
16/28
A biotechnolgia termszettudomnyi alapjai 1. Genetikai alapok
Hallgati eladsjegyzet 16
a nyilak irnya mutatja a msols irnyt. A msols a zlddel jellt start helyektl elindulva
a srgval jellt gnszakasz vgig halad. A szrke szakaszok a msols szempontjbl
rdektelenek. Az enzimrendszereknek fel kell ismernie, hogy hol kezdjk el s melyik szlon
kezdjk el a kirst.
16. kp: A kir enzim mkdse vzlatosan
A kp egy tbb fehrje molekulbl ll enzim-komplexet mutat be, ami a DNS
trst vgzi. Elszr sztnyitja a DNS-nek a kt szlt (anlkl, hogy elvgn a szlakat),
majd felismeri az rtelmes szlat, s szpen el kezdi ptgetni az j messenger RNS darabot s
a vgn engedi ki a mr elkszlt szakaszt (sttkk vonal). A kis sttebb kk kalapcsok
az RNS-t felpt a nukleotidok, melyek a DNS-re komplementer mdon rendezdnek. A
komplex tovbb haladsa utn a DNS visszatekeredik ketts spirlba.
17. kp: Kdols prokarita s eukarita sejtekben
-
5/24/2018 1 Genetikai alapok
17/28
A biotechnolgia termszettudomnyi alapjai 1. Genetikai alapok
Hallgati eladsjegyzet 17
A gnek az elhelyezkedse s kirsa nem egyforma a prokarita s eukarita
sejtekben. A prokaritknl egyszera helyzet, hogy van egy indt hely, s mgtte van egy
trand gn. A bonyolultabb (eukarita) sejtekben, pl. a humn sejtekben ms a helyzet. A
humn DNS nagyon sok felesleges szakaszt tartalmaz. Az trs a teljes szakaszt tviszi
mRNSre. A mRNS nmagval hurkokat kpez, a felesleges szakaszok (intronok) a hurkokba
kerlnek, s ezeket egy enzimrendszer kivgja, a maradk mRNS-rl (exonok)
szintetizldnak a fehrjk.
A kpen lthat, hogy az eukarita gn cskos, azrt ilyen cskos, mert a szksges
fehrjnek az informci darabjai nem linerisan szorosan egyms mellett helyezkednek el,
hanem kzben a vilgosabb srga rszek rtelmetlen s felesleges mdon bekerltek. Ezeket a
felesleges rszeket enzimrendszer kivagdossa. Ez az rtelmetlennek tnkdols feltehetleg
18. kp: Az intronok kivgsnak menete
azrt alakult gy ki, hogy a sejtek vdekezzenek az idegen DNS ellen. Ha a vrusok, vagy ms
krokozk idegen DNS-t hoznak be a sejtekbe, s az el kezdene szaporodni akkor az igen
komoly kvetkezmnyekkel jrna. A vrus betegsgek gy is elg slyosak lehetnek, de ha
nem lenne ez a vdekezmechanizmus, akkor sok idegen DNS is bemsoldna s sok kros
fehrje keletkezne. Ezrt alakult ki a intron-kivgs mechanizmusa, ami, ha el is kszl egy
idegen messenger RNS, akkor azt felaprtja hasznlhatatlan darabokra.
Az exonok a beplrtelmes szakaszok, az intronok a kivagdosott rtelmetlen rszek.
Amikor mr meg van a messenger RNS, akkor az kpes sajt magval a kpen lthat
hurkok kpzsre. Ezzel egy bonyolult tbb hurkos szerkezet jn ltre. Ekkor egy enzim-
rendszer a kilg hurkokat levgja. Ez utn az enzim-rendszer egy msik enzime a
megmaradt rszeket sszekapcsolja. Ez az sszerakott maradk egyenes mRNS kerl
transzlcira. A jobb oldali rszen lv bra alatti lineris rszen a fekete rszek azt jelzik,
hogy mi marad meg a mRNSbl, a /1, /2, /3-as rszek pedig levgsra kerlnek.
-
5/24/2018 1 Genetikai alapok
18/28
A biotechnolgia termszettudomnyi alapjai 1. Genetikai alapok
Hallgati eladsjegyzet 18
(Plda: Vesznk egy emberi gnt, mondjuk egy fehrje tpus hormont, s szeretnm ezt a
gnt ttenni egy mikrobba, hogy az termelje a gygyszerknt adhat hormont. Ha az egsz
gnt tviszem, akkor a mikroba elkszti az egsz gnnek megfelel fehrjt, mert a
prokaritban nincs intron-kivgs, teht egy sokkal hosszabb, rtelmetlen, hatstalan fehrjt
kapunk vgl. gy nem az emberi DNS szakaszt kell kivenni, hanem meg kell keresni a
megfelel sejtben azt a messenger RNS-t amibl mr kivagdostk a felesleges rszeket, s
ebbl kialaktani, majd mikrobba vinni a tnyleges fehrjt kdol, sokkal rvidebb DNSt.
Mutci
Az rkt anyagon keletkezett ugrsszer vltozs, ami trkldik az utdokra.
(Plda: Ha valaki brrkot kap, mert tl sok kros napsugrzs rte, s a brn elvltozs
keletkezett, azt nem nevezhetjk mutcinak, mert nem adja tovbb az utdjainak. Ahhoz,
hogy ezt tovbb is adja valaki, ahhoz az ivarsejtekben kellene vltozsnak bekvetkeznie.)
A mutci okai: Ezek lehetnek belsokok, ezek a msol rendszer tkletlensgbl
eredhibk (kb. 1 hiba/milli msolt bzis)
Valamint lehetnek klsokok: Ezek a krnyezet mutagn hatsai.
- mutcit okozhatnak klnbzkmiai anyagok. A kmiai anyagok reaglnak a DNS-sel s megvltoztatjk azt.
- Fizikai okok lehetnek a sugrzsok (kozmikus sugrzs, UV sugrzs, kzetekradioaktv sugrzsa, Rntgen). Ezek a nagy energij sugrzsok kmiai reakcikat
idznek ela DNS-en.
19. kp: Egy tipikus mutci
-
5/24/2018 1 Genetikai alapok
19/28
A biotechnolgia termszettudomnyi alapjai 1. Genetikai alapok
Hallgati eladsjegyzet 19
A nagy energij sugrzsok kpesek arra, hogy kt egyms mellett lv timin bzis
kzt is ltrehoznak egy ketts ktst s gy nem tudnak a szemben lvvel kapcsoldni,
illetve velk szembe mr nem is kerlnek bzisok.
A mutcik fajti
Pontmutcik: Az elbb bemutatott mutci egy pontmutci, egy helyen
bekvetkezett vltozs. Egy bzist, vagy bzisprt rintenek. Ha csak egy bzis vltozik meg:
egy aminosav vltozik meg a fehrjben. (Egy aminosav megvltozsa sokszor semleges
mutci (nincs kimutathat elny/htrnya), de pldul alkalmas arra, hogy a klnbzfajok
evolcis tvolsgt megbecsljk.)
Ha egy bzis bepl, vagy kiesik, akkor az egsz utna kvetkez szakasz rtelmetlen lesz.
(eltoldsi vagy shift mutci)
Kromoszma mutcik: Egy DNS szakaszt rint kiess (delci), thelyezds
(transzpozci), megforduls (inverzi). Sok csernobili katasztrft tlt szemlynek nem
tancsoljk, hogy legyen gyermeke, mert a kromoszmin mikroszkppal is lthat trsek
vannak.
Egyes kromoszmkat rintvltozs a trs, a megkettzds s a szmbli vltozs
(gndzis): XXX, XYY, XXY, Down kr. A Down kr esetben a problmt a kromoszma
tbblet s nem a kromoszma hiny okozza.
Egy normlis frfi kromoszma kplete az XY, de vannak olyan esetek is, amikor egy
frfinak az egy X mellett kt darab Y kromoszmja van. Ezek a szuperfrfiak ltalban
agresszvabbak s alacsony intelligencia hnyadossal rendelkeznek.
Lehet egsz kromoszma szerelvnyt rintmegsokszorozds, pl.: xn (poliploidits).
Ez magasabb rend llnyeknl nem nagyon fordul el. Nvnyeknl viszont egy nagyon
gyakori nemestsi eljrs. Pl. a mezgazdasgban az ipari mretekben termelt nemestett
cukorrpa vetmag ilyen tbbszrs kromoszma szerelvnnyel rendelkezik. Ha ezt a
nvnyt hagyjk felmagzani (ivaros szaporods), akkor abbl a magbl a kvetkez vben
gazdasgilag haszontalan, satnya nvny kel ki.
A mutcis rta, vagy mutcis arny
Ez kt hatsnak az eredje. Eddig arrl volt sz, hogy mi az, ami ltrehozza a mutcit
(kls s bels hatsok). De ezek ellen dolgoznak az gynevezett repair mechanizmusok.
(Reparl mechanizmus, igazbl csak egy magyarosts, valjban a repair = (a bzisok) jraprostst jelenti)
-
5/24/2018 1 Genetikai alapok
20/28
A biotechnolgia termszettudomnyi alapjai 1. Genetikai alapok
Hallgati eladsjegyzet 20
A repair mechanizmusokolyan enzimrendszerek, amelyek kpesek a DNS hibit kijavtani.
Egy enzim komplex, amely vgighalad a DNS mentn, s a felismert hibkat kijavtja. Egy
enzim komplex azonban csak egy bizonyos hibt (pl. timin dimer, ld. fent) ismer fel s tud
kijavtani. Minl fejlettebb egy faj, annl tbbfle repair enzimrendszere van. Az elsk mr a
prokaritknl is megjelentek.
Teht a mutcis rtt a mutcik s a repair mechanizmusok egyenslya hatrozza
meg. Az egszsges mutcis rta biztostja a fajon belli vltozatossgot, ezzel az evolcis
rugalmassgot. Az egszsges mutcis rta abbl a szempontbl is jelents, hogy ez
szolglja egy faj krnyezethez val alkalmazkodst, fennmaradst. Ha tl nagy a mutcis
rta, akkor sok torzszltt jelenik meg, ami szintn nem j. Ha tl alacsony, akkor meg az
egyedek tlsgosan egyformk, s nem kpesek alkalmazkodni a megvltozott
krnyezethez evolcis htrny.
A repair hatkonysga szablyozs alatt ll, lland a mutcis rta. (klma-hmrsklet).
Pl. vizsgltak egy rovarfajt, ami a trpusokon s a mrskelt gvn egyarnt l. A magasabb
hmrskleten a mutci gyakoribb, emiatt azt vrtk, hogy a mutcis rta a trpuson
nagyobb lesz. De kiderlt, hogy ott a repair mechanizmusok hatkonyabban mkdnek, s az
eredmutcis rta azonos volt mind a kt helyen.
Genetikai szablyoz mechanizmusok
Elszr azt vizsgljuk, hogy az evolci, illetve a termszetes szelekci hogyan irnytja a
genetikai llomny alakulst. Az alapsma, hogy a genomban tallhat gn az meghatroz
egy fehrjt (ami a sejtben jn ltre), ez egy fehrjje meghatrozza az llny egy tulajdon-
sgt, a tulajdonsg meghatrozza az letkpessgt, pontosabban a szaporod kpessgt egy
adott krnyezetben. Ez az letkpessg hat vissza magra a gnre, olyan mdon, hogy a ter-
mszetes szelekci a kevsb letkpeseket nem hagyja fennmaradni. Az letkpesek jobban
el fognak szaporodni, a kevsb letkpeseket pedig a termszetes szelekci ritktja, olyan
mdon, hogy kevesebb utdjuk lesz s elbb-utbb ki fognak halni.
Teht a genom (gnllomny) clja a fennmarads s elszaporods.
Mi kell ehhez? (kt dolog)
1. Az adott gnllomny mindig arra trekszik, hogy a gnllomnyt mindig tkletesenlemsolja, teht nmagt szaportja.
2. Szaportja nmagt, de egyttal a leghatkonyabb mdon igyekszik elterjedni. A g-nek nzk, abbl a szempontbl, hogy k akarnak elszaporodni s ehhez az sszes
-
5/24/2018 1 Genetikai alapok
21/28
A biotechnolgia termszettudomnyi alapjai 1. Genetikai alapok
Hallgati eladsjegyzet 21
erforrst meg akarjk szerezni maguknak s minl nagyobb egyed szmban akarnak
megjelenni egy adott krnyezeti paramter-kombinciban.
Ha a kt szably ellenttbe kerl egymssal, akkor mindig a msodik rvnyesl, azaz a leg-
hatkonyabban kell elszaporodni s ha a leghatkonyabb elszaporodshoz a genetikai llo-
mnynak meg kell vltozni, akkor vltozzon meg. Ez az alapvetevolcis szablyokon m-
kdik, amit mg Darvin llaptott meg.
20. kp: A termszetes szelekci folyamata
Egyrszt jellemzaz overproduction, azaz mindig tbb utd jn ltre, mint amennyi
az adott populci fenntartshoz szksges, s a rengeteg utd kzl a termszetes szelekci
kivlogatja a legletrevalbbakat. A legletrevalbb az, amelynek a genetikai llomnya az
adott letkrlmnyek kzt a leghatkonyabb.
Azevolcieszerintmkdik, s mr kb.1millird ve irnytja az lvilg fejldst.
Genetikai szablyozs mechanizmus egyetlen egy sejten bell
A genetikai szablyozs arra szolgl, hogy bizonyos gncsoportokat ki s bekapcsoljon.
Olyan, mint egy villanykapcsol, melynek kt llsa van. Azt kapcsolja, hogy a msol en-
zimrendszer egy gncsoportot a DNS-rl trjon messenger RNS-re s azutn fehrjre, vagy
ne rjon t. Egy bites:
tr = igen (bekapcsolt llapot)
Nem r t = nem (kikapcsolt llapot).
Ez az igen egyszeren hangz, de nmagban bonyolult mechanizmust operon szab-
lyozsnak nevezik.
-
5/24/2018 1 Genetikai alapok
22/28
A biotechnolgia termszettudomnyi alapjai 1. Genetikai alapok
Hallgati eladsjegyzet 22
21. kp: Az operon szablyozs
Operon: Kzsen szablyozott gnek csoportja.
A 21. kpen a hossz vzszintes vonal a DNS-t jelli. Ezen a vonalon bell a kis fg-
gleges vonalak, melyek kis szakaszokra osztjk, ezek a gneket hatroljk.
Elszr a kp jobb oldalt vizsglva az operon rszeit tekintjk t: Van ell egy rvid
gnszakasz, ennek neve promter. Ez utn van egy opertor szakasz, amely szintn egy
rvidke gn. Ennek a kettnek a szablyozsban van szerepe (ezekbl nem lesz fehrje).
Ez utn kvetkeznek a tnylegesen fehrjt kdol gnek, a struktrgnek. Az egsz
mechanizmus ezek trst, illetve t nem rst irnytja.
A struktr gnek kirsnak folyamata:
A kir enzim (srga E beta kpen) vgighalad a DNS mentn s lemsolja messen-
ger RNS-re a struktrgneket. Az enzim onnan tudja, hogy hol kell kezdeni a kirst, hogy
felismeri a promter szakaszt. Az enzim fehrjnek van egy molekula fellete, a DNS prom-
ter szakasznak is van egy molekula fellete, s ez a kettsszeilleszkedik, mint egy ntvny
meg egy ntforma (vagy mint a kulcs s a zr).
A biokmiai molekulk kpesek arra, hogy a molekula felletek sszeilleszkedve m-
retben s alakban (molekula-geometria), s kmiailag (msodlagos kmiai ktsekkel) felis-merjk egymst. Ez elgg szelektv klcsnhats, az adott enzim nem akrhov fog ktdni a
-
5/24/2018 1 Genetikai alapok
23/28
A biotechnolgia termszettudomnyi alapjai 1. Genetikai alapok
Hallgati eladsjegyzet 23
DNS-en, hanem csakis a promter szakaszra (ami egy rvid, egy-kt tucat bzisnyi hosszs-
g DNS szakasz). Ez egy cmke a DNSen, hogy Itt kell elkezdeni a msolst!, az enzim r-
tapad s ha hagyjk vgigmegy s kirja a messenger RNS-t.
A ha hagyjk, azt jelenti, hogy a szablyozsnak az a lnyege, hogy van egy olyan
fehrjn alapul mechanizmus, ami esetenknt megakadlyozza, hogy az enzim vgighalad-
jon. Ez a regultor fehrjekpes odakapcsoldni a kvetkez, az opertorszakaszhoz, s ez
gy viselkedik, mint egy soromp. Ha leeresztjk a sorompt, akkor nem megy a forgalom,
ha odatapad ez a regultor (vagy ms nven represszor) fehrje, akkor az enzim nem tud v-
gigmenni. Megtallja ugyan a promoter szakaszt s r is ktdik, de nem tud elindulni, mert
ha le van eresztve a soromp, ekkor nincs kirs. Ehhez az kell, hogy ennek a fehrjnek egy
bizonyos molekula fellete felismerje ezt a bizonyos opertor szakaszt, ismt a kt molekula
fellet pontos illeszkedsrl van sz (egy msik ntvny egy msik ntformhoz), teht a
soromp le van engedve s nincs kirs. (A fehrjnek ez az odatapad rsze a kpen kkkel
van jellve.)
Jl lthat, ha a regultor fehrje odaktdik, akkor az egsz folyamatnak nincsen
semmi rtelme, hiszen hiba van enzim, hiba van DNS, a fehrjk nem fognak termeldni.
A szablyozs lnyege a regultor fehrjben van:
22. kp: A regultor fehrje felptse
A regultor fehrjnek ugyanis kt kthelye van. Az als a DNS kthely (ez a rsz
fog odaktni a DNS-nek egy bizonyos szakaszra), a msik kthely (fell, pirossal jellt)
kpes egy msik molekult megktni. Ez a msik molekula az effektor (piros tglalap).
Ennek az a kvetkezmnye, hogy ha az effektor molekula odaktdik, akkor a
regultornak a msik vge is megvltozik, s elveszti a kpessgt, hogy a DNS-hez kap-
csoldjon (az animciban ez a kk szn eltnse volt). gy tbbet nem tudja akadlyoznia kirst, a soromp fel van hzva.
-
5/24/2018 1 Genetikai alapok
24/28
A biotechnolgia termszettudomnyi alapjai 1. Genetikai alapok
Hallgati eladsjegyzet 24
sszefoglalva: A szablyozs gy mkdik, ha megjelenik ez az effektor molekula,
akkor a sorompt jtsz molekult hatstalantja, ekkor nincs ami meglltsa a kirst.
A folyamat rtelmezse egy fehrjn bell:
A fehrje egy rugalmas anyag, a fehrjelncok hajtogatsa, tekeredse (harmadlagos
szerkezet) megvltoztathat. Ha a szerkezet egyik oldaln jelentkezik egy deforml
hats, akkor a msik oldaln is ltrejhet egy konformci vltozs.
Mikor van rtelme egy ilyen mechanizmusnak?
Plda: Az Escherichia coli blbaktrium laktz operonjt fedeztk fel legelszr
(Nobel-dj!), ami szintn gy mkdik. Itt az volt a lnyeg, hogy a coli tbbfle cukrot
kpes felhasznlni, de ameddig laktz (tejcukor) nincs jelen a rendszerben, addig nem
termeli a laktz hasznostshoz szksges enzimeket. Ha viszont a tptalajba laktzt
adunk, a colirfanyalodik a laktzra.
A laktz hasznostshoz szksges 3 fle enzim. Ez ott van a genetikai llomnyban,
de nem rdik ki, azrt mert le van eresztve a soromp. Ha megjelenik a laktz (ez az ef-
fektor, az brn a piros tglalap jelkpezi) odaktdik a regultor fehrjhez, s ettl
kezdve a regultor fehrje nem akadlyozza a hrom laktz-hasznost enzim kirst.
Ha nem akadlyozza, akkor ez a 3 enzim elkezd termeldni s a colisejtek fel tudjk
venni a laktzt, mert a termelt enzimekkel hasznostani tudjk.
Ha a laktz elfogy, akkor eltnik az effektor (a piros tglalap), akkor a regultor
fehrjnek a kthelye ismt res, visszakapja a DNS-kt kpessgt, visszajn a kk
szn kthely, ismt odaktdik a DNS-en az opertor szakaszra le van eresztve a
soromp, feleslegesen nem termeli ezt a hrom enzimet a sejt, csak akkor ha jelen van a
laktz
Ez az operon mechanizmusnak az egyik lehetsge, ezt pozitv szablyozsnak, (in-
dukci, vagy derepresszi) nevezzk, mert az effektor megjelense enzim-termeldstidz el. Pozitv, mert valami megjelenik, ami eddig nem volt jelen. Indukcinak azrt ne-
vezik, mert egy anyag megjelense enzim-termelst indukl.
Ugyanez a mechanizmus fordtva is mkdik. Ezt negatv szablyozsnak,
(represszinak, inhibcinak) nevezzk, ekkor egy molekula a megjelense lelltja az
enzimeknek a kirst. A regultor fehrjre ktd effektor a msik, a DNS kthelyet
nem megsznteti, hanem ltrehozza.
-
5/24/2018 1 Genetikai alapok
25/28
A biotechnolgia termszettudomnyi alapjai 1. Genetikai alapok
Hallgati eladsjegyzet 25
Teht ekkor egy effektor molekula megjelense nem elindtja, hanem lelltja az enzi-
mek kirst. Ekkor fordtott a kapcsols. (Fordtva van bektve a kapcsol.) Ha a mole-
kula odaktdik a fehrjre, akkor a kk szn nem eltnik, hanem megjelenik. A repres-
szornl a molekula megjelense leengedi a sorompt, akkor kpes odaktni a DNS-hez a
represszor fehrje, s a kir enzim nem tud vgigmenni.
Mikor van a negatv szablyozsnak rtelme?
A pozitv lnyege az volt, ha jn egy j tpanyag, akkor azt hasznostani kell. A nega-
tv folyamatnak a tltermelsek szablyozsnl van szerepe. Egy lsejt sajt maga sz-
mra nagyon sokfle anyagot termel. Pl. megtermeli az aminosavakat, abbl lesznek fe-
hrjk, vagy megtermeli a nukleotidokat abbl lesz a nukleinsav, vagy megtermeli a zsro-
kat.
Honnan tudja, hogy mikor elg?
A sejtben minden anyagnak van egy elgsges/normlis koncentrcija, ekkor a sejt
anyagcserje optimlisan mkdik. Ha ennl tbb van jelen (mert sokat termelt a sejt,
vagy a tpoldatban van bsgesen), akkor ebbl nem kell tbbet termelni. Ez az anyag
az egyszersg kedvrt nevezzk X-nek egyttal effektor molekulaknt is mkdik. Ha
ez az X nagy koncentrciban van jelen, akkor odaktdik a megfelelregultor fehrj-
hez, a regultor fehrje odaktdik a DNS-en a megfelelopertorhoz s lelltja a X-et
termel enzimek kirst. Teht ez egy negatv visszacsatols, a tltermelst megakad-
lyoz szablyozs. Negatv, mert egy anyag megjelense a meglv enzimtermelst
megsznteti.
Kt helyen is sz volt olyan DNS szakaszokrl,
amire egyes fehrjk szelektven rtapadhatnak. Ha
ez a cmke egy bizonyos bzissorrend, eztkvlrl elg nehz szrevenni, mert kifel a
cukor-foszft lncok llnak, a bzisok befel
fordulnak. Emellett a DNS-en cmkeknt
szolglhatnak jellegzetes hurkos alakzatok. Ezek
gynevezett tkrkp, vagy palindrom DNS
szakaszok, mert egyes rvid szakaszok
bzissorrendje a kt szlon fordtott sorrendbenmegismtldik. A hurkok egy-kt tucatnyi bzis 23. kp: hurkos palindrom
(gn)szakasz
-
5/24/2018 1 Genetikai alapok
26/28
A biotechnolgia termszettudomnyi alapjai 1. Genetikai alapok
Hallgati eladsjegyzet 26
prbl llnak, ahogy ez a kpen is ltszik. Loklisan ltrejn egy kis kill hurok, ennek
megtallsa a fehrjk szmra sokkal knnyebb, mintha a ketts szl DNS belsejben
kellene megtallni a megfelelbzissorrendet.
Mutcik az operonon
Mi trtnik akkor, ha mutci kvetkezik be az operon valamelyik elemn? Az
operonnak sok eleme van, pontmutci brmelyiken bekvetkezhet.
Melyik gnben, melyik vltozs, milyen hatst okoz:
Mutci a regultor gnen:
A regultor fehrjt tartalmaz kdol gnrl van sz. Ha a regultor gnen trtnik
valami vltozs, akkor a regultor fehrje romlik el. Ha a regultor fehrje elromlott,
akkor a soromp romlott el, azaz vagy llandan nyitva van, vagy llandan zrva van,
s nem tud tkapcsolni az egyik llapotrl a msikra. Teht a szablyozs megsznik,
vagy llandan folyik a kirs s a termels (ha a felsllapotban akad ki, 24. kp), ebben
az esetben a szablyozstl fggetlenl az adott enzimek llandan szablyozatlanul,
b
sgesen termel
dnek, llandan jelen vannak az adott mutns organizmusban.
24. kp: A regultor gnen trtnkrosods nem-ktdllapottal
-
5/24/2018 1 Genetikai alapok
27/28
A biotechnolgia termszettudomnyi alapjai 1. Genetikai alapok
Hallgati eladsjegyzet 27
25. kp: A regultor gnen trtnkrosods lland ktdssel
Ha a soromp a leengedett llapotban ragad be, akkor ezek az enzimek soha nem
rdnak ki. Ebbe akr bele is pusztulhat az adott sejt, ha egy fontos dolgot nem tud
magnak ellltani. Teht a regultor gnen a szablyozs megsznik s valamelyik
szlssges llapot llandsul.
Mutci az opertor gnen:
Ha itt trtnik egy mutci, akkor a regull fehrje nem tud odaktdni az adott
szakaszhoz, teht a kirs fkezs nlkl, llandan tart. A sorompt nem lehet
leengedni. Ha ez egy termszetben l, evolci ltal rintett organizmussal trtnik,
akkor ez neki nyilvn htrny, hiszen, ha sokat termel valamibl egy adott sejt, amibl
neki nem kellene sokat termelnie, akkor ez neki az evolcis kzdelemben htrny, mert
pazarol, s a pazarl megoldsokat a termszetes szelekci kiszri.
A biotechnolgusok rdeke viszont lehet ms: Pl. egy biotechnolgus azt akarja, hogy
egy adott organizmus egy bizonyos vegyletbl sokat termeljen szmra, akkor neki ez a
vltozs elnys lehet. Teht az adott vltozs rtkt, hogy az pozitv vagy negatv,
mindig az adott krlmnyek hatrozzk meg.
-
5/24/2018 1 Genetikai alapok
28/28
A biotechnolgia termszettudomnyi alapjai 1. Genetikai alapok
Hallgati eladsjegyzet 28
Mutci a promter gnen:
Ha a promter gnen kvetkezik be vltozs, akkor az azt jelenti, hogy az enzim
rendszer nem tud bekapcsoldni. Nincs trs messenger RNS-re. Ha ltfontossg
anyagrl van sz, akkor ez pusztulst jelent a sejt szmra, mert nem tud megtermelni egy
ltfontossg anyagot. Ha az anyag kevsb ltfontossg, akkor a sejt alkalmazkod
kpessge cskken.
Pl.: Ha a laktz hasznost enzimeket nem tudja termelni egy colibaktrium, akkor az
csak akkor htrny szmra, ha laktz van a tpoldatban. Ha glkzt fogyaszt, akkor nem
htrny.
Struktr gnen bekvetkezmutci:
Ez a szablyozst abszolt nem rinti, hiszen a soromp be s kikapcsolsa ugyangy
mkdik, viszont a struktr gnek kzl az elrontott gnnek a fehrjje hibs lesz. Az egy
csoportban szablyozott gnek kzl egy fehrje nem fog termeldni, illetve hibs
szerkezetlesz.