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Herencia y Material genético Variabilidad y Reproducción
celular Unidad 1
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Meiosis I
Resultado: células haploides con cromosomas dobles.
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Meiosis II
http://micuartodeeso.files.wordpress.com/2011/02/meiosis-big.gif
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Meiosis II es similar a una Mitosis
• Profase II: desarme del núcleo, condensación de cromosomas, no hay recombinación.
• Metafase II: cromosomas alineados en ecuador celular. • Anafase II: se separan las cromátidas hermanas. • Telofase II: reorganización de los núcleos. • Citocinesis: división de los citoplasmas. • RESULTADO: células haploides con cromosomas simples.
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Importancia de la Meiosis
• Permite, luego de la fusión de los gametos, mantener el número de cromosomas de la especie.
• Entrega variabilidad a la descendencia por medio de:
– Entrecruzamiento
– Permutación cromosómica
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Permutación cromosómica (I)
• Al ser un par de cromosomas homólogos, habrán dos posibles resultados para cada célula hija: recibir el cromosoma paterno o el materno.
• Al considerar más pare de cromosomas, los posibles resultados aumentarán en forma exponencial, duplicándose cada vez el número de posibilidades.
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Permutación cromosómica (II)
• De lo anterior se tiene que:
– Para un par de cromosomas:
• 2 = 2 posibilidades
– Para dos pares de cromosomas:
• 2 x 2 = 4 posibilidades
– Para cinco pares de cromosomas:
• 2 x 2 x 2 x 2 x 2 = 32 posibilidades
– Para n pares de cromosomas:
• 2 x 2 x … x 2 = 2n posibilidades
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Gametogénesis
• Corresponde al proceso por medio del que la meiosis permite formar los gametos.
• Gameto: célula haploide especializada para la reproducción sexual.
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2n
2n
n n
2n
Meiosis
Fecundación
Desarrollo
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Etapas de la Gametogénesis
1.Multiplicación: aumentar el número de células.
2.Crecimiento: modificaciones en las células y entrada
en meiosis.
3.Maduración: proceso meiotico continua.
• Especialización: algunas células sufren
modificaciones posteriores, que le permiten cumplir su función.
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No disyunción
http://www.down21.org/web_n/index.php?option=com_content&view=article&id=120:trisomia-simple-por-no-disyuncion&catid=76:conceptos-biologicos&Itemid=2041
![Page 12: 0103 herencia material_genetico_variabilidad_reproduccion_celular_2](https://reader030.vdocuments.site/reader030/viewer/2022012309/55621b04d8b42ad44d8b4614/html5/thumbnails/12.jpg)
Herencia post-
Mendeliana
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HERENCIA SIN DOMINANCIA
(dominancia incompleta o
codominancia) Herencia en el color de la flor
“Don Diego de la noche”
(Mirabilis jalapa)
El heterocigoto posee un
fenotipo intermedio de los
homocigotos.
Tanto en la F1 como en la F2
aparecen individuos de pétalos
rosa, fenotipo intermedio.
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Importante:
Para evitar problemas en la designación
de los alelos, en los casos de dominancia
incompleta se utiliza la misma letra para
designar al par de alelos y se diferencian
con subíndices o superíndices
![Page 15: 0103 herencia material_genetico_variabilidad_reproduccion_celular_2](https://reader030.vdocuments.site/reader030/viewer/2022012309/55621b04d8b42ad44d8b4614/html5/thumbnails/15.jpg)
Ejemplo
En las poblaciones humanas
encontramos al grupo sanguíneo MN.
Los tres grupos sanguíneos M, N, MN,
corresponden, respectivamente, a los
genotipos LMLM, LNLN y LMLN.
Realice un cruce de un M x N ,
establezca F1 y F2
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EJERCICIO DE APLICACIÓN En ciertas reses el color de pelaje puede ser rojo
(RR), blanco (BB) o roano (RB). ¿Qué descendencia
se esperaría al cruzar una vaca blanca con un toro
rojo?
A) 100% rojos.
B) 100 % roanos.
C) 50% rojos y 50% roanos.
D) 75 % rojos y 25 % blancos.
E) 75% roanos y 25% blancos.
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RELACIONES ALÉLICAS
Alelos múltiples y codominantes.
Alelos letales.
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Alelos múltiples y
codominantes.
Un ejemplo característico de alelismo
múltiple es la serie de alelos que
controlan los grupos sanguíneos ABO.
Hay cuatro grupos sanguíneos (o
fenotipos) en el sistema ABO.
A
O
B
AB
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Consideraciones
Para evitar problemas en la designación
de los alelos, en los casos de dominancia
incompleta se utiliza la misma letra para
designar al par de alelos y se diferencian
con subíndices o superíndices.
![Page 20: 0103 herencia material_genetico_variabilidad_reproduccion_celular_2](https://reader030.vdocuments.site/reader030/viewer/2022012309/55621b04d8b42ad44d8b4614/html5/thumbnails/20.jpg)
Consideraciones La serie alélica incluye tres alelos: IA, IB e i aunque,
por supuesto, cada persona lleva sólo dos de
estos alelos.
Los alelos IA e IB determinan cada uno un antígeno concreto; el alelo i provoca la
incapacidad para producir antígeno.
Los alelos IA e IB son dominantes sobre i pero son
codominantes en el genotipo IA e IB .
![Page 21: 0103 herencia material_genetico_variabilidad_reproduccion_celular_2](https://reader030.vdocuments.site/reader030/viewer/2022012309/55621b04d8b42ad44d8b4614/html5/thumbnails/21.jpg)
Relación entre grupo sanguíneo,
antígenos celulares, anticuerpos
del plasma y genotipo del sistema
ABO.
![Page 22: 0103 herencia material_genetico_variabilidad_reproduccion_celular_2](https://reader030.vdocuments.site/reader030/viewer/2022012309/55621b04d8b42ad44d8b4614/html5/thumbnails/22.jpg)
Grupo ABO
![Page 23: 0103 herencia material_genetico_variabilidad_reproduccion_celular_2](https://reader030.vdocuments.site/reader030/viewer/2022012309/55621b04d8b42ad44d8b4614/html5/thumbnails/23.jpg)
EJERCICIO DE APLICACIÓN Antonio (del grupo sanguíneo A) y María (del grupo sanguíneo AB) tienen cinco hijos. El padre de Antonio era grupo A y la madre grupo B. ¿Cuáles son los posibles grupos sanguíneos de sus hijos?
I) A
II) B
III) AB
IV) O
A) Sólo I
B) Sólo I y II
C) Sólo I, II y III
D) Sólo I, III y IV
E) I, II, III y IV
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Alelos letales Son factores cuya manifestación fenotípica de
algunos genes da como resultado la muerte del
individuo, sea en el período prenatal o postnatal,
antes de alcanzar la madurez.
Un alelo letal totalmente dominante, es uno que
mata tanto en la condición homocigótica como
heterocigótica. Los individuos con un alelo letal
dominante mueren antes de que tengan
descendencia. Por lo tanto, el mutante letal dominante es eliminado de la población en la
misma generación en que se originó.
![Page 25: 0103 herencia material_genetico_variabilidad_reproduccion_celular_2](https://reader030.vdocuments.site/reader030/viewer/2022012309/55621b04d8b42ad44d8b4614/html5/thumbnails/25.jpg)
Los alelos letales recesivos sólo son mortales en
el homocigoto y pueden ser de dos clases:
![Page 26: 0103 herencia material_genetico_variabilidad_reproduccion_celular_2](https://reader030.vdocuments.site/reader030/viewer/2022012309/55621b04d8b42ad44d8b4614/html5/thumbnails/26.jpg)
Ejercicio de aplicación
La talasemia, también llamada anemia de Cooley es un tipo de anemia humana bastante frecuente en los pueblos del Mediterráneo. Esta enfermedad se presenta en dos formas: menor y mayor. Los individuos gravemente afectados son homocigotos para un gen (tt), los menos afectados son heterocigotos. Si un hombre con talasemia menor se casa con una mujer que es normal, ¿cuál es la probabilidad de que tengan un hijo o hija portador de la enfermedad? A) 1:4 B) 1:2 C) 3:4 D) 1:8
E) 1:3
![Page 27: 0103 herencia material_genetico_variabilidad_reproduccion_celular_2](https://reader030.vdocuments.site/reader030/viewer/2022012309/55621b04d8b42ad44d8b4614/html5/thumbnails/27.jpg)
Ejercicio de aplicación
En 1905 Lucien Cuénot descubrió un ratón mutante con pelaje amarillo. Al cruzarlo con una cepa normal (pelaje agutí), la sobrevida de la descendencia dependía de la presencia de un alelo dominante y era letal en homocigotos recesivos ¿Qué descendencia se espera al cruzar dos individuos amarillos?
A) 100% agutí.
B) 100% amarillos.
C) 1/3 amarillo, 2/3 agutí.
D) 1/3 agutí, 2/3 amarillo.
E) 75% amarillos y 25% agutí
![Page 28: 0103 herencia material_genetico_variabilidad_reproduccion_celular_2](https://reader030.vdocuments.site/reader030/viewer/2022012309/55621b04d8b42ad44d8b4614/html5/thumbnails/28.jpg)
Herencia ligada al sexo
Donde se localizan genes que regulan
los mismos caracteres
Exclusivos del X (caracteres ginándricos)
Ej. daltonismo, hemofilia
Exclusivos del Y (caracteres holándricos)
Ej. hipertricosis
![Page 29: 0103 herencia material_genetico_variabilidad_reproduccion_celular_2](https://reader030.vdocuments.site/reader030/viewer/2022012309/55621b04d8b42ad44d8b4614/html5/thumbnails/29.jpg)
Enfermedades ligadas al sexo-
Recesivas
Daltonismo: alteración de la visión que
impide distinguir determinados colores (rojo
y el verde). Ligado al cromosoma X.
![Page 30: 0103 herencia material_genetico_variabilidad_reproduccion_celular_2](https://reader030.vdocuments.site/reader030/viewer/2022012309/55621b04d8b42ad44d8b4614/html5/thumbnails/30.jpg)
Enfermedades ligadas al sexo-
Recesivas
Hemofilia: Se caracteriza por la incapacidad de
coagular la sangre, debido a la mutación de uno de los
factores proteicos. Ligado a X.
Afecta a los varones ya que las posibles mujeres
hemofílicas Xh Xh no llegan a nacer, pues esta
combinación homocigótica recesiva es letal en el estado
embrionario.
![Page 31: 0103 herencia material_genetico_variabilidad_reproduccion_celular_2](https://reader030.vdocuments.site/reader030/viewer/2022012309/55621b04d8b42ad44d8b4614/html5/thumbnails/31.jpg)
Enfermedades ligadas al sexo-
Dominantes
Raquitismo hipofosfatémico: una proteína de las células
renales, que lleva el fosfato desde el filtrado urinario hacia
la sangre, es defectuosa. Debido a que la cantidad de
fosfato en la sangre es mucho más baja que lo normal, los
huesos son estimulados de manera crónica por la
hormona paratiroidea, a liberar calcio y fosfato de
manera permanente, dando como resultado estructuras
óseas anormales y frágiles.
Incontinentia pigmenti: es un desorden genético raro, que
afecta a la piel, pelo, dientes y sistema nervioso central.
![Page 32: 0103 herencia material_genetico_variabilidad_reproduccion_celular_2](https://reader030.vdocuments.site/reader030/viewer/2022012309/55621b04d8b42ad44d8b4614/html5/thumbnails/32.jpg)
Genes influidos por sexo
Ej. La calvicie
En el hombre el carácter se comporta
como dominante, sin embargo, es
recesivo en la mujer
si C (calvicie) y C+ (normal), entonces:
los varones CC y CC+ serán calvos
las mujeres CC sólo serán calvas
![Page 33: 0103 herencia material_genetico_variabilidad_reproduccion_celular_2](https://reader030.vdocuments.site/reader030/viewer/2022012309/55621b04d8b42ad44d8b4614/html5/thumbnails/33.jpg)
Ejercicio de aplicación
¿Cuál es la descendencia de un hombre
calvo heterocigoto y una mujer normal
heterocigota?
![Page 34: 0103 herencia material_genetico_variabilidad_reproduccion_celular_2](https://reader030.vdocuments.site/reader030/viewer/2022012309/55621b04d8b42ad44d8b4614/html5/thumbnails/34.jpg)
Respuesta Fenotipo
Hombres
3 : 1
Calvos normal
Mujeres
3 : 1
normales calva
![Page 35: 0103 herencia material_genetico_variabilidad_reproduccion_celular_2](https://reader030.vdocuments.site/reader030/viewer/2022012309/55621b04d8b42ad44d8b4614/html5/thumbnails/35.jpg)
Resumen de alteraciones autosómicas
Trastornos dominantes Trastornos recesivos
Acondroplasia (Enanismo) Albinismo (Falta de pigmentación)
Enfermedad de Alzheimer
(Deterioro mental)
Fibrosis cística (Exceso de moco en
pulmones, tracto digestivo, hígado)
Enfermedad de Huntington
(Deterioro mental y movimientos
incontrolables)
Galactosemia (Acumulación de
galactosa en los tejidos; retardo mental;
daño en ojos e hígado)
Hipercolesterolemia
(Exceso de colesterol en la sangre)
Fenilcetonuria (Acumulación de
fenilalanina en la sangre; deficiencia en
la pigmentación de la piel; retardo
mental.)
Anemia falciforme (Glóbulos rojos en
forma de huso)
![Page 36: 0103 herencia material_genetico_variabilidad_reproduccion_celular_2](https://reader030.vdocuments.site/reader030/viewer/2022012309/55621b04d8b42ad44d8b4614/html5/thumbnails/36.jpg)
Genealogías
Para estudiar la distribución familiar de
ciertas características, se realiza un
análisis genealógico, el cual se basa en la
construcción de genealogías o árboles
genealógicos (pedigrí).
Una genealogía es un gráfico que
expresa las relaciones de parentesco de
un individuo que presenta el fenotipo de
interés, con los miembros de su familia.
![Page 37: 0103 herencia material_genetico_variabilidad_reproduccion_celular_2](https://reader030.vdocuments.site/reader030/viewer/2022012309/55621b04d8b42ad44d8b4614/html5/thumbnails/37.jpg)
Árboles genealógicos
![Page 38: 0103 herencia material_genetico_variabilidad_reproduccion_celular_2](https://reader030.vdocuments.site/reader030/viewer/2022012309/55621b04d8b42ad44d8b4614/html5/thumbnails/38.jpg)
Simbología
![Page 39: 0103 herencia material_genetico_variabilidad_reproduccion_celular_2](https://reader030.vdocuments.site/reader030/viewer/2022012309/55621b04d8b42ad44d8b4614/html5/thumbnails/39.jpg)
Interpreta la siguiente
genealogía
![Page 40: 0103 herencia material_genetico_variabilidad_reproduccion_celular_2](https://reader030.vdocuments.site/reader030/viewer/2022012309/55621b04d8b42ad44d8b4614/html5/thumbnails/40.jpg)
Herencia dominante
autosómica. · Cada individuo afectado
desciende de a lo menos
de uno de sus padres
afectados.
· Ambos sexos se
encuentran afectados
aproximadamente en la
misma proporción.
![Page 41: 0103 herencia material_genetico_variabilidad_reproduccion_celular_2](https://reader030.vdocuments.site/reader030/viewer/2022012309/55621b04d8b42ad44d8b4614/html5/thumbnails/41.jpg)
Herencia recesiva
autosómica. · Ambos sexos se ven
afectados en la misma
proporción.
· Dos progenitores que
presenten el rasgo dan
una descendencia 100%
afectada.
·
![Page 42: 0103 herencia material_genetico_variabilidad_reproduccion_celular_2](https://reader030.vdocuments.site/reader030/viewer/2022012309/55621b04d8b42ad44d8b4614/html5/thumbnails/42.jpg)
Herencia dominante ligada al
cromosoma X. · La frecuencia de
mujeres afectadas es
mayor que la de
hombres afectados.
· Los papás afectados
transmiten el carácter
sólo a sus hijas.
![Page 43: 0103 herencia material_genetico_variabilidad_reproduccion_celular_2](https://reader030.vdocuments.site/reader030/viewer/2022012309/55621b04d8b42ad44d8b4614/html5/thumbnails/43.jpg)
Herencia recesiva ligada al
cromosoma X. · La incidencia del carácter
es mayor en los hombres
que en las mujeres.
· Los varones afectados no
transmiten el carácter a
sus hijos, pero tienen hijas
portadoras.
![Page 44: 0103 herencia material_genetico_variabilidad_reproduccion_celular_2](https://reader030.vdocuments.site/reader030/viewer/2022012309/55621b04d8b42ad44d8b4614/html5/thumbnails/44.jpg)
Herencia ligada al
cromosoma Y (holándrica).
· Aparece sólo en los
descendientes varones.
· El rasgo se transmite en
forma continua de
generación en generación.
![Page 45: 0103 herencia material_genetico_variabilidad_reproduccion_celular_2](https://reader030.vdocuments.site/reader030/viewer/2022012309/55621b04d8b42ad44d8b4614/html5/thumbnails/45.jpg)
Herencia extracromosómica
(mitocondrial). · Si la madre posee el rasgo, toda
la descendencia lo presentará.
· El gen afectado se encuentra en
las mitocondrias maternas que
son las que se heredan en la
fecundación.
![Page 46: 0103 herencia material_genetico_variabilidad_reproduccion_celular_2](https://reader030.vdocuments.site/reader030/viewer/2022012309/55621b04d8b42ad44d8b4614/html5/thumbnails/46.jpg)
Tipos de cromosomas eucarióticos en metafase
![Page 47: 0103 herencia material_genetico_variabilidad_reproduccion_celular_2](https://reader030.vdocuments.site/reader030/viewer/2022012309/55621b04d8b42ad44d8b4614/html5/thumbnails/47.jpg)
Mitosis vs. meiosis
Entrecruzamiento y recombinación durante la profase I de la meiosis
![Page 48: 0103 herencia material_genetico_variabilidad_reproduccion_celular_2](https://reader030.vdocuments.site/reader030/viewer/2022012309/55621b04d8b42ad44d8b4614/html5/thumbnails/48.jpg)
Locus genético
El locus se refiere a la posición o localización de un gen en el genoma (pl. loci).
Variabilidad: Modificaciones del genotipo heredado.
![Page 49: 0103 herencia material_genetico_variabilidad_reproduccion_celular_2](https://reader030.vdocuments.site/reader030/viewer/2022012309/55621b04d8b42ad44d8b4614/html5/thumbnails/49.jpg)
Alelos y polimorfismo
Variabilidad: Modificaciones del genotipo heredado.
![Page 50: 0103 herencia material_genetico_variabilidad_reproduccion_celular_2](https://reader030.vdocuments.site/reader030/viewer/2022012309/55621b04d8b42ad44d8b4614/html5/thumbnails/50.jpg)
Tipos de mutaciones
Variabilidad: Modificaciones del genotipo heredado.
![Page 51: 0103 herencia material_genetico_variabilidad_reproduccion_celular_2](https://reader030.vdocuments.site/reader030/viewer/2022012309/55621b04d8b42ad44d8b4614/html5/thumbnails/51.jpg)
Mutación génica o puntual
Variabilidad: Modificaciones del genotipo heredado.
![Page 52: 0103 herencia material_genetico_variabilidad_reproduccion_celular_2](https://reader030.vdocuments.site/reader030/viewer/2022012309/55621b04d8b42ad44d8b4614/html5/thumbnails/52.jpg)
Fidelidad de la replicación del ADN Mecanismos postreplicativos de reparación del ADN
Variabilidad: Modificaciones del genotipo heredado.
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La persistencia de los errores en el ADN genera una mutación génica
Variabilidad: Modificaciones del genotipo heredado.
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F+
F-
Variabilidad: Modificaciones del genotipo heredado
Alteraciones cromosómicas
Transferencia génica horizontal: conjugación bacteriana
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F+
F+
Variabilidad: Modificaciones del genotipo heredado
Alteraciones cromosómicas
Transferencia génica horizontal: conjugación bacteriana
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Variabilidad: Modificaciones del genotipo heredado
Alteraciones cromosómicas
Transferencia génica horizontal: transformación bacteriana
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Variabilidad: Modificaciones del genotipo heredado
Alteraciones cromosómicas
Elementos móviles: virus y transposones transducción
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Variabilidad: Modificaciones del genotipo heredado
Alteraciones cromosómicas estructurales
Inversiones, deleciones, duplicaciones, translocaciones
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Variabilidad: Modificaciones del genotipo heredado
Alteraciones cromosómicas estructurales
Inversiones, deleciones, duplicaciones, translocaciones
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Variabilidad: Modificaciones del genotipo heredado
Alteraciones cromosómicas numéricas