![Page 1: ความผิดปกติของเมตาบอลิสม SCPA202-Metabolic Disorders · Erlenmeyer flaskdeformity of the distal femur. •Widening of the distal femur](https://reader030.vdocuments.site/reader030/viewer/2022040701/5d57b6dd88c99399618ba7a7/html5/thumbnails/1.jpg)
1
ความผดปกตของเมตาบอลสม
SCPA202-Metabolic Disorders
Associate Professor Dr. Wannee Jiraungkoorskul
Department of Pathobiology, Faculty of Science, Mahidol University
Tel: 02-201-5563, E-mail: [email protected]
![Page 2: ความผิดปกติของเมตาบอลิสม SCPA202-Metabolic Disorders · Erlenmeyer flaskdeformity of the distal femur. •Widening of the distal femur](https://reader030.vdocuments.site/reader030/viewer/2022040701/5d57b6dd88c99399618ba7a7/html5/thumbnails/2.jpg)
2
วตถประสงค
• 1. อธบายค าจ ากดความของความผดปกตของเมตาบอลสม
• 2. จ าแนกชนดตางๆของความผดปกตของเมตาบอลสม ไดแก
– โรคพนธกรรมเมตาบอลก (inherited metabolic disorders หรอ inborn
errors of metabolism)
– ความผดปกตของเมตาบอลสม ทเปนภายหลง (Acquired metabolic
disorders)
• 3. อธบายความผดปกตในขบวนการเมตาบอลสม ชนดตางๆตามขอท 2ในดาน
– ความหมาย - ความส าคญและอาการทางคลนก - ชนดและรปแบบตางๆ
• 4. ตระหนกความส าคญของโรคตางๆทเกยวของกบความผดปกตของเมตาบอลสม
ซงพบมากขนในปจจบน
![Page 3: ความผิดปกติของเมตาบอลิสม SCPA202-Metabolic Disorders · Erlenmeyer flaskdeformity of the distal femur. •Widening of the distal femur](https://reader030.vdocuments.site/reader030/viewer/2022040701/5d57b6dd88c99399618ba7a7/html5/thumbnails/3.jpg)
3
Substrate Enzyme Product
Quantity
Quality
ภาพรวมของความผดปกตของเมตาบอลสม
![Page 4: ความผิดปกติของเมตาบอลิสม SCPA202-Metabolic Disorders · Erlenmeyer flaskdeformity of the distal femur. •Widening of the distal femur](https://reader030.vdocuments.site/reader030/viewer/2022040701/5d57b6dd88c99399618ba7a7/html5/thumbnails/4.jpg)
4
• ค าวา inborn error of metabolism ถกเสนอ
ขนครงแรกโดยแพทยชาวองกฤษ Archibald
Garrod ใน ค.ศ. 1908 ซงเปนทรจกในฐานะ
ผเสนอทฤษฎ “หนงยน หนงเอนไซม” จาก
การศกษาวจยวาดวยการถายทอดพนธกรรม
ของโรค alkaptonuria และมผลงานตพมพ
หนงสอ Inborn Errors of Metabolism ใน
ค.ศ. 1923
ความผดปกตของเมตาบอลสม
Sir Archibald E. Garrod
English Physician
1857-1936 http://classconnection.s3.amazonaws.com/694/flashca
rds/597694/png/alkaptonuria1310706691016.png
![Page 5: ความผิดปกติของเมตาบอลิสม SCPA202-Metabolic Disorders · Erlenmeyer flaskdeformity of the distal femur. •Widening of the distal femur](https://reader030.vdocuments.site/reader030/viewer/2022040701/5d57b6dd88c99399618ba7a7/html5/thumbnails/5.jpg)
5
• 1.ความผดปกตของเมตาบอลสมแตก าเนด Congenital metabolic
disorders or Inborn errors of metabolism (IEM) are single-
gene defects resulting in the absence or deficiency of an
enzyme or the synthesis of a defective protein.
• 2. ความผดปกตของเมตาบอลสม ทเปนภายหลง Acquired
metabolic disorders
ชนดของความผดปกตของเมตาบอลสม
![Page 6: ความผิดปกติของเมตาบอลิสม SCPA202-Metabolic Disorders · Erlenmeyer flaskdeformity of the distal femur. •Widening of the distal femur](https://reader030.vdocuments.site/reader030/viewer/2022040701/5d57b6dd88c99399618ba7a7/html5/thumbnails/6.jpg)
6
LYSOSOMAL STORAGE DISORDERS
• Lysosomal storage diseases are a group of
approximately 50 inherited metabolic disorders that
result from defects in lysosomal function.
http://img2.imagesbn.com/p/9780470670873_p0_v1_s260x420.JPG https://images.springer.com/sgw/books/medium/9780387709086.jpg
![Page 7: ความผิดปกติของเมตาบอลิสม SCPA202-Metabolic Disorders · Erlenmeyer flaskdeformity of the distal femur. •Widening of the distal femur](https://reader030.vdocuments.site/reader030/viewer/2022040701/5d57b6dd88c99399618ba7a7/html5/thumbnails/7.jpg)
7
![Page 8: ความผิดปกติของเมตาบอลิสม SCPA202-Metabolic Disorders · Erlenmeyer flaskdeformity of the distal femur. •Widening of the distal femur](https://reader030.vdocuments.site/reader030/viewer/2022040701/5d57b6dd88c99399618ba7a7/html5/thumbnails/8.jpg)
8https://igm.jhmi.edu/personal/lysosomal-storage-diseases
![Page 9: ความผิดปกติของเมตาบอลิสม SCPA202-Metabolic Disorders · Erlenmeyer flaskdeformity of the distal femur. •Widening of the distal femur](https://reader030.vdocuments.site/reader030/viewer/2022040701/5d57b6dd88c99399618ba7a7/html5/thumbnails/9.jpg)
9https://igm.jhmi.edu/personal/lysosomal-storage-diseases
![Page 10: ความผิดปกติของเมตาบอลิสม SCPA202-Metabolic Disorders · Erlenmeyer flaskdeformity of the distal femur. •Widening of the distal femur](https://reader030.vdocuments.site/reader030/viewer/2022040701/5d57b6dd88c99399618ba7a7/html5/thumbnails/10.jpg)
10
• โรคโกเชร (Gaucher's disease) เปนโรคความผดปกตของการ
สะสมไขมน (lysosomal storage disease) เปนโรคทางพนธกรรม
ทถายทอดทางออโตโซมลกษณะดอย มลกษณะเฉพาะคอมการ
สะสมของ glucocerebroside ในเซลลแมคโครฟาจและโมโนซยต
• โรคนเปนผลจากภาวะพรองเอนไซม lysosomal hydrolase หรอ
glucocerebrosidase
GAUCHER DISEASE
Philippe Charles Ernest Gaucher
French dermatologist
1854-1919
![Page 11: ความผิดปกติของเมตาบอลิสม SCPA202-Metabolic Disorders · Erlenmeyer flaskdeformity of the distal femur. •Widening of the distal femur](https://reader030.vdocuments.site/reader030/viewer/2022040701/5d57b6dd88c99399618ba7a7/html5/thumbnails/11.jpg)
11
GAUCHER DISEASE: Classification
• Type 1 is the most common and is non-neuronopathic, Type 2 and 3
are rare and neuronopathic.
http://www.childrensgaucher.com/wp-content/uploads/gaucher-types002.gif
![Page 12: ความผิดปกติของเมตาบอลิสม SCPA202-Metabolic Disorders · Erlenmeyer flaskdeformity of the distal femur. •Widening of the distal femur](https://reader030.vdocuments.site/reader030/viewer/2022040701/5d57b6dd88c99399618ba7a7/html5/thumbnails/12.jpg)
12http://www.cttr.org/large/0308table1.jpg
![Page 13: ความผิดปกติของเมตาบอลิสม SCPA202-Metabolic Disorders · Erlenmeyer flaskdeformity of the distal femur. •Widening of the distal femur](https://reader030.vdocuments.site/reader030/viewer/2022040701/5d57b6dd88c99399618ba7a7/html5/thumbnails/13.jpg)
13http://www.makethediagnosis.com/hem/mtd_hem_opportunities.asp
![Page 14: ความผิดปกติของเมตาบอลิสม SCPA202-Metabolic Disorders · Erlenmeyer flaskdeformity of the distal femur. •Widening of the distal femur](https://reader030.vdocuments.site/reader030/viewer/2022040701/5d57b6dd88c99399618ba7a7/html5/thumbnails/14.jpg)
14
• Gaucher disease is caused by a deficiency of glucocerebrosidase that
is located within the lysosomes and is responsible for breaking down
glucocerebroside into glucose and a fat called ceramide.
GAUCHER DISEASE
http://www.japi.org/may_2009/images/cr_fig_04.jpg
![Page 15: ความผิดปกติของเมตาบอลิสม SCPA202-Metabolic Disorders · Erlenmeyer flaskdeformity of the distal femur. •Widening of the distal femur](https://reader030.vdocuments.site/reader030/viewer/2022040701/5d57b6dd88c99399618ba7a7/html5/thumbnails/15.jpg)
15
• In people with Gaucher disease, as a result of
glucocerebrosidase deficiency, glucosylceramide
collects in macrophages.
• Cells containing this undigested lipid become
swollen. These cells, called Gaucher cells, most
commonly accumulate in the liver, spleen and bone
marrow.
GAUCHER DISEASE
![Page 16: ความผิดปกติของเมตาบอลิสม SCPA202-Metabolic Disorders · Erlenmeyer flaskdeformity of the distal femur. •Widening of the distal femur](https://reader030.vdocuments.site/reader030/viewer/2022040701/5d57b6dd88c99399618ba7a7/html5/thumbnails/16.jpg)
16
• Gaucher cells (macrophages) are enlarged with pink "tissue-paper like"
cytoplasm.
http://moon.ouhsc.edu/kfung/JTY1/OUMC/OUMC-Images/OUMC-H-004-02.jpg
![Page 17: ความผิดปกติของเมตาบอลิสม SCPA202-Metabolic Disorders · Erlenmeyer flaskdeformity of the distal femur. •Widening of the distal femur](https://reader030.vdocuments.site/reader030/viewer/2022040701/5d57b6dd88c99399618ba7a7/html5/thumbnails/17.jpg)
17
• Gaucher cells are characterized as large, pale, polyhedral shaped cells
possessing a single, relatively small, eccentric nucleus and weakly
eosinophilic cytoplasm containing indistinct striations which impart a
"wrinked tissue paper" appearance.
http://www.medpath.info/MainContent/Skeletal/842.GIF
![Page 18: ความผิดปกติของเมตาบอลิสม SCPA202-Metabolic Disorders · Erlenmeyer flaskdeformity of the distal femur. •Widening of the distal femur](https://reader030.vdocuments.site/reader030/viewer/2022040701/5d57b6dd88c99399618ba7a7/html5/thumbnails/18.jpg)
18
Gaucher disease involving the bone marrow:A. Gaucher cells with abundant lipid-laden granular cytoplasmB. Electron micrograph of Gaucher cells with elongated distended lysosomes.
GAUCHER DISEASE
![Page 19: ความผิดปกติของเมตาบอลิสม SCPA202-Metabolic Disorders · Erlenmeyer flaskdeformity of the distal femur. •Widening of the distal femur](https://reader030.vdocuments.site/reader030/viewer/2022040701/5d57b6dd88c99399618ba7a7/html5/thumbnails/19.jpg)
19
• Upper leg and knee - Radiograph
Erlenmeyer flask deformity of the distal femur.
• Widening of the distal femur and thinning of cortical bone,
especially in the long bones and vertebrae, are
characteristic of Gaucher disease.
• The bony abnormalities are considered to be related to the
large numbers of lipid-laden macrophages (Gaucher cells) in
the bone marrow, but the mechanism of bone deformation
and destruction in this disease remains unclear.
GAUCHER DISEASE
![Page 20: ความผิดปกติของเมตาบอลิสม SCPA202-Metabolic Disorders · Erlenmeyer flaskdeformity of the distal femur. •Widening of the distal femur](https://reader030.vdocuments.site/reader030/viewer/2022040701/5d57b6dd88c99399618ba7a7/html5/thumbnails/20.jpg)
20http://bjr.birjournals.org/content/85/1015/905/F1.large.jpg
• Upper leg and knee – Radiograph Erlenmeyer flask deformity of the distal femur.
![Page 21: ความผิดปกติของเมตาบอลิสม SCPA202-Metabolic Disorders · Erlenmeyer flaskdeformity of the distal femur. •Widening of the distal femur](https://reader030.vdocuments.site/reader030/viewer/2022040701/5d57b6dd88c99399618ba7a7/html5/thumbnails/21.jpg)
21
• Glycogen storage disorder (GSD) เปนโรคทมการ
สะสม glycogen ทตบและกลามเนอมากกวาปกต
เนองจากขาดเอนไซมทเกยวของกบ glycogen
metabolism ผปวยไมสามารถเปลยน glycogen เปน
glucose ท าใหมภาวะ hypoglycemia ม hepatomegaly
และ growth retardation ม hyperlipidemia
GLYCOGEN STORAGE DISEASES
![Page 22: ความผิดปกติของเมตาบอลิสม SCPA202-Metabolic Disorders · Erlenmeyer flaskdeformity of the distal femur. •Widening of the distal femur](https://reader030.vdocuments.site/reader030/viewer/2022040701/5d57b6dd88c99399618ba7a7/html5/thumbnails/22.jpg)
22
GLYCOGEN STORAGE DISEASESType I - von Gierke's Disease
Type II - Pompe’s Disease
Type III - Cori’s Disease
Type IV - Andersen’s Disease
Type V - McArdle’s Disease
Type VI - Hers’ Disease
Type VII - Tarui’s Disease
Type VIII
Type IX
Type X
Type XI - Fanconi-Bickel
Edgar von Gierke
1877-1945
Joannes Pompe
1901-1945
Gerty Cori
1896-1957
Dorothy
Andersen
1901-1963
Guido
Fanconi
1892- 1979
![Page 23: ความผิดปกติของเมตาบอลิสม SCPA202-Metabolic Disorders · Erlenmeyer flaskdeformity of the distal femur. •Widening of the distal femur](https://reader030.vdocuments.site/reader030/viewer/2022040701/5d57b6dd88c99399618ba7a7/html5/thumbnails/23.jpg)
23
Normal Heart
Glycogen
storage
disease
GLYCOGEN STORAGE DISEASE
![Page 24: ความผิดปกติของเมตาบอลิสม SCPA202-Metabolic Disorders · Erlenmeyer flaskdeformity of the distal femur. •Widening of the distal femur](https://reader030.vdocuments.site/reader030/viewer/2022040701/5d57b6dd88c99399618ba7a7/html5/thumbnails/24.jpg)
24
![Page 25: ความผิดปกติของเมตาบอลิสม SCPA202-Metabolic Disorders · Erlenmeyer flaskdeformity of the distal femur. •Widening of the distal femur](https://reader030.vdocuments.site/reader030/viewer/2022040701/5d57b6dd88c99399618ba7a7/html5/thumbnails/25.jpg)
25http://openwetware.org/images/7/73/Tableofgsd.jpg
![Page 26: ความผิดปกติของเมตาบอลิสม SCPA202-Metabolic Disorders · Erlenmeyer flaskdeformity of the distal femur. •Widening of the distal femur](https://reader030.vdocuments.site/reader030/viewer/2022040701/5d57b6dd88c99399618ba7a7/html5/thumbnails/26.jpg)
26
Liver with a pale, bulging surface. This time the liver is filled with
glycogen in von Gierke's disease, the glycogen storage disease of
children.
GLYCOGEN STORAGE DISEASES
![Page 27: ความผิดปกติของเมตาบอลิสม SCPA202-Metabolic Disorders · Erlenmeyer flaskdeformity of the distal femur. •Widening of the distal femur](https://reader030.vdocuments.site/reader030/viewer/2022040701/5d57b6dd88c99399618ba7a7/html5/thumbnails/27.jpg)
27
The pale, greatly enlarged heart with thick walls is from an
infant with Pompe disease
http://www.brown.edu/Courses/Digital_Path/systemic_path/cardio/13.jpg
![Page 28: ความผิดปกติของเมตาบอลิสม SCPA202-Metabolic Disorders · Erlenmeyer flaskdeformity of the distal femur. •Widening of the distal femur](https://reader030.vdocuments.site/reader030/viewer/2022040701/5d57b6dd88c99399618ba7a7/html5/thumbnails/28.jpg)
28
• GSDs are usually first diagnosed in babies and children. The common
features, particularly for type I, include:
• Abnormally slow growth
• Low blood sugar levels which can cause symptoms such as sweating,
tremor, drowsiness, confusion and sometimes convulsions.
• Enlarged liver
• Noticeably weaker muscles
• Obesity
• Problems with bleeding and blood clotting
• Kidney problems
GLYCOGEN STORAGE DISEASES
![Page 29: ความผิดปกติของเมตาบอลิสม SCPA202-Metabolic Disorders · Erlenmeyer flaskdeformity of the distal femur. •Widening of the distal femur](https://reader030.vdocuments.site/reader030/viewer/2022040701/5d57b6dd88c99399618ba7a7/html5/thumbnails/29.jpg)
29
• Phenylketonuria (PKU) is the first metabolic disorder which
has been shown to be treatable through dietary restriction
with a great measure of success.
• PKU occurs in approximately 1 in every 20,000 live births in
North America.
DISORDERS OF AMINO ACID METABOLISM
![Page 30: ความผิดปกติของเมตาบอลิสม SCPA202-Metabolic Disorders · Erlenmeyer flaskdeformity of the distal femur. •Widening of the distal femur](https://reader030.vdocuments.site/reader030/viewer/2022040701/5d57b6dd88c99399618ba7a7/html5/thumbnails/30.jpg)
30
• Phynylketonuria is a disease very similar to alkaptonuria in
that an enzyme is non-functional, in the same metabolic
pathway, but there the similarity ends.
• Whereas alkaptonuria is not life threatening, PKU is.
• PKU is defined by a mutation in the enzyme Phenylalanine
PHENYLKETONURIA
![Page 31: ความผิดปกติของเมตาบอลิสม SCPA202-Metabolic Disorders · Erlenmeyer flaskdeformity of the distal femur. •Widening of the distal femur](https://reader030.vdocuments.site/reader030/viewer/2022040701/5d57b6dd88c99399618ba7a7/html5/thumbnails/31.jpg)
31
• Without this enzyme Phenylananine will build up in the
blood stream.
• Phenylalanine is non-polar, and so is not easily excreted in
the urine, one of the minor derivatives of phenylalanine -
phenylpyruvic acid - is toxic to the cells of the Central
Nervous System (CNS).
PHENYLKETONURIA
![Page 32: ความผิดปกติของเมตาบอลิสม SCPA202-Metabolic Disorders · Erlenmeyer flaskdeformity of the distal femur. •Widening of the distal femur](https://reader030.vdocuments.site/reader030/viewer/2022040701/5d57b6dd88c99399618ba7a7/html5/thumbnails/32.jpg)
32
• Symptoms of PKU can range from mild to severe that can appear
normal for the first few months of the life. If the child is not treated
for PKU during this time, he or she will begin to develop symptoms as:
• Intellectual disabilities or mental retardation
• Seizures, tremors or jerky hand and leg movements
• Hyperactivity
• Stunted growth
• A distinct odor in breath, skin, or urine that is often described as
musty
• Eczema, lighter skin, hair, and eye color than their family members
PHENYLKETONURIA
![Page 33: ความผิดปกติของเมตาบอลิสม SCPA202-Metabolic Disorders · Erlenmeyer flaskdeformity of the distal femur. •Widening of the distal femur](https://reader030.vdocuments.site/reader030/viewer/2022040701/5d57b6dd88c99399618ba7a7/html5/thumbnails/33.jpg)
33
PHENYLALANINE METABOLISM
https://www.mun.ca/biology/scarr/Fg13_01_PKU.gif
![Page 34: ความผิดปกติของเมตาบอลิสม SCPA202-Metabolic Disorders · Erlenmeyer flaskdeformity of the distal femur. •Widening of the distal femur](https://reader030.vdocuments.site/reader030/viewer/2022040701/5d57b6dd88c99399618ba7a7/html5/thumbnails/34.jpg)
34
It is very important
to avoid the sugar
substitute aspartame
(Equal, Sweetmate).
Aspartame contains
high amounts of Phe.
It can quickly raise
the blood levels of
Phe in people with
PKU.
http://www.newbornscreening.info/Parents/aminoaciddisorders/Images/phenylketonuria.gif
![Page 35: ความผิดปกติของเมตาบอลิสม SCPA202-Metabolic Disorders · Erlenmeyer flaskdeformity of the distal femur. •Widening of the distal femur](https://reader030.vdocuments.site/reader030/viewer/2022040701/5d57b6dd88c99399618ba7a7/html5/thumbnails/35.jpg)
35http://newenglandconsortium.org/wp-content/uploads/2009/12/PKU-Food-Diagram-copy.jpg
![Page 36: ความผิดปกติของเมตาบอลิสม SCPA202-Metabolic Disorders · Erlenmeyer flaskdeformity of the distal femur. •Widening of the distal femur](https://reader030.vdocuments.site/reader030/viewer/2022040701/5d57b6dd88c99399618ba7a7/html5/thumbnails/36.jpg)
36
PHENYLKETONURIA
• In 1965 an American doctor, Dr. Robert Guthrie, created a
relatively simple procedure to test for phenylketonuria in
newborns.
• The Guthrie test has been in use worldwide since then, with
many children born with PKU growing up to lead normal,
healthy adult lives.
Robert Guthrie(1916-1995)
American microbiologist
![Page 37: ความผิดปกติของเมตาบอลิสม SCPA202-Metabolic Disorders · Erlenmeyer flaskdeformity of the distal femur. •Widening of the distal femur](https://reader030.vdocuments.site/reader030/viewer/2022040701/5d57b6dd88c99399618ba7a7/html5/thumbnails/37.jpg)
37
![Page 38: ความผิดปกติของเมตาบอลิสม SCPA202-Metabolic Disorders · Erlenmeyer flaskdeformity of the distal femur. •Widening of the distal femur](https://reader030.vdocuments.site/reader030/viewer/2022040701/5d57b6dd88c99399618ba7a7/html5/thumbnails/38.jpg)
38http://watcut.uwaterloo.ca/webnotes/Metabolism/graphics/guthrie-pic-ead5a.png
![Page 39: ความผิดปกติของเมตาบอลิสม SCPA202-Metabolic Disorders · Erlenmeyer flaskdeformity of the distal femur. •Widening of the distal femur](https://reader030.vdocuments.site/reader030/viewer/2022040701/5d57b6dd88c99399618ba7a7/html5/thumbnails/39.jpg)
39
• เปนโรคพนธกรรมทกอใหเกดความผดปกตของเซลลเยอบ
epithelial cells ทตอมเหงอในผวหนง เยอบทางเดนระบบทางเดน
หายใจ ตบ ตบออน ทางเดนอาหาร และระบบสบพนธ โดยสราง
โปรตนผดปกตชอ CFTR (Cystic Fibrosis Transmembrane
Conductance Regulator) ท าใหรางกายไมสามารถควบคมปรมาณ
chloride ทผานเขาออกเซลล เยอเมอกจงหนาตว เหนยว และ
เกาะตดแนน
• เยอเมอกททางเดนหายใจทเหนยวหนดท าใหเกดการตดเชอไดงาย
ในระบบทางเดนหายใจ สวนทตบออน เยอเมอกท าใหเอนซยมยอย
ไขมนจากตบออนผดปกต
CYSTIC FIBROSIS
![Page 40: ความผิดปกติของเมตาบอลิสม SCPA202-Metabolic Disorders · Erlenmeyer flaskdeformity of the distal femur. •Widening of the distal femur](https://reader030.vdocuments.site/reader030/viewer/2022040701/5d57b6dd88c99399618ba7a7/html5/thumbnails/40.jpg)
40
• ปจจบนพบวายนทเกยวของกบการเกดโรคนคอ CF gene อยบน
โครโมโซมคท 7 ผปวยไดรบยนจากทงพอและแม สวนผทเปน
พาหะจะไดรบจากพอหรอแมคนใดคนหนง
• อาการของเดกเกดขนกอนอาย 3 ป พบวาเอนซยมจากตบออนซง
ท าหนาทยอยสารอาหารไขมนลดนอยลง เรยกภาวะนวา
pancreatic insufficiency ท าใหเกดปญหาการดดซมไขมนจาก
ล าไสบกพรอง เดกจงขาดวตามนทละลายในไขมน ไดแก วตามนเอ
ด อ เค สงเกตเหนไดวาอจจาระของเดกจะมนเยม ปรมาณกาซใน
ทองเพมมากขน มองเหนลกษณะทองโปงขน ผปวยมอาการปวด
ทองหรอจกแนนทอง
CYSTIC FIBROSIS
![Page 41: ความผิดปกติของเมตาบอลิสม SCPA202-Metabolic Disorders · Erlenmeyer flaskdeformity of the distal femur. •Widening of the distal femur](https://reader030.vdocuments.site/reader030/viewer/2022040701/5d57b6dd88c99399618ba7a7/html5/thumbnails/41.jpg)
41
The sweat electrolyte test is performed to determine the amount of chloride that is excreted in sweat from the body during a certain period of time. The test may be performed on infants to determine if cystic fibrosis is present. Children with cystic fibrosis have increased sodium and chloride concentrations in their sweat.
Gibson-cooke sweat test
CYSTIC FIBROSIS
![Page 42: ความผิดปกติของเมตาบอลิสม SCPA202-Metabolic Disorders · Erlenmeyer flaskdeformity of the distal femur. •Widening of the distal femur](https://reader030.vdocuments.site/reader030/viewer/2022040701/5d57b6dd88c99399618ba7a7/html5/thumbnails/42.jpg)
42
•โรค CF ยงมผลตอตอมเหงอทผวหนง ท าใหเกดลกษณะเฉพาะ เชน ผวหนงเคม
และในวนทอากาศรอน เดกเหงอออกมากจะสญเสยเกลอแรไปทางเหงอมากผดปกต
• Sweat test ใชกระแสไฟฟาปรมาณนอยมากผานยา pilocarpine ท าใหเหงอออกท
ผวหนงบรเวณทดสอบ จากนน 30-60 นาท เกบเหงอไปตรวจหาปรมาณคลอไรด
CYSTIC FIBROSIS
![Page 43: ความผิดปกติของเมตาบอลิสม SCPA202-Metabolic Disorders · Erlenmeyer flaskdeformity of the distal femur. •Widening of the distal femur](https://reader030.vdocuments.site/reader030/viewer/2022040701/5d57b6dd88c99399618ba7a7/html5/thumbnails/43.jpg)
43http://upload.wikimedia.org/wikipedia/commons/e/e1/Cystic_fibrosis_manifestations.png
![Page 44: ความผิดปกติของเมตาบอลิสม SCPA202-Metabolic Disorders · Erlenmeyer flaskdeformity of the distal femur. •Widening of the distal femur](https://reader030.vdocuments.site/reader030/viewer/2022040701/5d57b6dd88c99399618ba7a7/html5/thumbnails/44.jpg)
44
Lung tissue from a cystic
fibrosis patient, showing
extensive destruction as a
result of obstruction and
infection.
CYSTIC FIBROSIS
![Page 45: ความผิดปกติของเมตาบอลิสม SCPA202-Metabolic Disorders · Erlenmeyer flaskdeformity of the distal femur. •Widening of the distal femur](https://reader030.vdocuments.site/reader030/viewer/2022040701/5d57b6dd88c99399618ba7a7/html5/thumbnails/45.jpg)
45https://c1.staticflickr.com/7/6062/6076192489_780647bc9e_b.jpg
Cystic fibrosis honeycomb lung
![Page 46: ความผิดปกติของเมตาบอลิสม SCPA202-Metabolic Disorders · Erlenmeyer flaskdeformity of the distal femur. •Widening of the distal femur](https://reader030.vdocuments.site/reader030/viewer/2022040701/5d57b6dd88c99399618ba7a7/html5/thumbnails/46.jpg)
46
• เปนโรคทางพนธกรรมทพบนอย ในประชากรพบได 1 ตอ 10,000
โรคนมการถาย ทอดแบบ autosomal dominant โดยทสาเหต
ความผดปกตเกดขนกบยน fibrillin 1 (FBN1) บนโครโมโซม 15q
ซงมผลท าใหมการสราง microfibrillar fiber ลดลง เปนผลท าให
การสราง elastin ลดลงดวย ท าใหปรมาณเนอเยอเกยวพนใน
อวยวะตาง ๆ ลดลง เปนผลใหเนอเยอตางๆ ขาดความแขงแรง
DISORDERS OF CONNECTIVE TISSUE METABOLISM
Dr. Antoine Bernard-Jean Marfan1858-1942
![Page 47: ความผิดปกติของเมตาบอลิสม SCPA202-Metabolic Disorders · Erlenmeyer flaskdeformity of the distal femur. •Widening of the distal femur](https://reader030.vdocuments.site/reader030/viewer/2022040701/5d57b6dd88c99399618ba7a7/html5/thumbnails/47.jpg)
47
• เมอกางแขนออก ความยาวของชวงแขน
จะมากกวาความสง
• สายตาสน เลนสตาเลอนหลด
• มความผดปกตของหนาอก
• เทาแบน กระดกสนหลงคด
• หนาผอมยาว (Dolichocephaly)
• ขากรรไกรสน
MARFAN SYNDROME
![Page 48: ความผิดปกติของเมตาบอลิสม SCPA202-Metabolic Disorders · Erlenmeyer flaskdeformity of the distal femur. •Widening of the distal femur](https://reader030.vdocuments.site/reader030/viewer/2022040701/5d57b6dd88c99399618ba7a7/html5/thumbnails/48.jpg)
4848
•Tall stature, long legs, kyphoscoliosis
•Dolicocephaly: long head and face
MARFAN SYNDROME
![Page 49: ความผิดปกติของเมตาบอลิสม SCPA202-Metabolic Disorders · Erlenmeyer flaskdeformity of the distal femur. •Widening of the distal femur](https://reader030.vdocuments.site/reader030/viewer/2022040701/5d57b6dd88c99399618ba7a7/html5/thumbnails/49.jpg)
49
•Arachnodactyly: long fingers & toes (spider like)
•Long, double-jointed fingers, including an elongated thumb
MARFAN SYNDROME
![Page 50: ความผิดปกติของเมตาบอลิสม SCPA202-Metabolic Disorders · Erlenmeyer flaskdeformity of the distal femur. •Widening of the distal femur](https://reader030.vdocuments.site/reader030/viewer/2022040701/5d57b6dd88c99399618ba7a7/html5/thumbnails/50.jpg)
50
•Arm span may exceed height
MARFAN SYNDROME
![Page 51: ความผิดปกติของเมตาบอลิสม SCPA202-Metabolic Disorders · Erlenmeyer flaskdeformity of the distal femur. •Widening of the distal femur](https://reader030.vdocuments.site/reader030/viewer/2022040701/5d57b6dd88c99399618ba7a7/html5/thumbnails/51.jpg)
51
•Mitral valve prolapse with hooded parachute like appearance
MARFAN SYNDROME
![Page 52: ความผิดปกติของเมตาบอลิสม SCPA202-Metabolic Disorders · Erlenmeyer flaskdeformity of the distal femur. •Widening of the distal femur](https://reader030.vdocuments.site/reader030/viewer/2022040701/5d57b6dd88c99399618ba7a7/html5/thumbnails/52.jpg)
52
•Intimal tear above aortic root due to cystic medial necrosis
MARFAN SYNDROME
![Page 53: ความผิดปกติของเมตาบอลิสม SCPA202-Metabolic Disorders · Erlenmeyer flaskdeformity of the distal femur. •Widening of the distal femur](https://reader030.vdocuments.site/reader030/viewer/2022040701/5d57b6dd88c99399618ba7a7/html5/thumbnails/53.jpg)
53
•Aortic dissection blood in false lumen obstructs right carotid artery
MARFAN SYNDROME
![Page 54: ความผิดปกติของเมตาบอลิสม SCPA202-Metabolic Disorders · Erlenmeyer flaskdeformity of the distal femur. •Widening of the distal femur](https://reader030.vdocuments.site/reader030/viewer/2022040701/5d57b6dd88c99399618ba7a7/html5/thumbnails/54.jpg)
54
MARFAN SYNDROME
![Page 55: ความผิดปกติของเมตาบอลิสม SCPA202-Metabolic Disorders · Erlenmeyer flaskdeformity of the distal femur. •Widening of the distal femur](https://reader030.vdocuments.site/reader030/viewer/2022040701/5d57b6dd88c99399618ba7a7/html5/thumbnails/55.jpg)
55
MARFAN SYNDROME
![Page 56: ความผิดปกติของเมตาบอลิสม SCPA202-Metabolic Disorders · Erlenmeyer flaskdeformity of the distal femur. •Widening of the distal femur](https://reader030.vdocuments.site/reader030/viewer/2022040701/5d57b6dd88c99399618ba7a7/html5/thumbnails/56.jpg)
56
![Page 57: ความผิดปกติของเมตาบอลิสม SCPA202-Metabolic Disorders · Erlenmeyer flaskdeformity of the distal femur. •Widening of the distal femur](https://reader030.vdocuments.site/reader030/viewer/2022040701/5d57b6dd88c99399618ba7a7/html5/thumbnails/57.jpg)
57
Giant stature Lincoln’s greatness in political stature was underscored by his unusual height, which may have been a result of MFS.
MARFAN SYNDROME
Based on the
physicial
characteristics of
the paintings and
statues of
Akhenaten, it is
believed he
suffered from a
genetic defect
called "Marfan's
syndrome"
![Page 58: ความผิดปกติของเมตาบอลิสม SCPA202-Metabolic Disorders · Erlenmeyer flaskdeformity of the distal femur. •Widening of the distal femur](https://reader030.vdocuments.site/reader030/viewer/2022040701/5d57b6dd88c99399618ba7a7/html5/thumbnails/58.jpg)
58
ACQUIRED METABOLIC DISORDERS
• Gout (also known as podagra when it involves the big
toe) is a medical condition usually characterized by
recurrent attacks of acute inflammatory arthritis—a red,
tender, hot, swollen joint.
• The metatarsal-phalangeal joint at the base of the big toe is
the most commonly affected (approximately 50% of cases).
The Gout (James Gillray, 1799) depicts the pain
of the artist's gout as a demon or dragon.
http://en.wikipedia.org/wiki/Gout#mediaviewer/File:The_gout_james_gillray.jpg
![Page 59: ความผิดปกติของเมตาบอลิสม SCPA202-Metabolic Disorders · Erlenmeyer flaskdeformity of the distal femur. •Widening of the distal femur](https://reader030.vdocuments.site/reader030/viewer/2022040701/5d57b6dd88c99399618ba7a7/html5/thumbnails/59.jpg)
59
Gout
• Iit may also present as tophi, kidney stones, or urate
nephropathy. It is caused by elevated levels of uric acid in
the blood. The uric acid crystallizes, and the crystals deposit
in joints, tendons, and surrounding tissues. characterized by
deposition of urate crystals in joints and other tissues.
• Transient acute episodes of arthritis may progress to chronic
gouty arthritis.
![Page 60: ความผิดปกติของเมตาบอลิสม SCPA202-Metabolic Disorders · Erlenmeyer flaskdeformity of the distal femur. •Widening of the distal femur](https://reader030.vdocuments.site/reader030/viewer/2022040701/5d57b6dd88c99399618ba7a7/html5/thumbnails/60.jpg)
60
The deposition of monosodium urate crystals in joints in patients with gout
![Page 61: ความผิดปกติของเมตาบอลิสม SCPA202-Metabolic Disorders · Erlenmeyer flaskdeformity of the distal femur. •Widening of the distal femur](https://reader030.vdocuments.site/reader030/viewer/2022040701/5d57b6dd88c99399618ba7a7/html5/thumbnails/61.jpg)
61
The pathogenesis of acute
gout is initiated by the
phagocytosis of monosodium
urate crystals from the
serum.
After the MSU crystal has
been ingested, a
phagosomal vacuole is
formed.
![Page 62: ความผิดปกติของเมตาบอลิสม SCPA202-Metabolic Disorders · Erlenmeyer flaskdeformity of the distal femur. •Widening of the distal femur](https://reader030.vdocuments.site/reader030/viewer/2022040701/5d57b6dd88c99399618ba7a7/html5/thumbnails/62.jpg)
62
It merges with the
primary lysosomes to form
a phagolysosome with the
MSU crystal inside.
Hydrogen bonding then
causes the crystal to
become "stuck" to the
phagolysosomal
membrane, which is in
motion.
![Page 63: ความผิดปกติของเมตาบอลิสม SCPA202-Metabolic Disorders · Erlenmeyer flaskdeformity of the distal femur. •Widening of the distal femur](https://reader030.vdocuments.site/reader030/viewer/2022040701/5d57b6dd88c99399618ba7a7/html5/thumbnails/63.jpg)
63
The membrane is torn and the
lysosomal enzymes are
discharged into the cytoplasm,
producing autolysis, cell
rupture.
Enzyme loss into joint
fluid. Rupture occurs as
membrane moves with
segments adhering to the
crystal.
![Page 64: ความผิดปกติของเมตาบอลิสม SCPA202-Metabolic Disorders · Erlenmeyer flaskdeformity of the distal femur. •Widening of the distal femur](https://reader030.vdocuments.site/reader030/viewer/2022040701/5d57b6dd88c99399618ba7a7/html5/thumbnails/64.jpg)
64http://1.bp.blogspot.com/_OwoEg7Db_AE/TP_VZrYRRYI/AAAAAAAAA3M/4H-6Jixv8mI/s1600/pathogenesis.png
![Page 65: ความผิดปกติของเมตาบอลิสม SCPA202-Metabolic Disorders · Erlenmeyer flaskdeformity of the distal femur. •Widening of the distal femur](https://reader030.vdocuments.site/reader030/viewer/2022040701/5d57b6dd88c99399618ba7a7/html5/thumbnails/65.jpg)
65
https://edc2.healthtap.com/ht-
staging/user_answer/avatars/507687/large/op
en-uri20121118-2364-
1iim13g.jpeg?1386600587
![Page 66: ความผิดปกติของเมตาบอลิสม SCPA202-Metabolic Disorders · Erlenmeyer flaskdeformity of the distal femur. •Widening of the distal femur](https://reader030.vdocuments.site/reader030/viewer/2022040701/5d57b6dd88c99399618ba7a7/html5/thumbnails/66.jpg)
66
http://3.bp.blogspot.com/-
FM6b1qMDaOY/UcX9jlot-
oI/AAAAAAAAAhU/vd3M4Vc_R94/s
1600/1016634_10200817696698947
_1616175315_n.jpg
![Page 67: ความผิดปกติของเมตาบอลิสม SCPA202-Metabolic Disorders · Erlenmeyer flaskdeformity of the distal femur. •Widening of the distal femur](https://reader030.vdocuments.site/reader030/viewer/2022040701/5d57b6dd88c99399618ba7a7/html5/thumbnails/67.jpg)
67
1. Keeping a healthy weight
How to Prevent Gouthttp://www.wikihow.com/Prevent-Gout
2. Consuming plenty of water
3. Taking care with your food 4. Consider taking vitamin C supplements
![Page 68: ความผิดปกติของเมตาบอลิสม SCPA202-Metabolic Disorders · Erlenmeyer flaskdeformity of the distal femur. •Widening of the distal femur](https://reader030.vdocuments.site/reader030/viewer/2022040701/5d57b6dd88c99399618ba7a7/html5/thumbnails/68.jpg)
68
สรป• 1. Lysosomal storage diseases
– Gaucher's disease
– Glycogen storage diseases
• von Gierke's Disease
• Pompe’s Disease
• 2. Disorders of amino acid metabolism : Phenylketonuria
• 3. Cystic fibrosis ความผดปกตของเซลลเยอบ epithelial cells
• 4. Disorders of connective tissue metabolism : Marfan syndrome
• 5. Acquired metabolic disorders : Gout
![Page 69: ความผิดปกติของเมตาบอลิสม SCPA202-Metabolic Disorders · Erlenmeyer flaskdeformity of the distal femur. •Widening of the distal femur](https://reader030.vdocuments.site/reader030/viewer/2022040701/5d57b6dd88c99399618ba7a7/html5/thumbnails/69.jpg)
69
References