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Dottorato di RicercaMEDICINA MATERNO INFANTILE, PEDIATRIA DELLO SVILUPPO E DELL’EDUCAZIONE, PERINATOLOGIA
direttore: prof . A. Ventura
Applicazioni traslazionali alla diagnostica e al trattamento personalizzato
in immunologa clinica
Dottorando:Dr. A. Tommasini
TutoreDr. T. Not
XXIII Ciclo - Anno I - 2008
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Sperimentazione del CTLA4-Ig (Abatacept) in una paziente con Sindrome IPEXSperimentazione del CTLA4-Ig (Abatacept) in una paziente con Sindrome IPEX
1. Sindrome IPEX: problemi clinici e ricadute delle conoscenze di base
2. Identificazione di strategie terapeutiche innovative e pianificazione del trial
3. Valutazione clinico-laboraotristica della risposta al trattamento
4. Conclusioni
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1.1. Sindrome IPEX: problemi clinici e ricadute delle conoscenze di baseSindrome IPEX: problemi clinici e ricadute delle conoscenze di base
Clinica:Clinica:
- Grave disregolazione immune con manifestazioni autoimmuni e allegiche
- Genetica X-linked, elevata letalità nel primo anno di vita
- Difficile sopravvivenza senza HSCT
Ricadute delle conoscenze di base:Ricadute delle conoscenze di base:
- Mutazioni del gene FOXP3 e perdita della tolleranza immune
- iper-reattività linfocitaria
- insufficiente numero e/o funzione dei linfociti regolatori
- presenza di un modello animale (topo scurfy)
- Strategie: diminuire attivazione / aumentare tolleranza
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2. Identificazione di nuove strategie terapeutiche e pianificazione del trial
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Memory/effector
Gate on CD4 positive cells
Diminuire attivazione:Diminuire attivazione:
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3. Valutazione clinico-laboraotristica della risposta al trattamento3. Valutazione clinico-laboraotristica della risposta al trattamento
Clinica:Clinica:
- Una sola infezione, non grave, in corso di epidemiaUna sola infezione, non grave, in corso di epidemia
- Dermatite eczematosa senza evidente miglioramentoDermatite eczematosa senza evidente miglioramento
- Prima crescita di peli e capelli dopo 7 anniPrima crescita di peli e capelli dopo 7 anni
- Comparsa di vitiligoComparsa di vitiligo
- Non enteropatia, non desaturazioni, Non enteropatia, non desaturazioni,
- Accrescimento 4,5 cm in 9 mesiAccrescimento 4,5 cm in 9 mesi
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Nessun miglioramento del prurito:
Nell’ultimo mese peggioramento di:
- Psoriasi ungueale
- Scomparsa dei capelli
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0
0,5
1
1,5
2
2,5
3
3,5
4
4,5
gen feb mar apr mag giu lug ago set
Betametasone
Tacrolimo
0
1000
2000
3000
4000
5000
6000
7000
8000
9000
10000
gen feb mar apr mag giu lug ago set
WBC
Neutrofili
Linfociti
Eosinofili
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100000
150000
200000
250000
gen feb mar apr mag giu lug ago set
Piastrine
Esami ematochimici: nessun cambiamento sostanzialeEsami ematochimici: nessun cambiamento sostanziale
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0%
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50%
NS PHA 400 1 3 6 400-12
200 1 3 6 200-12
100
PazientePaziente
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400 1 3 6 400-12 200 1 3 6 200-12 100
ControlloControllo
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4. Conclusioni4. Conclusioni
Ritiro del ragazzo dalla sperimentazione
Genitori preoccupati per:- Comparsa di un’altra reazione autoimmune (vitiligine)- Lieve piastrinopenia attribuita dai genitori al farmaco