doencas her edit arias trabalho final
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As Doenças Hereditárias
Ana BettencourtCláudia OliveiraJoana CarvalhoVanessa Chaves
Área-Projecto – quarta-feira, 16 de Maio de 2007
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Área-Projecto 12ºB - doenças hereditárias
Introdução
Tema/subtema,
Motivação,
Objectivos,
Apresentação de cada doença,
Introdução à Genética Humana.
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Área-Projecto 12ºB - doenças hereditárias
Cariótipo
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Área-Projecto 12ºB - doenças hereditárias
Doença hereditária vsDoença Genética
Mutações germinais �doença genética hereditária.
mutações somáticas �doenças genéticas (não hereditárias).
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Daltonismo
Breve caracterização da doença
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Área-Projecto 12ºB - doenças hereditárias
Daltonismo
Patologia recessiva ligada ao cromossoma X,
Consiste numa perturbação da percepção visual,
Tem origem genética, mas pode resultar da lesão de órgãos responsáveis pela visão.
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Área-Projecto 12ºB - doenças hereditárias
Tipos de Daltonismo
Dificuldades para o vermelho-verde,
Dificuldades para o azul-amarelo,
“cegueira” completa das cores.
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Área-Projecto 12ºB - doenças hereditárias
Porque será que o daltonismo é mais frequente nos homens que nas mulheres?
Os homens possuem um cromossoma X e outro Y,
O cromossoma Y não é um verdadeiro homólogo do cromossoma X,
Basta que o cromossoma X seja portador de uma doença para que ela se manifeste no homem.
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Área-Projecto 12ºB - doenças hereditárias
Tabela do Daltonismo
Portador do alelo mutante(d, daltónico)
Homem daltónicoXd | Y
Portador do alelo normal (D, normal)
Homem com visão normal
XD | Y
Homozigótica recessiva (dd, daltónica).
Mulher daltónicaXd | Xd
Heterozigótica portadora do alelo mutante (Dd, normal)
Mulher com visão normal
XD | Xd
Homozigótica não portadora do alelo mutante(DD, normal).
Mulher com visão normal
XD | XD
DetalhesFenótipoGenótipo
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Área-Projecto 12ºB - doenças hereditárias
Diagnóstico:
Existem três métodos para diagnosticar a presença do daltonismo e determinar em que grau ele está afectando a percepção das cores de uma pessoa:
Anomaloscópio de NagelLãs de Holmgreen
Teste de cores de Ishihara
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Área-Projecto 12ºB - doenças hereditárias
Tratamento
Não existe cura para o daltonismo,
Porém, existe um tipo de lentes que permite a distinção de cores.
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Área-Projecto 12ºB - doenças hereditárias
Adaptações
Criação de websites que sejam acessíveis a todos,
Semáforos adaptados para daltónicos,
Lápis de cor.
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Área-Projecto 12ºB - doenças hereditárias
Curiosidades 1
Algumas formas de Daltonismo podem proporcionar uma visão mais aprimorada das cores,
Durante a 2ª Guerra Mundial descobriu-se que os soldados daltónicos tinham mais facilidade para detectar camuflagens ocultas na mata,
Os daltónicos possuem uma visão nocturna superior àde uma pessoa com visão normal.
O Daltonismo confere uma vantagem evolutiva às pessoas portadoras.
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Área-Projecto 12ºB - doenças hereditárias
Curiosidades 2
A incidência de daltonismo é maior entre os descendentes de europeus.
Os daltónicos vêem, em média, entre 500 a 800 cores, enquanto que as pessoas normais vêem até 1024 cores.
Normalmente as cores predilectas de quem tem esta alteração genética são o azul ou roxo, por serem cores vivas.
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Área-Projecto 12ºB - doenças hereditárias
A partir das entrevistas…os portadores:
Sabem em que consiste a doença,
Sentem alguma dificuldade a nível escolar,
Têm alguns cuidados especiais,
Têm algumas limitações na sua vida.
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Albinismo
Breve caracterização da doença
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Área-Projecto 12ºB - doenças hereditárias
Modo de transmissão
Autossómica recessiva
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Melanina
O que é?
Como se produz?
Qual a sua importância no organismo?
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Área-Projecto 12ºB - doenças hereditárias
O que falta a estes indivíduos?
A enzima Tirosinase (deficiência total ou parcial),
Via metabólica interrompida.
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Área-Projecto 12ºB - doenças hereditárias
Principais preocupações dos albinos
Exposição ao sol
Protecção dos olhos
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Área-Projecto 12ºB - doenças hereditárias
A partir da entrevista…o albino:
Confirmou os cuidados que os albinos devem ter,
Apresentou dificuldades em encontrar emprego,
Mostrou não necessitar de consultas medicas frequentes.
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Área-Projecto 12ºB - doenças hereditárias
Implicações psicológicas
Não se conhece nenhuma implicação psicológica, embora nas crianças a doença seja mais dramática porque se sentem diferentes.
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Área-Projecto 12ºB - doenças hereditárias
Fundações de apoio aos albinos
Não tomamos conhecimento de nenhuma associação em Portugal,
Verificamos grande incidência deste tipo de instituições no Brasil,
Também no Brasil são promovidas audiências para melhorar qualidade de vida dos albinos.
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Área-Projecto 12ºB - doenças hereditárias
Algumas curiosidades…
Antigamente, algumas tribos consideravam estes indivíduos como descendentes de deuses ou de demónios.
Também os animais albinos eram alvo de idolatração por causa da sua cor.
Ao contrário do que se pensa, as plantas também podem sofrer desta patologia.
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Hemofilia
Breve caracterização da doença
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Área-Projecto 12ºB - doenças hereditárias
Hemofilia(s)
Patologia congénita hereditária,
Ligada ao cromossoma X,
Recessiva.
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Área-Projecto 12ºB - doenças hereditárias
Caracterizada por...
Manifestar-se em indivíduos do sexo masculino,
Ausência de um factor de coagulação,
Nível de coagulação insuficiente,
Hemorragias.
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Área-Projecto 12ºB - doenças hereditárias
Tipos de Hemofilia
Hemofilia A:� Factor VIII da coagulação/globulina anti-hemofílica,
Hemofilia B:� Factor IX da coagulação,
Doença de Von Willebrand (Hemofilia C).
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Área-Projecto 12ºB - doenças hereditárias
Tratamento
Transfusões (sangue ou seus derivados),
Infusão,
Medicamento obtido por recombinação genética,
Fisioterapia.
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Área-Projecto 12ºB - doenças hereditárias
Problemática
Social,
Psicológica.
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Área-Projecto 12ºB - doenças hereditárias
Resultados dos Inquéritos sobre a Hemofilia
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Área-Projecto 12ºB - doenças hereditárias
Sabe o que é a hemofilia?
68% da população inquirida tem conhecimento:
� Mais jovens do que adultos,
� Nos adultos há um equilíbrio entre o número que sabe e o que não sabe.
0
5
10
15
20
25
AM AF JM JF
SimNão
AM: Adulto masculinoAF: Adulto feminino
JM: Jovem masculinoJF: Jovem feminino
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Área-Projecto 12ºB - doenças hereditárias
Conhece alguém com esta doença?
Apenas uma minoria dos inquiridos conhece hemofílicos:
� Sendo estes quase todos adultos,
� Dos jovens, somente 2 tiveram contacto com um doente.
0
5
10
15
20
25
AM AF JM JF
SimNão
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Área-Projecto 12ºB - doenças hereditárias
Acha que essas pessoas recebem a devida atenção e os cuidados especiais que necessitam?
Dos que responderam sim anteriormente:
� 4% acham que sim,
� 4% acham que não,
92% não responderam. 0
5
10
15
20
25
AM AF JM JF
SimNãoNR
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Área-Projecto 12ºB - doenças hereditárias
Considera que o Estado deve assumir responsabilidade por essas pessoas?
81% considera que sim,
19% considera que não,
As opiniões dividem-se uniformemente pelas várias faixas etárias.
0
5
10
15
20
25
AM AF JM JF
SimNão
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Área-Projecto 12ºB - doenças hereditárias
Acha que as pessoas devem ter um conhecimento geral sobre essa doença?
87% dos inquiridos pensa que deve haver um conhecimento geral sobre a doença,
Os restantes não consideram o necessário, em particular, adultos do sexo feminino.
0
5
10
15
20
25
AM AF JM JF
SimNão
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Área-Projecto 12ºB - doenças hereditárias
Considera que o Hospital dispõe dos equipamentos e meios necessários para os hemofílicos?
Metade considera que sim, particularmente, os adultos do sexo masculino,
34% acha que não.
02468
101214161820
AM AF JM JF
SimNãoNR
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Doença Machado-Joseph
Breve caracterização da doença
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Área-Projecto 12ºB - doenças hereditárias
Doença Machado-Joseph
Porquê o nome da doença?
O que é a Doença Machado-Joseph?
Qual a sua origem?
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Área-Projecto 12ºB - doenças hereditárias
Sintomas
Ataxia de marcha,
Instabilidade em manter a postura,
Descoordenação dos membros,
Dificuldade nos movimentos finos das mãos,
Dificuldades de articulação verbal,
Dificuldades de visão,
Dificuldades de deglutição.
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Área-Projecto 12ºB - doenças hereditárias
Teste Preditivo
A realizar por descendentes de pais doentes, a partir dos 18 anos,
Permite verificar se a pessoa é ou não portadora da mutação,
Pode condicionar as escolhas da pessoa ao longo da vida.
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Área-Projecto 12ºB - doenças hereditárias
� "E se eu for doente? Quando é que a doença se manifestará?
� "Deverei mudar a minha atitude em relação à realidade e viver de maneira diferente?“
� "Serei capaz de ter descendentes, sabendo que os meus filhos podem, também, ser doentes?“
� "Deverei construir a minha vida de uma forma normal, mesmo havendo a possibilidade de a qualquer momento eu ficar impossibilitado/a de vivê-la?“
Medos, hesitações, perguntas:
Nem todos realizam o teste.
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Área-Projecto 12ºB - doenças hereditárias
Problemas dos doentes ao nível:
Individual,
Familiar,
Social,
Profissional,
Económico,
Psicológico.
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Área-Projecto 12ºB - doenças hereditárias
O Cuidador
Pessoa que toma conta do doente,Cuidador informal,Escolhido dos elementos da família,Permite melhorar a qualidade de vida do doente,
No entanto:Carreira escolar ou profissional interrompida,Necessidade de organização,Necessidade de apoio psicológico e social.
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Área-Projecto 12ºB - doenças hereditárias
Tratamento e Cura
A DMJ não tem cura.
Porém, existe:
� Fisioterapia,
� Investigação.
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Área-Projecto 12ºB - doenças hereditárias
Curiosidades 1
Existem doentes Machado-Joseph que ficam totalmente incapacitados por volta de idades compreendidas entre os 20 e 30 anos.
Os doentes que são afectados muito cedo deixam de trabalhar, passando a receber pensões de invalidez de cerca de 100 a 150 euros, podendo apenas contar com elas para viver.
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Área-Projecto 12ºB - doenças hereditárias
A doença Machado-Jopseph provoca o cambalear e tropeções, sendo, frequentemente, confundida com um estado de embriaguez, o que torna os doentes motivo de troça pela sociedade.
Os doentes sentem dores, pois, nalguns deles, os músculos ficam muito “duros/rígidos”.
Em alguns doentes, os músculos ficam muito inactivos, “moles”, o que torna os movimentos mais difíceis.
Curiosidades 2
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Área-Projecto 12ºB - doenças hereditárias
A partir do Inquérito…
Sim
13
2
23
21JF
JM
AF
AM
Sim
8
4
12
14JF
JM
AF
AM
Sim
4
14
2 JF
JM
AF
AM
1. Sabe o que é a DMJ?2. Conhece alguma pessoa que sofra dessa doença?
3. Se sim, acha que essas pessoas recebem a devida atenção e cuidados especiais que necessitam?
Não
43
8
12JF
JM
AF
AM
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Área-Projecto 12ºB - doenças hereditárias
4. Considera que o Estado deve assumir responsabilidade por essas pessoas?
5. Acha importante que as pessoas tenham um conhecimento geral sobre a DMJ?
6. Pensa que os estudos sobre essa doença são suficientemente desenvolvidos em Portugal e , particularmente, nos Açores?
Sim
24
1824
24 JF
JM
AF
AM
Sim
23
2125
25 JF
JM
AF
AM
Não
21
2120
22 JF
JM
AF
AM
Sim
4
45
3 JFJMAFAM
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Área-Projecto 12ºB - doenças hereditárias
8. Imagina que te encontravas num refeitório com imensas pessoas e havia uma pessoa com a doença do Machado-Joseph, numa fase muito inicial, que necessitava de ajuda para carregar o tabuleiro. Ajudavas? Porquê?
Sentem-se úteis/prestáveis,
Auto-gratificação e recompensa,
Podem, também, necessitar de ajuda mais tarde.
Solidariedade,
Dever cívico e moral,
Dever de ajuda mútua,
Gosto em ajudar,
Sim
25
2125
25 JF
JM
AF
AM
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Área-Projecto 12ºB - doenças hereditárias
Receio de que a DMJ fosse contagiosa,
Timidez,
Comodismo.
8. Imagina que te encontravas num refeitório com imensas pessoas e havia uma pessoa com a doença do Machado-Joseph, numa fase muito inicial, que necessitava de ajuda para carregar o tabuleiro. Ajudavas? Porquê?
Não
0
4
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Área-Projecto 12ºB - doenças hereditárias
Conclusão
“O problema da sociedade não é só ser ignorante quanto a essas doenças hereditárias, é ser ignorante e querer permanecer assim, sem
tentar ouvir qualquer explicação para certas manifestações que elas provocam.”
Conhecimento mais aprofundado das doenças/contacto com alguns doentes;
Olhar diferente em relação às doenças e doentes;
Respeito e solidariedade pelos doentes e suas famílias;
Divulgação das doenças;
Realização dos objectivos ao nível social.
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FIM
Agradecemos a todos os que nos ajudaram e apoiaram a produzir este trabalho, assim como a
todos os que assistiram.
Muito Obrigado!Muito Obrigado!