¿QUÉ ES LA ARTROGRIPOSIS MULTIPLE CONGENITA?

La Artrogriposis Múltiple Congénita (A.M.C) es un síndrome caracterizado por contracturas congénitas no progresivas de muchas articulaciones (1). Esta característica, presente en más de 200 síndromes, no es el síntoma principal sino uno más dentro de un desorden o enfermedad más generalizada, a menudo heredada. En algunos de estos síndromes las anomalías acompañantes - cardíacas, renales, pulmonares etc.- son a veces tan graves que hacen incompatible la vida. En la artrogriposis clásica, denominada por Hall en 1983 Amioplasia (2), lo más destacable es la presencia de contracturas articulares, habitualmente en los cuatro miembros, siendo su aparición esporádica.

RECUERDO HISTÓRICO

La primera descripción gráfica y clínica de este trastorno fue realizada en 1841 por Adolph Wilhelm Otto (1786-1845)(3). Resumiendo dice así: “el niño cuya descripción realizo, acaba de nacer, y aunque pequeño no es prematuro. A causa de la pequeñez de su mandíbula se muestra como un ser deforme al que le falta la mandíbula inferior. Las extremidades son cortas y están deformadas y flexionadas”. Rosenkranz fue en 1905 quien primero usó el término artrogriposis, que significa “articulación curvada”. En 1923 Stern amplió dicho término por el de arogriposis múltiple congénita.

FRECUENCIA

La mayoría de los autores observan una frecuencia de 1 por 3.000 nacidos vivos afectos de Artrogriposis Múltiple Congénita (4,5). En el estudio colaborativo español de malformaciones congénitas ( E.C.E.M.C.), la frecuencia observada es menor: 0´75 por 10.000 recién nacidos vivos (6). La artrogriposis clásica, amioplasia, representa más del 40% de niños afectos de A.M.C. Posiblemente, la frecuencia señalada por el E.C.E.M.C. se refiera a ésta ultima entidad.

¿QUÉ CAUSA LA ARTROGRIPOSIS?

En un tercio de los casos es posible identificar una causa genética (4). Sin embargo, no todos los enfermos de causa genética los son por razones hereditarias. En el caso del Síndrome de Freeman-Sheldon y en la distrofia muscular congénita la herencia está bien identificada, pero en la trisomía 18 y en el mosaico de la trisomía 8 esto no es así. Estos síndromes no son heredados, aunque sí genéticos.

La amioplasia o artrogriposis clásica es de aparición esporádica.

En las formas no heredadas pueden darse causas que sean inherentes. En tales casos hay que tener en cuenta la importancia del movimiento del feto dentro del útero; así, por ejemplo, una mujer con un útero anormalmente formado podría tener más de un niño con contracturas congénitas múltiples. Por todo esto, aunque la causa primaria es desconocida, se han implicado unos factores que podrían desencadenar, o favorecer, esta disminución de los movimientos fetales y, por ende, la aparición de contracturas articulares.

Los factores a que nos referimos serían:

- Factores mecánicos

. Malformaciones uterinas, bridas amnióticas, miomas uterinos etc. El feto quedaría confinado a posturas poco idóneas que le impedirían moverse dentro del útero, dificultándole la circulación fetal.

. La presión hidráulica incrementada (6) interferiría también el retorno venoso. El líquido amniótico estaría aumentado (polihidramnios) en el Síndrome de Pena Shokeir o, por el contrario, disminuido (oligoamnios) en el Síndrome de Potter. Ambos síndromes con contracturas articulares múltiples son incompatibles con la vida.

- Enfermedades maternas: miastenia gravis, viriasis, drogas, tóxicos etc.

- Medicamentos. El misoprostol se usa en el tratamiento de la úlcera gástrica, pero a dosis altas se ha utilizado en el primer trimestre de gestación como método abortivo por mujeres de Brasil (7) e inmigrantes de América Latina. Las contracciones uterinas producirían trastornos vasculares en el feto.

¿CUÁL SERIA EL TRASTORNO INICIAL EN LA ARTROGRIPOSIS MULTIPLE CONGENITA?

Los músculos se forman normalmente en la embriogénesis bajo el impulso de las fibras nerviosas y neuronas motoras. La aparición del sistema neuromuscular determinaría la diferenciación de las cavidades articulares (Drachman y Sokoloff, 1966). Probablemente, durante el segundo mes de gestación se produciría la pérdida de la movilidad fetal que cursa con regresión muscular y retracciones fibrosas periarticulares.

- En la artrogriposis neurógena o neuropática, la afectación inicial se encontraría en las neuronas del asta anterior de la medula, las raíces nerviosas o el nervio periférico (8). Microscópicamente se ha observado un menor número de estas células del asta anterior. El diámetro de la médula estaría reducido de tamaño a nivel cervical y lumbar. El músculo sería sustituido por tejido fibroadiposo. Esta forma de artrogriposis sería la más frecuente- 90%(1) / 93% (8). Se acompaña frecuentemente de anomalías asociadas (cuello corto, micrognatia, implantación baja de pabellones auriculares etc.), y en ella estaría incluida la amioplasia o artrogriposis clásica.

- Cuando es el músculo o la sinapsis neuromuscular los afectados inicialmente la artrogriposis sería miógena o miopática. Su frecuencia es menor, en torno al 7% (8). Esto ocurriría en algunas enfermedades, de causa genética y heredada a menudo, en las que las contracturas congénitas estarían asociadas, como un síntoma más, a una enfermedad definida. Tal ocurriría en la distrofia muscular congénita y las miopatías congénitas (miopatía nemalínica y central core). Esta forma miopática no se suele acompañar de otros déficits o anomalías.

- Algunos autores consideran que existen casos de afectación inicial del tejido conectivo, que se produce en la displasia distrófica, heredada de forma autosómica recesiva (9).

MANIFESTACIONES CLÍNICAS DE LA ARTROGRIPOSIS

Cuando las contracturas articulares son otro síntoma más de un trastorno generalizado, sugerente de un síndrome específico, hay que añadir una serie de anomalías asociadas y caracteres morfológicos que definen a cada síndrome en particular. Existirían habitualmente otras patologías, incompatibles a veces con la vida, retraso mental, enanismo etc. El manejo y tratamiento sería muy específico y particular para cada caso, en el que probablemente primarían otras actuaciones al margen de las provocadas por las contracturas y rigideces articulares. El pronóstico estaría condicionado invariablemente por el origen del proceso, grado de afectación y cuidados prestados.

SÍNTOMAS Y MUESTRAS DE LA ARTROGRIPOSIS CLÁSICA O AMIOPLASIA

Durante el embarazo es frecuente encontrar disminución de los movimientos fetales –50%- (10).

Las deformidades están presentes al nacer. La cara es en muchos de estos niños especial: redonda, con hemangioma facial frontal y micrognatia (2).

Habitualmente, están comprometidas las cuatro extremidades y si son dos las afectadas, es mas frecuente que éstas sean las inferiores. La actitud que frecuentemente adoptan es la siguiente: los hombros se muestran en aproximación y rotados internamente, los codos extendidos y las muñecas en flexión palmar, desviación cubital y pulgares alojados; las caderas y rodillas en diferente posición. La deformidad más frecuente se presenta en los pies, que se muestran equinovaros o zambos (1, 2). Dependiendo de la actitud que adopten vamos a suponer cuáles son los músculos más afectados; así, por ejemplo, si las rodillas están en flexión la actividad muscular extensora de la rodilla va a ser menor, y si los codos están en extensión la flexión del codo va a estar comprometida.

La severidad de las rigideces periarticulares aumenta desde los segmentos proximales a los distales. En las caderas y hombros existe un cierto grado de movilidad activa y pasiva mayor que en manos y pies. La afectación es habitualmente simétrica.

La masa muscular está disminuida y ha sido sustituida por tejido fibroadiposo, el músculo se retrae alrededor de la articulación y aumenta la rigidez articular. Las articulaciones parecen más grandes y fusiformes. Los dedos son muy delgados, tienen aspecto céreo y están muy cerca unos de otros. Están ausentes los pliegues cutáneos normales, y la piel es tersa y lustrosa. Frecuentemente se observan pliegues cutáneos adicionales en relación con las contracturas en flexión de rodillas y codos. Pueden observarse hoyuelos en codos, caderas, rodillas y muñecas afectadas.

Otras alteraciones menores que se encuentran frecuentemente en este síndrome son la asimetría facial, hernias, criptorquidia, bridas amnióticas etc.

El tronco suele estar respetado, pero también existe al nacimiento escoliosis (5). Esto va en relación con la severidad de los signos craneofaciales (asimetría, tortícolis) y de miembros superiores.

La sensibilidad está conservada, aunque los reflejos osteotendinosos están disminuidos o ausentes.

Son frecuentes las fracturas perinatales (45%)(8) sobre todo en fémures. Esto se explicaría por la distocia en el parto, dada la patología del pequeño. La inteligencia es habitualmente normal, igual que en la población general.

En la siguiente tabla se comparan los resultados en cuanto a ciertas características y grados de afectación en las series de los autores: Jill y col. (1997) (8) y Hall y col. (1983) (2). Las series eran de 38 y 135 pacientes, respectivamente.

Características Jill %, (1997) Hall % (1983)

4 extremidades afectadas 84 63

Hombros en Rotación Interna 80 >89 Codos extendidos 92 67 Muñecas flexionadas 86 82 Desviación cubital de muñeca 33 No consta Afectación de caderas 82 85 Luxación de caderas 55 No consta Rodillas en flexión 70-80 50-60 Pies equino varos 97 100

Sólo miembros inferiores afectados 5 24

Sólo miembros superiores afectados 11 13

Otras afectaciones

Hemangioma facial 82 75Asimetría facial 29 10Hernias 16 7Criptorquidia 28 6Liadas de cordón y bridas amnióticas 16 16Escoliosis 21 4

Cuando el niño es mayor más que una valoración de la fuerza muscular y rango de movimiento articular debe realizarse una valoración funcional de la discapacidad: ¿Puede caminar de forma independiente? ¿Manipula objetos? ¿Es autónomo para su cuidado personal? ¿Está integrado en su familia, escuela y entorno social?-. La adaptabilidad de estos niños y su destreza suele ser muy buena y mayor de lo que cabría esperar en un principio.

DIAGNÓSTICO

Debe realizarse cuanto antes, a ser posible en el periodo neonatal. El diagnóstico prenatal es posible pero no fiable en el 100% de los casos. Los padres deben tener la mayor información sobre el padecimiento de su hijo. Es importante detectar e identificar la presencia de algún otro síndrome acompañante de las contracturas articulares múltiples. Habitualmente se requiere, además del pediatra, la orientación diagnostica del genetista, neurólogo, cirujano ortopédico y médico rehabilitador. Las pruebas complementarias ayudarán a esclarecer el diagnostico así como el enfoque para el manejo del niño y su tratamiento.

Radiológicamente se ha de valorar la presencia de luxaciones de cadera, de rótula, fracturas, escoliosis etc. Inicialmente las superficies articulares son normales, pero la limitación de la movilidad produce pérdida y deformidad de estas articulaciones.

La biopsia muscular bajo anestesia general en el cuadriceps o deltoides, orientará sobre el diagnóstico y si se trata de una forma neurógena o miógena.

El estudio electrofisiológico permitirá valorar la actividad muscular así como la afectación a nivel muscular, nervio periférico o en la médula.

El estudio genético, sobre todo la genética molecular, es posible que identifique algunos síndromes asociados. En un futuro y gracias al proyecto del genoma humano, se podrá determinar el gen responsable de las contracturas articulares.

Estaría indicado realizar un Electroencefalograma o una Resonancia Nuclear Magnética si existiera sospecha de afectación cerebral.

TRATAMIENTO Y MANEJO DE LA ARTROGRIPOSIS

En la atención al niño afecto de Artrogriposis clásica o Amioplasia, el equipo médico interdisciplinar - pediatra, neuropediatra, cirujano ortopédico infantil, médico rehabilitador infantil - debe de procurarse un coordinador que aúne, programe y organice las actividades de los distintos especialistas. Ha de ganarse la confianza de los padres, establecer una buena comunicación con ellos, apoyarles psicológicamente e incidir en la naturaleza no progresiva de la enfermedad; su ayuda en el tratamiento de estos pequeños es inestimable, pues la dedicación continuada de la familia alivia su discapacidad. El coordinador debe ser aquel especialista que mayor rol juegue en el tratamiento del niño. En la primera etapa del desarrollo neonatal, el Pediatra estaría llamado a cumplir esta función pero más adelante seria el rehabilitador infantil, medico especialista, el que más actuaría en la recuperación funcional de estos niños.

El plan de tratamiento ha de estar continuamente adaptado y modificado de acuerdo a las necesidades que vayan surgiendo. El niño es un ser en desarrollo en todas las áreas - cognitiva, motora, del lenguaje, social- y se ha de favorecer su desarrollo integral para ocupar su puesto en la sociedad. La inteligencia normal va a favorecer este desarrollo.

El objetivo es conseguir un grado máximo de función. Esta función se objetivaría en conseguir una independencia para la marcha autónoma, las actividades d la vida diaria, el aprendizaje en la escuela y el control del entorno. Pensar solo en mejorar la estética no es el camino para conseguir estos objetivos.

Cada etapa de la vida del niño va atener unas prioridades en tratamiento:

Durante el período neonatal, si no existe contraindicación u otras prioridades, se ha de comenzar cuanto antes un programa de habilitación activo e individual procurado por el médico rehabilitador mediante técnicas impartidas por el fisioterapeuta. Las movilizaciones pasivas para conseguir mayor rango articular así como la potenciación analítica de la musculatura antagonista a la deformidad, ha demostrado ser muy beneficiosa (11). El uso de férulas progresivas para mantener la corrección ha de ser continuo. Hasta terminado el crecimiento es aconsejable el uso de estas ortesis para evitar la recurrencia de las deformidades por la noche.

En la etapa postnatal y hasta los tres años se ha de continuar con el programa anterior pero sin olvidar facilitarle patrones de desarrollo motor – voletos, postura de sentado, gateo-, juego y manipulación de objetos. La actuación del terapeuta ocupacional en esta etapa va a facilitar la prensión manual mediante las posturas adecuadas. Durante este tiempo se ha de verticalizar al niño, es decir, ponerlo de pie en cuanto sea posible a partir del año de edad, mediante el uso, a veces necesario, de aparatos cortos o largos de marcha, bipedestadores, andadores u otras ayudas técnicas. Es preciso Que el pequeño perciba su entorno desde una postura normalizada y adecuada a su edad. Esto es posible, las más de las veces pero no siempre. La bipedestación y la marcha requieren unas extremidades aceptablemente alineadas y unos pies plantígrados. La fisioterapia y las ortesis no son suficientes, a veces, para conseguir esto y se ha de recurrir al tratamiento quirúrgico. Inicialmente se comenzaría con alargamientos músculo-tendinosos, pero a veces esto no es suficiente, siendo necesaria la astragalectomía para facilitar un apoyo plantígrado al pie equino varo, la deformidad más frecuente en la artrogriposis (1). La luxación de caderas no es impedimento para realizar una marcha satisfactoria. Algunos autores, si la cadera es móvil, están de acuerdo en corregir luxaciones de cadera cuando son unilaterales para prevenir la oblicuidad pélvica y la escoliosis (1). En mi opinión la rigidez de cadera aumenta tras la intervención y ello se ha de tenerlo en cuenta.

Durante la etapa preescolar hemos de insistir en procurar y mantener la marcha independiente, pero en Terapia ocupacional se ha de intensificar la función bimanual para comer, ayudar en el vestido, manipular juguetes etc. A veces se requieren cubiertos y juguetes adaptados.

Cuando el niño entra en la escuela ha de tener una motricidad activa de hombro y codo así como fina de manos suficiente como para poder escribir, coger un libro o cuaderno, pasar páginas etc. Esto a veces no es posible y será necesario la adaptación de alguna ayuda técnica en lápiz, ordenador, mesa así como una silla confortable que facilite su acceso a la mesa, evite deformidades de columna etc. La movilidad de las manos va a estar facilitada por la de la unida hombro- codo. Es frecuente que ambos brazos actúen como una unidad funcional, lo cual redunda en una mayor destreza; así por ejemplo un brazo impulsa al otro para llevarlo ala boca y ambas muñecas en flexión palmar actúan como un gancho o tenaza para coger objetos. Son los niños por sí mismos los que, a veces aprenden estas habilidades que le permiten alcanzar sus objetivos. La cirugía en los miembros superiores ha de valorarse muy cuidadosamente a partir de los cinco años, conocidas muy bien las destrezas conseguidas con el fin de mejorarlas.

Terminado el crecimiento es aconsejable continuar con el tratamiento rehabilitador de mantenimiento y, sobre todo, practicar algún deporte adaptado o no. Puede ser el momento de intervenciones quirúrgicas definitivas: osteotomías, artrodesis etc. La relación con la familia y los amigos favorecerá el desarrollo integral de estas personas y les ayudará a aceptar su discapacidad.

BIBLIOGRAFIA

1. LOWEL, WOOD W.; WINTER, Robert B. Ortopedia pediátrica. 2ª ed., Buenos Aires, Editorial Panamericana, 1986.

2. HALL, J.G.; REED, S.D.; DRISCOLL, E.P. Part I. Amioplasia: A Common, Sporadic Condition with Congenital Contractures. Am. J. Med. Genet., 1983, 15, 571-590.

3. OTTO, Adolph Wilhelm. A Human Monster with Inwardly Curved Extremities. Clinical Orthopaedics and Related Research, 1985, n. 194, 4-5 (edición original: Monstrum humanum extremitatibus incurvatus. Monstruorum sexcentorum descriptio anatomica in Vratislavae . Breslau, Anatomico-Pathologicum, 1841, p. 322).

4. ZORI, R.T.; GARDNER, J.L.; ZAHNG, J.; MULLAN, M.J.; SHAH, R.; OSBORN, A.R.; HOULDEN, H.; WALLACE, M.R.; ROBERTS, S.; YANG, T.P. Newly Described Form of X-Linked Arthrogryposis Maps to the Long Arm of the Human X Chromosome. Am. J. Med. Genet., 1998, 78 (5), 450-454.

5. THOMPSON, G.H.; BILENKER, R.M. Comprehensive Management of Arthrogryposis Multiplex Congenita. Clinical Orthopaedics and Related Research, 1985, n. 194, 6-14.

6. EPELDÉGUI, T. (editor). Pie neurológico infantil. Madrid, A, Madrid Vicente Editores, 1997.

7. GONZÁLEZ, C.H.; MARQUES DIAS, M.J.; KIM, C.A.; SUGAYAMA, S.M.; DA PAZ, J.A.; HUSON, S.M.; HOLMES, L.B. Congenital Abnormalities in Brazilian Children Associated with Misprostol Misuse in First Trimester of Pregnancy. Lancet, 1998, 352 (9116), 1624-1627.

8. BETTY, Q.; BURKER, M.D. Neuropathologic Aspects of Arthrogryposis Multiplex Congenita. Clinical Orthopaedics and Related Research, 1985, n. 194, 30-43.

9. HALL. G. Genetic Aspects of Arthrogryposis. Clinical Orthopaedics and Related Research, 1985, n. 194, pp. 44-53.

10. SELLS, J.M.; JAFFE, K.M.; HALL, J.G. Amyoplasia, the Most Common Type of Arthrogryposis: The Potential for Good Outcome. Pediatrics, 1996, 97, 225-231.

11. PALMER, A.M.; MACEWEN, G.D.; BOWEN, J.R.; MATHEWS, P.A Passive Motion Therapy for Infants with Arthrogryposis. Clinical Orthopaedics and Related Research, 1985, n. 194, 54-59.

GLOSARIO

Artrodesis.- Técnica quirúrgica que fija la articulación en posición deseada.

Astragalectomía.- Técnica quirúrgica en la que se extirpa el astrágalo (hueso del pie).

Autosómica.- Procedente de los 22 pares de cromosomas no sexuales.

Biopsia.- Examen microscópico de una porción de organismo en vivo.

Bipedestador.- Ayuda técnica para mantenerse pasivamente de pie.

Criptorquidia.- Ausencia de uno o dos testículos en el escroto por ascenso de éstos.

Contractura.- Contracción involuntaria, permanente, de uno o más grupos musculares que provoca postura viciosa difícil o imposible de corregir.

Cuadriceps.- Músculo del muslo que extiende la rodilla.

Deltoides.- Músculo del hombro que eleva el brazo.

Electrofisiológico.- Registro gráfico de la corriente eléctrica producida por la actividad muscular.

Equino varo.- Deformidad del pié- de “puntillas” y torcido.

Escoliosis.- Desviación lateral de la columna.

Férula.- Adaptación tipo tablilla en diferente material que mantiene inmóvil la articulación.

Luxación.- Salida del hueso de su articulación.

Miógena.- Del músculo.

Neurógena.- Del nervio.

Ortesis.- Aparatos que se adaptan a los miembros para procurarles estabilidad y soporte.

Recesiva.- Rasgo hereditario que precisa de los dos genes de un carácter (uno del padre y otro de la madre).

Dra. María Dolores Sánchez García

Médico Adjunto responsable de la Unidad de Rehabilitación Infantil.Departamento de Rehabilitación.C.S. Virgen de las NievesGranada.

ARTROGRIPOSIS

MÚLTIPLE

CONGÉNITA

Dra. Mª Dolores Sánchez García.Médico Adjunto responsable de la Unidad de

Rehabilitación Infantil.Departamento de Rehabilitación.

C.S. Virgen de las NievesGranada.

TRATAMIENTO

Desde recién nacido y si no existe mayor contraindicación u otras prioridades, se ha de comenzar un Programa de Habilitación con el objetivo de minimizar las contracturas articulares mediante técnicas de fisioterapia. Las férulas de termoplástico ayudan a mantener las correcciones conseguidas. El uso de aparatos de marcha, adaptaciones y otras ayudas técnicas van a ser necesarios en muchos de estos niños, así como el aprendizaje de las actividades de la vida diaria en Terapia ocupacional. El tratamiento quirúrgico ha de ser abordado cuando fracase el tratamiento conservador y realizada previamente una valoración funcional.

El pronóstico de estos niños es bastante favorable en cuanto a su funcionalidad. Son capaces de realizar con bastante destreza actividades complicadas y laboriosas.

¿EN QUE CONSISTE?

La artrogriposis múltiple congénita (articulaciones curvadas) es un síndrome caracterizado por contracturas congénitas no progresivas de muchas articulaciones.

Estas contracturas pueden acompañar a otros síndromes bien definidos, en los que existen otras anomalías, a veces muy graves e incompatibles con la vida.

En la Artrogriposis clásica o Amioplasia, las contracturas congénitas al nacimiento son el síntoma principal.

FRECUENCIA

La Artrogriposis aparece en uno de cada 3.000 nacidos vivos y la Artrogriposis clásica representa mas del 40% de todas las Artrogriposis.

¿CUÁL ES LA CAUSA?

Es desconocida en la Artrogriposis clásica pero en la asociada a otros síndromes es frecuente encontrar una causa genética y heredada a menudo.

¿CUÁLES SON LAS MANIFESTACIONE CLÍNICAS DE LA ARTROGRIPOSIS

CLÁSICA?

Habitualmente al nacimiento están comprometidas las cuatro extremidades y si son dos las afectadas, es mas frecuente que éstas sean las inferiores. La columna suele afectarse en un 20% de los casos.

Las articulaciones distales presentan un grado mayor de rigidez. Los hombros se muestran en aproximación, rotados internamente, los codos extendidos y las muñecas en flexión palmar, desviación cubital y pulgares alojados. Las caderas y rodillas en diferentes posiciones. Los pies zambos es la deformidad mas frecuente de esta enfermedad.

Acompañan a este síndrome otras anomalías menores: hemangioma facial micrognatia, bridas amnióticas, criptorquidia, hernias y tortícolis.

La inteligencia es normal.