doç.dr.sedat Öktem
DESCRIPTION
Doç.Dr.Sedat Öktem. İstanbul Medipol Üniversitesi Çocuk Göğüs Hastalıkları Bilim Dalı. ÇIKAR ÇATIŞMAM YOKTUR. ŞİKAYET. Öksürük Hırıltı İshal Büyüme geriliği. ÖZGEÇMİŞ. 38 yaşında annenin 6. çocuğu, Normal doğum, doğum sırasında her hangi bir şikayet olmaması üzerine taburcu olmuş. - PowerPoint PPT PresentationTRANSCRIPT
Doç.Dr.Sedat Öktemİstanbul Medipol Üniversitesi Çocuk Göğüs Hastalıkları Bilim
Dalı
ÇIKAR ÇATIŞMAM YOKTUR
Öksürük Hırıltı İshal Büyüme geriliği
ŞİKAYET
38 yaşında annenin 6. çocuğu, Normal doğum, doğum sırasında her hangi bir şikayet
olmaması üzerine taburcu olmuş. Doğumdan 1 gün sonra başlayan kusma ve daha
sonra sürekli devam eden öksürük, hırıltı şikayetleri olmuş.
Çok uzun süredir ishal şikayeti varmış Sürekli inhale tedavi almış. Sık hastane yatışları olmuş.
ÖZGEÇMİŞ
Anne ve baba 3. derece akraba (kuzen)
Hastanın abisinin 3 yaşındaki çocuğunda ve
hastanın ablasında öksürük, ishal şikayetleri
mevcut.
SOYGEÇMİŞ
GD kötü, takipneik ve dispneik, Çomak parmak (+)
Kg: 22,4 (< 3P), Boy: (<3P)
Dinlemekle bilateral wheezing mevcut, expirium uzun,
özellikle sol bazalde olmak üzere bilateral bazallerde
krepitan raller işitiliyor. SPO2: % 86 (OH).
KVS:S1,S2 normal,üfürüm duyulmuyor.
Batın hafif distandü, HSM yok
Diğer sistem muayeneleri:normal
MUAYENE BULGULARI
TKS: RBC:4.55, HGB:10.1, HCT:% 34.9, MCV:76, RDW:20,
PLT:524.000, WBC:14.21, PNL % 74, Lenfosit %22, Eoz: %2.4
CRP:22.5, Sedimentasyon: 24 mm/saat
KŞ:82, Üre:26, Kreatinin:0.34, ALT: 47, AST:36, K:4.1, Na:136,
Ca:9.5, LDL:66, HDL:26,
Trigliseridler:69.5
Balgam Kültürü:Üreme yok (Aerobik ve mantar kültürü negatif)
KG:pH:7.27, PCO2:77, HCO3: 35, BE:-5,2
LABORATUVAR
a. Pnömonib. Astımc. Bronşiektazid. Kistik Fibrozise. Diğer
ÖN TANI
Bu durumda ne yapardınız ?
Oksijen SPO2> % 94 üzerinde tutacak şekilde
Salbutamol nebul 8x1, İpratropium Bromid nebul
4x1, Budesonide nebul 0,5 mg 2x1
Prednol 2 mg/kg/gün
Seftriakson 80 mg/kg IV
Magnesium Sülfat 30 mg/kg IV 1 saatlik infüzyon
Ter Testi : 56 mmolL N(<60)
Protrombin Zamanı: 12.9, aPTT: 31, PTA: %93, INR:1.06
Gaita Mikroskobisi, Salmonella, Brucella: Normal
Gaitada Parazitik İnceleme: Negatif
HDL:26
LDL:66
CK:80
HRCT
Sağ akc orta lob medial segment ve sol akc linguler segmentte BE ve infiltrasyon
Gaitada Elastaz:104 (<100 şiddetli, 100-200 Hafif
pankreatik yetmezlik, >200 N)
Batın USG: Normal
EKO: Normal
IgG:742, IgG1:639, IgG2:66, IgG3:52, IgG4:21
IgM:162
IgE:63
IgA:170
Bu durumda ne yapardınız?
Seftazidim+Amikasin Dornaz Alfa Pankreas Replasman Tedavisi Yüksek kalorili Diyet
Ter Testi : 46 mmol/L N(<60)
Bu durumda ne yapardınız?
Ter Testi : 42 mmolL N(<60)
32 mutasyonlu gen analizi N
Folik asit: 4,4 Fe:20 TDBK:540 Ferritin:6 TSH:2,9 fT4:1,2 Somatomedin C (IGF-1):103 IGF-BP3:2,9
Anti-Gliadin (GAF-3x) IgG antikor: 160
Anti-Gliadin (GAF-3x) IgA antikor: >200
Anti Endomisyum IgA: >200
Anti Endomisyum IgG: negatif
Pankreas Replasman Tedavisi kesildi.
Dornaz alfa devam edildi.
Nebul ve antibiyotikler devam edildi.
Duodenumda endoskopik görünüm total villus atrofisi ile uyumlu idi. Biopsi alındı.
Total villus atrofisi gösteren hafif aktiviteli Kr duodenit
İntraepitelyal lenfosit artışı ve kript hiperplazisi mevcut.
(Çölyak hastalık ile uyumludur)
BİOPSİ
HLA-DQ2 pozitif HLA-DQ8 negatif
Çölyak diyeti başlandı. Hastanın ishali düzeldi.
Tanı: AGA+intestinal biopsi.
Glutensiz diet yanıt iyi değil.
Ter testi ve CFTR heterozigot mutasyon uyumlu.
15 hastada daha önce CF ve CD birlikteliği gösterilmiş.
Pediatr Med Chir. 1999 Sep-Oct;21(5 Suppl):223-6.Coexistence of cystic fibrosis and celiac disease. Description of a clinical case and review of the
literature.
5 Y E Türk
CD+CF:
Başvuru şekli: Deri kanaması
Tanı :Anti TGA +HLA-DQ2 + ince barsak biopsisi.
Ter testi ile CF doğrulanmış
J Med Case Rep. 2011 Mar 24;5:116. Coagulopathy as initial manifestation of
concomitant celiac disease and cystic fibrosis: a case report.
İskandinav toplumunda CD normal populasyona göre
CF’li hastalarda daha sık
CF’li hastalarda CD taraması öneriliyor.
J Cyst Fibros.2009 May;8(3):198-202. Co-morbidity of cystic fibrosis and
celiac disease in Scandinavian cystic fibrosis patients
Polonya da CD normal populasyona göre CF’li hastalarda benzer sıklıkta
Acta Biochim Pol. 2010;57(1):115-8. Cystic fibrosis is a risk factor for
celiac disease.
CD hast. duodenum mukozasında Su ve solut transport
kanalları ekspresyonundaki olası değişiklikler araştırılmış.
Sağlıklı kontrol, tedavi edilmemiş ve edilmiş CD
AQPs 3, 7, 10 and 11, SGLT, PEPT, NHE, CFTR ve NKCC
(Na-K-2Cl co-transporter) mRNA eksprese edip etmediği.
Tedavi edilmemiş CD hastalarının duodenumlarında CFTR
ve NKCC haricindekileri eksprese etmediklerini görmüşler.
Biol Cell.2010 May 26;102(8):457-67. Solute transporters and aquaporins are
impaired in celiac disease.
Teşekkür ederim