distonÌas ana salinas h.. definiciÒn es un movimiento involuntario anormal, repetitivo, lento que...
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DISTONÌAS
Ana Salinas H.
DEFINICIÒN
Es un movimiento involuntario anormal, repetitivo, lento que provoca torsiòn y/o posturas anormales.
Provocado por la cocontracciòn de mùsculos agonistas y los antagonistas que normalmente deberìan relajarse facilitando la acciòn de los mùsculos agonistas.
Actividad muscular continua o en forma de espasmos.
Reclutamiento de la actividad de otros mùsculos a distancia no involucrados en el movimiento conocido como Over flow.
Si bien la finalidad del movimiento esta conservada puede ser entorpecida por la distonìa.
EPIDEMIOLOGÌA
Distonìas Generalizadas 0.2 a 11 por cada 100.000 hb. Distonìas Focales 3 a 29.5 por cada 100.000 hb Cifras internacionales Proyectadas Distonìas focales 4.500 casos Distonìas Generalizadas 500 casos
Prevalencia
C/100.000 hb
Casos estimados
Para Chile
BEB y Oromandibulare
10 1500
Distonìas Cervicales
13 1900
Calambre escribiente y Manos
2.4 360
FOCALES 25.4 3760
EVALUCACIÒN CLÌNICA
Antecedentes Familiares Antecedentes Personales Historia clìnica : perfil temporal de
instalaciòn, relaciòn con exposiciòn a factores desencadenantes. Forma de inicio, y tiempo de evoluciòn
Examen Fìsico general y Neurològico: Alteraciones oculares: atrofia nervio òptico Anormalidades retinales. Parkinsonismo Mioclono Ataxia Espasticidad
Debilidad muscular Demencia Convulsiones. Otros aspectos: Edad aparente de inicio Distribuciòn corporal Apariciòn de la distonìa en situaciones
especìficas.
Presencia fenòmeno de Over flow Si se presenta en reposo Trucos sensitivos que suprimen
temporalmente los movimientos.
Patrones de Actividad Muscular en las Distonìas
Tònica: Actividad electromiogràfica mantenida Fasica irregular: actividad irregular de amplitud variable
de 300ms a segundos Temblorosa: actividad ritmica de 50 a 300ms
Mioclònica : Actividad irregular de menos de 300 ms
sobre impuesta actividad tonica.
CLASIFICACIÒN
Localizaciòn
Edad de Inicio
Etiologìa
Focales Segmentarias Multifocales Generalizadas
Hemidistonìas
Distonìas Focales: Craneales: .Blefaroespasmo . Oromandibular . Larìngea Cervicales (tortìcolis espasmòdica) Calambre del escribiente
Distonìas Segmentarias: Craneales. Axial. Extremidades: braquial o crural.
Segùn edad de Inicio
Infancia 0 a 12 años Adolescencia 12 a 20 años Inicio Adulto màs de 20 años
Inicio en la Infancia: defectos metabòlicos y otros cuadros secundarios
Inicio Adolescencia: Cuadros primarios Cuanto nàs precoz es el inicio del cuadro,
mayor posibilidad de generalizaciòn y severidad del cuadro distònico.
Inicio Adultos: Cuadros primarios. Formas focales, es infrecuente la
generalizaciòn
Segùn la Etiologìa
PRIMARIAS o IDIOPATICAS Hereditarias Esporàdicas SECUNDARIAS Asociadas a otros sìndromes Heredodegenerativas PSEUDODISTONÌAS
DISTONÌAS PRIMARIAS
La mayor parte son hereditarias de tipo autosòmica dominante de penetrancia incompleta ligada al cromosoma 9 fragmentos q32-q34 llamado el gen DYT-1
Existe un grupo importante que no se ha determinado gen afectado, como son los casos de inicio tardìo y presentaciòn focal.
Distonìas Primarias de Inicio Temprano: Antes de los 28 años en promedio 9
años. Se presenta primero en Ext. inferiores o
superiores progresando hasta comprometer tronco.
Generalizadas.
Distonìas Primarias de Inicio Tardìo : Mayores de 28 años en promedio a los
45 años comienza en la regiòn cervical o los mùsculos craneales y tienden a tener distribuciòn màs localizada o focal.
No es claro el rol genètico Segmentarias.
Distonìas Asociadas a otros Sìndromes.
Con Parkinsonismo: Distonìas que responden a dopa (DRD) dèficit de GTP cyclohidrolasa (DYT5 14q22.1) dèficit de tirosina hidroxilasa ( cromosoma 21) otros dèficit de biopterina. Distonìas que responden agonistas
dopaminèrgicos(DARD) Dèficit de la descarboxilasa de aminoacidos
aromàticos Con Mioclonìas que responden al alcohol
Distonìas que responden a Levodopa
Clìnica: Inicio en la infancia 6 a 12 años predomina cuadro distònico.
Marcha en punta de pies Pie estriatal Hiperreflexia de EEII Mejorìa con el sueño
Inicio en edad adulta:predomina cuadro de Parkinsonismo
Sin deterioro cognitivo Respuesta espectacular a dosis bajas
de levodopa .
Distonìas que responden a levodopa
Dèficit de Tirosina Hidroxilasa: Autosòmicarecesiva Rara. Dèficit de GTP ciclohidrolasa: Explica menos del 50% de los casos Autosòmica dominante DYT5 14q22.1 Penetrancia incompleta –30% 50% no tienen antec. Familiares.
Más frecuente en mujeres 3-4:1
Distonìas Secundarias a:
Lesiòn perinatal del SNC Encefalitis, infeccioso y postinfeccioso Induciso por medicamentos Tòxicos: disulfuro de carbono, cianuro,
metanol, disulfuran. Lesiones de SNC y Perifèrico: TEC Talamotomìa
Malformaciones arteriovenosas
Tumores
Esclerosis mùltiple
Infartos cerebrales
Enfermedades Mitocondriales
Enfermedades Metabòlicas
Causas Psicogencas.
Distonìas Agudas por Neurolèpticos
2.3 a 3% hasta un 21% de pacientes que usan neurolèpticos presentan distonìas Agudas.
Crisis oculogiras Protrusiòn lingual Distonìas o atetosis orofaciales, axiales
y de extremidades ( opistotonos).
Distonìas Tardìa por uso de Neurolèpticos
0.5 a 21.6% 1.2:1 hombre-mujer Màs severa en los jòvenes 20% se presenta en el primer año de
uso. 5 veces màs posibilidades de remitir si
la exposiciòn es menor de un año.
Tratamiento de Distonìa Aguda por Neurolèpticos
Anticolinèrgicos y Antihistaminicos Biperideno : 5 mg ev y luego 2 mg dos o tres veces al dìa por una semana. Orfenadrina: 60 mg ev y luego 100mg dos o tres veces al dìa por una semana. Benzodiazepinas: Diazepam 5 a 10 mg ev luego usar anticolinèrgicos por una semana
Tratamiento Distonìas tardìas por neurolèptiocs
Anticolinèrgicos Benzodiazepinas Toxina Botulìnica Tetrabenazina Clozapina uso alternativo.
Distonìas Heredodegenerativas
Recesivas ligadas al cromosoma X Lubag (distonìa Parkinsonismo DYT3 xq13 Pelizaeus Merbacher Autosòmicas Dominantes Autosòmicas Recesivas Asociadas con sìndrome Parkinsoniano
EP,PSP,AMS,DCB Mitocondriales Leigh Leber
Autosòmicas Dominantes
Distonìa parkinsonismo de inicio ràpido Parkinsonismo juvenil asociado a
distonìa Enfermedad de Huntington Enfermedad de Machado Joseph Atrofia Olivo Ponto Cerebelosa Atrofia Multisistèmica
Autòsomicas Recesivas
Enfermedad de Wilson Nieman Pick tipo C Lesch Nyhan Enfermedad de Hartnup Enfermedad de Hallervorden Spatz Neuroacantositosis
Recesivas Probables
Calcificaciones de los ganglio de la Base Familiar
Degeneraciòn Palidal Familiar Sìndrome de Rett
Distonìas Heredodegenerativas
Antecedentes familiares sugerente Examen Neurològico Anormal Inicio en Infancia Compromiso precoz de la voz Hemidistonìas Neuroimagen anormal Estudios laboratorios anormales
Pseudodistonìas
Sind. Sandifer Sind. Stiff Person Sins. Isaacs Subluxaciòn atlanto-axial Torticolis congènita Klippel Feil Anorl Chiari