Javiera Gajardo AriasCETRAM septiembre 2014

Trastorno de movimiento caracterizado por una contracción muscular sostenida o intermitente que causa posturas, movimientos o ambos anormales y a menudo repetitivos.

Mov. distónico tiene patrón, genera torsión y puede ser tembloroso

Se inicia o empeora con actos voluntarios

Se asocia al fenómeno del overflow

Definición mantiene sus bases en la fenomenología del movimiento, dado que la

fisiopatología no esta del todo aclarada

BlefaroespasmoDistonía laríngea

PseudodistoníaCondición que simula o imita distoníaCausa conocida o presumida

Funcional o psicógeno: Adquirida

Utilidad clínicaOrganización test diagnósticosDeterminación pronósticoGuía para la terapia

2 ejesEnfoque diagnóstico Enfoque terapéutico

Enfoque diagnóstico y valor pronóstico

Infancia (nacimiento – 2 años)

Infantil (3-12 años)

Adolescencia (13-20 años)

Adulto precoz (21-40 años)

Adulto tardío (>40 años)

Edad de inicio

Implicancias en terapia

Implicancias pronósticos: posibilidad de generalización o progresión espacial

Distribución corporal

FOCAL: Compromiso de una región corporal. Blefaroespasmo, distonía oromandibular, distonía cervical, laringeaSEGMENTARIA: 2 o mas regiones contiguas. Distonía craneal o bibraquialMULTIFOCAL: 2 o mas regiones no contiguasGENERALIZADA: Tronco y al menos otros 2 sitiosHEMIDISTONÍA: Compromiso de un lado del cuerpo. Lesiones adquiridas

Curso estático o progresivo

4 patrones diferentesPersistente: persiste con la misma intensidad durante

el díaAcción específica: Ocurre solo durante una actividad o

tarea determinadaFluctuaciones diurnas: Distonía varia durante el día.

Ciclo circadiano en ocurrencia, severidad y fenomenología

Paroxística: Episodios repentinos, autolimitados, usualmente inducidos por un gatiilante. Retorno a estado nl previo

Patrón temporal

Aislada o combianda con otro trastorno de movimiento

Distonía aislada: Distonía como única manifestación motora. Puede coexistir temblor

Distonía combinada: Distonía asociada a otros trastornos de movimiento (mioclonías, parkinsonismo)

Coexistencia de otros T. de movimiento

Manifestaciones sistémicas o neurológicas

Permite caracterizar sd distónicos

Deterioro cognitivo: sd distónicos progresivos o degenerativos

Enf de Wilson: distonía + otras manifestaciones neurológicas + síntomas psiquiátricos + enfermedad hepática

Otras Manifestaciones

Área en desarrollo. 2 componentes

Cambios anatómicosRNM o patologíaEvidencia de degeneración

Degenerativa: alteración estructutal progresivaLesión estática: Alteraciones no progresivas del

neurodesarrollo o adquiridasSin evidencia de neurodegeneración o lesión

estructural

Patrón de herencia Hereditario / adquirido/ idiopático

Hereditario: AD – AR – ligada al X – mitocondrialAdquirido: Causa específica conocida

Lesión perinantal (PC) Infecciones, vascular Drogas, tóxicos Neoplasia, lesión cerebral Psicógeno

Idiopática: causa desconocida Esporádica Familiar

Patrones sindromáticos

Patología con definición no del todo esclarecida

Síntoma

Signo

Diagnóstico

Trastorno hipercinético mas variado y rico en fenomenología

Not too fastand not too slow, not too rhythmic, and not too bigand not too small

Característica principalActivación muscularCambios en la postura con maniobrasDesaparece con el sueño o en reposo

Evaluación de paciente con distonía es un proceso escalonado

Trastorno de movimiento caracterizado por una contracción muscular sostenida o intermitente que causa posturas, movimientos o ambos anormales y a menudo repetitivos.

Mov. distónico tiene patrón, genera torsión y puede ser tembloroso

Se inicia o empeora con actos voluntarios

Se asocia al fenómeno del overflow

Distonía aisalada / combinada

Error diagnósticoNo reconocer distonía como tal

Distonía prominentemente fásica Mismo segmento coporal Posturas anormales sutiles, estereotipadas

Falla en reconocer otro trastorno de movimiento asociado

Distonía aisalada / combinadaFalla en reconocer otro trastorno de movimiento

asociadoTemblor v/s temblor distónicoCorea MiocloníasAtetosisCompromiso piramidal

Permite limitar probables etiologías

Enfoque multidisciplinario

Reevaluación periódica

Distonía combinada: determinar movimiento dominanteDistonía + paraparesias

Paraparesia espástica con distonía (distonía leve)Distonía combinada con compromiso piramidal

(distonía dominante)

Ayuda en el enfoque diagnóstico y en la determinación etiológica del cuadro

Anamnesis y examen físico completo

Compromiso oftalmológicoCompromiso retiniano / nervio ópticoAnomalías corneales: Anillos de Kayser – FleischerAlteración MOE

Compromiso adicional SNCAlteración cognitiva / EpilepsiaComp piramidal / autonómico / sensitivoComp SN periférico / muscular

Secuencia temporal tiene importancia diagnóstica

Curso estático, progresivo, intermitente

Comp inicial SG: distonía precoz + epilepsia y demencia

Comp inicial SB: distonía + espasticidad y ataxia

Inicio con un tipo específico de trastorno de movimiento con sumatoria a posterior de otras manifestacionesDistonía respondedora a levodopa

Organomegalia

Comp cutáneo

Compromiso esqueletico o de tejido conectivo

Alteraciones hematológicas

Alteraciones endocrinas

RNM cerebroNo necesaria en distonía focal del adultoDe regla

Cuadros de inicio precozDistonía combinada con otras manifestaciones

neurológicasDebe incluir secuencias sensibles a hierroAnomalías en los GB (aumento señal,

degeneración quística, atrofia, depósito de hierro)Anomalías extra GB (atrofia, enfermedad de SB)

Distonía combinadaHemogramaBúsqueda

acantocitosPruebas hepáticasFunción renalCinética de hierroNiveles de

manganesoCa/P/PTHAcido urico

CupremiaCupruria 24 hrsCeruloplasminaFO con lámpara

de hendidura

Compromiso periférico o sensitivo centralEMG + VCNPotenciales evocados somatosensoriales

Infancia o compromiso cognitivo

Distonía progresiva descartar neuropatía asociada

Sd distónicos: múltiples potenciales etiologíasTest diagnósticos específicos y manejo

Edad de inicioOtras manifestaciones sistémicas o neurológicas