disrafias espinales dr. alejandro cáceres bassaletti jefe de unidad de neurocirugía
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Disrafias Espinales Dr. Alejandro Cáceres Bassaletti Jefe de Unidad de Neurocirugía Hospital de Niños Roberto del Río Santiago, Chile. disrafias espinales. - PowerPoint PPT PresentationTRANSCRIPT
Disrafias Espinales Dr. Alejandro Cáceres
Bassaletti
Jefe de Unidad de Neurocirugía
Hospital de Niños Roberto del Río
Santiago, Chile
disrafias espinales
Definición: Las disrafias espinales son un grupo de patologías que se caracterizan por una anomalía en el desarrollo del tubo neural. Se clasifican en dos grupos: disrafias abiertas y disrafias ocultas o cerradas.
(Decreto GES 2013)
disrafias espinales
EMBRIOLOGÍA:Mielomeningocele: Día 26 cierre del neuroporo posterior.
Disrafia oculta:Día 28-56. Neurulación secundaria y diferenciaciónregresiva.
Embriología
Neurulación
Primaria
Días 18-28 de gestación
Embriología
Neurulación
Secundaria
Días 28-56 de gestación
disrafias espinales
Chile:
Antes de introducción de ácido fólico
Incidencia Disrafia Espinal
1,7 / 1.000NV
disrafias espinales :
Introducción de ácido fólico año 2000
Incidencia Disrafia Espinal
0,4 – 0,78 / 1.000 NV
disrafias espinales
Epidemiología:
Italia: 0,26-0,57/ 1000 NV
Gran Bretaña: 0,74-2,5 / 1000 NV
Estados Unidos: 0,41-1,43 / 1000 NV
Chile: 0.63 / 1000 NV (1,2 / 1000NV)
disrafias espinales
Abiertas 20% Cerradas 80%
Mielomeningocele Lipoma intrarraquídeoOtras formas
Disrafia EspinalMielomeningocele
Abierta
Hidrocefalia
Arnold-Chiari II
Daño neurológico
Paraplejia
Vejiga neurogénica
Intestino neurogénico
Lipoma intrarraquídeo
Cerrada, Oculta
No
No
Variable
No
Variable
Variable
Disrafias Espinales
Abiertas 20% Mielomeningocele
Abierta
Mielomeningocele
Hidrocefalia Arnold-Chiari IIDaño neurológico Paraplejia Vejiga neurogénicaIntestino neurogénico
daño neurológico en disrafias
Hipótesis de los ”dos daños”
• Primario: Mielodisplasia
• Secundario:
daño de la
placa neural
adquirido
Mielomeningocele
DEFINICIÓN:
Constituye una malformación congénita de la médula espinal, con exposición de la placa neural y daño neurológico asociado frecuente.
Mielomeningocele :
Protrusión de tejido neural y meninges a través de un defecto de la columna, músculos y piel.
daño neurológico en MMC
Hipótesis de los ”dos daños”
• Primario: Mielodisplasia
• Secundario: daño de la placa neural
adquirido
daño neurológico en MMC
Se sugiere que existiría un daño neurológico adquirido que ocurriría en forma tardía en la gestación y/o al momento del parto.
daño neurológico en MMC
Daño por Urea, Meconio.
Daño por roce con la pared uterina por disminución del líquido amniótico y por contracciones.
daño neurológico en MMC
Daño por trabajo de parto.
Daño por compresión ventral por acumulación de
LCR y estiramiento
de las raíces .
Mielomeningocele
Alternativas terapeúticas:
Abortar antes de la sem 24
Cirugía fetal
Cesárea electiva y plastía postnatal
Mielomeningocele
CIRUGÍA:
MMC roto 4 – 6 hrs de vida
MMC indemne 4 – 24 hrs de vida
Excepcionalmente más de 24 hrs
Hidrocefalia
Shunt 90-95%Promedio 5 días ( 1-46 días)
Válvula ventrículo peritoneal
Hidrocefalia
75% alcanza edad adulta
Seguimento 25 años:
95% Revisión DVP
40% 1r año
5% / año
29% Infección
1% mortalidad / año
Infección
Disfunción DVPShunt 90-95%
Arnold - Chiari II
Sintomáticos 5-20%
Estridor laríngeo
Aspiración bronquial
Disfagia
Paresia EESS
Opistótonos
Apnea
Mortalidad 73-75%
Disrrafiamédula anclada por fibrosis
Sintomática 14-32%
Deterioro función motora
Deformidad pies
Escoliosis, Hiperlordosis
Disfunción vesical
Mejoría post cirugía
42-75%
Disrafias espinales
DISRAFIA ESPINAL OCULTA:
Son lesiones
malformativas
congénitas de la médula
espinal,
con indemnidad
de la piel,
sin exposición
de la placa neural.
Lipoma intrarraquídeo,
Diastematomielia,otras
Disrafias espinales
DISRAFIA ESPINAL OCULTA:
Lipoma intrarraquídeo
Diastematomielia
Sinus Dermal
Otras
Disrafia espinal oculta
• Ha disminuido incidencia post. ac. Fólico ?
• Distintas formas.• Placa neural cubierta por
piel sana.• Hidrocefalia y A.Chiari II
NO asociados.
• Sospecha por estigmas cutáneos (>80%)
Disrafia espinal oculta
Daño primario
Mielodisplasia
Daño secundario o adquirido
Médula anclada
Disrafia espinal oculta
Síntomas de médula anclada van apareciendo con la edad.
Estigmas cutáneos.
Síndrome ortopédico.
Síndrome neurológico.
Síndrome urológico.
Dolor .
Disrafia espinal oculta
Roberto del Río – GES 2013
Sospecha diagnóstica es por los estigmas cutáneos:
NO incluye la Fosita Pilonidal
Exámenes: Radiografía y RNM dentro de 60 días de la solicitud.
Disrafia espinal oculta
Roberto del Río – GES 2013
Exámenes:
Radiografía
RNM Columna Lumbosacra
Ecografía de columna
Disrafia espinal oculta
Roberto del Río – GES 2013
Exámenes:
Ecografía de columna < 6 meses
RNM Columna Lumbosacra > 6 meses
Disrafia espinal oculta
Estigma(s) cutáneo(s) < 6 ms > 6 ms
MAS
Síndrome Médula Anclada ECO RNM
Malformaciones Asociadas
Presencia de dos estigmas, lipoma subcutáneo, apéndice cutáneo
cola, desviación del pliegue interglúteo, aplasia cutis, angioma plano, sinus dermal, hipertricosis
Disrafia espinal oculta
Estigma(s) cutáneo(s) < 6 ms > 6 ms
SIN
Síndrome Médula Anclada ECO RNM
Malformaciones Asociadas
Presencia de dos estigmas, lipoma subcutáneo, apéndice cutáneo
cola, desviación del pliegue interglúteo, aplasia cutis, angioma plano, sinus dermal, hipertricosis, sinus pilonidal sacro (hasta 3 cm del borde superior del pliegue).
Disrafia espinal oculta
Estigma(s) cutáneo(s) < 6 ms > 6 ms
SIN
Síndrome Médula Anclada NO ESTUDIAR
Malformaciones Asociadas
Presencia de fosita pilonidal, sinus pilonidal coccígeo ( hasta 2,5 cm perianal), mancha azul mongólica, nevus pigmentado, vello lumbosacro.