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Diagnóstico Diferencial de
Microcefalias
Simpósio Avanços em Infectologia Pediátrica 29 de abril de 2017 Dra. Bárbara Araújo Marques Infectologista Pediátrica
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1. Contexto
2. Epidemiologia
3. Definições de microcefalia
4. Medida do PC
5. Classificação do PC
6. Etiologias das microcefalias
7. Abordagem diagnóstica a. Infecções congênitas
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Aumento de casos de
microcefalia em
Pernambuco
no final de 2015
http://www.blog.saude.gov.br/p7fq1h
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http://www.blog.saude.gov.br/p7fq1h
Microcefalia
Suspeita de uma nova infecção
congênita
2015
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Causas de microcefalia
Infecciosas
Genéticas
Lesão cerebral periparto/pós-
parto
Deficiências hormonais e nutricionais
Desconhecidas
Síndrome Congênita do
Zika
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Epidemiologia
Prevalência de microcefalia pré-Zika
• Boston, EUA, 1990-1992
• n=19.000
0,56%
Microcefalia
• 12 hospitais EUA, 1959 a 1966
• n=35.710
0,14%
Microcefalia grave
• EUROCAT, 2011-2015
0,03%
Microcefalia grave
Morris JK. BMJ. 2016 Sep 13.
Birth Defects Res A Clin Mol Teratol. 2016 Nov
www.eurocat-network.eu/accessprevalencedata
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Prevalência de microcefalia pré-Zika
no Brasil
• 2,68 /10.000
• IC95% (2.49 - 2.87)
• 2011-2015 EUROCAT
• 1,98 / 10.000
• IC95% (1.48 - 2.27)
• 1982-2013 ECLAMC
• 0,5 / 10.000 Brasil (MS)
www.eclamc.org
www.eurocat-network.eu
2015. MMWR Morb Mortal Wkly Rep 65
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Medida da circunferência
occipito-frontal
<2DP
Média
Definição de microcefalia
www.cdc.gov/zika
Hagen MVD. Dev Med Child Neurol, 2014.
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Medida da circunferência
occipito-frontal
<2DP
Média
Definição de microcefalia
Perímetro cefálico
Menor que -2 DP ou
Menor que p3
Abaixo da média para
idade e sexo
Hagen MVD. Dev Med Child Neurol, 2014
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Medida da circunferência
occipito-frontal
Média
Definição de microcefalia grave
<3 DP
www.cdc.gov/zika
Hagen MVD. Dev Med Child Neurol, 2014.
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Medida da circunferência
occipito-frontal
Perímetro cefálico
Menor que -3 DP
Abaixo da média para
idade e sexo
Média
Definição de microcefalia grave
Hagen MVD. Dev Med Child Neurol, 2014.
<2DP
<3 DP
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ECLAMC, 2015
Estudio Colaborativo Latino
Americano de Malformaciones
Congénitas
Anencefalia e
hidranencefalia
não devem ser
classificados
como
microcefalia
en.wikipedia.org
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www.cdc.gov/zika
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Na parte de trás da cabeça, posicionar a fita na maior protuberância do occipital
Fita logo acima das sobrancelhas, com o ponto zero no lado mais próximo do medidor
https://globalhealthtrainingcentre.tghn.org/
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https://globalhealthtrainingcentre.tghn.org/
Largura da fita:
0,6 a 1,3cm
https://depts.washington.edu/growth/module4
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https://globalhealthtrainingcentre.tghn.org/
Fita perpendicular ao eixo longo da face
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Mova a fita na parte posterior da
cabeça para localizar a
circunferência máxima
Measuring Infant Head Circumference: An instructional video for healthcare providers https://youtu.be/HWV1JdAhsSo
Aperte a fita para comprimir
o cabelo e tecidos moles
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Classificação do PC
InterGrowth
•RNT até 48h
•RN pré-termo
▫ até 64 sem IGco
•RN termo ou
pós-termo após
48h
OMS
http://combateaedes.saude.gov.br/images/pdf/orientacoes-integradas-vigilancia-atencao.pdf
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Projeto:
• Multicêntrico
• Multiétnico
• Base populacional
• Entre 2009 e 2014
• Oito áreas urbanas:
▫ Pelotas, Brasil
▫ Shunyi County, Pequim, China
▫ Nagpur Central, Índia
▫ Turim, Itália
▫ Parklands Suburb, Nairobi, Quénia
▫ Muscat, Omã
▫ Oxford, Reino Unido
▫ Seattle, EUA
http://intergrowth21.ndog.ox.ac.uk/
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Projeto Intergrowth-21º
Objetivo:
• Avaliar, desde <14 semanas de gestação até 2 anos:
▫ Crescimento/ Saúde/ Nutrição/ Neurodesenvolvimento
• Mesmo conceito do Estudo Multicêntrico de Referência
do Crescimento da OMS
• Padrões internacionais para:
▫ Crescimento fetal e tamanho do RN
▫ Crescimento pós-natal de prematuros
http://intergrowth21.ndog.ox.ac.uk/
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http://intergrowth21.ndog.ox.ac.uk/
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http://www.who.int/childgrowth/standards/hc_for_age/en/
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http://combateaedes.saude.gov.br/images/pdf/orientacoes-integradas-vigilancia-atencao.pdf
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Classificações de microcefalia
Primária X Secundária
Genética X Adquirida
Proporcional X Desproporcional
Sindrômica X Não-sindrômica
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Etiologias das microcefalias
Primária (Congênita) Secundária (Pós-natal)
Genética
Isolada
EIM
Sindrômica
EIM
Sindrômica
Adquirida
Lesão cerebral
Infecções (TORCHSZ)
Teratógenos
Deficiências hormonais
Deficiências nutricionais
Lesão cerebral
Infecções (meningite/encefalite)
Toxinas
Deficiências hormonais
Deficiências nutricionais Ashwal S. Neurology, 2009
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Etiologias das microcefalias
Primária (Congênita)
Genéti
ca
Isolada:
• Microcefalia autossômica recessiva / dominante
• Microcefalia ligada ao X
• Cromossomo em anel
Erros inatos do metabolismo: mitocondriopatias, biossíntese do colesterol
Sindrômica:
• Cromossômica (Trissomia 21, 13, 18)
• Deleção de gene contígua:
• Síndromes de Wolf-Hirschhorn, Cri-du-chat, Williams, Velocardiofacial
• Defeitos de um único gene
• Síndromes de Cornelia de Lange, Smith-Lemli-Optiz, Seckel
Ashwal S. Neurology, 2009 von der Hagen et al. Dev Med Child Neurol, 2014
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Etiologias das microcefalias
Secundária (Pós-natal)
Genéti
ca
Erros Inatos do Metabolismo:
• Doenças mitocondriais
• Doenças dos peroxissomos
• Doença de Menkes
• Aminoacidopatias e acidúrias orgânicas
Sindrômica:
• Síndrome de Rett
• Ataxia-Telangectasia
• Síndrome de Aicardi-Goutieres
• Síndrome Cockayne Ashwal S. Neurology, 2009
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www.omim.org
OMIM® Online Mendelian Inheritance in Man® An Online Catalog of Human Genes and Genetic Disorders Updated April 7, 2017
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• “...estima que 38% das microcefalias
congênitas relatadas em sua base de
dados são causadas por erros
cromossômicos e de gene único”
• Anomalias genéticas são as causas mais
frequentes de microcefalias
http://www.eclamc.org
Panchaud A. Clin Microbiol Rev, 2016
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Primária (Congênita)
Adquir
ida
Lesão cerebral:
• Morte de gêmeo
monozigótico
• AVC isquêmico/
hemorrágico
Teratógenos:
• Álcool, hidantoína,
radiação
• Fenilcetonúria materna
Deficiências hormonais
maternas:
• Hipotireoidismo
Deficiências nutricionais
maternas:
• Folato / Desnutrição /
Insuficiência placentária
• Infecções (TORCHSZ) Ashwal S. Neurology, 2009
Etiologias das microcefalias
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Secundária (Pós-natal)
Adquir
ida
Lesão cerebral:
• Trauma
• Encefalopatia hipóxico-
isquêmica
• AVC isquêmico/
hemorrágico
Infecções:
• Meningite e encefalite
• Encefalopatia pelo HIV
Deficiências hormonais e
nutricionais:
• Hipotireoidismo /
Desnutrição / Anemia
• Cardiopatia congênita
• Insuficiência renal crônica
Craniossinostose
Ashwal S. Neurology, 2009
Etiologias das microcefalias
von der Hagen et al. Dev Med Child Neurol, 2014
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Avaliação da criança com microcefalia
• História completa do pré-natal ▫ Sorologias
▫ Uso de drogas
• História do parto e período perinatal
• História familiar ▫ Consanguinidade
▫ Irmãos
▫ Medir PC dos pais
• Exame físico completo Ashwal S. Neurology, 2009
von der Hagen et al. Dev Med Child Neurol, 2014
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Abordagem diagnóstica
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Recomendações:
Academia Americana de Neurologia e
Sociedade de Neurologia Pediátrica
1. Neuroimagem pode ser considerada útil na
identificação de causas estruturais na
avaliação da criança com microcefalia
(Nível C)
▫ RNM > TCC:
Corpo caloso / Fossa posterior / Desordens de
migração e de mielinização
Ashwal S. Neurology, 2009
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Recomendações:
Academia Americana de Neurologia e
Sociedade de Neurologia Pediátrica
2. Testes genéticos específicos podem ser
considerados na avaliação da criança com
microcefalia para determinação da etiologia
(Nível C)
▫ Cariótipo
▫ Outros: fluorescência subtelomérica por
hibridização in situ, CGH-array, FISH, MLPA
Ashwal S. Neurology, 2009
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Recomendações:
Academia Americana de Neurologia e
Sociedade de Neurologia Pediátrica
3. Evidências são insuficientes para apoiar ou refutar a triagem metabólica rotineira
(Nível U)
4. Acessar periodicamente o desenvolvimento e as habilidades acadêmicas nos pacientes com microcefalia
(Nível A)
5. Considerar triagem oftalmológica em pacientes com microcefalia
(Nível C)
Ashwal S. Neurology, 2009
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Microcefalia Primária
Anamnese, exame físico e história familiar sugerem patologia específica?
Faça teste específico Atraso no DNMP?
USTF/TCC/RNM
PCR CMV na urina
Avaliação geneticista Malformação SNC?
Lesão típica de TORCHS-Z ou AVC?
Lesão típica de EIM?
Faça teste específico
Triagem metabólica, FO, US abdome, ECO,
Geneticista
Acompanhamento clínico
Não
Anormal
Não
Sim
Sim
Normal
Sim Não
von der Hagen et al. Dev Med Child Neurol, 2014./ Ashwal S. Neurology, 2009
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Microcefalia Secundária
Anamnese, exame físico e história familiar sugerem patologia específica?
Faça teste específico Atraso no DNMP?
RNM
Avaliação geneticista, CGH-array
Malformação SNC?
Lesão típica de infecção ou AVC?
Lesão típica de trauma?
Lesão típica de EIM?
Faça teste específico
Triagem metabólica, FO, US abdome, ECO,
Geneticista
Acompanhamento clínico
Não
Anormal
Não
Sim
Sim
Normal
Sim Não
von der Hagen et al. Dev Med Child Neurol, 2014./ Ashwal S. Neurology, 2009
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Diagnóstico diferencial das microcefalias
por infecções congênitas
Toxoplasmose
Rubéola
Citomegalovírus
Herpes / HIV
Sífilis
Zika / Varicela
T O
R
C
H
S
Z
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Microorganismo Manifestações clínicas
Sistêmicas Neurológicas Oftalmológicas Cutâneas
Toxoplasmose Hepatoesplenom
egalia, icterícia,
anemia, hepatite
Hidrocefalia,
calcificação
craniana difusa,
macro ou
microcefalia
Retinocoroidite,
estrabismo,
catarata,
microftalmia
Exantema
macular
Rubéola Malforação
congênita, CIUR,
hepato-
espenomegalia,
miocardite
Surdez,
hidrocefalia
Catarata, retinite
em sal e pimenta,
glaucoma,
microftalmia
Exantema
papular,
petequial e
purpúrico
CMV Icterícia
colestática,
CIUR, hepato-
espenomegalia
Calcificação
craniana
periventricular,
hidrocefalia,
surdez
Retinocoroidite,
atrofia óptica,
microftalmia
Exantema
petequial
Freire LMS. Diagnóstico Diferencial em Pediatria. 2008
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Micro-
organismo Manifestações clínicas
Sistêmicas Neurológicas Oftalmológicas Cutâneas
Herpes
simples
Hepatoesplenomegalia,
icterícia, sepse,
insuficiência hepática
Microcefalia,
hidranencefalia,
surdez, meningo-
encefalite
Cerato-
conjuntivite,
coriorretinite,
microftalmia
Vesículas
que podem
coalescer,
cicatrizes
Vírus
varicela
-zoster
Atrofia
musculoesquelética
Microcefalia,
atrofia cortical,
acometimento de
SNC/periférico/au
tônomo
Catarata,
nistagmo,
Síndrome de
Horner,
microftalmia,
coriorretinite
Cicatrizes
HIV Hepatoesplenomegalia,
anemia, plaquetopenia,
baixo ganho pondero-
estatural, infecções
oportunistas
Microcefalia
adquirida
Atrofia cortical
Retinite -
Freire LMS. Diagnóstico Diferencial em Pediatria. 2008
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Toxoplasmose congênita
Achados no SNC Diagnóstico no RN
• Necrose do parênquima
• Calcificações difusas
• Ventriculomegalia/
hidrocefalia
www.nupad.medicina.ufmg.br Melamed J. J Pediatr (Rio J) 2001
• Sorologia: IgM, IgA,
persistência de IgG >12m
• PCR-DNA
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Síndrome de rubéola congênita
Achados no SNC Diagnóstico no RN
• Microcefalia
• Meningoencefalite aguda
• ADNPM
• Cultura viral ou RT-PCR a
partir de tecidos fetais ou
secreções respiratórias
(faringe, conjuntiva, LCR,
urina)
• Sorologia: IgM; IGG
persistente após 6 meses
http://www.monografias.com Remington 8ªEd. 2016
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Citomegalovirose congênita
Achados no SNC
• 35% dos RN sintomáticos
(10%) têm microcefalia
• Seqüelas graves do SNC
em 6% das infecções
congênitas
• Calcificações
intracranianas
periventriculares
Remington 8ªEd. 2016
Panchaud A. Clin Microbiol Rev, 2016
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Citomegalovirose congênita
Diagnóstico no RN
• PCR para CMV na urina ou saliva nas primeiras 3 semanas
de vida
• ELISA-IgM
• Antigenemia pp65
Carvalho AL. RMMG 2014
Remington 8ªEd. 2016
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Vírus da Coriomeningite Linfocítica
Achados no SNC e FO Diagnótico no RN
• Microcefalia
• Hidrocefalia, macrocefalia
• Calcificações
periventriculares
• Coriorretinite
• PCR-RNA*
• Sorologia
(imunofluorescência)
• 100 casos de infecção congênita descritos desde 1955
• Infecção humana por contato com roedores
Panchaud A. Clin Microbiol Rev, 2016
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Infecção Intrauterina pelo Vírus Herpes
Simples (5% das infecções neonatais por HSV)
Achados no SNC
• USTF/ TCC/ RNM
• Áreas localizadas ou
múltiplas de:
▫ Hidranencefalia
▫ Atenuação anormal do
parênquima
▫ Atrofia
▫ Edema
▫ Hemorragia temporal,
frontal, parietal
Remington 8ªEd. 2016
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Infecção Intrauterina pelo Vírus Herpes
Simples (5% das infecções neonatais por HSV)
Diagnóstico no RN
• Esfregaços de boca,
nasofaringe, conjuntiva e ânus
para cultura e PCR para HSV
• Amostra de vesículas de pele e
líquor para cultura e PCR
• Amostra de sangue para PCR
• Sangue para ALT
Remington 8ªEd. 2016
Cofre F. Rev Chilena Infectol 2016
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Síndrome da Varicela Congênita
Achados no SNC
• Atrofia cerebral cortical
• Aplasia cerebelar
• Atraso de DNPM
• Encefalite necrosante
• Microcefalia
• Convulsões
Remington 8ªEd. 2016
https://pl.pinterest.com
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Síndrome da Varicela Congênita
Diagnóstico no RN
• Crianças infectadas não
eliminam cronicamente o
vírus
• Critério clínico
• Sorologia IgM / IgG persistente
após os 8 meses de idade
https://pl.pinterest.com Remington 8ªEd. 2016
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Encefalopatia pelo HIV
Achados no SNC Diagnótico no RN
• Atraso na aquisição de controle
cervical
• Aquisição tardia de sorriso social
• Hipotonia de tronco
• Microcefalia secundária
• Ataxia
• Sintomas piramidais
• Atrofia cerebral difusa
• Calcificações gânglios da base
• PCR-RNA
quantitativo (carga
viral)
Remington 8ªEd. 2016
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Síndrome Congênita do Zika
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Obrigada [email protected]