diagnostyka chorÓb rozrostowych u dzieci · plamy w polu widzenia, szum w uszach, kołatanie serca...
TRANSCRIPT
1
Katarzyna DerwichKlinika Onkologii, Hematologii i Transplantologii Pediatrycznej
II Katedry Pediatrii Uniwersytetu Medycznego im. K. Marcinkowskiego w Poznaniu
DIAGNOSTYKA CHORÓB
ROZROSTOWYCH
U DZIECI
Diagnostyka
Choroby rozrostowe
Objawy przedmiotoweObjawy podmiotowe
EPIDEMIOLOGIA NOWOTWORÓW U DZIECI I MŁODZIEśY DO LAT 18
CHOROBY ROZROSTOWE UKŁADU KRWIOTWÓRCZEGO (44,9%)
• BIAŁACZKI (ALL, AML, CML, MDS) 33,6%• CHŁONIAKI (HD, NHL) 9,8%• HISTIOCYTOZA KOMÓREK LANGERHANSA 1,5%
u dzieci – 15-16 przyp. /100 000
Wyst ępowanie nowotworów
u dorosłych – 250 - 300 przyp.100 000
Wyst ępowanie białaczek u dzieci 3 - 5 przyp./100 000
NAJWAśNIEJSZY CZYNNIK ROKOWNICZY
W NOWOTWORACH U DZIECI
> WCZESNE ROZPOZNANIE <
!!!
Jak moŜemy rozpoznać chorobę rozrostową u dzieci?
Leki
2
OGÓLNE OBJAWY SUGERUJĄCE MOśLIWOŚĆ NOWOTWORU U DZIECKA
- osłabienie - zahamowanie przyrostu lub utrata masy ciała- stany gorączkowe lub podgorączkowe o nieustalonej etiologii
Zespoły genetyczne związane ze zwiększonym ryzykiem wystąpienia białaczki
4. RóŜneZespół Chediak-HigashiZespół Schwachmana
2. Zespoły pierwotnego niedoboru
odpornościAgammaglobulinemia BrutonaChoroba limfoproliferacyjna Duncana
3. Zespoły skórno-nerwowe
Neurofibromatosis
Ostry złoŜony niedobór odporności
Zespół Wiskott-AldrichaNiedobór JgA
1. Zespoły chromosomoweZespół Downa (trisomia 21)Zespół Klinefeltera (47, XXV)Zespół BloomaAnemia FanconiegoAtaksja teleangiektazja
Czynniki zakaźne związane z nowotworami
Rak pęcherza moczowegoSchistosoma haematobiumRak dróg ŜółciowychPrzywra chińska (Clonorchis sinesis)
Brodawczakowatość krtani Kłykciny kończysteRak szyjki macicy
Wirus Papova
Chłoniak nieziarniczyMięsak KaposiegoWirus niedoboru odporności (HIV)
Białaczka T-komórkowaLudzki retrowirus T-limfotropowy(HTLV-1)
Rak wątrobyWirus zapalenia wątroby B
Chłoniak BurkittaLymphoepitheliomaWirus Epsteina-Barr
NowotwórCzynnik
Podział białaczek
5Białaczka szpikowa przewlekła (CML)
10-15Ostre białaczki nielimfoblastyczne(ANLL)
80-85Ostra białaczka limfoblastyczna (ALL)
95Białaczki ostre
Częstość występowania (%)Typ białaczki
OSTRA BIAŁACZKA LIMFOBLASTYCZNA
(acute lymphoblastic leukemia, ALL)
3
ALL OBJAWY NIEDOKRWISTOŚCI
• objawy podmiotowe- niemowlęta i małe dzieci : mniejsza aktywność, senność, rozdraŜnienie, utrata łaknienia- starsze dzieci : osłabienie, zmęczenie, bóle i zwroty głowy, plamy w polu widzenia, szum w uszach, kołatanie serca
• objawy przedmiotowe- bladość powłok skórnych ew. Ŝółtaczka lub woskowoŜółte zabarwienie skóry- bladość spojówek i śluzówek- nadŜerki w kącikach ust, zapalenie błon śluzowych jamy ustnej, łamliwość paznokci, łamliwość włosów- tachykardia, czynnościowy szmer skurczowy nad koniuszkiem serca
WAśNE ! Zwrócić uwagę na objawy skazy krwotocznej oraz powiększenie węzłów chłonnych, wątroby i/lub śledziony
OBJAWY KLINICZNE SKAZ KRWOTOCZNYCH PŁYTKOWYCH
• Wybroczyny w skórze (tułowia i kończyn), błonach śluzowych jamy ustnej i w spojówkach
• Skłonność do krwawień z błon śluzowych w jamie ustnej
• Krwawienia z nosa• Krwawienia z przewodu pokarmowego (fusowate wymioty, smoliste stolce)
• Krwawienia z płuc• Krwawienia z dróg moczowo-płciowych (krwiomocz)• Krwawienia do OUN (objawy ogniskowe, drgawki, zaburzenia świadomości) – zagroŜenie Ŝycia !
4
Parametry krwi obwodowej w ALL
Kamps [51]
502010611
<10 000 (10 x 109/l)10 000 - 24 000 (10-24 x 109/l)25 000 - 49 000 (25-49 x 109/l)50 000 - 99 000 (50-99 x 109/l)>100 000 (100 x 109/l)
Krwinki białe (mm3)
245323
<20 000 (20 x 109/l)20 000 - 99 000 (2099 x 109/l)>100 000 (100 x 109/l)
Płytki (mm3)
433522
<7,07,0 - 9,9>10,0
Hemoglobina g/dl
% chorychWartościParametry krwi
obwodowej
RÓśNICOWANIE ALL Z INNYMI CHOROBAMI
• Choroby tkanki łącznej • Niedokrwistość aplastyczna• Małopłytkowość autoimmunologiczna• ZakaŜenia (mononukleoza, cytomegalia)• Choroby rozrostowe :
- zwojak zarodkowy (neuroblastoma)- zespół mielodysplastyczny- nieziarnicze chłoniaki złośliwe- ostra białaczka szpikowa
5
NAJCZĘSTSZE BŁĘDY DIAGNOSTYCZNE U DZIECI Z CHOROBĄ NOWOTWOROWĄ
- zezSiatkówczak
- zapalenie płuc i opłucnejGuz śródpiersia (NHL, NB)
- przew. ropne zap. ucha śr.- łojotokowe zap. skóry głowy- wyprysk dziecięcy- śródmiąŜszowe zapalenie płuc
Histiocytoza
- krzywica- ZZW- ZUM
Guz jamy brzusznej (WT, NB)
- gorączka reumatyczna- tzw. samoistna małopłytkowość- niedokrwistość aplastyczna
Ostra białaczka (ALL, AML)
BŁĘDNE ROZPOZNANIEWŁAŚCIWE ROZPOZNANIE
OSTRA BIAŁACZKA SZPIKOWA
(acute myeloblastic leukemia, AML)
OBJAWY KLINICZNE AML
• Objawy związane z wyparciem prawidłowego krwiotworzeniaprzez blasty białaczkowe :
- niedokrwistość;- skaza krwotoczna małopłytkowa; - zakaŜenia;
• Powiększenie wątroby i/lub śledziony (ok. 50%)
• Objawy nacieczenia OUN (bóle głowy, nudności, wymioty, zajęcie nerwów czaszkowych)
• Nacieki w skórze, kościach czaszki, kości Ŝuchwowej, w oczodole i w obrębie dziąseł
PRZEWLEKŁA BIAŁACZKA SZPIKOWA
(chronic myelocytic leukemia, CML)
6
OBJAWY KLINICZNE CML W FAZIE PRZEWLEKŁEJ U DZIECI
• OBJAWY PODMIOTOWE- złe samopoczucie i zmęczenie (49%)- dolegliwości brzuszne (31%)- bóle kości i stawów (23%)- utrata masy ciała (15%)- gorączka (13%)- priapism (3%)- brak dolegliwości (18%)
• OBJAWY PRZEDMIOTOWE- splenomegalia (95%) !- hepatomegalia > 3 cm (33%)
ZESPÓŁ MIELODYSPLASTYCZNY
(myelodysplastic syndrome, MDS)
7
DEFINICJA MDS
• MDS to niejednorodna grupa chorób układu krwiotwórczego charakteryzujących się:
- narastającą pancytopenią (niedokrwistość, leukopenia, małopłytkowść) w krwi obwodowej
- bogatokomórkowym szpikiem ( tj. w kontekście pancytopenii - nieefektywną hemopoezą )
- ponadto często spostrzegane są nieprawidłowościmorfologiczne, w tym zwiększony odsetek blastów wszpiku i we krwi obwodowej
- zaburzenia w utylizacji Ŝelaza
- progresja do ostrej białaczki( stąd dawniej MDS = stan przedbiałaczkowy )
OBRAZ KLINICZNY MDS
• Związane cytopenią i zaburzoną czynnością krwinek
• Objawy niedokrwistości
• Skaza krwotoczna
• Nawracające zakaŜenia
• Rzadko powiększenie wątroby i śledziony
DIAGNOSTYKA MDS
• Badania cytologiczne- krew obwodowa- szpik
• Badanie histopatologiczne szpiku
• Badania cytogenetyczne
• Badania biochemiczne
DIAGNOSTYKA RÓśNICOWA MDS U DZIECI
• Niedokrwistość aplastyczna• Niedokrwistość megaloblastyczna• Wrodzona niedokrwistość dyserytropoetyczna
• Małopłytkowość autoimmunologiczna• Zespół duŜej śledziony (hipersplenizm)• Osteomielofibroza• Ostra białaczka (ALL, AML)• Przerzuty komórek nowotworowych do szpiku kostnego
CHŁONIAKI ZIARNICZE i
CHŁONIAKI NIEZIARNICZE
(Hodgkin lymphoma, HD Non-Hodgkin lymphoma, NHL)
Chłoniak Hodgkina
Wiek pacjenta- rzadko poniŜej 5 r.Ŝ., chorują częściej chłopcy (3x)
Dominuje powiększenie węzłów chłonnych
Powolna progresja chorobyPrzerzuty- wątroba, kości, szpik kostny, płuca
Inne objawy - kaszel, chrypka, duszność, stany podgorączkowe, utrata masy ciała, świąd skóry, nocne poty.
8
Chłoniak nieziarniczyZachorowalność zwiększa się wraz z wiekiem
Szybka dynamika rozwoju i agresywny przebieg (podwyŜszony kwas moczowy, LDH, ryzyko zespołu lizy guza)
Objawy kliniczne wynikają z lokalizacji zmian chorobowych- najczęściej jama brzuszna
Histiocytoza komórek Langerhansa
Szczyt zachorowań – 1-3 rok Ŝycia
Szerokie spektrum zmian klinicznych (układ kostny, skóra, węzły chłonne, grasica, narząd słuchu, płuca, szpik kostny, wątroba, śledziona, układ dokrewny, układ pokarmowy i układ nerwowy).
Choroba jednoukładowa lub wieloukładowa
PRAWDOPODOBIEŃSTWO WYLECZENIA NOWOTWORÓW U DZIECI I MŁODZIEśY
W MATERIALE POLSKIEJ PEDIATRYCZNEJ GRUPY DS. LECZENIA BIAŁACZEK I CHŁONIAKÓW
BIAŁACZKI :ALL – cała grupa 81,2%
– grupa ryzyka standardowego 84%– grupa ryzyka wysokiego 78,3%
AML – grupa ryzyka standardowego 79%– grupa ryzyka wysokiego 41%– cała grupa 59%
CML – 75% (po transplantacji szpiku)CHŁONIAKI :
HD – 93%NHL – 80%
Wstępna diagnostyka –zadanie dla lekarza rodzinnego
• Badanie podmiotowe i przedmiotowe• OB• Morfologia + płytki krwi• RTG klatki piersiowej ap• USG jamy brzusznej• Skierowanie do lekarza specjalisty onkologa i hematologa dziecięcego