diagnóstico de celiaquía 2003
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DIAGNÓSTICO DE CELIAQUÍA:MANEJO EN EL PACIENTE
XX CONGRESO ASOCIACIÓN ESPAÑOLA ENFERMERÍA PATOLOGÍA DIGESTIVA
Mª Antonia Moreno Ruiz
Sección Gastroenterología Pediátrica
DEFINICIÓN• La EC es una alteración sistémica de carácter autoinmune desencadenada
por el consumo de gluten y prolaminas relacionadas en individuos con predisposición genética (principalmente HLA), caracterizada por una combinación variable de:– Manifestaciones clínicas gluten-dependientes– Ac específicos de EC– Haplotipo HLA DQ2 y/o DQ8 y– Enteropatía(ESPGHAN guidelines for the diagnosis for Coeliac Disease in children and adolescents 2012)
• Intolerancia permanente a las proteínas del gluten del trigo , cebada , centeno y triticale (híbrido de trigo y centeno)
• Reacción inflamatoria, de base inmune, en la mucosa del intestino delgado superior Atrofia severa Malabsorción de macro y micronutrientes
PREVALENCIA
• Enfermedad crónica de sistema digestivo más prevalente• Distribución mundial• En Europa 1% de la población. 75% sin diagnosticar
CLÍNICA
-EC CLÍNICA CLÁSICA- EC CLÍNICA ATÍPICA
-EC SILENTE
- EC LATENTE
-EC POTENCIAL
TIPOS DE ENFERMEDAD CELIACA
SÍNTOMAS ANTICUERPOS ENTEROPATÍA (BIOPSIA)
GENÉTICA (HLA DQ2/DQ8)
CLÍNICA TÍPICA + + + +
CLÍNICA ATÍPICA + + + +
SILENTE - + + +
LATENTE - + - +
POTENCIAL - - - +
DIAGNÓSTICO
4 PUNTOS CLAVE- Sospecha clínica
- Signos y síntomas- Grupo de riesgo
- Predisposición genética: Ag HLA- Ac específicos enfermedad celiaca- Biopsia intestinal
SÍNTOMAS Y SIGNOSINFANCIA ADOLESCENCIA ADULTO
Vómitos/Náuseas Anemia ferropénica Diarrea malabsortiva
Diarreas fétidas, abundantes y grasosas Dolor abdominal Apatía/IrritabilidadDepresión
Anorexia Diarrea malabsortiva Inapetencia
Astenia Estreñimiento/Meteorismo Astenia
Irritabilidad Hepatitis Dermatitis herpetiforme
Pelo frágil Estomatitis aftosa Pérdida de peso
Distensión abdominal Queilitis angular Hipertransaminasemia
Hipotrofia muscular: nalgas,muslos y brazos
Dermatitis atópica Anemia ferropénica
Retraso pondoestatural Cefaleas, epilepsia Osteoporosis, fracturas
Introversión Estatura corta Artritis, artralgias
Dependencia Retraso puberal Colon irritable, estreñimiento
Leucopenia, Coagulopatías, Trombocitosis
Menarquia tardía Abortos, infertilidad, menopausia precoz, RN PEG
Defectos esmalte dental Artritis crónica juvenil Epilepsia, ataxia, neuropatías periféricas
Dislexia, autismo, hiperactividad Frecuentemente asintomática Cáncer digestivo
ENFERMEDADES ASOCIADAS
ENFERMEDADES ASOCIADAS
Dermatitis herpetiforme
Síndrome de Down
Intolerancia a la lactosa
Déficit selectivo de IgA
Enfermedades autoinmunes:-Diabetes mellitus I-Tiroiditis autoinmune-Enfermedad inflamatoria intestinal-Síndrome Sjögren-Lupus eritematoso sistémico-Enfermedad de Addison-Artritis reumatoide-Psoriasis-Vitíligo, Alopecia areata
-Grupos de riesgo de padecer EC
-Suelen preceder a la EC, aunque a veces pueden manifestarse simultáneamente
DIAGNÓSTICOCUÁNDO INVESTIGAR EL DIAGNÓSTICO DE ENFERMEDAD CELIACA
En niños y adolescentes que presenten los siguientes signos y síntomas de etiología no filiada:-Fallo de medro, pérdida de peso, estancamiento en el crecimiento, talla corta-Diarrea crónica o intermitente-Retraso puberal, amenorrea-Anemia por déficit de hierro-Náuseas o vómitos, dolor abdominal crónico, distensión abdominal, estreñimiento crónico-Dermatitis herpetiforme-Alteración en pruebas de función hepática-Fatiga crónica-Aftosis bucal recurrente-Fracturas óseas ante traumatismos banales/osteopenia/osteoporosis
En niños y adolescentes que pertenecen a alguno de los siguientes grupos de riesgo:-Familiares de 1er grado de individuos con EC-Diabetes mellitus tipo 1-Síndrome Down-Enfermedad tiroidea autoinmune-Déficit selectivo de IgA-Enfermedad hepática autoinmune-Síndrome de Turner-Síndrome de Williams
DIAGNÓSTICO
4 PUNTOS CLAVE- Sospecha clínica
- Signos y síntomas- Grupo de riesgo
- Predisposición genética: Ag HLA- Ac específicos enfermedad celiaca- Biopsia intestinal
DIAGNOSTICO: Ag HLA
¿QUÉ PAPEL JUEGAN LOS ANTÍGENOS HLA?
- 99% de celiacos son HLA DQ2 y/o DQ8 +
- Sólo 3% de población HLA DQ2 y/o DQ8 + desarrollan la EC
- Individuos NO DQ2/DQ8, muy poca probabilidad de desarrollar EC
- El estudio de haplotipo HLA sirve principalmente para descartar la EC
DIAGNOSTICO: Ac específicos EC¿QUÉ PAPEL JUEGAN LOS ANTICUERPOS?
En ausencia de Ac de EC, el diagnóstico en niños es improbable
- Ac antigliadina IgA- Los primeros en utilizarse- Útil en <2 años. EL 8-10% puede tener Ac antitransglutaminasa y AAE negativos
- Ac antiendomisio IgA (AAE)- Mayor especificidad (98-100%)
- Ac antitransglutaminasa IgA (ATG2-IgA)- Los más útiles- Concentraciones elevadas predicen mejor la presencia de atrofia vellositaria que valores
positivos bajos- Niveles de Ac ATG2 > X10 valor de referencia Valor altamente específico de EC- Utilizar ATG2-IgG en caso de déficit de IgA
- Ac anti-péptidos de gliadina deaminada IgG, IgA
Determinar siempre IgA total
DIAGNOSTICO: BIOPSIA INTESTINAL¿QUÉ PAPEL JUEGA LA BIOPSIA INTESTINAL?- En las mayorías de los casos se necesita biopsia intestinal para
confirmar diagnóstico.- Se objetiva atrofia de vellosidades
- BI puede omitirse si se cumplen las siguientes condiciones:- Sujetos con síntomas clásicos- Ac TGt2 IgA > x10- EMA elevados- HLA DQ 2 y/o DQ8
- En todos los demás casos la BI es obligatoria para evitar diagnósticos incorrectos.
APROXIMACIÓN DIAGNÓSTICA EN PACIENTES CON SOSPECHA CLÍNICA DE EC (SINTOMÁTICOS)
*En caso de déficit de IgA Realizar determinación de Ac clase IgG** En <2 años realizar Ac frente a péptidos deaminados de gliadina (8% pueden ser negativos para ATGt y AAE)
APROXIMACIÓN DIAGNÓSTICA EN PACIENTES CON SOSPECHA CLÍNICA DE EC (SINTOMÁTICOS)
NO DATOS
APROXIMACIÓN DIAGNÓSTICA EN GRUPOS DE RIESGO (ASINTOMÁTICOS)
MANEJO Y SEGUIMIENTO DEL PACIENTE CON EC
- Tras diagnóstico de EC DIETA SIN GLUTEN (DSG) de por vida- Mejoría de los síntomas a las 2 semanas- Normalización serológica a los 6-12 meses- Recuperación de vellosidades intestinales a los 2 años
- Excluir de la dieta el centeno, cebada, trigo y triticale y sus derivados. La avena no efecto nocivo por sí misma.
- Ingesta mantenida de muy pequeñas cantidades daña vellosidades intestinales
- La persona celiaca que no toma gluten es una persona sana
SÍMBOLOS SIN GLUTEN:
- Contactar con Asociación de celiacos de su comunidad (ACECOVA)
CLASIFICACIÓN ALIMENTOS EN FUNCIÓN A SU CONTENIDO EN GLUTEN
- ALIMENTOS SIN GLUTEN
- ALIMENTOS CON GLUTEN
- ALIMENTOS QUE PUEDEN CONTENER GLUTEN
ALIMENTOS SIN GLUTEN
Leche y derivados (queso, requesón, nata, yogures naturales y cuajada)
Todo tipo de carnes y vísceras, congeladas y en conserva al natural, cecina, jamón serrano y jamón cocido calidad extra
Pescados frescos y congelados, sin rebozar, mariscos frescos y pescados y mariscos en conserva al natural o en aceite
Huevos
Verduras, hortalizas y tubérculos. Frutas
Arroz, maíz y tapioca, así como sus derivados
Todo tipo de legumbres
Azúcar y miel. Aceites y mantequillas
Café en grano o molido, infusiones y refrescos
Vinos y bebidas espumosas
Frutos secos crudos
Sal, vinagre de vino, especias en rama y grano y todas las naturales
ALIMENTOS CON GLUTEN
Pan y harinas de trigo, centeno, cebada, triticale y probablemente avena
Productos manufacturados en cuya composición figure cualquiera de las harinas citadas y en cualquiera de sus formas: almidones, almidones modificados, féculas, harinas y proteínas
Bollos, pasteles, tartas y demás productos de pastelería
Galletas, bizcochos y productos de pastelería
Pastas italianas (fideos, macarrones, tallarines, …) y sémola de trigo
Bebidas malteadas
Bebidas destiladas o fermentadas a partir de cereales: cerveza, agua de cebada, algunos licores, etc
ALIMENTOS QUE PUEDEN CONTENER GLUTEN
Embutidos: chorizo, morcilla, etc
Productos de charcutería. Patés diversos
Yogures de sabores y con trocitos de fruta
Quesos fundidos, en porciones, de sabores
Conservas de carnes
Conservas de pescados con distintas salsas
Caramelos y gominolas
Sucedáneos de café y otras bebidas de máquina
Frutos secos fritos y tostados con sal
Helados. Sucedáneos de chocolate
Colorantes alimentarios
MANEJO Y SEGUIMIENTO
3-6 MESES
1 AÑO
TODO NORMAL
COMPLICACIONES- Si no hay diagnóstico precoz- Si poca adherencia a la dieta- Forma de presentarse en >50 años
COMPLICACIONES
Atrofia esplénica
Crisis celiaca
Yeyunoileítis ulcerativa crónica
Esprue colágeno
Esprue refractario
Linfomas intestinales
Carcinomas digestivos: Lengua, Faringe, Esófago, Estómago, Recto
Enfermedades autoinmunes
Infertilidad
Alteraciones del metabolismo óseo
GRACIAS
GRACIAS
ENFERMEDAD CELIACA