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Diagnose und Beratung bei Brustkrebspatientinnen
23. Onkologisches Symposium
23. Onkologisches Symposium
Dr. med. Richard Häusler20.Januar 2017
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23. Onkologisches Symposium
Dr. med. Richard Häusler20. Januar 2017
Themen
•Screening
•Beratung zu Therapieentscheidung
•Beratung zu erblichem Brustkrebs
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Screening - Krebsfrüherkennung
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Aktuelle Screeningstrategien
• Selbstuntersuchung
• Mammasonographie
• Mammographie
• MRT der Brustdrüse
• Histologische Sicherung durch Stanzbiopsie/offene Biopsie
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Diagnostik nach Richtlinien der Krebsfrüherkennung
• Palpation der Brustdrüse und Anleitung zur Selbstuntersuchung ab dem 30.Lebensjahr
• Mammographiescreening zweijährig zwischen dem 50. und 69. Lebensjahr
• Ergänzende Diagnostik bei auffälligem Befund
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• Nach Beschluss des Bundestages 2005:
„nationales Mammographie-Screeningprogramm“
• 50-69 LJ -> über Einwohnermelderegister kontaktiert, alle 2 a
• Aufwendiges Qualitätsmanagement- mindestens zwei speziell geschulten FÄs
- Begutachtung unabhängig voneinander
- Min. 5.000 Frauen / Jahr
- Regelmäßiger Überprüfung Qualifikation / Rezertifizierung
http://www.mammo-programm.de/
http://www.mammo-programm.de/
Datenlage?
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Techniken und Wertigkeit Selbstuntersuchung
• Wenig Daten
• Shanghai, 266.064 Teilnehmer
Selbstuntersuchung nach teaching vs. Kontrolle
keine Reduktion Mortalität MammaCAThomas et al, Randomized trial of breast self-examination in Shanghai: final results, J Natl Cancer Inst. 2002;94(19):1445
• Metaanalyse Baxter et al, 2001:
kein Vorteil hinsichtlich Tumorstadium oder Mortalität
mehr Biopsien bei benignen BefundenBaxter et a l, Preventive health care, 2001 update: should women be routinely taught breast self-examination to screen for breast cancer?, CMAJ. 2001;164(13):1837.
• Case control-Studie:
nicht korrekt durchgeführte Selbstuntersuchung: höheres Risiko für Tod oder Metastasierung OR 2,2 (1,30-3,71)Harvey et a l , Effect of breast self-examination techniques on the risk of death from breast cancer, CMAJ. 1997;157(9):1205
http://i.onmeda.de/relaunch/brust_selbstuntersuchung-870x435.jpg
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Techniken und WertigkeitKlinische Untersuchung - Palpation
• „Canadian National Breast Screening Study”
Palpation + Mammographie vs Palpation allein
13 Jahre follow up, knapp 40.000 Patientinnen (50-59), 5a:
Entdeckte Karzinome: 267 vs 148
BrustCA-Mortalität: 107 vs 105 HR 1.02 (0.78-1.33)
25 Jahre follow up, knapp 90.000 Patientinnen (40-59), 5a
Entdeckte Karzinome: 3250 vs 3133
BrustCA-Mortalität: 500 vs 505 HR 0.99 (0.88-1.12)
Mil ler et al, Canadian National Breast Screening Study-2: 13-year results of a randomized trial in women aged 50-59 years., J Natl Cancer Inst. 2000;92(18):1490.
Mi l ler et al, Twenty five year follow-up for breast cancer incidence and mortality of the Canadian National Breast Screening Study: randomised screening trial., BMJ. 2014;348:g366.
Sensitivität stark Abhängig von Qualität:
Sensitivität 36,1% Spezifität 96,2%
Aber ggf +5% CAs, die MGr neg!Bobo et al, Findings from 752,081 clinical breast examinations reported to a national screening program from 1995 through 1998, J Natl Cancer Inst. 2000;92(12):971.https://www.cdc.gov/cancer/nbccedp/
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Techniken und WertigkeitMammographie
• Multipelste Studien bez. statistische Kennzahlen
z.B. USA 1,8 Mio Mammogramme; 18->80, 2004-2008
Sensitivität 84,4% - Spezifität 90,8% - PPV 4,3%Breast Cancer Surveillance Consortium - http://breastscreening.cancer.gov
• Effektivität?
•Reduktion Mortalität Brustkrebs!
https://upload.wikimedia.org/wikipedia/commons/f/f1/Blausen_0628_Mammogram.png
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Techniken und WertigkeitMammographie – Reduktion Mortalität
• Independent UK Panel on Breast Cancer Screening, The benefits and harms of
breast cancer screening: an independent review. Lancet. 2012 Nov 17;380(9855):1778-86.
•Metaanalyse Brustkrebsmortalität in 9 Screening trials nach13 Jahren follow up:
Altersabhängigkeit:
39-49LJ: 0,85 (0,75-0,96)50-59LJ: 0,86 (0,75-0,99)60-69LJ: 0,68 (0,54-0,87)Nelson at al, Screening for breast cancer: an update for the U.S. Preventive Services Task Force., Ann Intern Med.
2009;151(10):727.
https ://upload.wikimedia.org/wikipedia/commons/f/f1/Blausen_0628_Mammogram.png
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Techniken und WertigkeitMammographie – Reduktion Mortalität
• Independent UK Panel on Breast Cancer Screening, The benefits and harms of
breast cancer screening: an independent review. Lancet. 2012 Nov 17;380(9855):1778-86.
•Metaanalyse Brustkrebsmortalität in 9 Screening trials nach13 Jahren follow up:
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Techniken und WertigkeitMRT-Mammographie
• Keine prospektive Studie für Benefit MRT-Screening in Routinebevölkerung
• Warner E et al, 2008: Metaanalyse Hochrisikobevölkerung(>2% Prävalenz, Median 40-47LJ)
Sensitivität MRT vs Mammographie: 0.77 vs 0.39
Spezifität MRT vs Mammographie: 0.86 vs 0.95
Sensitivität MRT+Mammographie 0,94
Spezifität MRT+ Mammographie 0,77
• Kleine Studien zu Mortalitätreduktion vorhanden:
z.B. Kriege et al, NEJM, 2004; Rijnsburger et al, JCO, 2010
http://www2.medizin.uni-greifswald.de/diagrad/uploads/pics/mammadiagnostik14.jpg
Warner et al, Systematic review: using magnetic resonance imaging to screen women at high ri sk for breast cancer, Ann Intern Med. 2008;148(9):671
Kriege et al , Efficacy of MRI and mammography for breast-cancer screening in women with a familial or genetic predisposition, N Engl J Med. 2004;351(5):427Ri jnsburger et al, BRCA1-associated breast cancers present differently from BRCA2-associated and familial cases: long-term follow-up of the Dutch MRISC Screening Study., J Cl in Oncol. 2010;28(36):5265
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Techniken und Wertigkeit
• Ultraschall:
keine randomisierte Studie zu Screening
• Thermographie:
keine Studie mit Hinweisen auf Effektivität im Screening
• Tomosynthese:
keine Untersuchung zu Mortalitätsreduktion
https://www.netzwerk-frauengesundheit.com/wp-content/uploads/2014/03/bild2aus.jpg
https://www.radiologie-koblenz.de/index.php?rex_resize=700w__tomosynthese-5-2012.jpg
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Beratung hinsichtlich Therapieentscheidungen
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Hintergrund
• Brustkrebs: extrem heterogene Erkrankungsgruppe
• Lange bekannt: unterschiedliche klinische, pathologische und prognostische Subgruppen
• high throughput-Technologien: hohe molekulare Komplexität
• nur unzureichend durch bisherige therapeutische Ansätze reflektiert
-> Not für individualisierte Medizin
Sabatier R et al., Personalized medicine: Present and future of breast cancer management, Critical Reviews in Oncology/Hematology 91 (2014) 223-233
„Raffael 045 detail“ von Raffael_045.jpg: File Upload Bot (Eloquence)derivative work: Hic et nunc (talk) -
Raffael_045.jpg. Lizenziert unter Gemeinfrei über Wikimedia Commons -
https://commons.wikimedia.org/wiki/File:Raffael_045_detail.jpg#/media/File:Raffael_045_detail.jpg
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Beratung zu Therapie und Risiken
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Wöckel et al.; Breast 2010; Oncology 2010
Leitlinienkonformität assoziiert mit signifikant besseren Gesamtüberleben
GesamtüberlebenGesamtüberlebenRezidivfreies ÜberlebenRezidivfreies Überleben
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Beratung zu Therapie und Risiken
Kerngedanken
• Ziel bei Fehlen von Metastasen: Heilung
• Entsprechend individueller Therapieansatz
• Einteilung in niedriges – mittleres – hohes Risiko für spätere Metastasierung
• Bei unklarer Situation ergänzende molekularbiologische Test
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Molekulare Diagnostik als Entscheidungshilfe(Auswahl)
• Oncotype Dx:
Paraffin - zentral - 21 Gene - 21-Gene-Recurrence Score:
Rezidivwahrscheinlichkeit bei HR-pos Pat; v.a. nodalnegativ;
prädiktive und prognostische Daten, aktuell am besten validiert
• Endopredict®:
Paraffin - dezentral- 11 Gene
Rezidivzidivwahrscheinlichkeit unter endokriner Therapie
Kombination mit klinischen Parametern: EP-Clin
Bislang kein Vergleich mit anderen prognostischen Tests
• Mammaprint®:
initial Frischgewebe - zentral – 70 Gene
Rezidivwahrscheinlichkeit bei HR-pos. Patientinnen bis 55 Lj
Achtung: MINDACT hatte nicht die statistische power für Ausschluss Benefit Chemo
• Prosigna®/PAM50:
Paraffin – dezentral – 50 Gene
Prädiktion auf Ansprechen Tamoxifen und Antrazyklin
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Beratung zu Therapie und Risiken
• Bei Vorhandensein von Fern-Metastasen Heilungsansatz nicht möglich
• Ziel: möglichst Rückbildung der Metastasen und Erreichen einer Komplettremission, wenigstens partielle Remission oder stabiler Zustand und Symptomreduktion
• Verlängerung des progressions- und symptomfreien Lebens
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Aktuelle „Umgebungsdiagnostik“
• Staginguntersuchungen
• Röntgen / CT Thorax
• Sonographie / CT Abdomen
• Knochenszintigraphie
• Labor - Tumormarker ?
• Erneute Probengewinnung bei Metastasierung?
KEINE ÜBERLEBENSVERBESSERUNG DURCH FRÜHERES ERKENNEN METASTASIERUNG!!!
d.h. regelmäßige Bildgebung mit z.B. CT/Skelettszintigraphie/PET nicht sinnvoll
Erkennen lokales Rezidiv sinnvoll, kurativer
Ansatz möglich
KEINE ÜBERLEBENSVERBESSERUNG DURCH FRÜHERES ERKENNEN METASTASIERUNG!!!
d.h. regelmäßige Bildgebung mit z.B. CT/Skelettszintigraphie/PET nicht sinnvoll
Erkennen lokales Rezidiv sinnvoll, kurativer
Ansatz möglich
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„Klassische“ fünf Schritte der Metastasierung
Aus: Faltas, Cornering metastases: therapeutic targeting of circulating tumor cells and stem cells, Front. Oncol., 03 July 2012
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Alternative: „parallel progression“
• Genomische Instabilität im Tumor, multipelste Mutationen
• Fördert Selektion auf Charakteristika, die Invasion und Kolonisation für spezifische Zielorgane erleichtern
• U.U. schon sehr früh in Tumorentstehung
• ! Möglicherweise kein Bezug genomischeAusstattung Metastase auf Primarius!
Aus: Klein Ch, Parallel progression of primary tumours and metastases. Nat Rev Cancer. 2009 Apr;9(4):302-12
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„Klassiker“ der molekularen Metastasendiagnostik bei MBC:Hormonrezeptoren und Her2neu
Amir et al, Cancer Treat Rev, 2012:
gepoolte Analyse zweier prospektiver Studien mit 289 Pat:
Divergenz zwischen Metastase und Primarius:
ER: 12,6% p<0,001
PgR: 31,2% p<0,001
Her2: 5,5% p<0,001
resultierende Behandlungsänderung: 14,2% p< 0,0001
Liedtke et al, Ann Oncol 2009:
789 Patientinnen mit MaCA-Rezidiv
Diskordant vs. triple-receptor concordant:-> post-recurrence survival 15,6 vs 43,0 Monate (p=0,0002)
Amir et al, Tissue confirmation of disease recurrence in breast cancer patients: pooled analysis of multi-centre, multi-disciplinary prospective studies., Cancer Treat Rev. 2012 Oct;38(6):708-14.
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Beratung zu erblichem Brustkrebs
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Hereditäre Mammakarzinome
• Ca. 25% familiär gehäuft auftretende Mammakarzinome
• Bei 5% aller Brust-/Ovarialkarzinome erbliche monogene Belastung
• 50% davon: BRCA Mutation
• BRCA: Funktion Beteiligung an DNA-Reparaturvorgängen, Tumorsupressorgen
• Viele weitere assoziierte Karzinome
• Oft bestimmte Histologie (G3, triple negativ, …)
• BRCA1 bis 80 LJ: 80% Mammakarzinom, 60% Ovarialkarzinom
• BRCA2 bis 80 LJ: 80% Mammakarzinom, 27% Ovarialkarzinom
• Intensiviertes Vorsorgeprogramm
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Familienrisiko – humangenetische Untersuchungen
Deutsches Konsortium
Familiärer Brust- und Eierstockskrebs
Integrierte Versorgung durch Zusammenarbeit Humangenetik –Gynäkologie – Psychologie Pathologie - Radiologie
https://www.konsortium-familiaerer-brustkrebs.de/
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Familienrisiko – Untersuchungen durch Humangenetik
Ziele:
• Etablierung einer interdisziplinärer Beratung
• Qualitätsgesicherte molekulargenetische Analyse der Brustkrebsgene(„TruRisk® Gen-Analyse“)
• Strukturierte Prävention des fam. Brust- und Eierstockskrebses
• Wissenschaftliche Projekte zur Verbesserung der Betreuung betroffener Familien
• Zentrale Datenerfassung-Referenzradiologie u.-pathologie
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Kriterien für Testung von Familien
• Mind. 3 an BrCa erkrankte Frauen altersunabh
• Mind. 2 an BrCa erkrankte Frauen, mind.1 < 51 Lj
• Mind. 2 an OvCa erkrankte Frauen aus einer Linie
• Mind. 1 an BrCa und 1 an OvCa erkrankte Frau
• Mind. 1 Frau mit BrCa und OvCa
• Mind. 1 Frau mit bds BrCa , einmal BrCa<51 Lj
• Mind. 1 Frau mit BrCa <36Lj
• Mind. 1 Mann mit BrCa und 1 Frau mit Brca oder OvCa
• Im Konsortium evaluiert:
- TNBC vor 51LJ
- OvCA vor 80
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23. Onkologisches Symposium
Dr. med. Richard Häusler20. Januar 2017
Familienrisiko – Untersuchungen durch Humangenetik
• Beratungstellen in Bayern: München – Würzburg – Regensburg
• Primär Untersuchung der Indexpatientin
• Falls nicht möglich, Berechnung des stat. Risikos für die Erkrankung und Untersuchung von Hochrisikoverwandten 1. Grades (Lebensrisiko ab 30%)
• Problematik bei positvem Befund auch Risiko für zahlreiche extragenitale Krebserkrankungen erhöht
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Erbliche Tumorsyndrome mit BrCa/OvCa
Familiärer Brust- und Eierstockskrebs
Erbfaktor BRCA1 : daneben u.a. Risiko für Colon und Prostata
Erbfaktor BRCA2: daneben u.a. männliches Mamma-Ca, Pankreas, Prostata, Oropharyx
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Erbliche Tumorsyndrome mit BrCa/OvCa
Li-Fraumeni-Syndrom
TP 53
Sarkome – MammaCa
Daneben ZNS Tumoren, Leukämie
Cowden-Syndrom
PTEN
Mamma-Ca – SchilddrüsenCa
Daneben intestinale Hamartome
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Erbliche Tumorsyndrome mit BrCa/OvCa
HNPCC
MSH2, MSH3, MSH6, MLH1, PMS1, PMS2
Kolorectale Ca
Daneben Endometrium, Ovar, Hepatobiliär, Urogenital,Glioblastome
CHEK2
CHEK 2
MammaCa – Sarkome
Daneben ZNS Tumoren
Ataxia teleangiectasia
Erbfaktor ATM: Lymphome – MammaCa
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Dr. med. Richard Häusler20. Januar 2017
Erbliche Tumorsyndrome mit BrCa/OvCa
• Entsprechend intensivierte Vorsorge
• Alters-/Mutationsabhängig
Sonographie/Mammographie/MRT
• Prophylaktische Operationen (Adnexektomien, Ablationes/Wiederaufbau)
http://www.brca-regensburg.de/frueherkennungsprogramm.php
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23. Onkologisches Symposium
Dr. med. Richard Häusler20. Januar 2017
Vielen Dank