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Diabète de l’enfant de 0 à 3 ans Dr Cécile Petit-Bibal
Service d’Endocrinologie et Diabète de l’Enfant
CHU Bicêtre
Journées Parisiennes de PédiatrieTable ronde 6 octobre 2018
Cet intervenant :
n’a pas de conflit d’intérêt
Tous les orateurs ont reçu une déclaration de liens d’intérêt.
Diabète du jeune enfant
EpidémiologieClinique
Options thérapeutiques Enjeux thérapeutiques
Impact sur l’enfant la famille
Age (6 mois)
Autoanticorps (anti-GAD, anti-insuline,anti-IA2, anti-znT8)
Etiologies
Age (6 mois)
Autoanticorps (anti-GAD, anti-insuline,anti-IA2, anti-znT8)
Etiologies
Diabète néonatal Diabète auto-immun
< 6 mois > 6 mois
Auto-ac négatifs Auto-ac positifs
ATCD familiaux DT2
Autres atteintes
Anna
consulte à l’âge de 15 ans pour le traitement de son diabète. Elle a eu le diabète « toute petite », a été traitée dans le service jusqu’à l’âge de 8 ans environ puis la famille est partie s’installer au Cameroun.
Pas de maladies auto-immunes dans la famille et pas de cas de diabète non plus.
Naissance à terme après une grossesse normale: PN à 3010 g et TN à 48 cm.
Examen clinique normal
HbA1c à 8 % avec un schéma basal bolus et 1,2 U/kg/j d’insuline. Pas de complications microangiopathiques.
Anna
consulte à l’âge de 15 ans pour le traitement de son diabète. Elle a eu le diabète « toute petite », a été traitée dans le service jusqu’à l’âge de 8 ans environ puis la famille est partie s’installer au Cameroun.
Pas de maladies auto-immunes dans la famille et pas de cas de diabète non plus.
Naissance à terme après une grossesse normale: PN à 3010 g et TN à 48 cm.
Examen clinique normal
HbA1c à 8 % avec un schéma basal bolus et 1,2 U/kg/j d’insuline. Pas de complications microangiopathiques.
diabète diagnostiqué à 2 mois, acidocétose. ICA négatifs. Peptide C indosable
= diabète néonatal
Anna
consulte à l’âge de 15 ans pour le traitement de son diabète. Elle a eu le diabète « toute petite », a été traitée dans le service jusqu’à l’âge de 8 ans environ puis la famille est partie s’installer au Cameroun.
Pas de maladies auto-immunes dans la famille et pas de cas de diabète non plus.
Naissance à terme après une grossesse normale: PN à 3010 g et TN à 48 cm.
Examen clinique normal
HbA1c à 8 % avec un schéma basal bolus et 1,2 U/kg/j d’insuline. Pas de complications microangiopathiques.
diabète diagnostiqué à 2 mois, acidocétose. ICA négatifs. Peptide C indosable
= diabète néonatal
Mutation R201H de KCNJ11 codant pour la sous-unité Kir 6.2
Anna
consulte à l’âge de 15 ans pour le traitement de son diabète. Elle a eu le diabète « toute petite », a été traitée dans le service jusqu’à l’âge de 8 ans environ puis la famille est partie s’installer au Cameroun.
Pas de maladies auto-immunes dans la famille et pas de cas de diabète non plus.
Naissance à terme après une grossesse normale: PN à 3010 g et TN à 48 cm.
Examen clinique normal
HbA1c à 8 % avec un schéma basal bolus et 1,2 U/kg/j d’insuline. Pas de complications microangiopathiques.
diabète diagnostiqué à 2 mois, acidocétose. ICA négatifs. Peptide C indosable
= diabète néonatal
Mutation R201H de KCNJ11 codant pour la sous-unité Kir 6.2 Arrêt de l’insuline en 10 jours. Dose max de glibenclamide 60 mg/j
Dose actuelle 2,5 mg/j. HbA1c 6,8 %
Une mutation de l’un de ces 4 gènes est impliquée dans la plupart des cas de diabète néonatal : KCNJ11 30 % à 40 % )
ABCC8 10 à 15 % )
INS 10 à 20 %
GK 4 %
Autres gènes connus: IPF1
EIF2AK3 sd Wolcott-Rallisson
FOXP3 sd IPEX
PTF1a
Extrême rareté : 1/300.000 à 400.000
Diabète néonatal
Canal potassique ATP-dépendant
Epidémiologie
Epidémiologie DT1: une préoccupation pour les pédiatres
Incidence annuelle du diabète dans différentes régions de l’Europe
Patterson, and the EURODIAB Study GroupLancet 2009
Augmentation annuelle de l’incidence de 4,5 % entre 2010 et 2015 (3,9 % chez les 0-4 ans)
Incidence du diabète de type 1 chez l’enfant en France en 2013-2015, à partir du système national des données de santé. Variations régionales. Clara Piffaretti et coll. BEH 14 novembre 2017
Epidémiologie DT1: une préoccupation pour les pédiatres
Clinique
Léa 24 mois
Consulte son pédiatre de ville pour altération de l’état général:
« demande à dormir tout le temps »« ne joue plus »« a du mal à respirer »
Le pédiatre l’adresse aux urgences pédiatriques pour « respiration polypnéique depuis 2- 3 jours » … « examen normal … semble avoir perdu plus d’un kg en 1 mois »
P=10,320kg (dernier poids connu 11,7 kg)
Extrémités froides, muqueuses sèches
TRC= 4 sec
FC=160/min TA=110/88 mmHg
FR=24/min ample sans tirage, auscultation normale
BU: cétones++++ et glycosurie++++
Biologie: pH=7,03 HCO3-= 4,3 mmol/l
Na+= 129 mM K+= 3,8 mM
ACIDOCETOSE SEVERE AVEC DESHYDRATATION
Syndrome cardinal
Polyurie
Polydipsie
Perte de poids constante
Asthénie: Manque d’entrain jusqu’à AEG
Déshydratation
Vomissements )
Troubles de la conscience )
Fréquent diagnostic erroné de GEA
Signes possibles
Acidocétose
Particularités du nourrisson au diagnostic
Signes cliniques difficiles à reconnaître, mal connus, mal enseignés même au stade d’acidocétose
Retard diagnostique
Destruction auto-immune massive et précoce cellules béta
Propension des nourrissons à développer une cétose à grande vitesse en réponse à la carence en insuline
Risque accru d’acidocétose
Importance du compartiment hydrique chez le nourrisson etdépendance d’autrui pour apports
Déshydratation majeure (collapsus rare)
Risque d’hyperosmolaritité
Risque accru d’oedème cérébral
Particularités du nourrisson au diagnostic
Risque accru d’acidocétose au diagnostic : 62% entre 0 et 3 ans (cohorte personnelle) 54,2% entre 0 et 4 ans 43,4% entre 5 et 9 ans et 37,1% entre 10 et
15 ans
Déshydratation fréquente au diagnostic chez tous sauf 2, avec perte de poids > 10% chez 55%
Brièveté des symptômes: polyurie 2,5 semaines en moy contre 4 chez enfants>10 ans
Destruction massive des cellules béta
A.Fagot-Campagna. Congrès annuel SFD, Bordeaux, 24-27 mars 2015Mortensen, Pediatr Diabetes 2010
Prise en charge
Particularités pour la prise en charge
Instabilité glycémique
Hypoglycémies fréquentes
Équilibre plus délicat
Variabilité de l’alimentation
Maladies intercurrentes
Absence de « coopération » de l’enfant
Anxiété parentale
Rythme de vie régulier
Implication forte des parents
Difficultés Atouts
Equipe pluridisciplinaire expérimentée
Pédiatre
Infirmière spécialisée
Diététicienne
Psychologue
Assistante sociale
Programme d’éducation thérapeutique spécifique
Prescription d’un traitement maitrisé
Soutien aux familles : cs infirmières, téléphone, mails
Implications pour les équipes
Options thérapeutiques
Schéma à 2 injections non « physiologique »: 1 injection matin et soir analogue semi-lent + analogue rapide
Schéma basale-bolus:
Multi-injections: 1 injection d’insuline basale + injections prandiales d’un analogue rapide
Pompe à insuline SC: insuline basale + bolus prandiaux d’analogue rapide
Pompe + capteur avec arrêt prédictif avant hypoglycémie: pompe avec interruption de la basale si prévision d’hypoglycémie
Insulinothérapie fonctionnelle ?
Options thérapeutiques
D’après AJD
Schéma 2 injections
Simple
Compatible avec travail des parents/mode de garde
Pas d’insuline prandiale, pas d’IF
L’insuline semi-lente injectée avant le petit-déjeuner couvre les besoins de l’après-midi
Moins « d’acoups » glycémiques dus aux injections de rapide
Résultats : 7,5 % à 1 an et 7,9 % à 5 ans du diagnostic (126 enfants <5 ans, données personnelles)
Schéma basale-bolus en multi-injections
Analogue rapide à chaque repas
Traitement contraignant
Faibles doses, résorption ? Concentrations d’insuline non adaptées
Grande sensibilité à l’insuline rapide
Souplesse horaire
IF: prise alimentaire aléatoire, injections après repas
Pompe:
Traitement contraignant
Faibles doses, +/- dilution
Grande sensibilité à l’insuline rapide
Souplesse horaire
Soutien du prestataire
Pompe avec arrêt prédictif avant hypoglycémie
Couplage à un capteur de mesure continue du glucose
Contraignant
Education ++
Souplesse horaire
Tranquillisation des parents
Soutien du prestataire
Indications limitées : HbA1c≥8%, HS
https://hcp.medtronic-diabetes.co.uk
Apports caloriques normaux pour l’âge
Poursuite allaitement maternel
Progressivement 3 repas + 1 gouter
50 % des AET sous forme de glucides
Donner des bases solides à l’enfant et la famille
Diététique
Comment choisir ?
66 enfants < 6 ans Sulmont J Pediatrics, 2010
30579 patients (6 mois-19 ans) Karges JAMA, 2017
Moins d’HS: 9.55 vs 13.97 pour 100 patients années
HbA1c plus basse : 8.04% vs 8.22%
54410 enfants et ados Sherr Diabetologia, 2016
HbA1c plus basse: 8.0 % vs 8.5 %
2983 enfants et ados (3 groupes d’âge) Olsen Pediatr Diabetes, 2015
HbA1c plus basse dans tous les groupes.
HbA1c plus basse à la mise sous pompe, centres avec > 100 patientssous pompe, diabète plus récent, un plus grand nombre de mesuresglycémiques et de bolus sont associés à une HbA1c plus basse
OBSERVATIONS DE COHORTE
Pompe vs injections
30708 enfants et adolescents: Rosenbauer Diabetes Care, 2012
amelioration globale de l’HbA1c entre 1995 et 2009,
pas de difference selon le mode de traitement
1133 enfants et adolescents 18 centres Hvidoere Study in young childrenPediatr Diabetes 2013
Pas de différences d’efficacité selon les types de traitement après ajustement par centre
Moins d’hypoglycémies avec les pompes pas de relation entre historique d’hypoglycemie et intensité de peur
parentale Patton Diabetes 2007, Gonder-Frederick Diabetes 2006, Clarke JCEM 1998
pas de relation directe entre le score de peur des hypo et le niveaud’HbA1c Gonder-Frederick Diabetes Manag 2011
Pompe vs injections
Réduit significativement les hypoglycémies
Sans rebond hyperglycémique
Pompe arrêt prédictif avant hypoglycémie
Forlenza, Diabetes Care 2018
Impact sur l’enfant et la famille
« Coup de tonnerre dans un ciel serein »
Réactions parentales très diverses
Modification des interactions parents-enfants
Eviter que l’inquiétude des parents ne fasse dudiabète le centre de la vie relationnelle dans la famille
Eviter qu’un parent ou la fratrie ne soit mis de côté
Eduquer
Rassurer, parler, rassurer encore
La famille
Respect rythmes, développement personnel de l’enfant
Ne pas cristalliser la vie familiale autour du diabète et fairede l’enfant un enfant glycémique
Ecouter les plaintes
Tout petit, l’enfant capte l’angoisse de ses parents
Ne pas oublier que l’enfant « porte » le diabète, la pompe,le capteur + l’angoisse, la culpabilité….
Rassurer l’enfant
au-delà des aspects technologiques:
Parler, toucher, cajoler
L’enfant
Conclusion
La prise en charge d’un très jeune enfant souffrant d’un diabète est difficile
Equipe pluridisciplinaire expérimentée
Être particulièrement à l’écoute, « enveloppante »
Eviter les dogmes