DEFECTOS DE LA FUNCIN CILIAR

DEFECTOS DE LA FUNCIN CILIARColn Plata Jos AntoniociliosLos cilios son orgnulos rodeados de membrana celular que emergen, a modo de pelos, desde la superficie de las clulas eucariotas. En el interior contienen un grupo de microtbulos que parten desde un centro organizador, el cuerpo basal, situado en el citoplasma.La principal funcin de los cilios es la motilidad, como la propulsin de fluidos extracelulares y la movilidad celular. ciliosLa disfuncin de los cilios mviles origina la discinesia ciliar primaria, que cursa con diferentes combinaciones de infecciones respiratorias de repeticin, esterilidad y anomalas de la organizacin de la asimetra, como el situs inversus, en el que los rganos asimtricos estn situados en el sitio opuesto al habitual.Estructura ciliarEn el axonema hay un par central de microtbulos y nueve pares perifricos y se encuentra rodeado por la membrana celular. Esta disposicin 9+2 es caracterstica de los cilios. Mientras que cada microtbulo del par central es un microtbulo completo, cada de uno de los dobletes externos se compone de un microtbulo completo llamado A y otro parcial o incompleto llamado B, fusionados de tal manera que comparten parte de su pared.Estructura ciliarLas protenas que se asocian a los microtbulos del axonema, se disponen en forma regular a lo largo de los microtbulosSus principales funciones son:mantener unidos a los microtbulos que forman el axonema (nexina).generar la fuerza que permite el movimiento de inclinacin del cilio (dinena).Estructura ciliarLa zona de transicin es la zona del cilio localizada a la altura de la membrana plasmtica. En esta zona se interrumpe el par central de microtbulos y aparece la placa basal.La estructura es de (9 - 0(sin doblete central)). Adems los dobletes perifricos no presentan radios.Estructura ciliarEl corpsculo basal es la estructura que se encuentra en la base de los cilios y que les da origen. Est formado por nueve tripletes de microtbulos perifricos divididos en A, B y C, y sirve como punto de nucleacin para el crecimiento de los microtbulos del axonema. Los cuerpos basales se derivan de los centriolos. Las races ciliares son microfilamentos que salen del extremo inferior del corpsculo basal. Son responsables del movimiento coordinado y del ritmo de los cilios.Estructura ciliar

Discinesia ciliar primariaLa discinesia ciliar primaria (DCP) es una enfermedad caracterizada por disfuncin de las clulas ciliadas que se manifiesta con una sintomatologa muy variable, principalmente respiratoria.La DCP incluye un grupo de enfermedades en las que los cilios respiratorios son inmviles (sndrome de inmotilidad ciliar), el movimiento ciliar es discintico e ineficaz (DCP) o no hay cilios (aplasia ciliar), este ltimo extremadamente infrecuente.Discinecia ciliar primariaLa discinesia ciliar primaria es una enfermedad gentica causada por un defecto estructural ciliar que repercute en su funcin.Su prevalencia aproximada es de 1/15.000.El 50% de las personas afectadas tienen situs inversus.Enfermedad gentica con una herencia autosmica recesiva en la mayora de los casos, aunque tambin se han descrito casos de transmisin ligada al cromosoma X.Discinesia ciliar primariaGenticamente es una enfermedad heterognea, ya que puede estar causada por mutaciones en diferentes genes. Los locus y genes ms asociados con esta patologa se encuentran en los cromosomas 5p, 7p, 9p, 15q, 16p, 19q y X. Los genes con herencia autosmica recesiva ms ampliamente estudiados y correlacionados con la discinesia ciliar son el DNAH5 y DNAI1, correspondiendo su alteracin a la mitad de los casos de defectos en los brazos externos de dinena, el DNAH11 en el que los pacientes presentan una motilidad alterada con una ultraestructura normal, y el DNAI2,TXNDC3, KTU, RSPH4A, RSPH9. El RPGR (relacionado con la retinitis pigmentaria) y OFD1 tienen patrn de herencia ligado al X.Discinesia ciliar primariaDurante la infancia son frecuentes los sntomas de tos crnica productiva asociada o no a neumonas y/o atelectasias, asma con mala respuesta al tratamiento, el hallazgo de bronquiectasias de causa no aclarada, rinosinusitis crnica a pesar de recibir mltiples tratamientos y otitis medias supuradas prolongadas. Los adultos presentan los mismos sntomas que los ni- os y adems suelen mostrar mayor incidencia de plipos nasales, halitosis y esputo mucopurulento, infertilidad masculina en el 50% de los casos por inmovilidad de los espermatozoides y subfertilidad femenina con mayor riesgo de embarazo ectpico.