2

MEDICINA FETAL ULTRASONIDO Y DIAGNOSTICO DE ANOMALIAS CONGENITAS - CLINICA COLSANITAS

I. INTRODUCCION La ecografa es la principal herramienta diagnostica en la deteccin prenatal de anomalas congnitas. Nos permite el examen de la anatoma fetal externa e interna y la deteccin de anomalas mayores y de marcadores ecogrficos sugestivos de algunas anomalas y de alteraciones cromosmicas. Aunque algunas mujeres tienen mayor riesgo para algunas anormalidades fetales, por antecedentes familiares o exposicin a teratgenos como infecciones y algunas drogas, la mayora de las anormalidades fetales ocurren en la poblacin denominada como bajo riesgo. Consecuentemente, la ecografa obsttrica debe ser practicada a toda mujer embarazada. La Ecografa del segundo trimestre debe ser realizada idealmente entre las semanas 18 y 23 de edad gestacional, lo que permite un examen adecuado de la anatoma fetal y la deteccin sistemtica de anomalas mayores y menores.

3

II. BIOMETRIA FETAL Dr. Juan Guillermo Villegas G El examen de Ultrasonido Obsttrico actual incluye:

- Biometra fetal - Revisin de la anatoma Fetal

Existen dos tipos de estudios estadsticos para el clculo de la Edad Gestacional (EG) por biometra fetal: Transversales y Longitudinales. Los estudios Transversales calculan la EG a partir del estudio de un nmero importante de fetos (no por debajo de 100 ni por encima de 500) en un momento determinado de la gestacin mientras que los estudios Longitudinales calculan la EG basados en el seguimiento del desarrollo de un nmero relativamente pequeo de fetos. Ambos tipos de estudios tienen ventajas y desventajas con respecto al otro pero existen numerosos argumentos matemticos, biolgicos y epidemiolgicos a favor de los resultados obtenidos en estudios Longitudinales. El propsito de la biometra fetal es predecir informacin referente al feto y verificar si el feto en estudio cumple con estas predicciones. La Biometra Fetal se usa para responder varias preguntas:

1- Cual es la edad del Feto? 2- Tienen las partes Fetales un tamao adecuado para la EG calculada? 3- Cual es el peso fetal?

La respuesta a la primera pregunta se obtiene en la primera ecografa y los controles posteriores responden la segunda pregunta, lo que significa que no debe cambiarse el clculo de EG en los controles sucesivos. La tercera pregunta se responde en las ecografas practicadas en el ltimo trimestre. El dato de la EG obtenido por Biometra Fetal debe compararse con la EG estimada bien sea, por la fecha de la ltima menstruacin (edad menstrual), o por la fecha de la concepcin cuando se conoce exactamente el momento de la ovulacin. La EG calculada por Biometra se expresa en semanas y das desde el inicio (terico) del ltimo perodo menstrual, que correspondera a la fecha de concepcin menos 15 das. Las medidas se expresan en mm. (no en cm.) y la edad calculada se expresa en semanas y das, no debe usarse decimales porque dificultan la conversin a das. Parmetros Utilizados

LONGITUD CEFALO-CAUDAL (LCC) Es la longitud demostrable ms larga del embrin o del feto, excluyendo los miembros y el saco amnitico, tiene gran exactitud debido a que en este perodo de la gestacin hay un rpido crecimiento del feto que se afecta minimamente por factores patolgicos. Esta medida se toma entre el extremo exterior del polo ceflico (el embrin tiene forma de C) y el extremo externo de la nalga y debe utilizarse el valor promedio obtenido de tres medidas. Se utiliza hasta un lmite de 70 mm. Su margen de error es de 3 das entre la semana 7 y la semana 10 y aumenta a cinco das entre la semana 10 y la semana 14.

4

Estimacin de la Longitud Cefalo-Caudal. Embrin de 7.6 sem DIAMETRO BIPARIETAL (DBP) Fue el primer parmetro biomtrico utilizado para el clculo de la EG. Se mide entre la cortical externa de la pared proximal del crneo y la cortical interna de la pared distal (estos puntos corresponden a la medida extremo-extremo en Modo A que fue el primer sistema utilizado) en un plano que se encuentre a la altura de los tlamos y el cavum pellucidum. Medidas por debajo de este nivel (por debajo de los pednculos cerebrales) subestiman la edad gestacional.

Puntos de reparo para toma de DBP. Nivel de Seccin .

Toma de medida. Esta medida tiene mayor precisin entre las semanas 12 y 28, y debe usarse con precaucin por encima de esta ltima (semana 28) dadas las

5

deformaciones que puede sufrir el crneo por compresin. Es importante tener en cuenta que las diferentes morfologas del crneo (dolicocfalo, braquicfalo) pueden afectar de manera importante el DBP por lo que se recomienda tener en cuenta el ndice Ceflico (IC) cuyo intervalo de confianza es de 0,75 a 0,85 y cuando el IC es cercano a estos extremos no debe utilizarse para el clculo de la EG. Para obviar este problema, autores como Doubilet y Greenes propusieron calcular el DBP corregido pero este mtodo fue rebatido por Wolfson y col. y por OKeeffe y col. porque sobreestima la EG. El IC se obtiene de dividir el DBP entre el DOF y el DBP corregido corresponde a la raz cuadrada del resultado de dividir el producto de DBP por DOF entre 1,265. Para ilustrar este ltimo punto, usaremos un ejemplo: Se tiene un feto con un DBP de 55,1 mm (23 semanas) y un DOF de 81,2 mm. El IC (55,1/81,2) es de 0,67 que se encuentra por fuera del intervalo de confianza. Si empleramos el DBP corregido el resultado sera de 59,5 mm que corresponden a una EG de 24 semanas 4 das (contra 23 semanas por DBP). Por esta razn se propone que cuando hay discordancia de 11 das (cifra arbitraria) entre el clculo por DBP y otros parmetros o cuando hay una ruptura prematura de membranas y no se cuenta con un dato de ecografa previa, se debe calcular la EG por el promedio obtenido por Longitud Femoral y Longitud Humeral. CIRCUNFERENCIA CEFALICO (CC) Este parmetro se afecta menos que el DBP por las variantes de morfologa de la cabeza Fetal y por la compresin. Se mide el contorno externo del crneo en el mismo plano de corte en que se mide el DBP, asegurndose de hacerlo en donde se obtiene el DOF ms largo. Cuando no se tiene el clculo automtico por las medidas del ecgrafo se puede obtener por la frmula PC = (DBP+DOF) x 1,62

Determinacin Circunferencia Ceflica Medida Plano DBP. LONGITUD FEMORAL (LF) Se utiliz inicialmente para el diagnstico de enanismo de los miembros pero al notar su exactitud se comenz a usar para el clculo de EG. Se puede medir a partir de la semana 10 de gestacin y no debe incluir la cabeza femoral ni la epfisis distal (incluir los extremos cuadrados).

6

LONGITUD HUMERAL (LH) La longitud humeral se mide de manera similar que la LF, es decir, sin incluir la cabeza. Al igual que la LF, tiene muy buena exactitud.

Hueso Humero. Anatoma.

Humero feto de 32 semanas. OTROS HUESOS LARGOS La Longitud Tibial (LT), Longitud Cubital (LC) y Longitud Radial (LR) son medidas que tambin tienen buena exactitud y se deben usar cuando hay discordancias de otras medidas con el DBP (como ya se dijo la cifra arbitraria son 11 das). Se miden de extremo a extremo del hueso.

7

CEREBELO Correlaciona bastante bien con la EG y esta poco afectado por los trastornos de crecimiento Fetal. Se mide en el plano suboccipito-bregmtico. Su medida en mm. Es muy similar a la EG expresada en semanas.

DISTANCIA INTERORBITATRIA (DIO) Esta medida tambin puede ser til en algunas ocasiones en que hay discordancia entre otras medidas. El plano correcto de medicin obtiene desplazando caudalmente el transductor desde el plano del DBP hasta encontrar las rbitas, las cuales deben ser simtricas y tener el mismo dimetro. Se utiliza como valor el mayor dimetro obtenido entre la interfase hueso-tejido orbitario.

8

CLAVICULA Por tener osificacin intramembranosa y no endocondral puede usarse para calcular la EG en algunos trastornos que afectan los huesos largos ya que se afecta en grados diferentes en acondroplasia, enanismo tanatoforico y displasias. Al igual que el cerebelo, su longitud en mm. Es muy cercana a la edad gestacional expresada en semanas. CENTROS DE OSIFICACION No es una medida suficientemente precisa para ser usada porque cualquier edad gestacional que est por encima de su perodo de aparicin no podr ser estimada. Se puede usar el ncleo femoral distal, el tibial proximal y el humeral proximal. CIRCUNFERENCIA ABDOMINAL (CA) Su medida debe ser tomada en un plano transversal a nivel de la burbuja de la cmara gstrica y la unin de la vena umbilical con la vena porta como puntos de reparo.

Plano de corte. Esquema de medicin.

Puntos de reparo. Circunferencia abdominal. Circunferencia Abdominal Existen una serie de factores que complican su medicin entre los cuales estn:

9

1. Puntos de reparo para su medicin tienen apariencia variable. 2. Movimientos fetales incluyendo respiracin fetal 3. Sombras acsticas producidas por la columna y las extremidades.

No se utiliza para el clculo de EG por ser muy sensible a las variaciones de crecimiento Fetal, a los movimientos del Feto y porque su medicin exacta puede dificultarse por las sombras acsticas que proyectan la columna y las extremidades fetales. Cuando se calcula la EG mediante este parmetro en fetos con restricciones de crecimiento se subvalora la EG. Se usa para calcular el peso fetal en el tercer trimestre y su precisin con 95% de confiabilidad aumenta cuando utiliza en combinacin con otras medidas as -PA +/- 22% -PA + DBP +/- 17-20% -PA + DBP + LF +/- 15% El peso Fetal siempre se debe correlacionar con la EG calculada y se debe estar alerta cuando corresponde a percentiles por debajo del 10 o por encima del 90. OTRAS MEDIDAS QUE SE HAN PROPUESTO Dimetro torcico, dimetro cardaco (no debe ser mayor que 1/3 del torcico), Orbita, Nariz, Pmulo, Longitud del mentn, Grosor del miembro superior, Lbulo Frontal, Tiroides, Pulmn, Hgado, Sacro, Angulo Plvico, Volumen del muslo y muchos otros. Dimetro Mejilla Mejilla Circunferencia de Trax. ndice Cardiotoraccico. QUE MEDIDAS SE SUGIEREN EN CADA EDAD

- De la semana 7 a la 10 : LCC - De la semana 10 a la 14 : LCC, DBP, LF, LH - De la semana 15 a la 28 : DBP, LF, LH, PC, DIO, otros Huesos Largos. - Despus de la semana 28: LF, LH, DIO, DBP (valorar IC), otros Huesos Largos, PC.

10

III. SONOEMBRIOLOGIA Dr. Mauricio Herrera Mndez

La Ecografa del Embarazo temprano fue inicialmente introducida con la intencin de medir la longitud cefalo-caudal para determinar de la manera mas exacta la edad gestacional. Durante la ultima dcada, sin embargo, la mejora en la resolucin de las maquinas de ultrasonido ha hecho posible la descripcin de la anatoma fetal normal y diagnosticar o sospechar la presencia de una amplia gama de defectos fetales durante el primer trimestre del embarazo. En algunos casos, los hallazgos ecogrficos son similares a los descritos en el segundo y tercer trimestres del embarazo, pero en otros casos los hallazgos son exclusivos del primer trimestre. La Ecografa transvaginal empez a ser desarrollada en los aos sesentas cuando Kratochwill examin embarazos tempranos usando equipos primitivos que provean imgenes unidimensionales. Durante la segunda mitad de los aos ochentas, cuando se iniciaron las investigaciones de la reproduccin humana, la endosonografa o ecografa transvaginal tuvo un gran avance. Esto resulto en publicaciones de estudios acerca del ciclo menstrual normal y de la patologa del primer trimestre. La Ecografa Transvaginal, particularmente en el estudio del embarazo normal, permite una evaluacin completa del desarrollo y de las estructuras embrionarias, de la cintica embrionaria y el hbitat embrionario. Estas razones son las que le dan el nombre a este segmento de la ecografa del primer trimestre que se denomina como Sonoembriologa. El termino Sonoembriologa denota la descripcin de la anatoma embrionaria, las relaciones anatmicas normales y el desarrollo de las anormalidades que pueden ser observadas por ecografa. La confirmacin de la presencia de una anatoma normal o la realizacin de un diagnostico de una anomala requiere del conocimiento del desarrollo embriolgico normal incluyendo la apariencia normal del embrin. En esta presentacin lo que se pretende es hacer una revisin de la embriologa Ecogrfica que es uno de los puntos importantes que debe conocer todo profesional que se dedique a la ecografa obsttrica. Es por esto que en este capitulo me refiero solamente a las caractersticas del desarrollo embrionario que pueden son observadas por ecografa del primer trimestre y dividiremos el primer trimestre del embarazo en dos periodos. Periodo Embrionario: Desarrollo hasta las 10 semanas de Edad gestacional Periodo Posembrionario: De las 10 a las 11 semanas de Edad Gestacional. Para el estudio del desarrollo de embrin por la Sonoembriologa se debe dividir por sistemas embrionarios y caractersticas embrionarias importantes para el pronstico de la vida embrionaria, estas caractersticas que vamos a mencionar en cada estado del desarrollo embrionario y que hacen parte del perfil biofsico embrionario son:

1. Forma Embrionaria Externa 2. Sistema Nervioso Central 3. Corazn 4. Tracto Intestinal: Herniacin Fisiolgica Media 5. Evaluacin de estructuras extraembrionarias: Celoma extraembrionario, Saco Vitelino.

11

4 semanas de Edad Gestacional Menstrual A las 4 semanas y 3 das de edad gestacional una bolsa diminuta empieza a ser visible dentro de la decidua. 5 semanas de Edad Gestacional Menstrual El saco Vitelino es la primera estructura visible dentro del saco gestacional a las 5 semanas y siempre debe ser visto como una condicin a las 5 semanas y 4 das de edad gestacional. Se pueden observar estructuras lacunares en el sitio de implantacin. El polo embrionario generalmente aparece adyacente al saco vitelino, donde se puede observar la actividad cardiaca embrionaria. Cuando el tallo de conexin es corto el polo embrionario se puede observar cercano a la pared uterina. Al final de las 5 semanas, la frecuencia cardiaca embrionaria es de 100 latidos por minuto.

Embarazo 5 semanas Saco gestacional Embrin 5.6 semanas Embrin cercano pared uterina Saco Vitelino 6 semanas de Edad Gestacional Menstrual 36 a 42 das (Longitud Cefalo-caudal 4 8 mm) A las seis semanas, el embrin tiene una forma cilndrica y curvada centralmente, en forma de C.

Los arcos branquiales son responsables de la formacin de la cara, orejas y cuello. Empieza la diferenciacin de la cabeza y el desarrollo del Romboencfalo comienza a ser evidente.

En este momento se cierra el tubo neural, se estrecha el trax y el polo ceflico del embrin.

12

Hacia el final de las seis semanas el sistema nervioso central muestra las tres vesculas primarias, prosencfalo, mesencfalo y metencfalo.

El cuerpo embrionario muestra un corazn prominente, y hacia el da 38 y final del 42 las extremidades comienzan a aparecer. Excepto por la comunicacin con el saco Vitelino, donde estn los conductos vitelinos, el cierre ventral ocurre por la unin de las paredes ventrales y laterales en la lnea media. Con el cierre de la cara ventral del embrin comienza la formacin del sistema digestivo. A su vez se produce un plegamiento ceflico y caudal del embrin, empieza la expansin de la cavidad amnitica. Empieza la formacin del tracto respiratorio superior, la formacin del pronefros y mesonefros.

El polo embrionario, saco Vitelino y la actividad cardiaca embrionaria siempre deben ser visibles. La frecuencia cardiaca embrionaria aumenta a 130 latidos por minuto. Al final de las 6 semanas, el primer signo de la cavidad romboenceflica aparece como una pequea rea hipoecoica en el polo craneal del embrin. La cavidad amnitica comienza a ser vista rodeando al embrin como una membrana delgada alrededor del embrin. En la ecografa transvaginal se debe observar,

1. Embrin 2. Verificar la diferenciacin del polo ceflico del embrin 3. Observar y medir el Saco Vitelino 4. Observar y medir la frecuencia cardiaca con modo M 5. Se puede observar el flujo cardiovascular y el flujo trofoblstico con el Doppler color.

Embrin 6.5 semanas Saco vitelino 7 semanas de Edad Gestacional Menstrual 43 a 49 das (Longitud Cefalo-caudal 9 14 mm) Forma Embrionaria Externa El cuerpo embrionario aparece como un triangulo en el plano sagital. Los lmites embrionarios son:

1. La parte de atrs dorso 2. Techo del romboencfalo 3. La parte frontal de la cabeza, la base del cordn umbilical y el tallo embrionario.

El cuerpo embrionario es delgado en el plano coronal, Las extremidades son carnosidades cortas en forma de remo.

13

Sistema Nervioso Central El Prosencfalo se divide en dos segmentos: Telencfalo: que formara los hemisferios cerebrales Diencfalo: que dar origen a la parte alta de los talamos, tercer ventrculo, hipotlamo y la glndula pineal. El mesencfalo inicia la formacin del Acueducto de Silvio, ncleos basales y el tallo cerebral. El Romboencfalo se plica sobre el metencfalo y dar origen al cuarto ventrculo, cerebelo y al puente, y del mesencfalo se origina la medula. En la cara se completa la fusin de la mandbula y los huesos maxilares y empieza el desarrollo del paladar. Las cavidades hipoecoicas del cerebro pueden ser identificadas, incluyendo la separacin de los hemisferios cerebrales. Los ventrculos laterales se forman y se observan como pequeas vesculas. La cavidad del Diencfalo (futuro tercer ventrculo) se desplaza posteriormente. En los embriones ms pequeos, el Telencfalo forma una cavidad continua entre los ventrculos laterales. Los agujeros de Monro son anchos durante la semana 7. En el plano sagital, el tamao de la cavidad del Diencfalo es mayor que la del mesencfalo (futuro acueducto de Silvio). El embrin sufre una curvatura anterior donde la cavidad mesenceflica queda anteriormente y la parte rostral queda caudalmente. Que se endereza durante las semanas siguientes. A las 7 semanas la cavidad de Romboencfalo ya es relativamente ancha y es visible como un rombo en el polo craneal del embrin. Corazn A las 7 semanas, el corazn puede ser reconocido por los latidos, como una estructura alargada y brillante debajo de la cabeza fetal. La frecuencia cardiaca fetal se incrementa de 130 latidos por minuto a 160 latidos. Detalles de la anatoma cardiaca no son visibles, pero los compartimientos de las aurculas y los ventrculos algunas veces pueden ser distinguidos por los movimientos recprocos de las paredes. Sistema Gastro - Intestinal El cordn umbilical que es corto muestra una cavidad celmica grande en su insercin, donde la vuelta intestinal primaria puede identificarse. El primer signo de la Herniacin intestinal ocurre durante las primeras 7 semanas de edad gestacional que en la insercin del cordn umbilical muestra un engrosamiento y un rea hiperecognica. Estructuras Extraembrionarias La cavidad amnitica empieza a ser visible en el inicio de la 7 semana. El dimetro de la cavidad amnitica es al menos el correspondiente a la longitud cefalo-caudal. En la ecografa transvaginal se debe observar:

1. Cuerpo embrionario diferencia la cabeza, cuerpo y extremidades superiores 2. Medir la longitud cefalo-caudal y la frecuencia cardiaca embrionaria 3. Se observa el Romboencfalo 4. Cavidad amnitica, cordn umbilical, cavidad celmica 5. Observar y medir el Saco Vitelino. 6. Se observa la cara y el canal medular

14

Embrin 7.3 semanas - Romboencfalo 8 semanas de Edad Gestacional Menstrual 50 a 56 das (Longitud Cefalo-caudal 15 22 mm) Saco Gestacional y Saco Vitelino Forma Embrionaria Externa El cuerpo embrionario se sufre un engrosamiento gradual y asume una forma cuboidal. Al final del la octava semana, los codos comienzan a ser evidentes, las manos se orientan y angulan en el plano sagital y los dedos comienzan a ser distinguibles. Los movimientos embrionarios empiezan a ser evidentes como movimientos de extensin dorsal. Sistema Nervioso Central Las cavidades cerebrales se ven fcilmente como un gran agujero en la cabeza del embrin. Los hemisferios se agrandan, mientras de forma anterocaudal se desarrolla y se extiende el tercer ventrculo. Los Plexos Coroideos aparecen en los ventrculos laterales como reas ecognicas. El agujero de Monro se vuelve ms evidente. El tercer ventrculo en este momento es ancho, como la cavidad mesenceflica. En esta fase el mesencfalo se ubica en la parte superior de la cabeza. El crecimiento aumentado de las estructuras del cerebro rostral y la flexin anterior profunda de la cisura potica lleva a la deflexin del cerebro. La cavidad Romboenceflica, futuro cuarto ventrculo, tiene la forma de una pirmide. Los primeros signos de los plexos coroideos son las imgenes hiperecognicas laterales que se originan cerca de la medula oblonga. Los plexos coroideos cruzan el techo del cuarto ventrculo dividindolo en dos partes; una que se localiza rostral y que corresponde a las dos terceras partes y otra caudal que corresponde a la tercera parte restante. Los ojos estn formados y las estructuras mediofaciales estn desarrolladas. Los cuerpos vertebrales comienzan a ser evidentes en la columna. Corazn La frecuencia cardiaca embrionaria se aumenta a 160 latidos por minuto. Ocasionalmente es posible identificar los movimientos recprocos de las paredes de las aurculas y los ventrculos. Las aurculas aparecen mas anchas que los ventrculos, y el corazn ocupa el 50% de la cavidad torcica en un plano transverso. Desde este momento es posible obtener un corte de cuatro cmaras donde las aurculas son mas anchas que los ventrculos.

15

Sistema Gastro - Intestinal No existe signo de cmara gstrica durante la 7 semana. En algunos casos, es posible reconocer un pequeo fluido en la cavidad gstrica como un rea hipoecoica en el lado izquierdo en la parte superior del abdomen y debajo del corazn al final de la octava semana. El intestino medio inicia la penetracin en el anillo umbilical. En la Ecografa Transvaginal se debe observar:

1. Cuerpo embrionario, la cabeza es mas grande que el cuerpo. 2. Las estructuras faciales pueden ser vistas. 3. Vesculas cerebrales, romboencfalo es prominente. 4. En los cortes coronales es posible ver el canal medular y las cuatro extremidades son visibles y

prominentes. 5. Corazn ocupa el 50% de la cavidad torcica, la frecuencia cardiaca aumenta a 160 latidos por

minuto. 6. Comienzan los movimientos embrionarios, el tronco embrionario se mueve. 7. Son visibles de manera clara, la cavidad amnitica, el cordn umbilical y el saco Vitelino. 8. El conducto onfalomesentrico en fcil de visualizar como un conducto estrecho y delgado.

Embrin 8.5 semanas Vesculas Cerebrales Embrin 8.5 semanas Fosa posterior 9 semanas de Edad Gestacional Menstrual 57 a 63 das (Longitud Cefalo-caudal 23 31 mm) Forma Embrionaria Externa El cuerpo embrionario desarrolla una forma elipsoidal con una gran cabeza. Las plantas de los pies se unen en la lnea media a final de la novena semana. Al mismo tiempo es posible obtener las primeras imgenes del perfil fetal, y empezar a examinar la boca. La pared ventral del cuerpo embrionario se define bien. El esqueleto inicia la osificacin. Las extremidades inferiores se terminan de desarrollar y se inician los movimientos activos de las extremidades.

16

Sistema Nervioso Central El Telencfalo termina su divisin y se reconocen las dos cavidades que corresponden a los ventrculos laterales, que se encuentran separados por la hoz del cerebro. Los plexos coroideos se desarrollan y ocupan todo el ventrculo lateral. El polgono de Willis y la circulacin cerebral estn desarrollados. A la novena semana los ventrculos laterales son siempre visibles. La mejor manera de evaluar los ventrculos laterales es en planos sagitales y parasagitales, donde la forma de C comienza a ser aparente. La corteza cerebral es lisa e hipoecoica. Los plexos coroideos se establecen como estructuras brillantes que son visibles desde las 9 semanas y cuatro das. Muestran un crecimiento rpido, similar a los hemisferios, y pronto llenan la mayora de las cavidades ventriculares. La cavidad dienceflica que es ancha hasta este momento comienza a estrecharse gradualmente, mientras el ancho del mesencfalo permanece constante. Los plexos coroideos del cuarto ventrculo se evidencian como lneas hiperecognicas. Los hemisferios cerebelares comienzan a ser visibles. Durante el periodo embrionario los hemisferios cerebelares estn separados. La cara esta formada con comunicaciones naso-orales cerradas. Concluye de manera completa el cierre del tubo neural. Corazn Durante las 9 semanas la frecuencia cardiaca embrionaria alcanza su lmite mximo de 175 latidos por minuto. Sistema Gastro Intestinal De las 8 semanas 3 das hasta las 10 semanas 4 das de edad gestacional, todos los embriones tienen la Herniacin del intestino medio, que es ms visible entre las 9 y 10 semanas. En esta semana, la herniacin media intestinal (pseudoenfalocele) se presenta como una gran masa hiperecognica. El estomago puede ser visto en el 75% de los embriones antes de las 10 semanas. El embrin inicia los movimientos de deglucin. En la Ecografa Transvaginal se debe observar:

1. Embrin, con cuerpo ms semejante a la apariencia humana. 2. La cabeza es grande y la cara comienza a ser observada. 3. Los hemisferios cerebrales son evidentes con los plexos coroideos en su interior. El cuarto ventrculo

es pequeo. 4. Corazn, alcanza su frecuencia mxima, 175 latidos por minuto. Las cuatro cmaras cardiacas se

hacen evidentes. 5. Eventualmente es posible identificar la cmara gstrica y la vejiga. 6. La herniacin fisiolgica media es evidente. 7. El saco Vitelino es lejano de la cara ventral del embrin y contiene un largo conducto

onfalomesentrico. 8. El saco amnitico es grande y comienza a aparecer desproporcionadamente grande en relacin con

la cavidad celmica. 9. El cordn umbilical es fcil de identificar. 10. Canal medular es evidente y empieza la osificacin de la columna vertebral. 11. Los movimientos del cuerpo y de las extremidades son evidentes.

17

Periodo Posembrionario Semanas 10 a 11 Edad Gestacional Menstrual 64 a 76 das (Longitud Cefalo-caudal 32 54 mm) Forma Embrionaria Externa La forma externa humana comienza a se evidente. El cuerpo fetal se elonga, los brazos y las piernas se desarrollan en su segmentos superiores e inferiores, con manos y dedos, pies y dedos de los pies. En los fetos ms grandes, las plantas de los pies giran en el plano sagital. La cabeza todava el grande con frente prominente y un occipital plano. La osificacin del crneo comienza a la semana 11 con la osificacin del hueso occipital. Sistema Nervioso Central Los ventrculos laterales formados llenan la parte anterior de la cabeza y ocultan la cavidad dienceflica. El espesor de la corteza cerebral es de 1 mm al final del primer trimestre. El Diencfalo queda entre los hemisferios, y el mesencfalo se mueve gradualmente hacia el centro de la cabeza. Despus de su aumento de tamao inicial el tercer ventrculo comienza a estrecharse hacia el final del primer trimestre. Los hemisferios cerebelares parecen encontrarse en la lnea media durante las semanas 11 y 12. Despus de las 10 semanas 3 das, los plexos coroideos son siempre visibles. La osificacin de la columna ocurre hacia el final del primer trimestre. Corazn A las 10 semanas, los movimientos valvulares y del tabique interventricular pueden ser identificados. La frecuencia cardiaca baja a 165 latidos por minuto al final de las 11 semanas. Los ventrculos, aurculas, tabiques, vlvulas, venas y tractos de salida ventriculares pueden ser identificados. Sistema Gastro Intestinal Herniacin media intestinal tiene su mxima extensin al comienzo de las 10 semanas y retorna dentro de la cavidad abdominal durante las 10 a 11 semanas. El intestino se retrae dentro de la cavidad abdominal entre las 10 semanas 4 das y las 11 semanas y 5 das usualmente sin demostrar ningn signo de herniacin. El esfago puede ser identificado como una doble lnea ecognica anterior a la aorta, llegando al estomago. El estomago es visible en todos los fetos despus de la semana 11 completa.

Embrin 10.3 semanas Vesculas cerebrales Embrin 10.3 semanas Ventrculos laterales

18

Embrin 10.3 semanas Herniacin Fisiolgica Periodo Fetal Semanas 12 a 14 Edad Gestacional Menstrual 77 a 91 das (Longitud Cefalo-caudal 55 84 mm) Sistema Nervioso Central En esta fase se desarrolla el sistema ventricular, cerebelo, cisterna magna (estructuras de la fosa posterior). En este momento el vermis cerebeloso no se cierra completamente. Su desarrollo se completara a las 17 semanas de edad gestacional. En la semana 11, el cerebro es evidente, con los plexos coroideos grandes. El cerebelo empieza a definirse ecogrficamente. La divisin nasal es completa, lo que permite la identificacin de los huesos nasales que se han convertido en uno de los marcadores tempranos en el tamizaje de aneuploidas. La sonolucencia nucal puede ser determinada a partir de la semana 11, definida como un pequeo espacio negro. Se debe tener mucho cuidado en no confundirla con el amnios por que puede dar el resultado falso positivo de un higroma qustico. En esta etapa los movimientos de deglucin son constantes. En la semana 12, es posible medir la mayora de los segmentos del esqueleto fetal. La osificacin de los arcos vertebrales esta avanzada y se completa hacia el final del primer trimestre. Las estructuras cerebrales estn bien desarrolladas y es posible diferenciar de una manera completa los hemisferios, ventrculos laterales, talamos, pednculos, cerebelo, estructuras de fosa posterior en formacin. El corazn, baja su frecuencia cardiaca y es posible diferenciar sus 4 cmaras y ocupa su posicin definitiva en el trax, es as como es posible determinar desde este momento el ngulo cardiaco en el trax cuya alteracin puede ser primer indicio de una alteracin cardiaca. La rotacin intestinal se completa, con la regresin completa del intestino en la cavidad abdominal. El amnios se cierra, pero no se encuentra todava totalmente adherido al corion. El saco gestacional, completa la ocupacin de la cavidad uterina.

19

Feto 12.5 semanas Corte de 4 cmaras Eco TV En la semana 13, desde esta semana es posible examinar al feto de la cabeza a los pies. Los rganos internos estn bien diferenciados. Los riones para esta etapa tienen 150.000 nefronas y estn perfectamente delimitados y son medibles. La diferenciacin de los genitales externos se inicia. Los pulmones, se encuentran en el periodo pseudoglandular que se establece desde la 7 a las 19 semanas y esta faltando el desarrollo alveolar, por ende se muestran como estructuras slidas y homogneas. Se presentan movimientos de deglucin. El paladar completa su desarrollo. Durante este periodo es posible identificar muchas de las malformaciones mayores, e identificar una serie de marcadores ecogrficos que pueden sugerir la posibilidad de aneuploidas que se trataran en el capitulo de Marcadores Ecogrficos de Aneuploidas. Es por esto que es importante tener una rutina de ecografa para realizar y aplicar desde este periodo y as diagnosticar las alteraciones fetales que se manifiestan de manera temprana. Una de las rutinas de ecografa que propongo es la siguiente.

1. Medicin del tero y anexos. Determinar la longitud del cuello uterino. 2. Determinacin de la vida fetal y nmero de fetos. 3. Biometra fetal que debe incluir: Longitud femoral, Circunferencia abdominal, Dimetro biparietal,

Longitud cefalo caudal. 4. Anatoma Fetal:

Cerebro Sonolucencia nucal Trax Corazn Abdomen, observar cmara gstrica, intestino Sistema Urinario, vejiga y riones Extremidades

20

IV. SISTEMA NERVIOSO CENTRAL - Dr. Mauricio Herrera Mndez

Anatoma Ecogrfica Normal El cerebro fetal sufre una serie de cambios importantes a travs del embarazo. A las 7 semanas de gestacin, un rea hipoecoica romboidea es vista en el polo ceflico del embrin, presumiblemente representando la vescula cerebral Romboencfalo que se encuentra llena de lquido. A las 9 semanas, se observa el plegamiento anterior de las tres vesculas cerebrales primarias. A las 11 semanas de edad gestacional, los plejos coroideos aparecen como reas hiperecognicas que llenan los ventrculos laterales y se convierten como las estructuras intracraneanas mas prominentes. En etapas tempranas del segundo trimestre, los ventrculos laterales y los plejos coroideos disminuyen de tamao en relacin al crecimiento de la masa enceflica. El examen del cerebro fetal debe ser realizado en 2 planos ecogrficos transversos, comnmente denominados como Plano Transventricular y en plano transcerebelar. El Plano Transventricular, se obtiene con un corte transverso a nivel del cavum del septum pellucidum. En este plano se obtienen los siguientes puntos de referencia:

- Bordes laterales de los cuernos anteriores o frontales de los ventrculos laterales. - Bordes mediales y laterales de los cuernos posteriores de los ventrculos laterales denominados como

Atrium. - Plejos coroideos - Cisura de Silvio.

Plano B Transventricular Imagen 2D Planos Transventricular El Plano Transventricular es usado para la medicin del Dimetro Biparietal (DBP), Circunferencia Ceflica (CC) y el ancho de los ventrculos. El Plano Transcerebelar o Suboccipitobregmtico, permite la valoracin del Cerebro Medio y de las estructuras de la Fosa Posterior. Es usado para la medicin del Dimetro Transverso del Cerebelo y la Cisterna Magna.

21

Plano D Fosa Posterior - Transcerebelar Imagen 2D Fosa Posterior En algunas ocasiones puede ser necesario la realizacin de una serie de cortes ecogrficos adicionales para la valoracin completa del Sistema Nervioso Central, y para la realizacin de estos planos puede ser necesaria la ecografa transvaginal. Fenmenos como Reverberacin usualmente ocurren en el hemisferio cerebral que se encuentra ms cercano al transductor. La visualizacin de ambos hemisferios cerebrales puede requerir la realizacin de planos Sagitales y Coronales. Planos Evaluacin del Sistema Nervioso Central

Plano A Ventrculos Laterales Plano C Cerebelo

22

Plano Sagital Plano Coronal Plano Transverso

Imagen 2D Plano sagital Transvaginal Imagen 2D Plano Coronal Las lesiones cerebrales unilaterales son raras por fortuna y con alta frecuencia rechazan la lnea media. Es por esto que en el examen del cerebro fetal la visualizacin de un solo hemisferio es suficiente para suponer la simetra cerebral. Columna Vertebral En el examen del sistema nervioso central fetal, la Columna Fetal debe ser evaluada en su totalidad con la realizacin de planos sagitales y coronales. En el Plano sagital la columna normal toma la apariencia de una Doble Carrilera imagen que se produce por los tejidos blandos adyacentes. En el Plano Coronal, se observan los tres centros de osificacin que forma las vrtebras. Estos planos son usados para evaluar la integridad de la columna vertebral y descartar patologas como la Espina Bfida y evaluar la regularidad de la columna vertebral y descartar patologas como Agenesia del Sacro o Escoliosis.

23

Columna -

Plano Sagital

Columna Plano

Transversal Columna Plano Coronal La realizacin de un examen sistemtico de cada arco neural de la regin cervical a la regin sacra esta discutida. Este examen debe ser realizado en pacientes de riesgo alto para defectos del tubo neural. En pacientes de bajo riesgo, la anatoma cerebral normal descarta en un 90% las posibilidades de una espina bfida y la realizacin del plano longitudinal y coronal es suficiente. DEFECTOS DEL TUBO NEURAL Los defectos del Tubo Neural incluyen:

- Anencefalia - Espina Bfida - Cefaloceles.

Prevalencia: Los defectos en el cierre del tubo neural tienen influencias geogrficas. En el reino Unido la prevalencia es de 5 por 1000 nacimientos. La Anencefalia y la Espina Bfida, tienen tasas de prevalencia similares y responden por el 95% de los casos y el 5% restante corresponde a los cefaloceles.

24

Etiologa: Anomalas cromosmicas, mutacin de genes nicos y la diabetes materna o ingestin de sustancias teratgenas como drogas antiepilpticas son responsables por el 10% de los casos. Sin embargo, la etiologa exacta para la mayora de los casos es desconocida. Cuando uno de los padres o un hijo previo de la pareja tuvo un defecto en el cierre del tubo neural, el riesgo de recurrencia es del 10%. La suplencia periconcepcional de una alimentacin con folatos reduce en un 60% la posibilidad de desarrollar cualquiera de estos defectos. Anencefalia Se produce por la ausencia de la calota (Acrania) con la degeneracin secundaria del tejido cerebral. Existen remanentes del tejido cerebral. Este defecto resulta generalmente en una alteracin en el cierre del neuroporo anterior. Ecogrficamente, existe ausencia de bveda craneana con la imagen caracterstica de rana (ojos saltones y lengua protuida) y cuello corto. El polihidramnios es frecuentemente visto en esta condicin y se puede encontrar en asociacin con espina bfida y labio - paladar hendido. El pronostico, es incompatible con la vida.

Acrania Tejido cerebral expuesto Acrania Ausencia de calota Anencefalia. Espina Bfida Es un defecto en la lnea media vertebral que resulta en la exposicin del contenido del canal neural al lquido amnitico. Estos defectos son usualmente localizados en la regin lumbosacra de la columna vertebral

25

y su tamao y contenido es variable. Si el defecto contiene solamente las meninges se denomina como, Meningocele. Si el tejido neural es parte de la masa se denomina como Mielomeningocele. La Espina Bfida puede ser un hallazgo aislado o puede estar asociado a anormalidades del Sistema Nervioso Central o anormalidades en otros sistemas. La Hidrocefalia a menudo esta presente y es secundaria a la alteracin en el flujo normal del liquido cefalorraqudeo. A menudo se observa una deformidad cncava del hueso frontal denominada como prominencia frontal y se encuentra en asociacin con la espina bfida. Este hallazgo es conocido como el signo del limn y es el resultado de la disminucin en la presin intracraneana. El signo del limn es visto en la mayora de los casos despus de las 24 semanas de edad gestacional. El signo de la Banana, se refiere a la deformidad en forma de banana que adopta el cerebelo que es secundaria a la disminucin en el tamao de la cisterna magna, por el desplazamiento caudal del cerebelo y tambin es caracterstico de la espina bfida. Las deformidades en los pies son frecuentemente vistas. El hallazgo de una bolsa o masa qustica en la regin posterior de la columna es el primer indicativo de un Meningocele o un Mielomeningocele. Tambin, en el plano transverso de la columna los procesos laterales de los centros de osificacin vertebrales se separan lateralmente y los procesos posteriores se encuentran ausentes. El pronstico es variable y depende de la localizacin y de la severidad del defecto y de las anomalas asociadas. Estos nios tienen una disfuncin importante en sus miembros inferiores principalmente parlisis y usualmente cursan con incontinencia. Es imposible predecir prenatalmente el pronstico exacto del feto. Terapia fetal: Existe evidencia experimental de que el cierre del defecto en el tero puede reducir el riesgo de las secuelas debido a que el contacto de las estructuras neurolgicas con el lquido amnitico produce lisis y es neurotxico. Imagen 2D Plano Sagital Mielomeningocele Imagen 2D Plano Transverso Mielomeningocele

26

Imagen 2d Plano Transventricular Hidrocefalia Imagen 2D Signo del Limn - Mielomeningocele

Imagen 2d- Signo de la Banana - Imagen Feto Mielomeningocele Foto patologa misma Hallazgo asociado a Mielomeningocele. imgene 2D

27

Cefaloceles Son defectos en el crneo a travs de los cuales protruye el contenido intracraneano. Cuando las meninges estn protruyendo, el termino utilizado es el de Meningocele Craneano y cuando una porcin del cerebro es la que protruye se denomina como Encefalocele. Estos defectos se subdividen segn el sitio en donde se localice el defecto en frontales, parietales y occipitales. Siendo los defectos occipitales los ms frecuentes en el 75% de los casos. La Hidrocefalia es frecuentemente asociada con la presencia de cefaloceles, la espina bfida y la microcefalia tambin han sido asociadas. Una masa paracraneana puede sugerir la posibilidad del cefaloce, pero es imperativo localizar el defecto Craneano para hacer el diagnostico, ya que dentro de los diagnsticos diferenciales se encuentra el Higroma Qustico o el edema del cuero cabelludo. El pronstico de los fetos con Cefaloceles es variable y depende de la presencia de tejido cerebral en el defecto, hidrocefalia y microcefalia. Si el cerebro hace parte del defecto el pronstico es pobre. Sin embargo, la mortalidad asciende al 40% y aproximadamente el 80% de los fetos que sobreviven con un Meningocele Craneano se desarrollan normalmente y tienen una inteligencia normal.

Imagen 2d Meningocele Craneano Imagen 2d Encefalocele HIDROCEFALIA La hidrocefalia se define como el aumento en el lquido cefalorraqudeo dentro del crneo con un incremento patolgico en el tamao de los ventrculos cerebrales. Prevalencia: La Hidrocefalia se encuentra en cerca de 2 por 1000 nacimientos. Y se debe a una obstruccin en el drenaje del lquido cefalorraqudeo. Ventriculomegalia, que se define como el aumento de tamao del ventrculo lateral medido en el cuerno posterior (Atrium) de 10 a 15 mm, es encontrada en el 1% de los embarazos a las 20 23 semanas de edad gestacional. La mayora de los fetos con ventriculomegalia no desarrollan hidrocefalia.

28

Imagen 2D Ventriculomegalia Limite Atrium de 12 mm Cuando se identifica la hidrocefalia (ventrculo lateral - mayor a 15 mm) es conveniente descartar otras malformaciones asociadas, puesto que aproximadamente el 70 al 85% de los fetos con hidrocefalia presentan alguna otra anomala. Entre el 50 e el 60% de los fetos presentan otra anormalidad del sistema nervioso central asociada, y el 30% de estas anomalas asociadas corresponden a espina bfida como vimos en el caso anterior. Ecogrficamente, la Hidrocefalia es difcil de evaluar en el hemisferio que se encuentra ms cercano al transductor debido al fenmeno de reverberacin y el defecto es ms evidente en el hemisferio distante. Esto es conocido como un artefacto comn en la evaluacin del sistema nervioso central. La hidrocefalia fetal es diagnosticada Ecogrficamente por el hallazgo de la dilatacin anormal de los ventrculos laterales del cerebro. Antes de las 24 semanas y particularmente en casos de espina bfida la circunferencia ceflica puede ser ms pequea que lo esperado para la edad gestacional. En un plano transverso de la cabeza fetal a nivel del cavum del septum pellucidum podra demostrar la dilatacin de los ventrculos laterales, definida por un dimetro de 10 mm o mayor. Los plexos coroideos, que normalmente tocan las paredes laterales de los ventrculos se encuentran rodeados por lquido. La Estenosis del Acueducto de Silvio es la causa ms comn de Hidrocefalia no Comunicante y resulta por el estrechamiento del acueducto de Silvio que comunica al tercer con el cuarto ventrculo. La Estenosis del Acueducto de Silvio es una condicin autosmica recesiva ligada al X, o parte de un sndrome autosmico recesivo o puede ser un desorden multifactorial. Dentro de las posibles etiologas tambin estn incluidas la Hemorragia Intraventricular, Infeccin Intrauterina y la compresin extrnseca por masas tumorales. Dentro de los hallazgos ecogrficos en la estenosis del Acueducto de Silvio estn la dilatacin del Tercer ventrculo y los ventrculos laterales. Esta dilatacin es usualmente severa y progresiva, y es identificada en el inicio del segundo trimestre. Sin embargo, si la etiologa es una hemorragia intraventricular o una infeccin las manifestaciones ecogrficas pueden aparecer hasta el tercer trimestre o inclusive antes del parto. Los fetos con estenosis del acueducto de Silvio tienen buenas tasas de sobrevida porque usualmente no se asocian otras anomalas. Sin embargo el pronstico neurolgico es muy variable. En Hombres con hidrocefalia con un factor etiolgico autosmico recesivo ligado al X generalmente el pronstico es menos favorable y tienen anormalidades en flexin del dedo pulgar asociadas.

29

Imagen 2D Hidrocefalia No Comunicante Estenosis Acueducto de Silvio La Hidrocefalia Comunicante, tambin conocida como hidrocefalia externa, es el resultado de la obstruccin en el flujo del Liquido Cefalorraqudeo fuera de los ventrculos o debido a una alteracin en la reabsorcin. Los hallazgos ecogrficos en la Hidrocefalia No Comunicante son la dilatacin del espacio subaracnoideo, la dilatacin de los ventrculos laterales, el tercer ventrculo y el cuarto ventrculo. La etiologa de esta condicin es desconocida, y la transmisin familiar es rara. Si la hidrocefalia Comunicante es un hallazgo aislado, el pronstico es mejor que las otras formas de hidrocefalia. Si existen otras anomalas asociadas, el pronstico depende del tipo de anomala asociada. El Pronstico del feto con hidrocefalia depende principalmente de la presencia y la severidad de las anomalas asociadas. La morbilidad se aumenta con la presencia de anormalidades en sistemas diferentes al sistema nervioso central, anormalidades cromosmicas y el pronstico neurolgico depende de la presencia de anomalas asociadas en el sistema nervioso central. Aunque la ventriculomegalia lmite es asociada con un buen pronostico, es considerada como un marcador menor de Aneuploida y los fetos con estos hallazgos tienen una mayor incidencia de anormalidades cromosmicas principalmente Trisoma 21. Cuando la ventriculomegalia lmite es un hallazgo aislado se debe descartar la posibilidad de una alteracin en el desarrollo cerebral y de la migracin celular como en la Lisencefalia o una lesin destructiva como una Leucomalasia Periventricular. Evidencia reciente sugiere que en el 10% de los casos puede existir un desarrollo neurolgico medio y moderado. Terapia Fetal: existen evidencias experimentales en que la derivacin ventrculo amnitica dentro del tero puede ser benfica. Los procedimientos en tero de derivacin ventrculo amnitica han sido abandonados por los malos resultados y debido a que los pacientes deben ser muy bien seleccionados. Los casos que deben ser llevados a esta clase de procedimientos son aquellos en los que se demuestre una dilatacin progresiva de los ventrculos no asociada a alteraciones cromosmicas ni a ninguna otra anomala.

30

MALFORMACION COMPLEJO DE DANDY WALKER Es una constelacin de anormalidades del vermis cerebeloso consistentes en la ausencia parcial o completa del vermis, dilatacin qustica de la fosa posterior, agrandamiento de la cisterna magna e hidrocefalia. Sin embargo, la hidrocefalia puede no estar presente al nacimiento pero puede desarrollarse en los primeros meses de la infancia. Se clasifica en:

a. Malformacin de Dandy Walker: Agenesia parcial o completa del vermis cerebeloso con aumento del tamao de la fosa posterior.

b. Variante de Dandy Walker: Agenesia parcial del vermis cerebeloso sin aumento del tamao de la fosa posterior.

c. Mega cisterna magna: Aumento del tamao de la cisterna magna con vermis cerebeloso normal y cuarto ventrculo normal.

Prevalencia: La malformacin de Dandy Walker es encontrada en 1 en 30000 nacimientos. Etiologa: Puede ser un hallazgo aislado. Se encuentra asociado a alteraciones cromosmicas como Trisoma 18, 13 o triploida, y a ms de 50 sndromes genticos. Puede ser secundaria a infecciones congnitas o teratgenos como la Warfarina. Diagnstico: Ecogrficamente, la fosa posterior es evaluada por un plano transverso suboccipitobregmtico en la cabeza fetal. En la malformacin de Dandy Walker se encuentra una dilatacin qustica del cuarto ventrculo con agenesia parcial o completa del vermis cerebeloso; en ms del 50% de los casos esta asociado a hidrocefalia o a otros defectos extracraneanos. El aumento en el tamao de la Cisterna Magna es determinado por una distancia vertical desde el vermis cerebeloso hasta el borde interno del occipital y no debe ser mayor a 10 mm. Imagen 2D Fosa posterior Ausencia Vermix Cerebeloso Imagen 2D Dandy Walker -Hidrocefalia

31

El diagnostico prenatal aislado de la agenesia parcial del vermis cerebeloso es difcil y un diagnostico falso positivo puede ser hecho antes de las 18 semanas de edad gestacional, donde la formacin del vermis cerebeloso es incompleta y en cualquier momento de la gestacin si el ngulo de isoniacin no es el adecuado. Pronstico La malformacin de Dandy Walker esta asociada con una alta mortalidad postnatal, cerca del 20% y una alta incidencia, en ms del 50% de una alteracin en el desarrollo intelectual y en el desarrollo neurolgico. El pronstico realmente es incierto. HOLOPROSENCEFALIA Espectro de anormalidades que resulta de la divisin incompleta del telencfalo y los ventrculos laterales cerebrales. Consiste en un fallo en los procesos de clivaje y diverticulizacin que dividen el prosencfalo en diencfalo y telencfalo Existen tres tipos de holoprosencefalia:

a. Alobar: Variedad ms severa, que se caracteriza por una cavidad monoventricular con fusin de los talamos.

b. Semilobar: Existe una segmentacin parcial de los ventrculos y hemisferios cerebrales con una fusin incompleta de los talamos.

c. Lobar: Existe una separacin normal de los ventrculos cerebrales y los talamos pero con ausencia del septum pellucidum

La holoprosencefalia Alobar y la Semilobar usualmente se acompaan de Microcefalia y de anormalidades faciales de la lnea media. Prevalencia: La Holoprosencefalia se presenta en 1 por 10.000 nacidos vivos. Etiologa: Aunque en la mayora de los casos la causa es una anomala cromosmica, usualmente Trisoma 13 o un desorden gentico con transmisin autosmica dominante o recesiva, en la mayora de los casos la etiologa es desconocida. El riesgo de recurrencia para una holoprosencefalia que no sea de origen cromosmico y espordica es del 6%. Diagnstico: En un plano transverso de la cabeza fetal para la medicin del dimetro biparietal se observa un ventrculo nico dilatado que reemplaza a los dos ventrculos laterales o existe una segmentacin parcial de los ventrculos. La Holoprosencefalia Alobar y Semilobar usualmente esta asociadas con defectos faciales como hipotelorismo o ciclopia, hendiduras faciales, hipoplasia nasal o probosis.

32

Holoprosencefalia Alobar-Ventrculo nico Holoprosencefalia Alobar Talamos fusionados Holoprosencefalia Alobar Probosis

33

Feto Holoprosencefalia-Hipotelorismo Pronstico: La Holoprosencefalia Alobar y Semilobar son letales, incompatibles con la vida. La Holoprosencefalia Lobar esta asociada con retardo mental. AGENESIA DEL CUERPO CALLOSO El cuerpo calloso es un puente de fibras que conectan los dos hemisferios cerebrales. Su desarrollo se produce entre las 12 y 18 semanas de edad gestacional. La Agenesia del Cuerpo Calloso puede ser Parcial (usualmente afecta la parte posterior) o Completa. Prevalencia: La agenesia del cuerpo calloso se presenta en 5 por 1000 nacimientos. Etiologa: La agenesia del cuerpo calloso puede deberse a un mal desarrollo o ser secundaria a una lesin destructiva. Es comnmente asociada con anomalas cromosomitas, como Trisoma 18, Trisoma 13 y 8, adems de 100 sndromes genticos. Diagnstico: El cuerpo calloso no es visible en los planos transversos del cerebro fetal pero la agenesia debe ser sospechada cuando se encuentran los siguientes hallazgos ecogrficos:

1. Ausencia del Cavum del septum pellucidum 2. Forma de lgrima de los ventrculos laterales, dada por el alargamiento de los cuernos posteriores.

Para demostrar la agenesia de cuerpo calloso puede demostrarse con planos coronales medios y mediosagitales realizados por ecografa transvaginal.

34

Pronstico: Depende de la causa etiolgica. En cerca del 90% de los casos donde la agenesia del cuerpo calloso es un hallazgo aislado el desarrollo es normal. MICROCEFALIA La microcefalia hace referencia a cabeza pequea y cerebro pequeo. Prevalencia: La microcefalia se encuentra en 1 por 1000 nacimientos. Etiologa: La microcefalia resulta de anomalas cromosmicas y anormalidades genticas, hipoxia fetal, infeccin congnita y exposicin a radiacin o a otros teratgenos, anticoagulacin materna con warfarina. Es comnmente encontrada en asociacin con otras anomalas cerebrales como cefaloceles u holoprosencefalia. Diagnstico: El diagnostico se puede hacer por el hallazgo de anomalas cerebrales como la holoprosencefalia. En los casos con microcefalia aislada es necesario demostrar la disminucin progresiva de la relacin CC con CA en el percentil 1 o por debajo a medida que avanza la gestacin. Este diagnostico es difcil de hacer antes del tercer trimestre. En la microcefalia existe una tpica desproporcin entre el tamao del crneo y la cara. El cerebro es pequeo, donde se afectan los hemisferios cerebrales que se desplazan hacia la lnea media y hacia la fosa posterior del crneo. Pronstico: Depende de la causa etiolgica, pero en ms del 50% de los casos existe retardo mental severo. QUISTES DEL PLEJO COROIDEO Estos quistes, que usualmente son bilaterales, se encuentran en los plejos coroideos de los ventrculos laterales cerebrales. Prevalencia: Los quistes de los plexos coroideos son encontrados en el 2% de los fetos a las 20 semanas pero en ms del 90% de los casos se resuelven y desaparecen a la semana 26 de edad gestacional.

35

Etiologa: Los quistes del plexo coroideo son fciles de visualizar desde las 10 semanas de edad gestacional, momento en el cual ocupan todo el ventrculo lateral. Hacia las 26 semanas existe una disminucin rpida de su tamao y una disminucin del ventrculo lateral en relacin con el hemisferio. Los quistes contienen fluido cerebro espinal y detritos celulares. Diagnstico: Hallazgo de reas qusticas nicas o mltiples de por lo menos 2 mm de dimetro en uno o en ambos plexos coroideos. Quiste Plexo Coroideo Unilateral. QUISTES ARACNOIDEOS Son quistes del espacio subaracnoideo que contienen liquido filtrado. Prevalencia: Los quistes aracnoideos son extremadamente raros. Etiologa: La etiologa de los quistes aracnoideos es desconocida. Los procesos infecciosos han sido una hiptesis dentro de las bases etiolgicas que se han propuesto. Diagnstico: Los quistes aracnoideos aparecen como masas qusticas sonolucentes con bordes definidos y delgados en la ecografa prenatal, no tienen flujo al Doppler color y no se comunican con los ventrculos laterales. No estn asociados con prdida del tejido cerebral. Estos quistes se locacalizan mas frecuentemente en las reas de las hendiduras cerebrales y hacia la lnea media. Estas masas qusticas pueden causar efecto de masa e impedir el normal drenaje del liquido cefalorraqudeo y hacer el diagnostico diferencial con los quistes porenceflicos puede ser difcil. Los quistes interhemisfricos asociados a agenesia del cuerpo calloso generalmente no son quistes aracnoideos sino quistes Glioependimales.

36

Pronstico: Los quistes grandes pueden causar hipertensin endocraneana y pueden requerir ciruga. Sin embargo, el desarrollo intelectual normal en un rango de 80 a 90% es reportada en la mayora de los casos. La remisin espontnea ha sido descrita en el periodo postnatal y en el periodo prenatal. Los quistes Glioependimales, deben ser sospechados en los casos en los que se asocia agenesia del cuerpo calloso reflejando un grado mayor de alteracin en el desarrollo del tejido cerebral donde en pronstico seria peor. ANEURISMA DE LA VENA DE GALENO Se refiere a una dilatacin aneurismtica medial de la vena de Galeno debida a una malformacin arteriovenosa que produce repercusiones hemodinmicas. Prevalencia: El aneurisma de la vena de Galeno es una anormalidad bastante rara. Etiologa: Es una anormalidad espordica, que se produce por una malformacin arteriovenosa. Diagnstico: El diagnostico es hecho por la demostracin de un quiste elongado supratentorial hacia la lnea media. El Doppler color demuestra el flujo sanguneo activo a travs del quiste. Se puede encontrar asociada una insuficiencia cardiaca de alto gasto. Pronostico: En el periodo neonatal cerca del 50% de los neonatos presentan una falla cardiaca, el resto son asintomticos. En periodos posteriores pueden desarrollar hidrocefalia o hemorragias intracraneanas. Se han descrito resultados adecuados con la cateterizacin y la embolizacin de la malformacin. LESIONES DESTRUCTIVAS CEREBRALES Dentro de las lesiones destructivas cerebrales se incluyen:

1. Hidranencefalia 2. Porencefalia 3. Esquicencefalia

La Hidranencefalia, se caracteriza por la ausencia de hemisferios cerebrales con la preservacin de la lnea media y del cerebelo. La Porencefalia, se caracteriza por la presencia de cavidades qusticas dentro del tejido cerebral que usualmente comunican con el sistema ventricular cerebral, el espacio subaracnoideo o ambos. La Esquicencefalia, se caracteriza por hendiduras que comunican los ventrculos laterales cerebrales con el espacio subaracnoideo.

37

Prevalencia: Las lesiones destructivas cerebrales se encuentran en 1 por 10.000 nacidos vivos. Etiologa: La Hidranencefalia es una anormalidad espordica que puede resultar de una oclusin vascular inesperada en las arterias cartidas internas, secundaria a una hidrocefalia prolongada y severa o a infecciones tempranas y severas como la Toxoplasmosis o Citomegalovirus. La Porencefalia, puede ser causada por infartos de las arterias cerebrales o hemorragias dentro del parnquima cerebral. La Esquicencefalia, Es un desorden primario en el desarrollo del cerebro o puede ser secundaria a una oclusin bilateral de la arteria cerebral media. Diagnstico: La ausencia completa de ecos en la regin anterior y media del tejido cerebral diferencia a la Hidranencefalia de una hidrocefalia severa donde es evidente un remanente delgado de la corteza cerebral y la lnea media siempre puede ser identificada. En la Porencefalia, existen una o mas reas qusticas en la corteza cerebral, que usualmente se comunican con el ventrculo lateral; el diagnostico diferencial con otros quistes intracraneanos como los quistes aracnoideos y Glioependimales es por su ubicacin dentro de las cisuras cerebrales o en la lnea media y pueden llegar a comprimir el cerebro. En la Esquicencefalia, se encuentran hendiduras bilaterales que se extienden de los ventrculos laterales al espacio subaracnoideo y esta asociada con ausencia del cavum del septum pellucidum. Pronstico: La Hidranencefalia, es usualmente incompatible con la vida pero los neonatos pueden sobrevivir en algunos casos hasta la infancia temprana. El pronostico el la Porencefalia depende del tamao de la lesin y su localizacin, y aunque se aumenta el riesgo de dao en el desarrollo del tejido cerebral en algunos casos el desarrollo intelectual puede ser normal. MEGALENCEFALIA La Megalencefalia, hace referencia a cabeza y cerebros grandes. Prevalencia: Es una anormalidad muy rara. Etiologa: Usualmente la etiologa es familiar sin consecuencia adversa. Pueden estar asociados algunos sndromes genticos como el Sndrome de Beckwith Wiedemann, acondroplasia, neurofibromatosis y Esclerosis Tuberosa. La Megalencefalia unilateral es una condicin espordica.

38

Diagnstico: El diagnostico es hecho por el hallazgo de una relacin entre la circunferencia ceflica y la circunferencia abdominal por encima del percentil 99 sin la evidencia de hidrocefalia o masas intracraneanas. La Megalencefalia unilateral es caracterizada por macrocranea, con un cambio en el eco de la lnea media, ventriculomegalia lmite y una alteracin en las circunvoluciones del hemisferio afectado. Pronstico: La Megalencefalia aislada es usualmente una condicin asintomtica. La Megalencefalia unilateral esta asociada con retardo mental severo y un sndrome convulsivo de difcil tratamiento.

39

V. CARA Y CUELLO FETALES Dr. Jos Luis Duque Acosta Introduccin El examen del cara y el cuello fetales no esta actualmente incluido en las guas para ecografa obsttrica anteparto dadas por el Instituto Americano de ultrasonido en medicina. Sin embargo, muchas unidades de ultrasonido incluyen dicha evaluacin como parte de la rutina de examen. El examen de la cara frecuentemente revela anomalas que pueden alterar el resultado obsttrico, as como tambin muestra hallazgos compatibles con diagnostico de aneuploida y sndromes fetales. La frente, orbitas, nariz, labios y orejas pueden ser bien identificadas desde la semana 12 de gestacin. Los planos sagital, coronal y transverso son todos tiles para la evaluacin normal o anormal de la anatoma facial. El plano medio sagital permite la visualizacin del perfil fetal, mientras que las orejas son visualizadas en el plano parasagital de manera tangencial al crneo. Una serie de cortes sucesivos de manera transversa desde el punto mas alto de la cabeza movindose caudalmente permite un examen adecuado del frente, el borde nasal, orbitas, nariz, labio superior y paladar anterior, la lengua dentro de la cavidad oral, el labio inferior y la mandbula. La presencia y el tamao de los ojos, la subjetividad y la experiencia del examinador juegan un papel muy importante. El plano coronal talvez es el ms importante en la evaluacin de la integridad de la anatoma facial. Orbitas, parpados, nariz y labio son tambin valorables en este plano. La punta de la nariz, las alas nasales, y las narinas deben ser vistas. Debe tenerse en cuenta la importante correlacin entre las estructuras mediofaciales y el desarrollo del cerebro anterior. Anatoma Ecogrfica Normal En la vista coronal de la cara fetal, lo mas frecuentemente observado son los aspectos anteriores de la nariz, los labios, y el mentn. La evaluacin completa de la cara debe incluir los cortes sagitales y axiales. Son cuatro los cortes que se deben buscar: coronal, sagital de lnea media, orbital axial, maxilar axial. La evaluacin de la cara fetal es posible por va transabdominal, en virtualmente todos los fetos en la mitad del segundo trimestre. La vista de la cara a esta edad gestacional (16 ss) es posible en aproximadamente el 95% de los casos. Algunos autores sugieren tambin la posibilidad de aplicar la ecografa tridimensional para dicha evaluacin, sin embrago no se cuentan en la actualidad con estudios conclusivos. No se han encontrado ventajas en dicha evaluacin cuando se comparan con el ultrasonido convencional de dos dimensiones. OJOS Y ORBITAS Desarrollo embrionario: Hacia la quinta semana de gestacin, los ojos inician su desarrollo como un par de globos en los pliegues neurales hacia la porcin craneal del embrin. Dichas prominencias son llamadas vesculas pticas, las cuales se proyectan lateralmente sobre cada lado sobre el cerebro anterior. Posteriormente se desarrollan los globos oculares y finalmente se unen a una porcin ectodrmica posterior que formara el nervio ptico. El ectodermo dentro de la vescula ptica forma el cristalino. La arteria y la vena hialidea dan suplencia a estas estructuras degenerndose hacia la semana 30 de gestacin excepto por su parte proximal la cual permanece como arteria y vena central de la retina. Los se localizan inicialmente a cada lado de la cara y gradualmente migran reduciendo el Angulo rotatorio de 180 a 71 grados al nacimiento.

40

La nariz se desarrolla en pares a partir de las placodas nasales que se encuentran sobre el nivel de las orbitas para migrar medial e inferiormente hasta fusionarse debajo del nivel de las orbitas sobre la lnea media. El esqueleto craneofacial deriva de mesodermo y cresta neural. Las estructuras faciales de la lnea media se relacionan ntimamente con el cerebro anterior. Esto explica la relacin existente entre las malformaciones de la lnea media facial con las cerebrales (holoprosencefalia).

Embriologa Cara 4ta Semana Embriologa Cara 5ta Semana Embriologa Cara 7ma Semana EVALUACIN ECOGRAFICA La valoracin de las orbitas muchas veces se realiza de manera subjetiva observando la simetra sea y la distancia entre dichas estructuras. Si subjetivamente se encuentra alguna anormalidad, se realizara especial nfasis en las medidas para comparar con las tablas establecidas. Dichas medidas incluyen dimetro ocular, distancia nter ocular, distancia binocular. Se deben compara con las diferentes edades gestacionales. Estas medidas deben realizarse en los diferentes planos expuestos. El examinador debe guiarse por el corte para la medida del BPD o cual permite observar la simetra.

41

Usando la ecografa transvaginal, es posible observar el cristalino y los prpados en todos los fetos de ms de 14 semanas. El cristalino se identifica cmo una estructura oval en el centro de la orbita anterior, caracterizado por un delgado margen ecognico con un centro anecoico. La arteria hialidea puede ser detectada el 90% de los casos. Esta aparece como una lnea ecognica atravesando el vtreo en un plano anteroposterior, extendindose desde el aspecto posterior del lente hacia la parte la parte posterior de la orbita.

Orbitas Parpado. Maxilar Superior. Corte Axial.

Maxilar Inferior. Corte axial Perfil Facial.

42

HIPOTELORISMO (ESTENOPIA) Hipotelorismo se refiere a la posicin anormalmente cerrada de las orbitas. Los dimetros mediales en este caso serian el nter ocular y el binocular, siendo diagnsticos cuando dichas medidas se encuentran por debajo del percentil 5. Holoprosencefalia es la causa ms comn de hipotelorismo; sin embargo es posible encontrar holoprosencefalia sin marcadas anormalidades faciales. Se han identificado otras anomalas como anormalidades cromosmicas, trigonocefalia, microcefalia, sndrome de Meckel-Gruber, entre otras. El pronstico del hipotelorismo depende de las anomalas asociadas. La presencia o no de defectos cerebrales, la asociacin a defectos cromosmicos (55-57%). La trisoma 13 es la ms comn pero hay gran variedad de delesiones y translocaciones cromosmicas asociadas que ameritaran anlisis de cariotipo.

HOLOPROSENCEFALIA

ANORMALIDADES CROMOSOMICAS

TRIGONOCEFALIA

MICROCEFALIA

SNDROME DE MECKEL GLUBER

SNDROME DE WILLIAMS

FENILCETONURIA MATERNA

DOSTROFIA MIOTONICA

DISPLASIA OCULO DENTAL

TABLA 1. ANORMALIDADES ASOCIADAS AL HIPOTELORISMO HIPERTELORISMO (EURYOPIA) Hipertelorismo se refiere al anormal incremento de la distancia entre las orbitas. Se define cmo el aumento sobre el percentil 95 en las medidas estudiadas. La distancia mas fiable es la distancia interocular. Son innumerables las malformaciones y los sndromes fetales asociados a este hallazgo ecogrfico. El hipertelorismo puede ser debido a un arresto primario en la migracin de os globos oculares o a una situacin que impida dicha migracin como puede ser la presencia de masas en la lnea media bloqueando dicha migracin anterior tales como el cefalocele (causa mas comn de hipertelorismo); en el cefalocele adems la migracin del globo ocular esta desviada hacia abajo. La disminucin en el crecimiento de los huesos faciales puede interrumpir la migracin creando adems craneosinostosis.

43

MICROFTALMIA Este diagnostico es sospechado cuando el dimetro de la orbita cae por debajo del percentil 5 para la medida esperada en una edad gestacional determinada. Puede en ocasiones representar un hallazgo en fetos normales. Debe hacerse un seguimiento gentico familiar y establecer posibilidades de herencia. Puede ser uni o bilateral. Se asocia frecuentemente a innumerables defectos cromosmicos, factores ambintales y sndromes genticos. Los defectos cromosmicos recesivos se asocian ms a defectos oculares que los defectos autosmicos dominantes. Es prudente realizar un estudio ultrasonogrfico detallado siempre que se encuentre un defecto de este tipo, as como tambin ofrecer la posibilidad de cariotipo. ANOFTALMIA La anoftalmia se refiere a la ausencia del ojo. Se piensa que es el resultado de una falla en la formacin de la vescula ptica. El diagnstico requiere la ausencia de globo ocular, nervio ptico, quiasma, y tractos pticos y algunos autores sugieren la posibilidad de reservar el diagnostico a los hallazgos de patologa, debido a que muchas de estas malformaciones son sutiles y no puedes ser detectadas por la ecografa. Aunque la ausencia completa de orbita puede sugerir anoftalmia debe siempre corroborarse la presencia o no de cristalino, y arterias hialideas en la semana 12-14 de gestacin. CATARATAS Datos preliminares acerca de la habilidad del ultrasonido para detectar cataratas son variables. Bronshtein y colaboradores reportaron la presencia de cataratas bilaterales in tero basados en la observacin de un borde festoneado sobre el cristalino en uno de sus lados, encontrando dicho hallazgo hacia la semana 16 de gestacin. Sin embargo sus intentos para excluir cataratas congnitas en las pacientes con hallazgos normales pero con antecedentes de cataratas congnitas familiares fueron infructuosos. Garay y cols. enfatizaron en el hallazgo del incremento de la ecogenicidad sobre el cristalino, definieron adems las cataratas congnitas como parte del sndrome de Lowe. Los datos actuales son limitados, sin embargo los consensos sealan que el hallazgo de incremento de la ecogenicidad y los mrgenes irregulares son las caractersticas ultrasonogrficas ms importantes. Es importante sealar que a ausencia de estos signos no excluye tampoco el diagnostico.

EMBRIOLOGA DE LOS PARPADOS

Hacia la 6 semana del desarrollo (25 mm) se inicia la diferenciacin de los prpados, hecho que se evidencia por el crecimiento de la piel sobre la crnea. Dichos prpados se conforman a partir de dos repliegues ectodrmicos superficiales que incluyen mesnquima.

Aproximadamente a finales de la 8 semana del desarrollo (35 mm) los prpados se unen y permanecen as hasta la 27 semana, momento en el que se reabren, pudiendo provocarse el reflejo pupilar a la luz en la 30 semana del desarrollo .

El componente epitelial de los prpados es el nico que participa en los procesos de fusin, del que derivan adems las pestaas y las glndulas anexas. El tejido conectivo y las placas tarsales se originan del mesnquima de los prpados en desarrollo. El msculo orbicular de los prpados deriva del tejido mesenquimatoso del segundo arco branquial, por ello se encuentra inervado por VII par craneal (N. Facial).

44

Entre las malformaciones ms llamativas que afectan al prpado deben citarse el coloboma palpebral y la ptosis palpebral congnita. El hallazgo ultrasonogrfico a este nivel aparece como parte de algn sndrome fetal. El rango normal de inclinacin o declive de la fisura palpebral fue descrito por Mielke y cols. Esta inclinacin es de 87 a 90 grados con una media de 89. Esta medida se realiza en un avista coronal del parpado fetal dibujando un alinea recta entre el parpado superior e inferior. El ngulo inferior entre esta lnea y la lnea vertical es la que debe ser medida. La inclinacin normal de todas maneras se muestra un poco hacia abajo. Se relaciona a sndrome de Down cuando el ngulo es superior a 95 grados. Algunos reportes muestran relacin con sndrome de Seckel. MASAS ORBITARIAS Y PERIORBITARIAS DACRIOCISTOCELES La canalizacin del conducto lacrimal progresa caudalmente y no esta completa hasta la semana 32 de gestacin. Una delgada membrana originaria en la mucosa produce una obstruccin de este ducto y el desarrollo de quistes benignos de los conductos lacrimales en aproximadamente el 30 % de los casos. La resolucin espontnea ocurre a los 6 meses de edad en un 91% de los casos.

Sonogrficamente, aparecen como masas periorbitarias hipoecognicas dirigidas hacia la ubicacin del conducto lacrimal de manera inferomedial. No hay desplazamiento del globo ocular. Las descripciones perinatales reportan tamaos entre 7 y 13mm. Se pueden observar y tambin anecoicas, o con ecos de baja densidad en su interior tpicamente no presentes hasta la semana 30. Clnicamente los dacriocistoceles no tendran importancia ya que se resuelven espontneamente incluso in tero. Sin embargo, es importante tener en cuenta los diagnsticos diferenciales. El cefalocele anterior por ejemplo, se localiza mas en la lnea media, se encentra asociado a defectos seos, puede desplazar el globo ocular hacia arriba o abajo, frecuentemente se asocia a hipertelorismo, y puede estar asociado con ventriculomegalia, y otras anormalidades del sistema nervioso central. El quiste dermoide periorbitario es raro al igual que los teratomas, los estudios indican que la localizacin es mas frecuente superolateral con relacin al globo ocular. Los hemangiomas faciales parecen como masas slidas y homogneas en su ecogenicidad, con marcada vascularizacin a la evaluacin con Doppler color, son de3 localizacin inferomedial y periorbitaria. RETINOBLASTOMA Este tumor poco frecuente, es el crecimiento maligno de las clulas neuroepiteliales de la retina con una incidencia anual de 1/15000-34000. Tambin puede ocurrir espordicamente en un 60% o con relacin a la herencia en un 40%. Unilateral en el 70% y bilateral en el 30% de los casos. Las delesiones o mutaciones en la banda q 14 del cromosoma 13 se relaciona al desarrollo de dicha entidad. Se ha reportado la deteccin prenatal del retinoblastoma. Sonogrficamente la lesin es heterognea slida, que envuelve la orbita obliterndola en ocasiones, con extensin variable fuera de la misma. Estas caractersticas ayudan a diferenciar este de algn tipo de hemangioma, el cual puede ocurrir de manera periorbitaria y envolver el parpado pero sin extenderse fuera de la orbita o de la superficie sea. El diagnostico diferencial mas frecuente es el teratoma pero la ausencia de espacios tpicamente irregulares en el teratoma hace la diferencia.

45

HEMANGIOMA Y TERATOMA Estas masas pueden ocurrir en localizacin periorbitaria, y deben ser consideradas dentro del diagnostico diferencial de las masas periorbitarias. MASAS DE LA CARA Y CUELLO PORCION ANTERIOR DEL CUELLO HEMANGIOMAS Son los defectos ms comunes en los seres humanos. Sonogrficamente los hemangiomas detectables son los derivados de los capilares cavernosos, los cuales envuelven vasos cutneos pero tambin los vasos sinusoidales en la dermis profunda y tejidos subcutneos. La apariencia sonogrfica mas comn es como un amasa slida con eco textura similar a la placenta. Han sido reportados tambin hemangiomas qusticos pero si este se localiza en el cuello el diagnostico diferencial debe ser el higroma qustico. Pueden presentarse como una masa exoftica o Cecil, de una exencin amplia cubriendo grandes reas de cabeza, cara, cuello y extremidades. Se pueden observar tambin focos hipoecognicos dentro de la masa que pueden ser vistos con Doppler color. La vascularizacin puede ser muy marcada. No cambian la anatoma de las porciones seas con las cuales se relacionan. El diagnostico diferencial incluye teratomas, los cuales usualmente son mas heterogneos en su contenido y presentan mas componentes slidos, reas mixtas y calcificaciones. Aunque raros los nevus sebceos pueden presentarse ecogrficamente como un hemangioma. TERATOMAS Los teratomas son histolgicamente masas diversas que contienen una variedad de tejidos distintos en su interior que provienen de diversos lugares anatmicos. Representan el ms comn tumor en neonatos. Puede variar su localizacin y debido a esta es diagnostico diferencial de muchas entidades. Los teratomas sacro coccgeos son representan cerca del 50 % de los teratomas, aproximadamente el 5 % se localizan en la cara o el cuello. Se pueden localizar en la tiroides, las amgdalas, la nariz o el paladar. Los teratomas intracraneales pueden extenderse a travs de la base del crneo a la oro faringe y la cara. Afectan ambos sexos, y no hay preferencia por razas. No hay relacin gentica conocida o riesgo de recurrencia de teratomas como factores predisponentes que hayan sido identificados. Los teratomas varan de tamao, y son tpicamente masas mixtas (qusticas y slidas), aunque inicialmente se presentan con una arquitectura slida. Se pueden observar calcificaciones. Los teratomas orofarngeos tpicamente llenan la cavidad oral y pueden protruir a travs de la misma provocando apertura de la boca. Los teratomas cervicales son tpicamente anterolaterales, grandes, anchos que cruzan la lnea media y frecuentemente causan hiperextensin del cuello. Pueden extenderse sobre la cara, desplazando estructuras tales como la nariz, la oreja o incluso extenderse hasta el trax. Si el teratoma es muy grande es muy difcil determinar el sitio de origen. Cuando son cervicales anteriores debe tenerse en cuenta el diagnstico diferencial con higromas, quistes del ducto tirogloso, bocio y hemangiomas. A pesar de ser masas de comportamiento benigno, el pronstico fetal depende de la localizacin el tamao, y sobretodo de la presencia o ausencia de otras anormalidades. El tamao del tumor puede producir obstruccin del va area lo cual determinara el verdadero resultado neonatal. Un estomago fetal pequeo, polihidramnios pueden indicar obstruccin a la deglucin y al tracto respiratorio. El polihidramnios, es un indicador de mal pronstico.

46

HIGROMAS ANTERIORES Los higromas qusticos, ocurren ms frecuentemente de localizacin posterior y posterolateral en el cuello. Sin embargo, pueden en ocasiones localizarse en la superficie anterior, de manera asimtrica y puede extenderse dentro de la axila o el mediastino. Estas masas son tpicamente qusticas o multiqusticas con loculaciones de diferentes tamaos, y septos de diferente espesor. El nmero de tabiques algunas veces les da apariencia slida por lo cual su diferenciacin no es fcil. Se relacionan importantemente con sndrome de Turner, Noonan y otras diferentes anomalas cromosmicas.

TIROMEGALIA Una patologa tiroidea fetal no diagnosticada puede aumentar la morbimortalidad neonatal. La enfermedad de Graves y la tiroiditis de Hashimoto producen inmunoglobulina G, pueden cruzar la placenta causando disfuncin y bocio. Adems la ingestin materna de yodo y el uso de medicamentos bloqueadores tales como el propiltiouracilo pueden producir bocio fetal. El diagnostico prenatal del bocio ha sido reportado mas frecuentemente en hijos de madres con patologa tiroidea. Sin embargo, el bocio primario secundario a hipotiroidismo fetal tambin ha sido descrito. Se caracteriza por ser simtrico bilobulado, homogneo y localizado en la lnea media cervical anterior. Puede asociarse a polihidramnios, usualmente es un hallazgo aislado, pero secundario a hipotiroidismo, taquicardia fetal e hidrops. Este ultimo resultando del compromiso hemodinmico y cardiaco que puede estar presente. OTRAS MASAS Otras raras y diversas masas de la cara y el cuello fetal pueden identificarse. Estas incluyen: nevus sebceos, epulis granular congnito, y metstasis de tumores primarios de otra localizacin tales como neuroblastoma y melanoma. El nevus sebceo ha sido descrito como una masa irregular, sesil, slida cubriendo solo un lado de la cabeza, el cuello, o la cara fetal. Es un hamartoma de la piel, histolgicamente caracterizado por una hiperplasia papilomatosa y por hiperqueratosis de la epidermis. Cuando ocurren en la regin facial media, es frecuente que se asocie con convulsiones, y retardo mental as como tambin a hamartomas de otros rganos o sistemas. Puede haber asociacin importante a deformidad adenomatosa qustica pulmonar. El Epulis granular congnito, es un tumor raro, benigno, del reborde alveolar, el cual puede variar en tamao desde varios milmetros hasta varios centmetros y tiene una preferencia MUJER/HOMBRE de 8:1. Las clulas epiteliales indiferenciadas tales como las clulas mesenquimales, pericitos, fibroblastos, clulas de msculo liso, clulas nerviosas, y miofibroblastos se encuentran presentan en esta patologa. Su crecimiento no es muy importante y adems puede haber regresin del mismo. Se describe como una lesin pedunculada de tamao variable, de ecogenicidad slida y que se localiza cerca del maxilar. Segn el grado de obstruccin puede o no cursar con polihidramnios.

EL neuroblastoma representa el 25 % de las malignidades congnitas. Cuando se diagnostican ms de la mitad tienen metstasis. Estas son mas frecuentes en la glndula adrenal, o en la cadena simptica cervical. Se presenta como una gran masa cervical slida. Frecuentemente se asocian a taquicardia o hidrops secundario al exceso de catecolaminas. Se debe siempre descartar tirotoxicosis y valorar siempre la tiroides fetal.

47

Las masas qusticas de la lengua que se pueden detectar prenatalmente incluyen los quistes de las glndulas salivares hacia la semana 22.5, como un quiste de aproximadamente 2.5cm hacia la parte anterior de la lengua. Su tamao permanece estable durante toda la gestacin y usualmente no produce obstruccin de la va area superior. El linfangioma lingual es detectado usualmente hacia la semana 33 como un quiste simple de 3.5cm en el aspecto anterior de la lengua.

MACROGLOSIA Puede ocurrir en asociacin a una amplia variedad de sndromes. El ms comn es el sndrome de Beckwith Widemann. Onfalocele, visceromegalia y macroglosia son manifestaciones comunes de este sndrome. La macroglosia se observa como una protrusin persistente de la lengua fetal fuera de la boca como consecuencia de su gran tamao. Sin embargo, en los casos ms sutiles se debe comparar la medida de la lengua con las tablas estandarizadas y evaluar los percentiles. Asociacin importante a trisoma 21.

TABLA 2. SNDROMES Y ENFERMEDADES ASOCIADOS CON MACROGLOSIA

FRECUENTE OCASIONAL

HIPOTIROIDISMO TRISOMIA 21

SINDROME DE BEKITH WIDEMANN SNDROME DE HURLER

GANGLIOSIDOSIS GENERALIZADA MUCOPOLISACARIDOSIS

TRISOMIA 4P SNDROME DE RABINOW

TRISOMIA 22 LINFANGIOMA

MACROGLOSIA AUTOSOMICA DOMINANTE NEUROFIBROMATOSIS

MANEJO PERINATAL DE LAS MASAS CON OBSTRUCCIN POTENCIAL DE LA VIA AEREA

Luego de diagnosticar prenatalmente una masa cervical grande, se debe realizar resonancia magntica nuclear para ampliar las posibilidades de diagnostico. Es importante una aproximacin diagnostica que permita evaluar la posibilidad de obstruccin de la va area, con el fin de evaluar con la debida anticipacin el procedimiento a seguir. Para prevenir estas complicaciones existe el tratamiento intraparto ex tero (EXIT) que ha sido descrito como mtodo de eleccin para el parto de un feto potencialmente obstruido en su va area. Se debe asegurar una adecuada oxigenacin del feto despus de su nacimiento y de la interrupcin del flujo tero placentario. El manejo debe ser multidisciplinario, con diversos especialistas expertos y posterior a garantizar la oxigenacin del neonato se proceder a llevarlo a ciruga. HENDIDURAS FACIALES Se consideran dentro de este grupo el paladar hendido, el labio leporino, y las holoprosencefalias. Constituyen la anomala facial ms comn. Usualmente son paramedianos, y entre los incisivos laterales y los caninos. La hendidura probablemente sea el resultado de una detencin en la proliferacin mesenquimal llevando a una falta en la unin de la prominencia maxilar con el segmento intermaxilar.

48

El labio leporino medial (central) es causado