curs 1 genetica md feb 2016
TRANSCRIPT
8/15/2019 CURS 1 Genetica MD Feb 2016
http://slidepdf.com/reader/full/curs-1-genetica-md-feb-2016 1/45
CURS
1 – 29 februarie 2016
GENETICA - MEDICIN! DENTAR !
AUTOR:PROF.DR. EMILIA SEVERIN
UMF Carol Davila
Bucure!ti
8/15/2019 CURS 1 Genetica MD Feb 2016
http://slidepdf.com/reader/full/curs-1-genetica-md-feb-2016 2/45
ER
EDITATE
VAR I
ABILI
TATE
CURS 1 - A nu se copia sau distribui fara copyrightGENETICA MD
!
GENETICATermen derivat din lb.greac": GENETIKOS = origine, genez"
8/15/2019 CURS 1 Genetica MD Feb 2016
http://slidepdf.com/reader/full/curs-1-genetica-md-feb-2016 3/45
Este un PROCES INFORMATIONAL.
Define#te însu$irea unui individ de a transmite la descenden%icaracterele speciei c"reia îi apar%ine, precum $i o parte dintre
caracterele personale.
EREDITATEA
CURS 1 - A nu se copia sau distribui fara copyrightGENETICA MD
#
8/15/2019 CURS 1 Genetica MD Feb 2016
http://slidepdf.com/reader/full/curs-1-genetica-md-feb-2016 4/45
GENOTIP - FENOTIP
!"#$#%!'()(*()+,-
./'.+0 12 '%23#45"6 !.7'(
CURS 1 - A nu se copia sau distribui f "r " copyrightGENETICA MD
INFORMA&IA GENETICA :INSTRUCTIUNI CARE DETERMINA CUM VA AR !TA ORGANISMUL 'I CUM VA FUNC&IONA.
('8+-7.)
$
8/15/2019 CURS 1 Genetica MD Feb 2016
http://slidepdf.com/reader/full/curs-1-genetica-md-feb-2016 5/45
GENETICA MD
9 ::; <=$>?
2?@">?A" 2" 3"#$#"
CURS 1 - A nu se copia sau distribui f "r " copyright
%
ORGANISMUL UMAN
BC 2" 3>DEDFDE? GH
3"#$#"#" IDE%<3" 9 :JK;;; L"H"
M6: N O;P =KH
+,-
(>L%H?IE
=#$>?3"#$#%>
celul!
Nucleu
8/15/2019 CURS 1 Genetica MD Feb 2016
http://slidepdf.com/reader/full/curs-1-genetica-md-feb-2016 6/45
CURS 1 - A nu se copia sau distribui fara copyrightGENETICA MD
De la GENE.. . la FENOTIP
&
8/15/2019 CURS 1 Genetica MD Feb 2016
http://slidepdf.com/reader/full/curs-1-genetica-md-feb-2016 7/45
EREDITATE
ADN
EXPRIMARE TRANSMITERE
!(,(-
Q'+-.!'7RQ71 +'-
Q'+-.S+Q71 R'(Q17-+
'1RS7!+'1
,?T?F?$H" 3"#$#%>%
STOCARE
INFORMATIA GENETICA
CURS 1 - A nu se copia sau distribui fara copyrightGENETICA MD
'
8/15/2019 CURS 1 Genetica MD Feb 2016
http://slidepdf.com/reader/full/curs-1-genetica-md-feb-2016 8/45
GENETICA MD CURS 1 - A nu se copia sau distribui f "r " copyright
(
ARBORELEGENEALOGIC al
FAMILIEIREGALE DINMAREA
BRITANIE
MESAJUL GENETIC SE TRANSMITE IN SUCCESIUNEA GENERA&IILORFAMILIA REGALA DIN MAREA BRITANIE
8/15/2019 CURS 1 Genetica MD Feb 2016
http://slidepdf.com/reader/full/curs-1-genetica-md-feb-2016 9/45
Defini(ie:
VARIABILITATEA
ansamblul fenomenelor care
p r o d u c D I F E R E N ! ELEGENETICE dintre indiviziiunei popula(ii.
CURS 1 - A nu se copia sau distribui fara copyrightGENETICA MD
)
8/15/2019 CURS 1 Genetica MD Feb 2016
http://slidepdf.com/reader/full/curs-1-genetica-md-feb-2016 10/45
FIECARE INDIVIDARE o STRUCTURA GENETICA UNICA #i CARACTERISTICA
La nivel molecular, secventele deADN au o identitate de
99,9% intre indivizii umani.
Identitatea genetica UNICAse datoreaza diferentelor
de 0,1% a secventelor ADNcare produc diferentelegenetice dintre indivizi.
CURS 1 - A nu se copia sau distribui fara copyrightGENETICA MD
*+
8/15/2019 CURS 1 Genetica MD Feb 2016
http://slidepdf.com/reader/full/curs-1-genetica-md-feb-2016 11/45
VARIABILITATE
)17(*+
'"3DEU?H%>"?HA>%3>DEDFDE?%#%
'"3DEU?H%>"?HA">3>DEDFDE?%#%
V1!/-,+Q71
'"3DEU?H%>"L"HDE?3%
8"H?3"
!>DEDFDE?%#"
8"HDE?3"
)?AD3DH2>?%#"
MIGRA&IA MUTA&IA
CURS 1 - A nu se copia sau distribui fara copyrightGENETICA MD
**
RECOMBINAREAGENETICA
MECANISMELE VARIABILIT!&
II GENETICE
8/15/2019 CURS 1 Genetica MD Feb 2016
http://slidepdf.com/reader/full/curs-1-genetica-md-feb-2016 12/45
8/15/2019 CURS 1 Genetica MD Feb 2016
http://slidepdf.com/reader/full/curs-1-genetica-md-feb-2016 13/45
CUM SE POT PRODUCETULBUR !RILE DE ORIGINE GENETIC! ?
ADN ARN PROTEINA
FENOTIP(tr"s"tura,caracter)
MUTA&IE
MODIFICARI ALESECVENTEI ADN,ANOMALII
CROMOZOMIALE
MODIFICARI ALEEXPRESIEI GENICE,SINTEZA UNORMOLECULE ARN
ANORMALE
MODIFICARI ALEACTIVITATIIENZIMATICE,DEFECTE DE
STRUCTURA ALECELULELOR SAU&ESUTURILOR
MODIFICARI ALESTRUCTURII SI
FUNCTIEI UNUIORGAN, ERORIINNASCUTE DEMETABOLISM,DEFECTE DEDEZVOLTARE
CURS 1 - A nu se copia sau distribui fara copyright
*#GENETICA MD
8/15/2019 CURS 1 Genetica MD Feb 2016
http://slidepdf.com/reader/full/curs-1-genetica-md-feb-2016 14/45
CELULA
EUCARIOTA vs. PROCARIOTA
!1S/S+
1/!+'7(Q+
!1S/S+
R'(!+'7(Q+
-/!S1(7,-/!S1(S
-/!S1/
'7W(*()7
)7Q(!(-,'71
)1)W'+-+ !1S/S+'+
VS+81S
!+R./S+
R1'1Q1 !1S/S+'
CURS 1 - A nu se copia sau distribui fara copyrightGENETICA MD*$
8/15/2019 CURS 1 Genetica MD Feb 2016
http://slidepdf.com/reader/full/curs-1-genetica-md-feb-2016 15/45
CROMOZOMI – GENE - ADN
15GENETICA MD CURS 1 - A nu se copia sau distribui fara copyright*%
CROMOZOM
ADNGENA
8/15/2019 CURS 1 Genetica MD Feb 2016
http://slidepdf.com/reader/full/curs-1-genetica-md-feb-2016 16/45
CARTI
PROPOZITII
S7Q1'1
!'()(*()7
81-1
+,-
NIVELE DE ANALIZA GENETICA
GENETICA MD CURS 1 - A nu se copia sau distribui fara copyright*&
8/15/2019 CURS 1 Genetica MD Feb 2016
http://slidepdf.com/reader/full/curs-1-genetica-md-feb-2016 17/45
5METABOLOMICA – studiul tuturor metabolitilorcare iau parte la un proces biologice.
GENOMICA – studiul structurii, organizarii sifunctiei genomului uman.
4INTERACTOMICA – studiaz" interactiunilecomplexe dintre genom, transcriptom si proteom.
3PROTEOMICA – studiul functiei unor structuri pebaza expresiei globale a proteinelor.
2
1
IERARHIA SPATIILOR “OMICE”
TRANSCRIPTOMICA - studiaz" profilul expresieigenice.
FENOMICA – studiul tuturor fenotipurilorexprimate de o celula, tesut, organ, organism.6
GENETICA MD CURS 1 - A nu se copia sau distribui fara copyright*'
8/15/2019 CURS 1 Genetica MD Feb 2016
http://slidepdf.com/reader/full/curs-1-genetica-md-feb-2016 18/45
GENETICA #i GENOMICAtermeni similari sau distinc(i?
GENETICA GENOMICA
un hibrid rezultat din casatoria
biologiei molecularecu genetica clas ica s i adoptat de sti intacomputationala ).
GENETICA MD CURS 1 - A nu se copia sau distribui fara copyright
Principala diferen(a dintre GENETICA si GENOMICA:
Genetica studiaz" structura si functia unei singure gene in timp ce genomica studiazatoate genele si interrelatiile dintre ele cu scopul de a identifica influenta lor
combinata asupra cresterii si dezvoltarii organismului.
*(
Studiul eredit"(ii sivariabilit"(ii.
Domeniul geneticii
care se ocup" custructura #i func(iagenomului .
8/15/2019 CURS 1 Genetica MD Feb 2016
http://slidepdf.com/reader/full/curs-1-genetica-md-feb-2016 19/45
GENETICA MD CURS 1 - A nu se copia sau distribui fara copyright
MEDICINA GENOMIC!
X studiaz" func%iile $iinterac%iunile tuturor genelordin genom $i interac%iunilegenomului cu mediu asupra
fenotipului normal $i patologic, în starea de s"n"tate $i boal"
pentru to(i indivizii.
X va fi o medicin" individualizat" care va schimba cu certitudinepractica medicinii, furnizând
îngrijiri medicale adaptate lanecesit"%ile individului.
*)
,-./0/12 3-14,/05
P4 – medicina predictiv",preventiv", personalizat" $i
participativ".
8/15/2019 CURS 1 Genetica MD Feb 2016
http://slidepdf.com/reader/full/curs-1-genetica-md-feb-2016 20/45
CE TEME SE VOR STUDIALA CURSUL DE GENETICA MD ?
STRUCTURA ADN
FUNC!IILE ADN
GENACROMOZOM
GENOM(nuclear si mitocondrial)
FENOTIP(caractere umane)
7E%L?H" =>"#$3>%A%./'.+0 YZ=0[[H"\IKUU3K3DK$][Y?["HL#?IY[IA%<3[?H^2"=AY[I3?^A"3Y[:;;;[Y$E%H^L"HDE"[2"@%$#AKIAE
CURS 1 - A nu se copia sau distribui fara copyrightGENETICA MD!+
8/15/2019 CURS 1 Genetica MD Feb 2016
http://slidepdf.com/reader/full/curs-1-genetica-md-feb-2016 21/45
CAPITOLUL 1
CURS 1 - A nu se copia sau distribui fara copyrightGENETICA MD
BAZELE MOLECULARE ALE EREDIT!)II
!*
8/15/2019 CURS 1 Genetica MD Feb 2016
http://slidepdf.com/reader/full/curs-1-genetica-md-feb-2016 22/45
CURS 1 - A nu se copia sau distribui fara copyrightGENETICA MD!!
NATURA MATERIALULUI EREDITAR
Unde este
stocat" informa%iagenetic"
încelula Ek ?
Ce component
nucleararerolul
important inereditate ?
8/15/2019 CURS 1 Genetica MD Feb 2016
http://slidepdf.com/reader/full/curs-1-genetica-md-feb-2016 23/45
CURS 1 - A nu se copia sau distribui fara copyrightGENETICA MD!#
1.Unde este stocat" informa%ia genetic" în celula Ek ?
Experimentullui
HAMMERLING
La Ek informa(ia genetic" estestocat" în nucleu.
Folose"te algamonocelular!
marin! ACETABULARIA.
Demonstreaz! rolul nucleului în
activitateacelular!.
8/15/2019 CURS 1 Genetica MD Feb 2016
http://slidepdf.com/reader/full/curs-1-genetica-md-feb-2016 24/45
'"L?$H"
U%F%#%
Acetabulariacrenulata Acetabulariamediterranea 7HA">I3Y?EU H$3#"%>
-$3#"$
-$3#"$# >"L"H">"%F%
=_#_>?%
GENETICA MD
!$
Experimentul lui J.HAMMERLING
-$3#"$
CURS 1 - A nu se copia sau distribui fara copyright
ROLUL NUCLEULUI ÎN DETERMINISMULCARACTERELOR FENOTIPICE
8/15/2019 CURS 1 Genetica MD Feb 2016
http://slidepdf.com/reader/full/curs-1-genetica-md-feb-2016 25/45
CONCLUZIE
CURS 1 - A nu se copia sau distribui fara copyrightGENETICA MD!%
6789 :;<= >;9;
?
!"#$% '( )** +(,- './'0 ?
!"#$% '( )** +(,- './'0
Celulele stocheaz" informa(iagenetic" în nucleu.
8/15/2019 CURS 1 Genetica MD Feb 2016
http://slidepdf.com/reader/full/curs-1-genetica-md-feb-2016 26/45
2. Ce component nuclear are rol în
EREDITATE ?
! ACIZII NUCLEICI ! PROTEINELE .+/
CURS 1 - A nu se copia sau distribui fara copyrightGENETICA MD!&
DEZBATERE 'TIIN&IFIC! INTERNA&IONAL!
8/15/2019 CURS 1 Genetica MD Feb 2016
http://slidepdf.com/reader/full/curs-1-genetica-md-feb-2016 27/45
CURS 1 - A nu se copia sau distribui fara copyrightGENETICA MD
!'
DOVEZI experimentale ale
ROLULUI ADN în EREDITATE
*)!( *)$$ *)%!
EXPERIMENTUL
LUI
GRIFFITH
EXPERIMENTUL
LUIAVERY
EXPERIMENTULLUI
HERSHEY&CHASE
EXPERIMENT
8/15/2019 CURS 1 Genetica MD Feb 2016
http://slidepdf.com/reader/full/curs-1-genetica-md-feb-2016 28/45
EXPERIMENT
F.GRIFFITH, 1928
Se utilizeaz":
Dou! tulpinidiferite de
pneumococi careproduc pneumonie:
#oareci pentrutestarea
patogenit!$iibacteriilor.
Pneumococitip S
capsulati,patogeni
Pneumococitip R
necapsulati,nepatogeni
SCOPUL EXPERIMENTULUI:
Cum se poate ob(ine un vaccinimpotriva pneumoniei
bacteriene?
GENETICA MD CURS 1 - A nu se copia sau distribui fara copyright!(
8/15/2019 CURS 1 Genetica MD Feb 2016
http://slidepdf.com/reader/full/curs-1-genetica-md-feb-2016 29/45
GENETICA MD CURS 1 - A nu se copia sau distribui fara copyright
!)
STREPTOCOCCUS PNEUMONIAE
COLONII de tip R COLONII de tip S
Tipul R este benign,lipsit de o capsula
protectiv" este atacatde sistemul imun al
gazdei.
Tipul S este virulent,cu o capsula protectiv" este dificil de detectat
de sistemul imun algazdei.
8/15/2019 CURS 1 Genetica MD Feb 2016
http://slidepdf.com/reader/full/curs-1-genetica-md-feb-2016 30/45
TRANSFORMAREA BACTERIANA Diplococcus (streptococcus) pneumoniae
Experiment de CONTROL
Tipul R (rough): Bacterii necapsulate,nevirulente, colonii cu aspect rugos
Tipul S (smooth): bacterii capsulate,Virulente, colonii cu aspect neted
Tipul S omorat prin incalzire
Amestec tip Rsi tip S omorat
prin caldura
Izolare de bacteriitip S vii,virulente
IN VIVO
Experimentul lui GRIFFITH, (1928)
CURS 1 - A nu se copia sau distribui fara copyrightGENETICA MD#+
8/15/2019 CURS 1 Genetica MD Feb 2016
http://slidepdf.com/reader/full/curs-1-genetica-md-feb-2016 31/45
EXPERIMENT
8/15/2019 CURS 1 Genetica MD Feb 2016
http://slidepdf.com/reader/full/curs-1-genetica-md-feb-2016 32/45
EXPERIMENT
AVERY, MacLEOD si McCARTY, 1944
CURS 1 - A nu se copia sau distribui fara copyrightGENETICA MD#!
ADN este materialul genetic ?
Experimentul in vitro utilizeaz" ADN izolat de la otulpina de pneumococi S capsulati, patogeni,
#i pneumococi R necapsulati, nepatogeni în cultur".
8/15/2019 CURS 1 Genetica MD Feb 2016
http://slidepdf.com/reader/full/curs-1-genetica-md-feb-2016 33/45
Celula bacteriana este descompusain componentele
esentiale
ARN proteinaADN
TESTAREA CAPACIT!&II de TRANSFORMARE a diferitelor tipuri de molecule
lipid carbohidrat
Bacterii tip R Bacterii tip R Bacterii tip S Bacterii tip R Bacterii tip R
EXPERIMENTIN VITRO
Colonie bacteriana S
CURS 1 - A nu se copia sau distribui fara copyrightGENETICA MD##
Pneumococi tip S
EXPERIMENT
AVERY, MacLEOD si McCARTY, 1944
8/15/2019 CURS 1 Genetica MD Feb 2016
http://slidepdf.com/reader/full/curs-1-genetica-md-feb-2016 34/45
CLARIFICA “PRINCIPIULTRANSFORMARII”
GENETICE:
ADN
este “agentultransformator ” #i are
capacitate detransformare
genetic".
CURS 1 - A nu se copia sau distribui fara copyrightGENETICA MD#$+
ADNeste material
genetic.
EXPERIMENT
AVERY, MacLEOD si McCARTY, 1944
8/15/2019 CURS 1 Genetica MD Feb 2016
http://slidepdf.com/reader/full/curs-1-genetica-md-feb-2016 35/45
CURS 1 - A nu se copia sau distribui fara copyrightGENETICA MD
#%
TRANSFORMAREA GENETICA
TRANSFORMAREAGENETIC!
Transform"rilesunt
SPECIFICE,
DEFINITIVE
"i EREDITARE.
DEFINI&IE:Transferulinforma(iei
genetice cuajutorul ADN.
8/15/2019 CURS 1 Genetica MD Feb 2016
http://slidepdf.com/reader/full/curs-1-genetica-md-feb-2016 36/45
EXPERIMENT
8/15/2019 CURS 1 Genetica MD Feb 2016
http://slidepdf.com/reader/full/curs-1-genetica-md-feb-2016 37/45
GENETICA MD
#'
EXPERIMENT
HERSHEY #i CHASE, 1952
BACTERIOFAGUL T2 "i celula gazd! E.coli
ADN
Capsida înveli# proteic
CAP
Cro#etede fixare
CURS 1 - A nu se copia sau distribui fara copyright
EXPERIMENT
8/15/2019 CURS 1 Genetica MD Feb 2016
http://slidepdf.com/reader/full/curs-1-genetica-md-feb-2016 38/45
ADN viral marcat cu 32P Capsida viral" marcata cu 35S
CURS 1 - A nu se copia sau distribui fara copyrightGENETICA MD#(
CAP
COADA
•
infectarea celulelor gazd" E.coli cu bacteriofagi marca(i diferit:
ADN viralneradioactiv,
nemarcat
ADN viralradioactiv,
marcat cu32P
EXPERIMENT
HERSHEY #i CHASE, 1952
Proteina viral" radioactiv",marcat" cu
35SProteina viral"
neradioactiv",nemarcat"
EXPERIMENT
8/15/2019 CURS 1 Genetica MD Feb 2016
http://slidepdf.com/reader/full/curs-1-genetica-md-feb-2016 39/45
GENETICA MD
#)
EXPERIMENT
HERSHEY #i CHASE, 1952
Celulele bacterieneinfectate
sunt puse intr-unagitator
pentru a desprindecapsida virala
Mediu celular
radioactiv cu 35S
Celula bacteriana
radioactiva cu 32P
Bacteriofagiiinfecteaza
celula gazda(E.coli)
ADN viralmarcat cu 32P
Capsida viralamarcat" cu 35S
8/15/2019 CURS 1 Genetica MD Feb 2016
http://slidepdf.com/reader/full/curs-1-genetica-md-feb-2016 40/45
EXPERIMENT
8/15/2019 CURS 1 Genetica MD Feb 2016
http://slidepdf.com/reader/full/curs-1-genetica-md-feb-2016 41/45
GENETICA MD CURS 1 - A nu se copia sau distribui fara copyright$*
EXPERIMENT
CONRAT #i SINGER, 1957
Demonstreaz! experimentalrolul genetic al ARN .
Se utilizeaz" RIBOVIRUSURI:•
VMT (virusul mozaicultutunului)•
HR (virusul Holmes ribgrass)
EXPERIMENT
8/15/2019 CURS 1 Genetica MD Feb 2016
http://slidepdf.com/reader/full/curs-1-genetica-md-feb-2016 42/45
Proteina VMTIzolare VMT
Virus hibrid
infectata
GENETICA MDCURS 1 - A nu se copia sau distribui fara copyright $!
EXPERIMENT
CONRAT #i SINGER, 1957
ARN HRHR
Proteina HR
Degradare
Degradare
ARN VMT
Infectareafrunzei de
tutun
Leziuni de tip VMTVMT
Proteina HR
Proteina VMT
Infectarefrunz! de
tutun
Leziuni de tip HR
Proteina VMT
ARN HR
ARN VMT
Virus hibrid
Virus hibrid
8/15/2019 CURS 1 Genetica MD Feb 2016
http://slidepdf.com/reader/full/curs-1-genetica-md-feb-2016 43/45
07@ABCD Logo$#
CURS 2 - A nu se copia sau distribui fara copyrightGENETICA MD
CONCLUZII
- poart" mesajulgenetic #i NU
proteina.
- este materialulgenetic al
ribovirusurilor.
ARN
8/15/2019 CURS 1 Genetica MD Feb 2016
http://slidepdf.com/reader/full/curs-1-genetica-md-feb-2016 44/45
Unele din imaginile prezentate în curs au fost preluate dindomeniul public (internet).
• http://images.google.com •
www.google.com•
http://www.juliantrubin.com/bigten/dnaexperiments.html•
http://nucleus.cshl.org/CSHLlib/DNAinNY/Case5/Case_5.htm• http://www.allometric.com/tom/courses/bil255/bil255goods/09_dna.html• https://wikispaces.psu.edu/display/230/DNA+and+Chromosomes
•
https://deltawire.delta.ncsu.edu/around-campus/making-metabolism-easier-to-digest/
•
http://www.mun.ca/biology/desmid/brian/BIOL2060/BIOL2060-19/CB19.html
Genetica MD CURS 2 - A nu se copia sau distribui fara copyright
• YZ=0[[\\\KIAD#%@K"2$[="D=#"[L?%HH?H?[`%IY%H?E%A[ED#L"H"<3I[A>%HI3>?=<DHKI\@
REFERIN&E ELECTRONICE
$$
Pentru clarificarea unor probleme legate detematica predata la curs se pot trimite
intrebari la adresa:[email protected]
NE REVEDEM
8/15/2019 CURS 1 Genetica MD Feb 2016
http://slidepdf.com/reader/full/curs-1-genetica-md-feb-2016 45/45
NE REVEDEMS!PT!MÂNA VIITOARE !
LUNI7 martie800 a.m.