Ereditate

Notiunea de ereditate isi are originea in latinescu hereditas, care inseamna mostenire

Transmitere a caracterelor genetice ale parintilor catre descendentii lor.

Primele legi ale ereditatii au fost stabilite de calugarul austriac Gregor Mendel in 1866.

Legile lui Mendel

Gregor Mendel a studiat transmiterea caracterelor ereditare de la organismele parentale la progenituri si a stabilit o serie de legi, denumite Legile lui Mendel.

Observatiile sale au fost publicate in 1865 si 1866 ("Experiments on Plant Hybridization"), initial fiind foarte controversate si au fost redescoperite si valorificate in 1900, devenind o parte esentiala a geneticii clasice.

Prima lege a lui Mendel - Legea puritatii gametilor

Aceasta lege a fost stabilita prin urmarirea rezultatelor incrucisarii intre indivizi care difera printr-un singur caracter.

Diferite variante ale unei gene sunt responsabile de variatii ale caracterelor mostenite.

Apare astfel conceptul de gene alele.

Alelele sunt versiuni diferite ale unei gene, care codifica acelasi caracter fenotipic.

(Un fenotip este un ansamblu de caractere (atribute), sau trasaturi, ale unui organism - morfologia, dezvoltarea, comportarea.)

De exemplu, fiecare om are o gena care controleaza culoarea ochilor, dar exista variante ale acestei gene ce determina culori diferite ale ochiului,- . albastru, verde, caprui, etc.

Pentru fiecare caracteristica, un organism mosteneste doua gene, cate una de la fiecare parinte.

Fiecare gamet contine o alela astfel incat, in momentul fecundarii, zigotul va avea pentru fiecare caracter o alela de la mama si una de la tata.

(Zigot - Celula rezultata din unirea a doi gameti.)

Daca cele doua alele sunt diferite, doar una dintre acestea (alela dominanta) se va exprima si va determina aparitia unui caracter fenotipic.

Astazi se stie ca fenomenul este de fapt mai complex si exista abateri de la aceasta regula.

A doua lege a lui Mendel

Legea segregarii independente a perechilor de carcatereAceasta lege a fost elaborata in urma studiului incrucisarii intre organisme diferite intre ele prin doua cupluri de caractere (dihibridare).

Aceasta lege sustine faptul ca mostenirea unui caracter nu influenteaza mostenirea altui caracter, acestea transmitandu-se independent.

Mendel a tras concluzia ca fiecare organism poarta doua seturi de informatie care determina fenotipul, iar daca cele doua seturi sunt diferite, atunci unul il domina pe celalalt si se exprima.

In acest mod, informatia poate fi transmisa generatiilor urmatoare chiar daca fenotipul nu se exprima la parinti.

Marea importanta a legilor mendeliene consta in:1. demonstrarea faptului ca, transmiterea ereditara a caracterelor se realizeaza prin intermediul unor factori ereditari , prezenti in toate celulele organismului.

Prin combinarea probabilistica a acestor factori ereditari, de origine materna si paterna, rezulta segregarea caracterelor in descendenta.2. studiile lui Mendel au dovedit ca factorii ereditari recesivi pot sa nu se manifeste la descendenta , ramanand in stare ascunsa.

Aceasta inseamna ca transmiterea factorilor ereditari nu este afectata de prezenta caracterului respectiv, ei mostenindu-se la urmasi numai pe baza combinarii probabilistice a factorilor ereditari.

celula

Corpul uman este alcatuit din aproximativ 75000 de miliarde de celule, dintre care 25000 de miliarde, adica o treime sunt hematii (globule rosii) Dintre celulele care au ramas, 100 de miliarde alcatuiesc sistemul nervos.

Definitie:

Celula este unitatea de baza morfofunctionala si genetica a organizarii materiei vii.

Forma celulelor este legata de functia lor. Initial toate au forma globuloasa, dar ulterior pot deveni fusiforme, stelate, cubice, cilindrice,etc . Celulele sangvine, ovulul, celulele adipoase sau cartilaginoase, isi pastreaza forma globuloasa.

In alcatuirea celulei distingem trei parti componente principale:

1. membrana celulara;

2.citoplasma;

3. nucleul.

membrana celulara - inconjoara celula, ii confera forma si separa structurile interne ale celulei de mediul extracelular. Este alcatuita, in principal, din fosfolipide si proteine

Citoplasma -are o structura complexa, la nivelul ei desfasurandu-se principalele functii vitale.

Functional, citoplasma are o parte nestructurata

– hialoplasma

si o  parte structurata

– organitele celulare

a. Organite comune: reticul endoplasmatic neted, reticul endoplasmatic rugos ,Ribozomi, aparatul Golgi ,mitocondrii, lizozomi,centrozom etc.

b. Organite specifice:

-Miofibrilele sunt elemente contractile din sarcoplasma fibrelor musculare.

-Neurofibrilele constituie o retea care se intinde in citoplasma neuronului, in axoplasma si dendrite.

- Corpii Nissl (corpii tigroizi) specifice neuronului.

Nucleul - este partea constitutiva principala, cu rolul de a coordona procesele biologice celulare fundamentale (contine materialul genetic, controleaza metabolismul celular, transmite infirmatia genetica)

Pozitia lui in celula poate fi centrala sau excentrica (celule adipoase, mucoase). Are, deobicei, forma celulei.

Majoritatea celulelor sunt mononucleate, dar pot exista si exceptii: celulele binucleate (hepatocitele), polinucleate (fibra musculara striata), anucleate (hematia adulta).

Structura nucleului :

- membrana nucleara,

- citoplasma sau carioplasma

- unul sau mai multi nucleoli, ribozomi

Carioplasma este o solutie coloidala cu aspect omogen.

La nivelul ei, exista o retea de filamente subtiri, formate din granulatii fine de cromatina,din care, la inceputul diviziunii celulare, se formeaza cromozomii, alcatuiti din ADN, ARN cromozomal, proteine, cantitati mici de lipide si ioni de Ca si Mg.

Cromatina – este o substanta de natura proteica, din nucleul celular, care intra in compunerea cromozomului.

ADN - acidul dezoxiribonucleic are rol in sinteza proteinelor si rol in transmiterea informatiei catre celulele-fiice in urma diviziunii celulare.

ARN - acidul ribonucleic – transporta informatia genetica.

Cromozomul ( din limba greaca chromo- culoare si soma- obiect) este o structura celulara ce poate fi observata in cursul diviziunilor celulare Cromozomii au rol in pastrarea si transmiterea corecta a informatiei ereditare la celulele

Diviziunea celulara

Diviziunea celulara este unul din cele mai frecvente procese care au loc in organismul nostru, practic in fiecare secunda celulele se divid iar altele mor, fiind inlocuite de altele noi.

Diviziunea celulara consta in procesul prin care se formeaza celule noi din cele preexistente.

O celula care urmeaza sa se divida isi duplica mai intai ADN-ul si trimite doua copii la capete opuse ale celulei si ulterior se scindeaza in doua celule fiice.

Diviziunea celulara are drept finalitate doua celule-fiice identice din punct de vedere genetic.

MITOZA

- Reprezinta diviziunea indirecta a celulelor somatice cu dublarea prealabila si repartizarea uniforma a numarului de cromozomi (materialul ereditar) in celulele-fiice.

- Este o diviziune celulara asexuata = reproducere clonala.

- Mitoza cuprinde o succesiune de 5 faze caracteristice: interfaza, profaza, metafaza, anafaza si telofaza.

INTERFAZA. Este faza pregatitoare. Au loc 3 faze distincte: o faza de crestere (G1), o faza de replicare a AND (S) si o noua faza de crestere (G2). Dupa aceasta urmeaza mitoza propriu-zisa (M)

PROFAZA. Centrul celular se divide in 2 centrozomi ,unul ramane la locul initial iar celalalt se duce spre suprafata nucleului si se aseaza la polul opus al celulei

METAFAZA. Prin diviziune fiecare cromozom da nastere la 2 cromozomi fii; perechile de cromozomi se dispun in zona ecuatoriala a fusului acromatic; cromozomii se curbeaza si iau o forma caracteristica;

ANAFAZA. Cromozomii perechi se desprind si se deplaseaza de-a lungul fiecarui filament al fusului spre cei 2 centrozomi;

TELOFAZA. Ajunsi la polul celulei cromozomii se reunesc si refac filamentul nuclear care se transforma in spirem; se reface membrana nucleara; reapar nucleolii; se diferentiaza o membrana plasmatica care va separa celula in doua celula mama, fiecare avand un nucleu realizat prin diviziune .

- meioza = reproducere sexuata (gametica).

Se numeste reproducere gametica = sexuata si insoteste modelul mitotic.

Reprezinta tipul de diviziune celulara caracteristica organismelor cu alternanta de faze (haploida – diploida)

Haploid – Nr. simplu de cromosomi N

Diploid – Nr dublu de cromosomi 2N

N = 23 cromosoame - 22 somatici + 1 cr. sexual (x,y)

2N = 46 cromosoame – 44 somatici + 2 cr. sexuali (xx, xy)

Mitoza ecuationala Mitoza reductionala - meioza

Prin intermediul meiozei are loc reducerea la jumatate a materialului genetic cromatic (a numarului de cromozomi) a celulei somatice,  preconditie a formarii celulelor sexuale ( a gametilor ).

Citokineza - Diviziunea citoplasmei

Diviziunea amitotica sau directa - se poate realiza in doua feluri:

1. celula-mama este impartita in doua parti egale printr-un perete, rezultand doua celule-fiice identice

2. celula-mama se alungeste, partea mijlocie a celulei se subtieaza pana cand se rupe, rezultand doua celule fiice.

Diviziunea indirecta – cariokineza – mitoza si mioza