cromosomopatías sexocromosomas ua ene jun 2013
TRANSCRIPT
![Page 1: Cromosomopatías sexocromosomas UA ene jun 2013](https://reader034.vdocuments.site/reader034/viewer/2022042505/55cf9995550346d0339e190d/html5/thumbnails/1.jpg)
Cromosomopatías sexocromosomas
Dra Alma Medrano
![Page 2: Cromosomopatías sexocromosomas UA ene jun 2013](https://reader034.vdocuments.site/reader034/viewer/2022042505/55cf9995550346d0339e190d/html5/thumbnails/2.jpg)
Monosomía. Turner
![Page 3: Cromosomopatías sexocromosomas UA ene jun 2013](https://reader034.vdocuments.site/reader034/viewer/2022042505/55cf9995550346d0339e190d/html5/thumbnails/3.jpg)
![Page 4: Cromosomopatías sexocromosomas UA ene jun 2013](https://reader034.vdocuments.site/reader034/viewer/2022042505/55cf9995550346d0339e190d/html5/thumbnails/4.jpg)
Síndrome de Turner
• Incidencia: 1: 2000-3000 nacidas vivas
– 99% se abortan de forma espontánea
– 10% de los abortos totales.
• 70-80% el X perdido es el paterno
– Presencia de X paterno mejoran las habilidades sociales
![Page 5: Cromosomopatías sexocromosomas UA ene jun 2013](https://reader034.vdocuments.site/reader034/viewer/2022042505/55cf9995550346d0339e190d/html5/thumbnails/5.jpg)
Síndrome de Turner
• Cariotipos: – 50% 45,X (El 80% el X se pierde el cromosoma X paterno) – 25%
• 46,X,del(Yp) • 46,X,i(Xq)
– Duplicación del brazo largo, con pérdida del brazo corto – Enfermedad intestinal inflamatoria, enf. autoinmunes
• 46,X,r(X) – Pierden centro inactivación – problemas de aprendizaje
– 25% Mosaicos
• 45,X/46,XX – 4% una segunda línea celular con Y
Y: gonadoblastoma
![Page 6: Cromosomopatías sexocromosomas UA ene jun 2013](https://reader034.vdocuments.site/reader034/viewer/2022042505/55cf9995550346d0339e190d/html5/thumbnails/6.jpg)
Síndrome de Turner Correlaciones genotipo-fenotipo:
- Ausencia del brazo Xp - SHOX- Región pseudoautosómica de X y Y.
- Mutaciones heterocigotas causan: Discondrosteosis de Leri- Weill
- Talla baja y anormalidades esqueléticas
- Ausencia del gen SRY
+ Fenotipo femenino
- Ausencia del otros cromosoma X
+ Estrías gonadales
Madelung
![Page 7: Cromosomopatías sexocromosomas UA ene jun 2013](https://reader034.vdocuments.site/reader034/viewer/2022042505/55cf9995550346d0339e190d/html5/thumbnails/7.jpg)
Síndrome de Turner
• Fenotipo femenino • Talla baja (135-147cm)
– Neonatal limítrofe
• Cuello corto y ancho – Pterigium Colli 30% – Implantación baja de cabello en nuca
• Dismorfias faciales
– Paladar alto
• Neurológico – Intelecto normal – Alteraciones sociales – Sordera neurosensorial
![Page 8: Cromosomopatías sexocromosomas UA ene jun 2013](https://reader034.vdocuments.site/reader034/viewer/2022042505/55cf9995550346d0339e190d/html5/thumbnails/8.jpg)
Síndrome de Turner
Piel
• Abundantes nevos
Cardiopatía (17-50% )
• aorta bivalva +frec
• coartación de la aorta
Revisión : Anual a partir de los 3 a 5 años
![Page 9: Cromosomopatías sexocromosomas UA ene jun 2013](https://reader034.vdocuments.site/reader034/viewer/2022042505/55cf9995550346d0339e190d/html5/thumbnails/9.jpg)
Síndrome de Turner
Endocrinológico • Hipogonadismo hipergonatropico
– Infantilismo sexual – 90% disgenesia ovarica – 2-5% menstruación espontánea – 10-20% desarrollo puberal espontáneo
• 15-20% Tiroiditis de Hashimoto, enfermedad de Graves • DM2 y DM1 • Talla baja con VC nl/ baja • Seguimiento:
– Estrogenos iniciar a los 14-15 años – Progesterona iniciar cuando ocurra la menarca o al 2do año de terapia
estrogénica – Hormona del Crecimiento al momento del dx, antes de los 9 años
(intolerancia a la glucosa, hipertensión, alteraciones esqueléticas)
![Page 10: Cromosomopatías sexocromosomas UA ene jun 2013](https://reader034.vdocuments.site/reader034/viewer/2022042505/55cf9995550346d0339e190d/html5/thumbnails/10.jpg)
Síndrome de Turner
• Predisposición a enfermedades autoinmunes
– Tiroiditis
– Enfermedad Intestinal Inflamatoria
![Page 11: Cromosomopatías sexocromosomas UA ene jun 2013](https://reader034.vdocuments.site/reader034/viewer/2022042505/55cf9995550346d0339e190d/html5/thumbnails/11.jpg)
Síndrome de Turner
Renal
• 60%
• malrotación renal,
• riñón en herradura.
Musculoesquelético
• Torax ancho (teletelia)
• 50% Cubitus valgus – (desarrollo de la cabeza troclear)
• Hipoplasia del 4to y 5to metacarpiano
OJO Al nacimiento edema de manos y dorso de los pies
![Page 12: Cromosomopatías sexocromosomas UA ene jun 2013](https://reader034.vdocuments.site/reader034/viewer/2022042505/55cf9995550346d0339e190d/html5/thumbnails/12.jpg)
Neonatal -Crecimiento normal o limitrofe -Linfedema -Malformaciones cardiacas y renales Lactancia
-Crecimiento en percentila 3 -Dificultades de alimentación -Patrón de sueño alterado
Preescolar y escolar -Velocidad de crecimiento baja -Hiperactividad -Problemas conductuales - OM de repetición -Obesidad
Adolescencia -Falla ovárica -Predisposición a enfermedades autoinmunes -Hipertensión arterial
Adultez -Infertilidad -Dilatación aortica -Hipoacusia neurosensorial -Elevación de PFH´s
![Page 13: Cromosomopatías sexocromosomas UA ene jun 2013](https://reader034.vdocuments.site/reader034/viewer/2022042505/55cf9995550346d0339e190d/html5/thumbnails/13.jpg)
SÍNDROME DE TURNER: Etiología
![Page 14: Cromosomopatías sexocromosomas UA ene jun 2013](https://reader034.vdocuments.site/reader034/viewer/2022042505/55cf9995550346d0339e190d/html5/thumbnails/14.jpg)
Trisomía sexocromosomas. Klinefelter
![Page 15: Cromosomopatías sexocromosomas UA ene jun 2013](https://reader034.vdocuments.site/reader034/viewer/2022042505/55cf9995550346d0339e190d/html5/thumbnails/15.jpg)
![Page 16: Cromosomopatías sexocromosomas UA ene jun 2013](https://reader034.vdocuments.site/reader034/viewer/2022042505/55cf9995550346d0339e190d/html5/thumbnails/16.jpg)
Síndrome de Klinefelter (XXY)
• Incidencia:
– 1: 500 nacidos vivos masculinos
– Anomalía gonosomica más común
• Representan:
– 5-15% de los varones infértiles
• 50% errores en Meiosis I paterna
• 50% errores en Meiosis I materna – efecto de edad materna avanzada
![Page 17: Cromosomopatías sexocromosomas UA ene jun 2013](https://reader034.vdocuments.site/reader034/viewer/2022042505/55cf9995550346d0339e190d/html5/thumbnails/17.jpg)
Síndrome de Klinefelter (XXY)
• Cariotipos:
– 80% 47,XXY
– 10-15% Mosaicos
• 47,XXY/46,XY(6%),
• 46,XX/47,XXY
• 45,X/47,XXY/46,XY
• 46,XY/47,XXY
– 5-10% Variantes • 48,XXYY,
• 48,XXYY,
• 49,XXXXY,
• 49,XXXYY
![Page 18: Cromosomopatías sexocromosomas UA ene jun 2013](https://reader034.vdocuments.site/reader034/viewer/2022042505/55cf9995550346d0339e190d/html5/thumbnails/18.jpg)
Síndrome de Klinefelter (XXY)
Prepuberes:
• Extremidades inferiores largas,
• Testículos pequeños ( no micro-orquidia)
• Anomalías del aprendizaje,
• retraso en el desarrollo del lenguaje.
![Page 19: Cromosomopatías sexocromosomas UA ene jun 2013](https://reader034.vdocuments.site/reader034/viewer/2022042505/55cf9995550346d0339e190d/html5/thumbnails/19.jpg)
Síndrome de Klinefelter (XXY)
Postpúber
• Vello facial escaso
• Ginecomastia
• Distribución de grasa corporal tipo ginecoide
• Vello pubico tipo ginecoide
• Testículos pequeños y de consistencia dura
• Pene pequeño
• Azoospermia
![Page 20: Cromosomopatías sexocromosomas UA ene jun 2013](https://reader034.vdocuments.site/reader034/viewer/2022042505/55cf9995550346d0339e190d/html5/thumbnails/20.jpg)
Síndrome de Klinefelter (XXY)
• Hipogonadismo, hipergonadotrofico
– Complicaciones:
• Osteoporosis
– Insuficiencia venosa
– Trombosis Venosa Profunda
• Embolia pulmonar
Tratamiento:
• Enantato de testosterona IM a partir de los 12 años de edad.
![Page 21: Cromosomopatías sexocromosomas UA ene jun 2013](https://reader034.vdocuments.site/reader034/viewer/2022042505/55cf9995550346d0339e190d/html5/thumbnails/21.jpg)
Síndrome de Klinefelter (XXY)
• Ca mama
– 200 veces mayor
![Page 22: Cromosomopatías sexocromosomas UA ene jun 2013](https://reader034.vdocuments.site/reader034/viewer/2022042505/55cf9995550346d0339e190d/html5/thumbnails/22.jpg)
![Page 23: Cromosomopatías sexocromosomas UA ene jun 2013](https://reader034.vdocuments.site/reader034/viewer/2022042505/55cf9995550346d0339e190d/html5/thumbnails/23.jpg)
Variantes de Klinefelter
• 48, XXXY
– 1/17000-50 000
– Hipertelorismo
– Puente nasal deprimido, sinostosis radio cubital
– Retraso mental moderado a severo: CI 40-60
– Pasivos, cooperadores
• 49, XXXXY
– 1/85000
– Microcefalia
– Talla baja
– Fisuras palpebrales oblicuas, hipertelorismo
– IQ 20-60
– Amigables, poca tolerancia a frustración.
![Page 24: Cromosomopatías sexocromosomas UA ene jun 2013](https://reader034.vdocuments.site/reader034/viewer/2022042505/55cf9995550346d0339e190d/html5/thumbnails/24.jpg)
47,XYY
![Page 25: Cromosomopatías sexocromosomas UA ene jun 2013](https://reader034.vdocuments.site/reader034/viewer/2022042505/55cf9995550346d0339e190d/html5/thumbnails/25.jpg)
47, XYY 1/840 a 1,000 RNV varones
Mayoría fenotipo normal.
Aceleración en crecimiento, talla alta (5-6 años)
CI dentro de límites normales.
Pueden cursar con leve RPM
+ Alt. aprendizaje y lenguaje/conducta
Heterosexuales y fértiles
En aquellos con RPM y problemas de conducta existe una mayor incidencia de conducta antiscocial
Per se el diagnostico no se asocia con conducta criminal
![Page 26: Cromosomopatías sexocromosomas UA ene jun 2013](https://reader034.vdocuments.site/reader034/viewer/2022042505/55cf9995550346d0339e190d/html5/thumbnails/26.jpg)
Poli X
![Page 27: Cromosomopatías sexocromosomas UA ene jun 2013](https://reader034.vdocuments.site/reader034/viewer/2022042505/55cf9995550346d0339e190d/html5/thumbnails/27.jpg)
47, XXX Frecuencia de 1 en 1,000 a 1,200 No hay fenotipo específico Somatometría
Peso normal bajo al nacimiento Talla aumenta en percentilas con
la edad Desarrollo e CI
-Retraso en el lenguaje -CI normal o limitrofe - Problemas al relacionarse y de
estres Desarrollo sexual
Normal Fertilidad varía de normal a
infertilidad completa por estrías gonadales (mosaicismo).
![Page 28: Cromosomopatías sexocromosomas UA ene jun 2013](https://reader034.vdocuments.site/reader034/viewer/2022042505/55cf9995550346d0339e190d/html5/thumbnails/28.jpg)
48,XXXX
No disyunción materna en meiosis I
No hay fenotipo específico.
Alt. lenguaje y el comportamiento
CI: 30-80 Anomalías faciales:
Hipoplasia mediofacial, hipertelorismo, epicanto, micrognatia leve
Desarrollo de caracteres sexuales secundarios incompleto
Ovarios normales o agenesia gonadal bilateral
Menarca espontánea, ciclo irregular