cromosomas y la herencia humana

viernes 14 de abril de 2023

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Capítulo 12Cromosomas y

Genética Humana

CIBI 3001


Objetivos Relacionarse con patrones de herencia en la

genética humana Explicar la determinación de sexo en los

seres humanos Comparar las distinciones entre las

herencias que involucran genes ligados y las que involucran genes que se segregan independientemente

Mencionar ejemplos de rasgos heredados recesivamente


Genes: su ubicación en el cromosoma Cromosomas homólogos

Presentes en pares en toda célula 2N Son de igual longitud, forma, poseen los genes que

controlan los mismos rasgos ubicados en el mismo locus

Excepción: los cromosomas del sexo (X, Y) no son homólogos

Gen tipo silvestre: forma mas común del gen Alelo mutante: forma menos común del gen, la que

ha sufrido algún cambio o mutación


Ligamiento o genes ligados

Genes se hallan en el mismo cromosoma y se heredan en bloque. Es un evento opuesto a la segregación independiente en donde cada gen se segrega al azar Sólo a través del entrecruzamiento o “crossing-over”

puede haber alguna modificacion de como estos genes se segregan


Determinación sexo en humanos Genotípicamente el varón humano es XY Genotípicamente la hembra humana es XX Los cromosomas X, Y los son llamados

cromosomas del sexo por que poseen genes que ayudan a determinar el sexo del individuo

Cromosomas autosomas o autosómicos son el resto de los cromosomas del cuerpo del individuo que no son los del sexo. En los humanos son 22 pares


Los cromosomas X, Y en el humano Los cromosomas X, Y no son homólogos

por que: Físicamente tienen diferencias que los

distinguen El X es mucho más grande que el Y

El cromosoma X posee alrededor de 2,062 genes, entre los cuales se encuentran los asociados con características sexuales femeninas y masculinas

El cromosoma Y es mas pequeño, posee alrededor de 330 genes, entre ellos aquellos relacionados con características sexuales masculinas

Para efectos prácticos, apenas tienen genes en común


1 2 3 4 5 6 7 8 9 10 11 12

13 14 15 16 17 18 19 20 21 22 XX (or XY)

Centrifugación

Obtener células y ponerlas a crecer en presencia de colchicina. Ésta detiene la división celular en metafase por que evita la formación del huso mitótico

Cariotipo


Determinación Sexo Humanos

X X

X XX XX

Y XY XY

Gametosfemeninos

Gametosmasculinos


X

X Y

X

XX

XY

XX

XY

X X

Y

X

x

x

eggs sperm

female(XX)

male(XY)


Trastornos genéticos en humanos Trastornos genéticos: condiciones

hereditarias que ocasionan problemas médicos

Síndrome: conjunto reconocido de síntomas que caracterizan un determinado trastorno


Síndrome autosómico recesivo El alelo responsable del síndrome es del tipo

recesivo y se encuentra en un cromosoma autosómico Por ejemplo: galactosemia

Ocurre en 1/ 100,000 nacimiento No puede metabolizar lactosa galactosa + glucosa Causa acumulación lactosa lo que desencadena daño

en los ojos, hígado y cerebro


Síndrome autosómico dominante Enfermedad de Huntington

Causa una degeneración progresiva y no reversible del Sistema Nervioso hasta causar la muerte


Síndrome ligado a X recesivo Este tipo de herencia se caracteriza por:

Genes responsables se encuentran en el cromosoma X Varones muestran el fenotipo recesivo en mayor

frecuencia que las mujeres, en vista que ellos sólo poseen un cromosoma X Ellos recibieron el cromosoma X de su madre y lo pasarán

sólo a sus hijas. Por lo tanto, no pasaran la característica ligada a X a sus hijos varones

En el caso de las mujeres al ser XX, pueden ser homocigóticas o heterocigóticas para ese gen Mujeres reciben un cromosoma de cada progenitor y lo pasan

a su progenie Cualquier alelo que sea recesivo en mujeres se expresara en

hombres


Síndrome ligado a X recesivo

Hemofilia:

La Reina Victoria de Inglaterra (1819 – 1901) fue portadora de la condición. La misma se caracteriza por problemas en la coagulacion sanguínea

Cruce: XH Xh x XY

H: alelo dominante -> normal

h: alelo recesivo -> hemofilia

XH Xh

XH XH XH

Hembra normal

XHXh

Hembra

portadora

Y XH YMacho normal

XhYMacho

hemofílico

Gam

etos

femeninos

Gam

etos

masculinos


Síndrome ligado a X recesivo Daltonismo: dificultad para distinguir los colores

rojo y verde Alelos:

XC – Dominante – Normal Xc – Recesivo – Daltonismo

Genotipos posibles XCXC – mujer normal XCXc – mujer portadora Xc Xc – mujer daltónica XCY – hombre normal XcY – hombre daltonico


Aberraciones genéticas

Las aberraciones cromosómicas pueden ser clasificadas en dos categorías principales: Estructurales: la composición o arquitectura del

cromosoma ha cambiado de alguna forma Numérica: el número de cromosomas es mayor

o menor al normal Pueden causar defectos congénitos o cáncer


Cambios estructurales Pueden ocurrir alteraciones físicas en estructura

cromosomas Ejemplos:

Duplicación: secuencias de genes que se repiten Inversión: una sección lineal de DNA dentro del

cromosoma se orienta en sentido inverso sin que se pierda ningún segmento. Afecta orden y posición de genes

Translocación: el cromosoma o una sección de él se rompe y se une con un cromosoma que no es su homólogo

Delección: pérdida de un segmento del cromosoma, generalmente son letales o provocan trastornos severos


Cromosoma normal

Segmento repetido

Tres repeticiones del mismo segmento

Duplicación


Duplicación

Ejemplo de una condición causada por una duplicación genética en humanos: Síndrome de la X frágil

Se caracteriza por: Retardación mental Orejas grandes Cara alargada


Los segmentos G, H, I se invierten

Inversión


Cromosoma

Cromosomano homologo

Translocación

Translocación


Translocación

Ejemplos de síndromes en humanos que son causados por translocaciones: Translocación del cromosoma 14 al 8 causa un

tipo de cáncer: el linfoma de Burkkit Translocación del cromosoma 9 al 22 puede

causar leucemia mielogenosa crónica Translocación del cromosoma 21 al 14 ó 22

causa Síndrome de Down


El segmento C se pierde

Delección


Delección

La pérdida del fragmento pede ser causada por radiación, acción química, ataque viral u otros factores

Condición por delección: Cri-du-chat Delección del brazo corto del cromosoma 5 en

humanos El nombre proviene del sonido que emiten los infantes

que sufren de esta condición: maullido de un gato Bajo peso al nacer Microcefalia Retardación mental severa Letal en la infancia o niñez temprana


Delección, Duplicación e Inversión


Translocación


Evolución estructural de los cromosomas en el ser humano

De los 23 pares de cromosomas homólogos presentes en el humano: 18 son casi idénticos con los del chimpancé y

gorila Otros 5 pares difieren en regiones que presentan

inversiones o translocaciones


No disyunción o la incorrecta separación de los cromosomas durante meiosis

Errores en la meiosis durante la separación de los cromosomas pueden producir gametos con números anormales de cromosomas o con alteraciones mayores en la estructura de uno o más cromosomas

Si estos gametos defectuosos son fecundados, la descendencia tendrá anomalías genéticas La mayor parte de estos cigotos no sobreviven del periodo

de gestación No se conoce con exactitud por que ocurre la no

disyunción, pero se conoce que factores como la edad contribuyen a que este fenómeno ocurra

La condiciones causadas por estos errores pueden ser detectadas mediante la preparación de un cariotipo


Síndrome Down Trisomía en cromosoma 21: 3 cromosomas 21

Frecuencia de 1/800 a 1/1000 nacimientos Se produce un gameto con dos cromosomas 21 y al

fecundarse con un gameto normal, se produce la trisomía.

Una de las causas es por no-disyunción relacionada con la edad de la madre. Puede ser causada por padre, pero es menos frecuente Características fenotípicas:

Ojos inclinados hacia arriba, arrugas en palma mano y planta pies y parte superior de los párpados, baja estatura, rasgos faciales aplanados, pobre tono muscular, problemas cardiacos, respiratorios y digestivos, retardación mental moderada

Promedio de vida = 55 años


Cariotipos del síndrome de Down


Síndromede Down


Cambios en el número de los cromosomas X, Y Síndrome Turner – XO

Ocurre por la formación de una gameto en donde la falta el cromosoma del sexo, a causa de una no - disyunción

Físicamente es una mujer Es de corta estatura, carece ovarios funcionales,

no es fértil y sus características sexuales secundarias están poco desarrolladas, son pasivas


Cambios en el número de los cromosomas X, Y

Síndrome XXX – trisomía en el cromosoma X Súper hembra Características:

Apariencia normal, bien altas Delgadas Fértil Leves dificultades del aprendizaje



Síndrome Klinefelter – XXY, XXXY Es un hombre con mas de un (1) cromosoma X Sus características más comunes:

Mas altos y padecen de sobrepeso Efectos feminizantes y poseen escasos vellos en el

cuerpo Bajo conteo de espermas por un hipodesarrollo en

próstata y testículos Presentan problemas del habla y en memoria a corto

plazo


SíndromeKlinefelter



Condición XYY Llamados súper machos Características más comunes:

Mas altos Leve retraso mental Fenotípicamente son normal

cromosomas y la herencia humana

Education

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