cromatina cromozomi
DESCRIPTION
geneticaTRANSCRIPT
![Page 1: Cromatina Cromozomi](https://reader033.vdocuments.site/reader033/viewer/2022061317/55cf9c3c550346d033a92144/html5/thumbnails/1.jpg)
1
CROMATINA CROMATINA ŞIŞI
CROMOZOMIICROMOZOMII
sunt cele două forme sub sunt cele două forme sub care se prezintă ADN-ul în care se prezintă ADN-ul în
celulăcelulă
![Page 2: Cromatina Cromozomi](https://reader033.vdocuments.site/reader033/viewer/2022061317/55cf9c3c550346d033a92144/html5/thumbnails/2.jpg)
2
Localizareaacizilornucleiciîn celulă
![Page 3: Cromatina Cromozomi](https://reader033.vdocuments.site/reader033/viewer/2022061317/55cf9c3c550346d033a92144/html5/thumbnails/3.jpg)
3
CROMATINA= ADN nuclear + proteine(histone şi hertone)
![Page 4: Cromatina Cromozomi](https://reader033.vdocuments.site/reader033/viewer/2022061317/55cf9c3c550346d033a92144/html5/thumbnails/4.jpg)
4
Cromozom(diviziune celulară)
Filamente de cromatină (interfază)
ADN +proteineADN +proteine
![Page 5: Cromatina Cromozomi](https://reader033.vdocuments.site/reader033/viewer/2022061317/55cf9c3c550346d033a92144/html5/thumbnails/5.jpg)
5
EUCROMATINA include zone cu gene “active” puţin ADN repetitiv acetilată conţinut bogat în C-G fin dispersată în interfază replicare precoce
HETEROCROMATINA (10% din genom) include zone cu activitate transcripţională redusă conţinut bogat în A-T bogată în secvenţe repetitive slab acetilată grad de condensare accentuat o parte se păstrează condensată pe toată durata ciclului celular se replică tardiv localizată pericentric, telomeric, NOR
![Page 6: Cromatina Cromozomi](https://reader033.vdocuments.site/reader033/viewer/2022061317/55cf9c3c550346d033a92144/html5/thumbnails/6.jpg)
6
POZIŢIONAREA CROMATINEI ÎN NUCLEU
![Page 7: Cromatina Cromozomi](https://reader033.vdocuments.site/reader033/viewer/2022061317/55cf9c3c550346d033a92144/html5/thumbnails/7.jpg)
7
Heterocromatina Constitutivă
Facultativă – cromatina sexuală X
Nu conţine geneADN înalt repetitiv (ADN satelit)Centromer, Yq, 1, 9, 16, p acrocentrici, constricţii secundareEvidenţiată prin bandare C
CROMATINA X
![Page 8: Cromatina Cromozomi](https://reader033.vdocuments.site/reader033/viewer/2022061317/55cf9c3c550346d033a92144/html5/thumbnails/8.jpg)
8
![Page 9: Cromatina Cromozomi](https://reader033.vdocuments.site/reader033/viewer/2022061317/55cf9c3c550346d033a92144/html5/thumbnails/9.jpg)
9
CROMATINA Y (bandare Q)
![Page 10: Cromatina Cromozomi](https://reader033.vdocuments.site/reader033/viewer/2022061317/55cf9c3c550346d033a92144/html5/thumbnails/10.jpg)
10
Bandare C
![Page 11: Cromatina Cromozomi](https://reader033.vdocuments.site/reader033/viewer/2022061317/55cf9c3c550346d033a92144/html5/thumbnails/11.jpg)
11
EVIDENTIEREA DRUMSTICK-ULUI PE FROTIUL DE SÂNGE UMAN
6 beţe de tobă = cromatină X pozitivă
Monocit Bazofil
Eosinofil Granulocit segmentat
Limfocit
![Page 12: Cromatina Cromozomi](https://reader033.vdocuments.site/reader033/viewer/2022061317/55cf9c3c550346d033a92144/html5/thumbnails/12.jpg)
12
![Page 13: Cromatina Cromozomi](https://reader033.vdocuments.site/reader033/viewer/2022061317/55cf9c3c550346d033a92144/html5/thumbnails/13.jpg)
13
Cromozomi metafazici
Centromer - Constricţie primară
- divide cromozomul în 2 braţe ( p şi q )- implicat segregarea metafazică şi în deplasarea pe fusul de diviziune
Telomere – repetiţii în tandem 5’ TTAGGG 3’- asigură stabilitatea şi integritatea structurală- asigură replicarea completă a capetelor cromozomilor ( telomeraza)- participă la arhitectura tridimensională a nucleului- participă la iniţierea sinapsei cromozomilor omologi
Origini de replicare- Secvenţe de replicare autonomă (ARS)
![Page 14: Cromatina Cromozomi](https://reader033.vdocuments.site/reader033/viewer/2022061317/55cf9c3c550346d033a92144/html5/thumbnails/14.jpg)
14
CENTROMERUL
![Page 15: Cromatina Cromozomi](https://reader033.vdocuments.site/reader033/viewer/2022061317/55cf9c3c550346d033a92144/html5/thumbnails/15.jpg)
15
![Page 16: Cromatina Cromozomi](https://reader033.vdocuments.site/reader033/viewer/2022061317/55cf9c3c550346d033a92144/html5/thumbnails/16.jpg)
16
![Page 17: Cromatina Cromozomi](https://reader033.vdocuments.site/reader033/viewer/2022061317/55cf9c3c550346d033a92144/html5/thumbnails/17.jpg)
17
![Page 18: Cromatina Cromozomi](https://reader033.vdocuments.site/reader033/viewer/2022061317/55cf9c3c550346d033a92144/html5/thumbnails/18.jpg)
18
SPERANŢA DE VIAŢĂ LA NAŞTERESPERANŢA DE VIAŢĂ LA NAŞTERE
![Page 19: Cromatina Cromozomi](https://reader033.vdocuments.site/reader033/viewer/2022061317/55cf9c3c550346d033a92144/html5/thumbnails/19.jpg)
19
SUNT TELOMERELESUNT TELOMERELEO “CHEIE” O “CHEIE”
PENTRU ÎMBĂTRÂNIREPENTRU ÎMBĂTRÂNIREŞI CANCER?ŞI CANCER?
SUNT TELOMERELESUNT TELOMERELEO “CHEIE” O “CHEIE”
PENTRU ÎMBĂTRÂNIREPENTRU ÎMBĂTRÂNIREŞI CANCER?ŞI CANCER?
![Page 20: Cromatina Cromozomi](https://reader033.vdocuments.site/reader033/viewer/2022061317/55cf9c3c550346d033a92144/html5/thumbnails/20.jpg)
20
Scurtarea telomerelorScurtarea telomerelor
![Page 21: Cromatina Cromozomi](https://reader033.vdocuments.site/reader033/viewer/2022061317/55cf9c3c550346d033a92144/html5/thumbnails/21.jpg)
21
După 60 de aniDupă 60 de anise dublează,se dublează,din 8 în 8 ani,din 8 în 8 ani,riscul de decesriscul de deces
4%4% 33%33%
Femeile Femeile trăiesctrăiescmai mult mai mult decât bărbaţiidecât bărbaţii
Oxidanţi:Oxidanţi:-OxigenOxigen-InflamaţiiInflamaţii-AlcoolAlcool-ŢigăriŢigări
![Page 22: Cromatina Cromozomi](https://reader033.vdocuments.site/reader033/viewer/2022061317/55cf9c3c550346d033a92144/html5/thumbnails/22.jpg)
22
Cromozomartificial
Harrington, Huntington Willard, 1997
![Page 23: Cromatina Cromozomi](https://reader033.vdocuments.site/reader033/viewer/2022061317/55cf9c3c550346d033a92144/html5/thumbnails/23.jpg)
23
Morfologia cromozomilorîn funcţie de indicele centromeric
Perechea 1
Perechea 4
Perechea 13
Perechea 16
Perechea 22
Perechea 17
Braţ scurt
Braţ lung
![Page 24: Cromatina Cromozomi](https://reader033.vdocuments.site/reader033/viewer/2022061317/55cf9c3c550346d033a92144/html5/thumbnails/24.jpg)
24
Cromozomi în timpul diviziunii celulare
![Page 25: Cromatina Cromozomi](https://reader033.vdocuments.site/reader033/viewer/2022061317/55cf9c3c550346d033a92144/html5/thumbnails/25.jpg)
25
Numărul şi morfologia cromozomilorNumărul şi morfologia cromozomilor
- specie-specifice -
Celule somatice (diploide) : 46 cromozomiCelule sexuale (haploide) : 23 cromozomi
23 de perechi de cromozomi omologi(asemănători ca dimensiune, formă şi conţinut genic – excepţie X şi Y -
dar cu origini diferite)
- 22 perechi cromozomi autozomi- 1 pereche cromozomi sexuali (gonozomi)
![Page 26: Cromatina Cromozomi](https://reader033.vdocuments.site/reader033/viewer/2022061317/55cf9c3c550346d033a92144/html5/thumbnails/26.jpg)
26
Poziţia cromozomilorîn nucleu
![Page 27: Cromatina Cromozomi](https://reader033.vdocuments.site/reader033/viewer/2022061317/55cf9c3c550346d033a92144/html5/thumbnails/27.jpg)
27
CARIOTIP
bărbat femeie
![Page 28: Cromatina Cromozomi](https://reader033.vdocuments.site/reader033/viewer/2022061317/55cf9c3c550346d033a92144/html5/thumbnails/28.jpg)
28
BANDAREA CROMOZOMILOR
Bandare G – benzi întunecate pe heterocromatină (AT) (tripsină - Giemsa)
Bandare R – benzi întunecate pe eucromatină (GC) (tampon fosfat, la cald - Giemsa)
Bandare C – heterocromatina constitutivă (HCl – Ba(OH)2 – SSC - Giemsa)
Bandare Q – heterocromatina (quinacrină)
Bandare NOR – regiuni organizator nucleolar (AgNO3)
![Page 29: Cromatina Cromozomi](https://reader033.vdocuments.site/reader033/viewer/2022061317/55cf9c3c550346d033a92144/html5/thumbnails/29.jpg)
29
Cromozomi metafazici – bandare R
![Page 30: Cromatina Cromozomi](https://reader033.vdocuments.site/reader033/viewer/2022061317/55cf9c3c550346d033a92144/html5/thumbnails/30.jpg)
30
Bandare C
![Page 31: Cromatina Cromozomi](https://reader033.vdocuments.site/reader033/viewer/2022061317/55cf9c3c550346d033a92144/html5/thumbnails/31.jpg)
31
Bandare NOR
![Page 32: Cromatina Cromozomi](https://reader033.vdocuments.site/reader033/viewer/2022061317/55cf9c3c550346d033a92144/html5/thumbnails/32.jpg)
32
Bandare Q
![Page 33: Cromatina Cromozomi](https://reader033.vdocuments.site/reader033/viewer/2022061317/55cf9c3c550346d033a92144/html5/thumbnails/33.jpg)
33
Paternul de bandare a cromozomilor umani
![Page 34: Cromatina Cromozomi](https://reader033.vdocuments.site/reader033/viewer/2022061317/55cf9c3c550346d033a92144/html5/thumbnails/34.jpg)
34
![Page 35: Cromatina Cromozomi](https://reader033.vdocuments.site/reader033/viewer/2022061317/55cf9c3c550346d033a92144/html5/thumbnails/35.jpg)
35
Efectuarea cariotipuluidin limfocite din sânge periferic
-cultura de celule (fitohemaglutinină)-arestarea ciclului celular (colchicină)-hipotonizare (KCl)-realizarea preparatelor microscopice-tripsinizare-colorare (bandare)-selectarea metafazelor-fotografiere-cariotipare
![Page 36: Cromatina Cromozomi](https://reader033.vdocuments.site/reader033/viewer/2022061317/55cf9c3c550346d033a92144/html5/thumbnails/36.jpg)
36
Idiograma
cromozomului 3 (human)
- Regiuni - Benzi
cromozomul X
ISCNISCN International System for Human Cytogenetic Nomenclature
![Page 37: Cromatina Cromozomi](https://reader033.vdocuments.site/reader033/viewer/2022061317/55cf9c3c550346d033a92144/html5/thumbnails/37.jpg)
37
Bandare de înaltă rezoluţie - Tehnici de generaţia a III-a -
![Page 38: Cromatina Cromozomi](https://reader033.vdocuments.site/reader033/viewer/2022061317/55cf9c3c550346d033a92144/html5/thumbnails/38.jpg)
38
Tehnici de generaţia a IV-a
![Page 39: Cromatina Cromozomi](https://reader033.vdocuments.site/reader033/viewer/2022061317/55cf9c3c550346d033a92144/html5/thumbnails/39.jpg)
39
![Page 40: Cromatina Cromozomi](https://reader033.vdocuments.site/reader033/viewer/2022061317/55cf9c3c550346d033a92144/html5/thumbnails/40.jpg)
40
Cromozomul X Cromozomul Y Cromozomii 1
Cromozomii 10 Cromozomii 13 Cromozomii 19
![Page 41: Cromatina Cromozomi](https://reader033.vdocuments.site/reader033/viewer/2022061317/55cf9c3c550346d033a92144/html5/thumbnails/41.jpg)
41
Cariotip 47,XX+21 (S.Down)
![Page 42: Cromatina Cromozomi](https://reader033.vdocuments.site/reader033/viewer/2022061317/55cf9c3c550346d033a92144/html5/thumbnails/42.jpg)
42
Anomalii numerice ale cromozomilorCariotipare computerizată
Triploidie
![Page 43: Cromatina Cromozomi](https://reader033.vdocuments.site/reader033/viewer/2022061317/55cf9c3c550346d033a92144/html5/thumbnails/43.jpg)
43
derder - - cr. derivatcr. derivat dup - duplicadup - duplicaţieţie hh - heteroc - heterocromatinăromatină insins - inser - inserţieţie mat – mat – origine maternalăorigine maternală rr - - cr. inelar (ring)cr. inelar (ring) tt - transloca- translocaţieţie
deldel - dele- deleţieţie dicdic - - cr. cr. dicentricdicentric frafra - sit- situs fragilus fragil ii - isoc- isocromozomromozom invinv - inversi- inversiee pp - - braţ scurtbraţ scurt qq - - braţ lungbraţ lung
ISCNISCN Bărbat nBărbat normal ormal
46,XY46,XY Femeie normală Femeie normală
46,XX46,XX
Anomalii structurale
![Page 44: Cromatina Cromozomi](https://reader033.vdocuments.site/reader033/viewer/2022061317/55cf9c3c550346d033a92144/html5/thumbnails/44.jpg)
44
aspect normal
deleţie
duplicaţie
inversie
Anomalii de structură ale cromozomului
D:\FACULTATE\C\C7 Anomalii cromozomiale structurale
![Page 45: Cromatina Cromozomi](https://reader033.vdocuments.site/reader033/viewer/2022061317/55cf9c3c550346d033a92144/html5/thumbnails/45.jpg)
45
DELEŢII
1 cromozom implicat2 puncte de scindare
1 cromozom implicat1 punct de scindare
Deleţie interstiţială Deleţie terminală
![Page 46: Cromatina Cromozomi](https://reader033.vdocuments.site/reader033/viewer/2022061317/55cf9c3c550346d033a92144/html5/thumbnails/46.jpg)
46
DUPLICAŢIE
1 cromozom implicat2 puncte de scindare
![Page 47: Cromatina Cromozomi](https://reader033.vdocuments.site/reader033/viewer/2022061317/55cf9c3c550346d033a92144/html5/thumbnails/47.jpg)
47
INVERSII
Inversie paracentrică Inversie pericentrică
1 cromozom implicat 2 puncte de scindare
1 cromozom implicat 2 puncte de scindare
![Page 48: Cromatina Cromozomi](https://reader033.vdocuments.site/reader033/viewer/2022061317/55cf9c3c550346d033a92144/html5/thumbnails/48.jpg)
48
Cromozom inelar
1 cromozom implicat2 puncte de scindare
![Page 49: Cromatina Cromozomi](https://reader033.vdocuments.site/reader033/viewer/2022061317/55cf9c3c550346d033a92144/html5/thumbnails/49.jpg)
49
TRANSLOCAŢII
Translocaţie reciprocă Translocaţie robertsoniană2 cromozomi implicaţi2 puncte de scindare
2 cromozomi implicaţi2 puncte de scindarePierderea braţelor scurte
![Page 50: Cromatina Cromozomi](https://reader033.vdocuments.site/reader033/viewer/2022061317/55cf9c3c550346d033a92144/html5/thumbnails/50.jpg)
50
Bibliografie
Covic M. et al., Genetică medicală
Cap.2D Organizarea ADN în celulă pag. 31 - 49