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Cribado de cromosomopatías en el primer trimestre de
gestación: experiencia desde el laboratorio
María José Vélez González
MIR-3 Análisis Clínicos. Especialista
en Medicina Familiar y Comunitaria
U.G.C. Laboratorio. Hospital Universitario
Nuestra Señora de Valme.A.G.S. Sur Sevilla
3 de Marzo del 2016
XXIII Reunión Científica SANAC Almería
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ÍNDICE
• Introducción
▫ Historia
▫ Marcadores
▫ Estrategias
• Situación actual del CC1ºT
▫ Organización-PACAC
▫ Resultados
▫ Calidad
• Perspectivas futuras
▫ Mejora del CC1ºT
▫ Nuevos marcadores
▫ Diagnóstico prenatal no invasivo (DPNI)
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Historia y evolución
• Finales de los 60: Diagnóstico prenatal de cromosomopatías
(1º Síndrome Down, amniocentesis)
• Años 70: Programa de Cribado Prenatal de Cromosomopatías
(Edad materna > 35 años)
• Años 80: Cribado Bioquímico 2º Trimestre
(Papel de Alfa-Fetoproteína “AFP” )
• Años 90: Necesidad de Cribado 1º Trimestre
(Translucencia Nucal “TN”, marcadores bioquímicos, combinado)
• Intentos de aumentar la sensibilidad y mantener la Tasa Falsos Positivos (TFP)
(nuevas estrategias: integrado, secuencial, contingente; nuevos marcadores)
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Marcadores para el Cribado Prenatal Cromosomopatías
Epidemiológicos (edad materna, antecedentes…)
Ecográficos (TN, hueso nasal, ductusvenoso…)
Bioquímicos
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Evolución de los marcadores bioquímicos en embarazos no afectos
Tomado de “Intensive Curse on Screening for Down´s Syndrome”. Wolfson Institute. London School of Medicine. London . May 2008.
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Marcadores Bioquímicos y Cromosomopatías
T21 T18
AFP
Ue3
Inhibina - A
HCG-T y BHCG-L
PAPP-A
T21 T18
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Estrategias de Cribado
Wald NJ, et al. First and second trimester antenatal screening for Down's syndrome: the resultsof the Serum, Urine and Ultrasound Screening Study (SURUSS). J Med Screen 2003; 10:56–104.
Realizado sobre 47053 embarazos
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Programa de Cribado Prenatal para Cromosomopatías del Área
Hospitalaria de Valme
2005CRIBADO COMBINADO DE
PRIMER TRIMESTRE
2009
PROGRAMA ANDALUZ PARA EL CRIBADO DE ANOMALIAS CONGENITAS
(PACAC)
PLAN DE GENÉTICA DE ANDALUCÍA
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Organización
PLAN DE GENÉTICA DE ANDALUCÍA
PROGRAMA ANDALUZ PARA EL CRIBADO DE ANOMALÍAS CONGÉNITAS (PACAC)
Prestación Universal Software Corporativo.
Compartir: Bases de DatosTecnología
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Organización
siPACAC
� Programa informático común para el SSPA que permite la integración de los
datos del cribado, ECO 20 y diagnóstico genético.
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Organización
siPACAC
Programa en WEB
Integración con Diraya
Conectividad con SIL
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Circuito de Trabajo
ECO 12
InformesIncidencias
- Alta GestaciónPACAC- Solicitud analíticaMPA-DIRAYA
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Consulta 8 semanas
• Alta en PACAC de la gestación
• Solicitar CC1ºT
• Campos obligatorios
• Consentimiento informado (Archivo)
• Solicitar analítica en MPA DIRAYA (extracción 8-13 semanas)
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Ecografía 12 semanas
• Introducción de los datos de biometría fetalpor el tocólogo (CRL y TN)
• Verificación plazos analíticas
• Solicitar nuevo CC1ºT o CB2ºT (en caso necesario)
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Informes
• Cribados negativos: se podrán visualizar e imprimirdesde las consultas del Ginecólogo, Médico deFamilia, Matrona o Enfermera del Área (visita de las16 semanas).
• Cribados positivos: se bloquearán y se comunicarána la Unidad de Diagnóstico Prenatal (técnicainvasiva).
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Situación actual del Cribado Combinado de 1º Trimestre (resultados) I
.
Hospital Año TD % TFP % Gestaciones SD
Virgen ArrixacaMurcia
2010 100 4,83 4499 5
J. Ramón JiménezHuelva
2011 75 2,24 6497 12
Virgen de ValmeSevilla
2013 80 4.6 24841 66
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Situación actual del Cribado Combinado de 1º Trimestre (resultados) II
• Dos nacimientos afectos: T21 incluida en el programa y T13 revocó participación.
• Cribados efectuados: 6584
• Punto de corte: 1/280
1 de enero del 2013 al 31 de diciembre del 201437 cromosomopatías
23-T21 3-T18 2-T13 3-Sd. Turner 6-Otras
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Situación actual del Cribado Combinado de 1º Trimestre (resultados) III
• Técnicas invasivas ofertadas 258, efectuándose 203.
• En el 21% (55 casos): revocación voluntaria.
• Cobertura del programa del 95%, resultado gestacional conocido en el 90% de los casos.
.
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MediciónMarcadores
Múltiplos de Mediana
Corrección de MoM
Riesgo Calculado
Imprecisión Medianas Otros factores
Inexactitud Datación Gestación Peso Motor de Cálculo
Calidad en el Cribado Prenatal de Cromosomopatías
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Cálculo del Riesgo• Medidas de cada marcador
Estandarización (MoM) MoM = Medida / Mediana
Corrección (peso, etnia …)
Transformación logarítmica (distribución normal) de las medidas
• Razón Probabilidad (Likelihood Ratio) LR= P enfermo /P sano
Calculating a woman’s Likelihood ratioTo calculate the likelihood ratio we need to have two curves, one for Down’s syndrome pregnancies and one for unaffected pregnancies
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MediciónMarcadores
Múltiplos de Mediana
Corrección de MoM
Riesgo Calculado
Imprecisión Medianas Otros factores
Inexactitud Datación Gestación Peso Motor de Cálculo
Calidad en el Cribado Prenatal de Cromosomopatías
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Medición demarcadores
Imprecisión <5%
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MediciónMarcadores
Múltiplos de Mediana
Corrección de MoM
Riesgo Calculado
Imprecisión Medianas Otros factores
Inexactitud Datación Gestación Peso Motor de Cálculo
Calidad en el Cribado Prenatal de Cromosomopatías
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Datación de la Gestación
5136 gestantes en semana 1517 Ginecólogos
Diferencias entre medianas estadísticamente significativas
Kruskal-Wallisp=0,0035 (AFP)
p<0,0001 (BHCG)
MoM = Medida / Mediana
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Control de calidad de medianas
Trabajar con medianas propias
Revisión periódica de las medianas
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Trabajar con medianas propias
Medianaspropias
Proveedor
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Aumento de TFP: 4.2%Aumento de técnicas invasivas: 42
1,099
0,886
0,500
0,600
0,700
0,800
0,900
1,000
1,100
1º trim. 2º trim.
Mediana MoM PAPPA
5,74
9,94
0
2
4
6
8
10
1º trim 2º trim
TFP (%)
Trabajar con medianas propiasTrabajar con medianas propias
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Medianas
Control Mensual
Objetivo de Calidad: 1 (0,9-1,1)
Revisión periódica de las medianas
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MediciónMarcadores
Múltiplos de Mediana
Corrección de MoM
Riesgo Calculado
Imprecisión Medianas Otros factores
Inexactitud Datación Gestación Peso Motor de Cálculo
Calidad en el Cribado Prenatal de Cromosomopatías
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Corrección de MoM
Factores de corrección
Corrección por peso• Impacto
• Error en 2.25 Kg (5 lb)
▫ 5% MoM PAPP-A
▫ 1% MoM BHCG-L
Huang et al. The impact of maternal weight discrepancies on prenatal screening results for down syndrome. Prenat Diagn 2013; 33, 1–6.
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MediciónMarcadores
Múltiplos de Mediana
Corrección de MoM
Riesgo Calculado
Imprecisión Medianas Otros factores
Inexactitud Datación Gestación Peso Motor de Cálculo
Calidad en el Cribado Prenatal de Cromosomopatías
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Calculating a woman’s Likelihood ratio
To calculate the likelihood ratio we need to have two curves, one for Down’s syndrome pregnancies and one for unaffected pregnancies
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Motor de cálculo Parámetros poblacionales propios
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Perspectivas futuras
Mejora del CC1ºT
Nuevos marcadores
Diagnóstico Prenatal No Invasivo (DPNI)
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Simonsen et al. Prenatal characteristics of false negative cases from first-trimesterscreening of Down syndrome (trisomy 21). Prenat Diagn 2013; 33, 1–3.
Mejora del CC1ºT
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Gestación múltiple y CribadoPrenatal de Aneuploidías
Wald et al. Combining nuchal translucency and serum markers in prenatal screening for Down syndrome in twin pregnancies. Prenat Diagn 2003; 23: 588–592.
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Gestación múltiple y CribadoPrenatal de Aneuploidías
Koster et al. Distributions of current and new first-trimester Down syndromescreening markers in twin pregnancies. Prenat Diagn 2010; 30: 413–417.
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Calculating a woman’s Likelihood ratio
To calculate the likelihood ratio we need to have two curves, one for Down’s syndrome pregnancies and one for unaffected pregnancies
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• TN + PAPP-A + bHCGL TD 85% TFP 2.7% (1/1OO)
• TN + PAPP-A + bHGCL + PLGF TD 88% TFP 2.6%
• TN + PAPP-A + bHCGL TD 85% TFP 2.7% (1/1OO)
• TN + PAPP-A + bHGCL + PLGF TD 87% TFP 2.6%
• TN + PAPP-A + bHCGL TD 80% TFP 3.0% (1/1OO)
• TN + PAPP-A + bHGCL + PLGF TD 85% TFP 3.0%
• TN + PAPP-A + BHCGL + PLGF + AFP TD 87% TFP 3.0%
Nicolaides et al. Fetal Diagnosis Therapy. 2012
Kagan. Ultrasound in Obstetrics & Gynecology. 2012
Cuckle. Prenatal Diagnosis. 2013
Nuevos marcadores
PLGF
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PLGF: Factor de crecimiento placentario
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ADN fetal circulante en sangre materna
• Contingente: 1/100 - 1/1000. ▫ Coste-efectivo en SSP?
• Alternativa a TI: similar coste, TD cercana 99%, no complicaciones (pérdidas fetales, estrés…)▫ Revocaciones (21%)
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Servicio de Bioquímica Clínica. Hospital de Valme. Sevilla
Congreso Laboratorio Clínico. Sevilla, Octubre 2007
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