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COME LEGGERE UNA DIAGNOSI

CODICI NOSOGRAFICI, COMORBILITÀE FUNZIONAMENTO COGNITIVO

LIMITE

20/10/2012 Melisa Ambrosini 1

Confronto tra DSM IV (2000) e DSM V (previsto per il 2013)

American Association of Psychiatry (Apa)

Il DSM o Diagnostic and Statistical Manual of Mental Disorders è il più diffuso e influente testo di psichiatria nel mondo occidentale. Sulla base di questo strumento, edito dall'Apa, si battezzano e si classificano le malattie mentali, ma soprattutto gli psichiatri e i neurologi diagnosticano e trattano i loro pazienti. (http://www.dsm5.org/Pages/Default.aspx)

DSM 315.9 Learning Disorder Not Otherwise SpecifiedThis category is for disorders in learning that do not meet criteria for any specific Learning Disorder. This category might include problems in all three areas (reading, mathematics, written expression) that together significantly interfere with academic achievement even though performance on tests measuring each individual skill is not substantially below that expected given the person’s chronological age, measured intelligence, and age-appropriate education.

The work group is recommending that this disorder be subsumed into a new disorder:

A 08 Specific Learning Disorderlearning disability20/10/2012 2

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ICD-10 International Statistical Classification of Diseases and Related

Health Problems10th Revision, aggiornamento 2007 (Oms)

Il manuale di codifica è in inglese e le istruzioni sono lievemente diverse da quelle italiane principalmente perché il modello di certificato in uso in Italia è diverso da quello internazionale

F81 Specific developmental disorders of scholastic skills Disorders in which the normal patterns of skill acquisition are disturbed from the early stages of development. This is not simply a consequence of a lack of opportunity to learn, it is not solely a result of mental retardation, and it is not due to any form of acquired brain trauma or disease.

F81 Disturbi evolutivi circoscritti delle abilità scolasticheDisturbi in cui le modalità normali di acquisizione delle capacità in questione sono compromesse sin dalle fasi iniziali dello sviluppo. Il danno non è semplicemente una conseguenza di una mancanza delle opportunità di apprendere, non è soltanto il risultato di un ritardo mentale e non è dovuta ad alcuna forma di trauma o malattia cerebrale acquisita.20/10/2012 3

Descriptive Feature SpecifiersSpecify which of the following domains of academic difficulties and their subskills are impaired, at the time of assessment:


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A diagnosis of Specific Learning Disorder is made by a clinical synthesis of the individual’s history (development, medical, family, education), psycho-educational reports of test scores and observations, and response to

intervention, using the following diagnostic criteria.

A. History or current presentation of persistent difficulties in the acquisition of reading, writing, arithmetic, or mathematical reasoning skills during the formal years of schooling (i.e., during the developmental period). The individual must have at least one of the following:

1. Inaccurate or slow and effortful word reading

2. Difficulty understanding the meaning of what is read (e.g., may read text accurately but not understand the sequence, relationships, inferences, or deeper meanings of what is read

3. Poor spelling (e.g., may add, omit, or substitute vowels or consonants)

4. Poor written expression (e.g., makes multiple grammatical or punctuation errors within sentences, written expression of ideas lack clarity, poor paragraph organization, or excessively poor handwriting).


5. Difficulties remembering number facts

6. Inaccurate or slow arithmetic calculation

7. Ineffective or inaccurate mathematical reasoning.

8. Avoidance of activities requiring reading, spelling, writing, or arithmetic.

B. Current skills in one or more of these academic skills are well-below the average range for the individual’s age or intelligence, cultural group or language group, gender, or level of education, as indicated by scores on individually-administered, standardized, culturally and linguistically appropriate tests of academic achievement in reading, writing, or mathematics.

C. The learning difficulties are not better explained by Intellectual Developmental Disorder, Global Developmental Delay, neurological, sensory (vision, hearing), or motor disorders.

D. Learning difficulties identified in Criterion A (in the absence of the tools, supports, or services that have been provided to enable the individual compensate for these difficulties) significantly interfere with academic achievement, occupational performance, or activities of daily living that require these academic skills, alone or in any combination.


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F81.0 Specific reading disorder The main feature is a specific and significant impairment in the development of reading skills that is not solely accounted for by mental age, visual acuity problems, or inadequate schooling. Reading comprehension skill, reading word recognition, oral reading skill, and performance of tasks requiring reading may all be affected. Spelling difficulties are frequently associated with specific reading disorder and often remain into adolescence even after some progress in reading has been made. Specific developmental disorders of reading are commonly preceded by a history of disorders in speech or language development. Associated emotional and behavioural disturbances are common during the school age period.

F81.0 Disturbo specifico della letturaLa principale caratteristica di questo disturbo è una specifica e significativa compromissione nello sviluppo della capacità di lettura, che non è interamente spiegata dall'età mentale, da problemi di acutezza visiva o da un'inadeguata istruzione scolastica. La capacità di comprensione della lettura, il riconoscimento della parola nella lettura, la capacità di leggere ad alta voce e le prestazioni nei compiti che richiedono la lettura possono essere tutte interessate. Le difficoltà nel compitare sono frequentemente associate con il disturbo specifico della lettura e spesso persistono dell'adolescenza anche dopo che è stato fatto qualche progresso nella lettura. I disturbi evolutivi specifici della lettura sono comunemente preceduti da una storia di disturbi evolutivi dell'eloquio e del linguaggio. Sono comunemente associati durante il periodo scolastico disturbi emotivi e comportamentali.

ICD-10

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• Reading Disorder

A. Reading achievement, as measured by individually administered standardized tests of reading accuracy or comprehension, is substantially below that expected given the person's chronological age, measured intelligence, and age-appropriate education.

B. The disturbance in Criterion A significantly interferes with academic achievement or activities of daily living that require reading skills.

C. If a sensory deficit is present, the reading difficulties are in excess of those usually associated with it.

• Dyslexia

A. Difficulties in accuracy or fluency of reading that are not consistent with the person's chronological age, educational opportunities, or intellectual abilities.

Multiple sources of information are to be used to assess reading, one of which must be an individually administered, culturally appropriate, and psychometrically sound standardized measure of reading and reading-related abilities.

B. The disturbance in criterion A, without accommodations, significantly interferes with academic achievement or activities of daily living that require these reading skills.

DSM IV DSM V


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LINEE GUIDA DSA 12 luglio 2011(allegate al DM 5669)

Da un punto di vista clinico, la dislessia si manifesta attraverso una minore correttezza e rapidità della lettura a voce alta rispetto a quanto atteso per età anagrafica, classe frequentata, istruzione ricevuta. Risultano più o meno deficitarie - a seconda del profilo del disturbo in base all’età - la lettura di lettere, di parole e non-parole, di brani. In generale, l’aspetto evolutivo della dislessia può farlo somigliare a un semplice rallentamento del regolare processo di sviluppo. Tale considerazione è utile per l’individuazione di eventuali segnali anticipatori, fin dalla scuola dell’infanzia.


F81.1 Specific spelling disorder The main feature is a specific and significant impairment in the development of spelling skills in the absence of a history of specific reading disorder, which is not solely accounted for by low mental age, visual acuity problems, or inadequate schooling. The ability to spell orally and to write out words correctly are both affected.

F81.1 Disturbo circoscritto a ritardo nell'apprendimento della compitazione

Si tratta di un disturbo in cui la principale caratteristica è una specifica e rilevante compromissione nello sviluppo delle capacità di compitazione, in assenza di una storia di disturbo specifico della lettura, e non solamente spiegato da una ridotta età mentale, da problemi di acutezza visiva o da inadeguata istruzione scolastica. L'abilità a compitare oralmente e a trascrivere correttamente le parole sono entrambe interessate.

ICD-10


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F81.8 Other developmental disorders of scholastic skills

Incl.:Developmental expressive writing disorder

F81.8 Altri disturbi evolutivi delle abilità scolastiche

Disturbo evolutivo della scrittura espressiva

ICD-10


• Disorder of Written Expression

A. Writing skills, as measured by individually administered standardized tests (or functional assessments of writing skills), are substantially below those expected given the person's chronological age, measured intelligence, and age-appropriate education.

B. The disturbance in Criterion A significantly interferes with academic achievement or activities of daily living that require the composition of written texts (e.g., writing grammatically correct sentences and organized paragraphs).

C. If a sensory deficit is present, the difficulties in writing skills are in excess of those usually associated with it.

• The work group is finalizing their criteria for this disorder.

DSM IV DSM V


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Il disturbo specifico di scrittura si definisce disgrafia o disortografia, a seconda che interessi rispettivamente la grafia o l’ortografia. La disgrafia fa riferimento al controllo degli aspetti grafici, formali, della scrittura manuale, ed è collegata al momento motorio-esecutivo della prestazione; la disortografia riguarda invece l’utilizzo, in fase di scrittura, del codice linguistico in quanto tale. La disgrafia si manifesta in una minore fluenza e qualità dell’aspetto grafico della scrittura, la disortografia è all’origine di una minore correttezza del testo scritto; entrambi, naturalmente, sono in rapporto all’età anagrafica dell’alunno. In particolare, la disortografia si può definire come un disordine di codifica del testo scritto, che viene fatto risalire ad un deficit di funzionamento delle componenti centrali del processo di scrittura, responsabili della transcodifica del linguaggio orale nel linguaggio scritto.


F81.2 Specific disorder of arithmetical skills Involves a specific impairment in arithmetical skills that is not solely explicable on the basis of general mental retardation or of inadequate schooling. The deficit concerns mastery of basic computational skills of addition, subtraction, multiplication, and division rather than of the more abstract mathematical skills involved in algebra, trigonometry, geometry, or calculus.

F81.2 Disturbo specifico delle abilità aritmeticheEsso comporta una specifica compromissione delle abilità aritmetiche che non è solamente spiegabile in base ad un ritardo mentale generale o ad una istruzione scolastica inadeguata. Il deficit riguarda la padronanza delle capacità di calcolo fondamentali come addizione, sottrazione, moltiplicazione e divisione piuttosto che delle capacità di ragionamento matematico più astratto coinvolte nell'algebra, nella trigonometria, nella geometria o nel calcolo.

ICD-10


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• Mathematics Disorder

A. Mathematical ability, as measured by individually administered standardized tests, is substantially below that expected given the person's chronological age, measured intelligence, and age-appropriate education.

B. The disturbance in Criterion A significantly interferes with academic achievement or activities of daily living that require mathematical ability.

C. If a sensory deficit is present, the difficulties in mathematical ability are in excess of those usually associated with it.

• Dyscalculia

A. Difficulties in production or comprehension of quantities, numerical symbols, or basic arithmetic operations that are not consistent with the person's chronological age, educational opportunities, or intellectual abilities.

Multiple sources of information are to be used to assess numerical, arithmetic, and arithmetic-related abilities, one of which must be an individually administered, culturally appropriate, and psychometrically sound standardized measure of these skills.

B. The disturbance in criterion A, without accommodations, significantly interferes with academic achievement or activities of daily living that require these numerical skills.

DSM IV DSM V



La discalculia riguarda l’abilità di calcolo, sia nella componente dell’organizzazione della cognizione numerica (intelligenza numerica basale), sia in quella delle procedure esecutive e del calcolo. Nel primo ambito, la discalculia interviene sugli elementi basali dell’abilità numerica: il subitizing (o riconoscimento immediato di piccole quantità), i meccanismi di quantificazione, la seriazione, la comparazione, le strategie di composizione e scomposizione di quantità, le strategie di calcolo a mente. Nell’ambito procedurale, invece, la discalculia rende difficoltose le procedure esecutive per lo più implicate nel calcolo scritto: la lettura e scrittura dei numeri, l’incolonnamento, il recupero dei fatti numerici e gli algoritmi del calcolo scritto vero e proprio. 20/10/2012 Melisa Ambrosini 16

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F81.3 Mixed disorder of scholastic skills An ill-defined residual category of disorders in which both arithmetical and reading or spelling skills are significantly impaired, but in which the disorder is not solely explicable in terms of general mental retardation or of inadequate schooling. It should be used for disorders meeting the criteria for both F81.2 and either F81.0 or F81.1.

F81.3 Disturbo misto delle capacità scolasticheCategoria residua mal definita di disturbi nei quali sia le funzioni aritmetiche che la lettura o la compitazione sono significativamente alterate, ma in cui il deficit non è solamente spiegabile nei termini di un ritardo mentale generale o di un'istruzione scolastica inadeguata. Essa si dovrebbe usare per i disturbi che soddisfano i criteri di F81.2 e inoltre di F81.0 o F81.1.

ICD-10



Pur interessando abilità diverse, i disturbi sopra descritti possono coesistere in una stessa persona - ciò che tecnicamente si definisce “comorbilità”. Ad esempio, il Disturbo del Calcolo può presentarsi in isolamento o in associazione (più tipicamente) ad altri disturbi specifici. La comorbilità può essere presente anche tra i DSA e altri disturbi di sviluppo (disturbi di linguaggio, disturbi di coordinazione motoria, disturbi dell’attenzione) e tra i DSA e i disturbi emotivi e del comportamento. In questo caso, il disturbo risultante è superiore alla somma delle singole difficoltà, poiché ognuno dei disturbi implicati nella comorbilità influenza negativamente lo sviluppo delle abilità complessive. 20/10/2012 Melisa Ambrosini 18

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SA• Comorbilità: Associazione non casuale, ma non necessariamente causale, tra una determinata malattia ed una o più patologie mentali o fisiche

• Fattori di rischio: precedono o segnalano situazioni di difficoltà e disagio minacciando il benessere psicofisico dell’individuo

• Fattori protettivi: condizioni presenti nell’ambiente o nel soggetto, capaci di salvaguardare l’equilibrio psicofisico di un individuo e che possono ridurre gli effetti dei fattori di rischio


Comorbilità tra discalculia e dislessia

Le percentuali riscontrate nelle varie ricerche sono diverse, probabilmente per diversi criteri con i quali i vari disturbi sono stati individuati:

•In Italia mancano dati epidemiologici in grado di stimare la comorbilità tra disturbo specifico del calcolo e di lettura •USA: stima di circa il 40% di comorbilità (Lewis, Hitch & Walker, 1994) •Grecia: stima di circa il 12% di comorbilità, (Koumoula et al., 2004) •Israele : stima di circa 25% (Shalev, Manor e Gross-Tsur, 1997).


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Tuttavia risulta abbastanza chiaro che la presenza di dislessia nella maggior parte dei casi non è associata a discalculia e viceversa (Tressoldi, Rosati & Lucangeli, 2008):

o la condizione di dislessia non comporta necessariamente uno specifico deficit anche nell’area del numero, anche se la presenza dei disturbi in comorbilità è frequente

o nelle condizioni di comorbilità di disturbo del calcolo e di lettura, le caratteristiche di quest’ultimo disturbo devono essere intese come indipendenti da quelle del primo

o quando il disturbo della lettura è associato a quello del calcolo, il recupero del disturbo del calcolo potrebbe risultare più difficileperché le aree compromesse possono essere molte

o entrambi i disturbi sembrano implicare una generale difficoltà nella velocità di elaborazione dello stimolo 21

Un numero crescente di ricerche dimostra che l’associazione tra disturbo specifico del calcolo e disturbo specifico della lettura comporta una maggiore gravità del disturbo di calcolo e una minore capacità di recupero, e che spesso, ma non sempre, i due disturbi hanno in comune una difficoltà di memoria verbale (McLean e Hitch, 1999).


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DALL’ACCORDO STATO-REGIONI DEL 24 LUGLIO 2012


F81.9 Developmental disorder of scholastic skills, unspecified

F81.9 Disturbo evolutivo delle capacità scolastiche, non specificato

• Capacità d'apprendimento limitate

• Disabilità nell'acquisizione di conoscenze

• Disturbo dell' apprendimento.

ICD-10


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• Non sempre i confini fra una categoria el’altra sono chiari e definiti

• Comorbilità: due problematichepossono essere compresenti, senza lapossibilità di stabilire in modoinequivocabile la direzione del nesso dicausalità

Cautela diagnostica


Caratteristiche che definiscono il DSAin base a criteri di esclusione

• SPECIFICITA’– Il disturbo interessa uno specifico dominio di abilità:

Lettura, Ortografia (Compitazione), Grafia, Calcolo– In modo significativo e circoscritto– A livello intellettivo integro

• DISCREPANZA – Tra abilità nel dominio coinvolto e intelligenza generale– Intradominio: tra prestazione attesa e livello misurato


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Secondo la Consensus Conference sui DSA (2007) “ il principale criterio necessario per stabilire la diagnosi di DSA è quello della discrepanza tra abilità nel dominio specifico interessato (deficitaria in rapporto alle attese per l’età e/o la classe frequentata) e l’intelligenza generale (adeguata per l’età cronologica)”.

CRITERIO DELLA DISCREPANZA

Dalle Raccomandazioni per la pratica clinica sui DSA definite con il metodo della Consensus Conference e aggiornate nel 2011 dal PARCC Varie Associazioni 2006-07 (www.lineeguidadsa.it)


Dalle Linee guida sui Disturbi specifici dell’apprendimento definite con il metodo della Consensus Conference, 2011 - Sistema nazionale per le linee guida, SNLG

QUESITO A1: Quali sono i criteri diagnostici (lettura, ortografia/compitazione, calcolo) necessari per formulare la diagnosi di DSA?

A1.1 Si raccomanda, ai fini della diagnosi di DSA, di considerare con maggiore flessibilità il criterio della discrepanza rispetto al QI.

A1.2 Si raccomanda, ai fini della diagnosi di DSA nelle condizioni di maggiore complessità intellettiva, per esempio con risultati di QI borderline (QI compreso tra 70 e 85), di utilizzare per l’esame del livello intellettivo strumenti di misura multicomponenziali, poiché il profilo cognitivo generale è più informativo del semplice livello di QI per la formulazione della diagnosi.


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o è preferibile somministrare test multicomponenziali, ma qualora si somministrino test monocomponenziali (che indagano la componente non verbale), i risultati di questi non devono essere inferiori ad 85 per poter rispettare il criterio di inclusione;

o qualora, invece, l'esito fosse inferiore ad 1ds (<85 quindi), va somministrato anche un test che indaghi la componente verbale e questo dovrà dare esito non inferiore ad 85;

o infine, con bambini sotto gli 8 anni, vanno indagati verbale e performance, e si può considerare incluso nel percorso di diagnosi di DSA il bambino con meno di 2 ds alle prove.


Gruppo di revisione (PARCC, 2011)20/10/2012 29

Il “problema del QI”

I^ Conferenza di consensoAlmeno un valore uguale o superiore a 85 nella valutazione multicomponenziale del QI

Gruppo di revisione (PARCC, 2011)Prudenza per i bm inferiori a 8 anniIl QI più basso dev’essere superiore a 70


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Criterio diagnostico della discrepanza

2.14

70 100


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IMPLICAZIONI derivate dal criterio di “discrepanza”

• Necessità di usare test standardizzati– Abilità indagata– Intelligenza

• Necessità di escludere altre condizioni che possono influire sull’apprendimento scolastico:

A. Menomazioni sensoriali e neurologiche gravi, disturbi significativi della sfera emotiva;

B. Situazioni ambientali di svantaggio sociodemografico o di tipo etnico-culturale che possono interferire con un’adeguata istruzione.


RiassumendoPer diagnosticare un DSA

• Compromissione statisticamente significativa dell’abilità scolastica indagata specifica

• Compromissione clinicamente significativa dell’abilità scolastica indagata specifica

– Stima dell’impatto ecologico delle difficoltà

• Compromissione specifica, cioè– Non dipendere da Disabilità intellettiva, o da– Compromissioni minori della funzionalità intellettiva

• Esclusione dei difetti non corretti della vista o dell’udito

• La compromissione deve essere Evolutiva– Presente dall’inizio dell’alfabetizzazione

• Assenza di fattori esterni che possano spiegare le difficoltà descritte20/10/2012 Melisa Ambrosini 34

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o È in fase di approfondimento la ricerca sul funzionamento intellettivo limite (FIL), in particolare nella considerazione dell’intelligenza come manifestazione della personalità nel suo complesso

o Si tratta di una specie di “limbo” tra normalità e ritardo mentale, che va differenziato dai disturbi dell’apprendimento e dai gravi svantaggi socioculturali

o Anche il DSM-IV-TR (2000) vi dedica poche righe, limitandosi a dire che questa diagnosi può essere formulata quando il QI è fra 71 e 84 (questa definizione trascura il margine tecnico di errore di 5 punti)

Funzionamento Intellettivo Limite


Funzionamento Intellettivo Limite


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Funzionamento Intellettivo Limiteo Con riferimento alla curva normale dovrebbe trovarsi in questa situazione

circa il 14% della popolazione, invece l’incidenza effettiva delle diagnosi di FIL va da 1% a 7%

o Una diagnosi di FIL dovrebbe essere effettuata integrando i risultati del QI con i punteggi della scala di adattamento Vineland , utilizzando in particolare le subscale Comunicazione e Socializzazione

o «Solo la combinazione di aspetti cognitivi e di aspetti adattivi tipici dell’intelligenza concreta, emotivo-relazionale, situazionale, possono rendere conto correttamente di quando un funzionamento intellettivo è veramente al limite» (Santo Di Nuovo in «Funzionamento Intellettivo Limite: cosa indica? Come si valuta?», Psicologia e Scuola n°19/2012)


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