REHABILITACIÓN EN PACIENTE CON EPILEPSIA MIOCLÓNICA DE FIBRAS ROJAS

Irene De Torres García- MIR 4*Mª Dolores Jiménez Muñoz- MIR 3*Miguel Ángel Pérez Verdún- MIR 4*

*Complejo Hospitalario Regional Universitario Carlos Haya de Málaga

INTRODUCCIÓN

La epilepsia mioclónica de fibras rojas es una

enfermedad rara

Herencia mitocondrial

Genes MT-TK, MT-TL1, MT-TH, MT-TS1

(mtDNA)

Hammans SR, Sweeney MG, Brockington M, et al. The mitochondrial DNA transfer RNA(Lys)A-->G(8344) mutation and the syndrome of myoclonic epilepsy with ragged red fibres (MERRF). Relationship of clinical phenotype to proportion of mutant mitochondrial DNA. Brain: a journal of neurology 1993;116 ( Pt 3):617–32. Shoffner JM, Lott MT, Lezza AM, et al. Myoclonic epilepsy and ragged-red fiber disease (MERRF) is associated with a mitochondrial DNA tRNA(Lys) mutation. Cell1990;61:931–7.Bindoff LA, Engelsen BA. Mitochondrial diseases and epilepsy. Epilepsia 2012;53 Suppl 4:92–7. Kann O, Kovács R. Mitochondria and neuronal activity. American journal of physiology Cell physiology 2007;292:C641–57.Kilbride SM, Telford JE, Tipton KF, et al. Partial inhibition of complex I activity increases Ca-independent glutamate release rates from depolarized synaptosomes. Journal of neurochemistry 2008;106:826–34.

http://www.nature.com/emboj/journal/v20/n17/fig_tab/7593975a_F1.html

• Dependiendo del porcentaje de mitocondrias afectadas.

El debut se puede dar en niños, adolescentes o adultos jóvenes

• Las crisis pueden ser constantes o intermitentes, foto-estimuladas, e intensificadas por el cansancio.

Cursa con mioclonia progresiva

• Ataxia

• Sordera neurológica

• Atrofia óptica

• Demencia progresiva

• Pérdida de fuerza con posibilidad de trastorno espástico a largo plazo

El paciente puede padecer:

Epilepsia mioclónica de fibras rojas

Berkovic SF, Carpenter S, Evans A, et al. Myoclonus epilepsy and ragged-red fibres (MERRF). 1. A clinical, pathological, biochemical, magnetic resonance spectrographic and positron emission tomographic study. Brain: a journal of neurology 1989;112 ( Pt 5) :1231–60.Rahman S. Mitochondrial disease and epilepsy. Developmental medicine and child neurology 2012;54:397–406.

Diagnóstico diferencial de laEPILEPSIA MIOCLÓNICA PROGRESIVA

Enfermedades mitocondriales

Enfermedades metabólicas

Virus de acción lenta

Enfermedad priónica

Otto M, Stein H, Szudra A, et al. S-100 protein concentration in the cerebrospinal fluid of patients with Creutzfeldt-Jakob disease. Journal of neurology 1997;244:566–70.Hsich G, Kenney K, Gibbs CJ, et al. The 14-3-3 brain protein in cerebrospinal fluid as a marker for transmissible spongiform encephalopathies. The New England journal of medicine 1996;335:924–30.

N ES UNA MUJER DIESTRA, PREVIAMENTE

SANA

TUVO SU PRIMER SÍNTOMA A LA EDAD DE

27 AÑOS.

Mareo ante la estimulación visual de flashes procedentes de un tren en movimiento, con visión borrosa y mioclonia cervical.

TRAS ESTE PRIMER EPISODIO:

Crisis comiciales con movimientos repetitivos de flexión de los cuatro miembros que aumentaron la frecuencia progresivamente hasta hacerse diarias

y en una ocasión crisis tónico-clónica generalizada.

CASO CLÍNICO

EXPLORACIÓN CLÍNICA

La exploración neurológica y evaluación neuropsicológica en este periodo no presentabaalteraciones significativas, salvo ptosis palpebral bilateral moderada y puntuaciónlevemente por debajo de la media en algunas pruebas de memoria y función ejecutiva.

Fondo de ojo, respuestas pupilares, campo visual por confrontación y exploración de pares cranealesoculomotores dentro de la normalidad. (Ausencia mancha roja color cereza).

Musculatura facial y sensibilidad, así como movimientos linguales normales.

Mínima ataxia de miembro superior izquierdo, pero mantenía correcta coordinación bimanual y no presentaba temblor ni mioclonia.

No presentaba lesiones cutáneas ni signos inflamatorios articulares.

La exploración general no mostró hallazgos significativos.

Valores analíticos sanguíneos sin hallazgos significativos:

•Hemograma,bioquímica, calcio, fosfato, magnesio, proteinograma, viscosidad plasmática, ferritina,vitaminaB12, ácido fólico, ANCA, factor reumatoide, ENA

Líquido cefaloraquídeo:

•Claro, presión 6 cmH2O, ausencia de góbulos blancos, proteínas 0,25 g/l

Potenciales evocados visuales

•2 picos positivos P100. El segundo con gran retraso

Electroencefalograma:

•Enlentecimiento generalizado con ondas lentas anteriores y picos posteriores que se acentuaban ante la estimulación lumínica

Resonancia magnética cerebral:

•Moderada atrofia cortical

Biopsia muscular:

• Fibras rojas deshilachadas

•Confirmado por microscopía electrónica

Pruebas genéticas:

•Positiva para la mutación A8344G en el ADN mitocondrial

PRUEBAS COMPLEMENTARIAS

•A pesar de intenso tratamiento antiepiléptico (ácidovalproico 2800 mg/día), no se consiguen controlar lascrisis.

•Progresivamente aumenta el deterioro de la audición, la fuerza y la tolerancia a la fatiga, lo que le lleva a abandonar su puesto de trabajo.

•A los 38 años sufre crisis generalizada que le provocadesvanecimiento en el cual sufre un traumatismocraneoencefálico con hematoma subdural derecho(imagen) que precisó craniectomía descompresiva y fractura no desplazada de la sexta vértebra cervical sin afectación medular que se trató de forma conservadoracon collarín.

•El control de las crisis se dificultó tras este episodio.

EVOLUCIÓN

•Una evaluación neuropsicológica posterior mostró un deterioro global de la función cognitiva con respecto al estudio previo, concordante con perfil de demencia.

•Ingresó en una unidad de Rehabilitación de pacientescon Daño Cerebral

•Escalas al ingreso:•15/100 en el índice de Barthel•47/100 en el Northwick Park Dependency Score•24/30 en el Mini Mental Test •3/5 de balance muscular en miembros superiorese inferiores bilateral.

EVALUACIÓN NEUROPSICOLÓGICA:*

-Comprensión verbal limitada

-Razonamiento disminuido

-Memoria de trabajo disminuida

-Incapaz de completar los tests de velocidad de pensamiento

-Denominación disminuida-Funciones ejecutivas muydisminuidas

*WAIS III & IV, Wechsler Memory Scale IV, Category Specfic Names Test, Hayling & Brixton Tests, Delis-Kaplan Verbal Fluency Test,

Behavioural Assessment of the Dysexecutive Syndrome.

•Se ajustó su tratamiento antiepiléptico con la adición de Topiramato:

•Ácido valproico 1,4 g/12h

•Topiramato 75 mg/12h

•Comenzó a usar audífonos.

•Se le aplicó un programa de terapias alternadas con periodos de descanso acordes a su baja tolerancia a

la fatiga.

•Estrategias para aumentar su capacidad de seguir conversaciones en grupo

•Establecimiento de rutinas diarias para evitar el agotamiento ante situaciones novedosas que pudieran

resultar estresantes

•Planificación de tareas sencillas y actividades de ocio

•Uso del teléfono móvil, horarios y calendarios

•Etrenamiento de la ingesta de una dieta normal suplementada con batidos proteicos e hipercalóricos y

medicación en presentación líquida o triturada, con ayuda para la preparación

•Se entrenó a N y su marido para la realización de las actividades relacionadas con el aseo y el vestido

•Fue entrenada en el uso de la silla de ruedas y en la

realización de cambios posturales y transferencias con ayuda

de una persona y un pivotador

•Se entrenó la coordinación y control de la mano derecha, así

como el equilibrio del tronco en sedestación y bipedestación

•Se le diseñó una tabla de ejercicio aeróbico de miembros

superiores e inferiores con cicloergómetro

•N fue dada de alta tras tres meses de ingreso. Vive con su

marido y reciben la orientación necesaria de forma ambulatoria

para las adaptaciones oportunas a las progresiones del

trastorno.

•Es necesario el seguimiento en este tipo de patología por el servicio de

Rehabilitación para aplicar los tratamientos y adaptaciones necesarias a este

discapacitante trastorno, sobre todo referentes a:

•La limitación en la movilidad

•La aparición de espasticidad

•El riesgo de disfagia

•El deterioro cognitivo, auditivo y visual

•Las limitaciones se ven acentuadas por las situaciones que aumentan el

consumo energético del organismo: infecciones, caídas, situaciones

estresantes, ejercicio físico, etc.

CONCLUSIONES