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¿Cómo detectar la hipercolesterolemia familiar?
UNIDAD LIPIDOS
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• Enfermedad hereditaria causada por mutaciones en los genes que regulan
el aclaramiento del cLDL (receptor de LDL).
• Herencia autosómica dominante (50% posibilidades de heredarlo).
• Prevalencia estimada: 1/500 habitantes (forma heterocigota). Se estima
12.000-13.000 personas afectadas en la comunidad de Madrid.
• Elevado riesgo vascular global y con frecuencia muerte prematura de
causa cardiovascular.
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DEFECTOS CAUSANTES HFH
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Enfermedad cardiovascular en la HF en España
mujer varón
Enfermedad CV prematura 14,3% 30,8%*
Edad 1er episodio (años) 51,7±11 42,6±8*
Final 5ª década 21% 55%
Enfemerdad CV familiares 49,5% 50,3%
Recurrencia 52%ACTP/bypass 65,0% 71,4%
CV: cardiovascular; ACTP: angioplastia (*) p<0.05
Med Clin 2002; 118:487
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CASO PROBLEMA
Hombre 47 años de edad
Colesterol 290 mg/dl
Padre hipercolesterolemia
Un hermano hipercoleterolemia
Descartar hipercolesterolemia familiar.
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DIAGNOSTICO DE LA HIPERCOLETEROLEMIA FAMILIAR HETEROCIGOTA
• Niveles de LDL colesterol.
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Puntos de corte de cLDL para la detección de hipercoleterolemia familiar en España
• Edad cLDL (mg/dl)
< 30 230
30-39 238
40-49 260
>49 255
Consenso Hipercolesterlemia familiarClin Inves Arterios 2013; 25:182.
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DIAGNOSTICO DE LA HIPERCOLETEROLEMIA FAMILIAR HETEROCIGOTA
• Niveles de LDL colesterol.
• Historia del perfil lipídico.
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PERFIL LIPIDICO DEL PACIENTE
• Perfil lipídico año 2007
– Colesterol 236 mg/dl.
– Triglicéridos 110 mg/dl.
– cHDL 47 mg/dl.
– cLDL 167 mg/dl.
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DIAGNOSTICO DE LA HIPERCOLETEROLEMIA FAMILIAR HETEROCIGOTA
• Niveles de LDL colesterol.
• Historia del perfil lipídico.
• Historia familiar.
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DIAGNOSTICO DE LA HIPERCOLETEROLEMIA FAMILIAR HETEROCIGOTA
• Niveles de LDL colesterol.
• Historia del perfil lipídico.
• Historia familiar.
• Presencia de signos cutáneos.
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SIGNOS CLINICOS DE HFH
Xantomas tendinosos
Xantelasmas
Arco corneal < 45 años
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DIAGNOSTICO CLINICO DE LA HIPERCOLESTEROLEMIA FAMILIAR HETEROCIGOTA
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DIAGNOSTICO DIFERENCIAL HIPERCOLESTEROLEMIA
HIPERCOLESTEROLEMIA
FAMILIAR
HIPERCOLESTEROLEMIA
FAMILIAR
HETEROCIGOTA
HIPERLIPEMIA
FAMILIAR
COMBINADA
HIPERCOLESTEROLEMIA
POLIGENICA
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Hiperlipidemia familiar combinada
• Herencia Patrón poligénico. No se conocen
mutaciones.
• Edad Más de 20 años.
• Prevalencia Población general 0,5%-1%.
En IAM 20%.
• Clínica Alto riesgo aterogénico, mayor que el que sugiere
el LDL-colesterol.
Se asocia a SM. Xantomas infrecuentes. Xantelasmas y
arco corneal. Si HTG, xantomas eruptivos o planos .
• Diagnóstico CT 260-350 mg/dl ó TG 200-400mg/dl.
Aumento LDL y/o VLDL. Descenso del HDL.
Fenotipos variables en el afecto y familiares.
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Hipercolesterolemia poligénica
• Herencia Poligénica.
• Prevalencia Es la causa más frecuente de hipercolesterolemia 3-5%.
• Patogenia Desconocida interacción de varios genes con factores factores
adquiridos sobre todo nutricionales.
• Sospecha CT 280-320 mg/dl.
• Edad comienzo 20 años.
• Clínica Riesgo aterogénico que aumenta según los niveles de LDL.
Aunque los niveles en la mayoría no son muy elevados.
No xantomas, pero si arco corneal y xantelasmas.
CI en mayores de 60 años.
• Diagnóstico Aumento de las LDL. Asociación otros factores de riesgo.
Un 20% de los casos pueden tener historia familiar de enfermedad coronaria y suele
ser frecuente la agregación familiar de hipercoleterolemia.
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• Diagnóstico definitivo
• Identifica mutaciones de alto riesgo
• Mayor implicación del paciente en el tratamiento
• Coste efectiva
• Solamente un 80% de los pacientes con una puntuación
MEDPED de 8 tienen una mutación
• Hasta un 13% de pacientes con una escasa probabilidad de
HFH presentan una mutación
DIAGNOSTICO GENETICO DE LA HF
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DIAGNOSTICO GENETICO DE LA HF
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DIAGNOSTICO GENETICO DE LA HF
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FACTORES DE RIESGO EN PACIENTES CON HFH
FACTORES DE RIESGO MAYORES CATEGORIAS DE RIESGO
• Edad varón ≥ 30, mujer ≥ 45 o
postmenopáusica
• Tabaquismo actual
• Historia familiar de ECV precoz
• cLDL > 300/dl
• cHDL < 40 mg/dl
• Lp(a) elevada
• Hipertensión arterial
• Diabetes mellitus
RIESGO BAJO 10 AÑOS
• Sin factores de riesgo mayores
RIESGO MODERADO A 10 AÑOS
• Con 1 factor de riesgo mayor
RIESGO ALTO A 10AÑOS
• Con 2 o mas factores de riesgo• Con aterosclerosis subclínica• GIM > 0,1, - ITB < 0,9• ECV clínica
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GRACIAS
UNIDAD LIPIDOS