Clinical Manifestations of Highly Prevalent

Corticosteroid-Binding Globulin Mutations in aVillage in Southern Italy

Centro di Neurogenetica

Nicastro

12 Aprile 2012

Fenotipo degli eterozigoti

• 12 per la mutazione Null, 6 eterozigoti per la mutazione Lyon

• Lyon – dolore cronico, osteoartrite con dolore

• Null– dolore cronico, osteoartrite con dolore

Funzioni della CBG

• Proteina di trasporto di vari ormoni– Cortisolo, DOC, aldosterone

• Modulazione del dolore cronico

• Regolazione della composizione corporea e della resistenza all’insulina

• Risposta infiammatoria, riassorbimento intestinale del sodio

Ricerca futura

• Importanza nella risposta infiammatoria

• Caratterizzazione clinica di tutti soggetti con mutazioni della CBG con un protocollo centralizzato

• Studi prospettici in condizioni basali e di stress

• Ruolo nel ritmo circadiano

• Resilienza