Charles Robert Darwin (1809-1882)

Pangénesis: pangenes se producen a partir de las diferentes partes del cuerpo de los padres y van hacia órganos reproductivos. Cada uno de estos pangenes dan origen a una parte igual en el hijo

“Blending”: Combinación de las características de los padres para dar una nueva, producto de la mezcla

CONCEPTOS GENERALES DE HERENCIA

CURSO DE INTRODUCCIÓN A LA BIOLOGÍA MOLECULAR dictado para estudiantes de la ESCUELA UIVERSITARIA DE TECNOLOGÍA MÉDICA – 1º clase

Dra. Ana Ramón

Sección Bioquímica- Facultad de Ciencias, UdelaR

Montevideo, julio de 2007

Esquema de la clase:

- Perspectiva histórica

- Genética Mendeliana

- Teoría cromosómica de herencia

- Desviaciones de las leyes de Mendel

- La historia más reciente…

LA HERENCIA: PERSPECTIVA HISTÓRICA

Los hijos siempre se han parecido a sus padres....

Los padres heredan determinadas características a sus hijos

Agricultores en épocas remotas hacían mejoramiento genético...

¿Pero CÓMO se heredan esas características?

Aristóteles (384-322 a.c.):

semen masculino y “semen” femenino son formas purificadas de la sangre que copian los caracteres de la madre y el padre y al mezclarse dan el nuevo ser

- Grecia antigua: Pythagoras, Empédocles; Aristóteles

Siglos XVII -XVIII

Anton van Leeuwenhoek (1632-1723):

óvulo humano+ esperma=embrión

PREFORMACIÓN: cada espermatozoide trae en su interior un “homúnculo”; la hembra es una mera incubadora....

Pierre de Mopertius (1698-1759)

- Material sexual de padre y madre: pequeñas partículas que dan origen a las diferentes partes del cuerpo del hijo.

- La contribución de un padre puede ser más fuerte : ANTICIPACIÓN a la idea de gen dominante o recesivo

Johann Gregor Mendel (1834-1914)- LEYES DE MENDEL (1865), base fundamental de la genética moderna

TRABAJO DE MENDEL

- Excelente modelo (arveja o guisante de jardín):

-Mostraban caracteres puros.

-Se autopolinizaba fácilmente

-Fácil de manipular

- Estudiaba la herencia de uno o pocos caracteres a la vez

- Formación matemática y estadística: buen registro de resultados

Método experimental de Mendel:

Cuando se cruzan dos variedades puras para un carácter, todos los descendientes de la primera generación filial son híbridos o heterocigóticos para ese carácter e iguales entre sí, tanto en su genotipo como en su fenotipo.

PRIMERA LEY DE MENDEL

UNIFORMIDAD DE LA PRIMERA GENERACIÓN

Todo carácter está controlado por dos factores o genes independientes que se distribuyen separadamente o se segregan durante la formación de los gametos.

SEGUNDA LEY DE MENDEL

PRINCIPIO DE LA SEGREGACIÓN

Los factores o genes que controlan caracteres diferentes se transmiten de forma independiente en la herencia, y su distribución se realiza al azar en la descendencia

TERCERA LEY DE MENDEL

PRINCIPIO DE LA TRANSMISIÓN INDEPENDIENTE

ARBOL GENEALÓGICO COLOR DE LOS OJOS

EXCEPCIONES DEL MODELO MENDELIANO

1. HERENCIA INTERMEDIA

• El fenotipo heterocigótico presenta una característica intermedia.

2. CODOMINANCIA

• El fenotipo heterocigótico presenta características de los dos progenitores.

OTRO EJEMPLO DE CODOMINANCIA

3. GENES DIFERENTES QUE AFECTAN A UN MISMO CARACTER

CRUCES CARACTERES HOMOCIGÓTICOS

Todas las semillas de la F1 fueron lisas

Autofecundación de F1

3::1 lisas::rugosas

Líneas PURAS

CRUCES DIHÍBRIDOS

Líneas PURAS

Todas las semillas de la F1 fueron lisas y amarillas

Autofecundación de F1

CUARTO POSTULADO DE MENDEL (SEGUNDA LEY, SEGREGACIÓN INDEPENDIENTE)

Durante la formación de los gametos , cada par de factores segrega de manera INDEPENDIENTE de cualquier otro par

Y continuamos con la historia.....

1869. Johan Miescher descubre la “nucleína”

1882. Walther Flemming descubre los cromosomas y la mitosis.

1882-1892. Weismann distingue entre células somáticas y germinales y postula la reducción del número de cromosomas en células germinales.En su libro Das Keimplasma describe la meiosis como mecanismo dedistribución de los cromosomas.

1887. Edouard van Beneden descubre que cada especie tiene un número fijo de cromosomas.

1888. Waldemeyer propone el término “cromosoma”.

1900. Hugo De Vries, Carl Correns y Eric von Tschermak redescubren de manera independiente los trabajos de Mendel

1902. Sutton y Boveri postulan de forma independiente la teoría cromosómica de la herencia , según la cual un organismo precisa de un juego completo de cromosomas para su normal desarrollo, cada cromosoma contiene ciertos determinantes hereditarios; se distribuyen de forma independiente durante la meiosis

1909. W. Johannsen propone el término gen para denominar los “factores hereditarios”/ “gémulas”/ “pangenes”...

1910. T. Morgan propone que los genes están en cromosomas

CROMOSOMAS Y CARIOTIPO

1. Los cromosomas pueden distinguirse de acuerdo a su tamaño, morfología (posición del centrómero), y su patrón de tinción (quinacrina, Giemsa etc.).

2. Bandeado característico (alternancia de bandas claras y oscuras)

3. Autosomas y cromosomas sexuales

IDEOGRAMA: ilustración u ordenamiento de una microfotografía de los cromosomas ordenados por pares y de mayor a menor. Esa ilustración puede realizarse alineando microfotografías de cromosomas individuales o mediante dibujos esquemáticos

Cariotipo: complemento cromosómico CARACTERÍSTICOde una célula, individuo o especie.

Ideograma de cariotipo humano (XX)

MAMÍFEROS:

HEMBRAS homogaméticas: XX

MACHOS heterogaméticos: XY

Bos taurus Gallus gallus

POLLO: 38 autosomas

MACHOS homogaméticos: ZZ

HEMBRAS heterogaméticas: ZW

Gato (Felis catus) 38 16 2 M MPerro (Canis familiaris) 78 0 38 M OCerdo (Sus scrofa) 38 12 6 M MCabra (Capra hircus) 60 0 29 O MOveja (Ovis aries) 54 3 23 O MVaca (Bos taurus) 60 0 29 M MCaballo (Equus caballus) 64 13 18 M OAsno (Equus asinus) 62 24 6 M O

Especie 2n M O X Y

Autosomas Cr. sexuales

2n = número diploide de cromosomas, M = metacéntricos, O = otras morfologías, Cr = cromosomas. Según Ohno (1968) y Elridge y Blazak (1976)

Cariotipos de varias especies de domésticas

CICLO DE VIDA DE ORGANISMOS PLURICELULARES

MEIOSISmadrepadre

RECOMBINACION DURANTE LA MEIOSIS

Desviaciones de las proporciones mendelianas...

                                 

 

                                

  

Genes LIGADOS

Gen portador de enfermedad en un autosoma:

Herencia ligada al sexo

Pero si el gen portador de enfermedad está en un cromosoma sexual....

X

XX X

XX

Thomas Morgan describió este fenómeno a partir de trabajos con Drosophila melanogaster

La historia más reciente...

1944 El ADN es el material genético

1945 El gen codifica una proteína

1953 El ADN es una doble hélice

1961 El código genético

1977 El ADN puede ser secuenciado

1997 Los genomas pueden secuenciarse

Experimento de Avery, MacLeod y McCarty (1944)

El ADN es el material genético

Un gen codifica una proteína (Beadle y Tatum, 1945)

El ADN es una doble hebra

(J. Watson and F. Crick,1953)

El código genético (M. Niremberg y H. Matthaei, 1961)

- molde poly-U

- a.a. marcados radioactivamente

-enzimas, tRNAs, ribosomasPhe-Phe-Phe-Phe-....

Bibliografía:Klug W.S., Cummings M.R. – Concepts of genetics, Ed. Prentice Hall (hay varias ediciones)