chapter 2 genomes

7/22/2019 Chapter 2 Genomes

1/40

2.

2.1.

2.1.1.

, , , . ,

-. -

, -

, . -

(origin), - (.

1.9). ,

. -

,

. -

-. -

.

2.1.2.

(. 2.2 3.3),

, ().

, -

(). . 2.1 -

.

()

. -

. -

-,

(q-

) (p-), -

.

-

. -

,

. , ,

.

-

. (. 2.2).

. 2.1.

. -

(X

Y) (; . 3.8). -

.

.

41


2/40

.

- .

, . (banding, band, ). ,

, -. G-- .

. 2.2. .

G-. . --

, Y-.

G- , - -

,

. Giemsa (-

G-). -.

-

. -

, -

.

( 13).

42


3/40

. 2.2 G--

. -

. 1 ,

(q ). -, q- 1, 2, 3 4.

,

1.q.42.1. , . -

. ,

--,

-. G--

,

. --

, -. -

-, G-.

-.

, . -

, -.

2.1.3.

-

. .

(nucleolar organizer region - NOR). -

, -

. -

, -

. -

, ( 200 ), - -.

(. 2.4).

-

.

,-

, .

, -

.

TTAGGG.

.

,

.

, ,

. ,

, ,

. ,

, -

.

NOR. . .

5,8S, 18S 28S (. 1.6). 5S . -

43


4/40

NOR, -

Y . NOR 80-100 . -

NOR,

NOR .

,

, ., -

-

. 13, 14, 15 21 (. 2.2). -

(. 2.4).

2.1.4.

.

, .

.

, -

. 23 kD.

. -

pH -

,

-

. -

-

.

1, 2, 2b, H3

4. -

, - 1. -

-

,

, -

, -

.

-

.

, ,

. ,

- 2, 2b, H3 4. -

, . 1 -

. 146 . -

,

60 ,

200 . . --

H1. 1 -

(solenoid) 30nm. , --

. 2.3.. () -

; (b) , , -

; () -

44


5/40

, -. -

. 2.3. -

-. --

.

.

, II. , -

, (scaffold attachment

regions, SARs), .

.

.

, . -

-

, -

. - 2.11.

2.1.4. .

. -

, - .

---

.

.

,

-. ---

. , -

-,

-. Y-. -

--, -

, G-.

. -

. -, -

.

, -.

-

, - Y-,

. -

. -

, . -

.

2.1.5.

-

, , (3.3).

. -

. ,

(. 2.2). -, -

45


6/40

, , -

.

,

, .

. . 2.1. -

10% . ,

, .

. -,

.

2.1.

23

46

69

96

,

.-

. ,

. , -

, . . 2.2 -

.

2.2.

18

13

21

Y

XXX

1 5 000

1 5 000

1 750

1 10 000

1 2 000

1 2 000

, , -

. , 4%

. , ,

. ,

-.

, , -,

.

, .

, , -

, . -

? -, --

, -

, . () -

, ()

.

46


7/40

, (nondisjunction).

1 -

2. (. 3.3).

. , -

, , . 21,

.

21, , -

, 21. -

21 , -

21.

21 . -

. 2.4.

21, 14 21, 14 ,

21/14 21, 14 ,

21, 21/14 21, 14 21

14 21, 14

14, 21/14 21, 14

21 21, 14

. 2.4. 21 (). -

21, 21 14, -

-

. , 21 14. --.

21/14. , .

, (),

. ,

, . -

. .

-, -

.

2.2.

2.2.1.

.

. ( 3.3)

.

. .

, -

S-. , S- G1 (Gap 1), S- G2 (Gap 2).

47


8/40

-

, . -

,

G1, S G2. G1, G2

. S--

, -3

, , . -

, S-.

2.2.2.

, (-

). . 2.5. G1, S

G2 . G2 .

-

. , ,

S-. -. -

. -

. -

.

,

(. 2.1). ,,

-

, -

-

.

, -

, -

.

-

-

,

-

,

.

.

.

-, -

, . -

().

. 2.5.

48


9/40

2.2.3.

,

. , , -

. -

, , G0. -

,

-

. G0,-

. G1.

, ,

R, -

G1. S G2-

.

, -

. , -

, , .

,

, .

-,

. -

, .

,

. , -

, . -

, -.

. S G1, -

G2, . -

.

(. 2.6) S-, -

. -

. ,

.

, ,

. . , -

.

.

2.3.

2.3.1.

-, , -

, .

.

-

.

. , -

E. coli, , . -

E. coli .

49


10/40

, ,

, .

. -

, . -

, ,

, - (. 2.6). -

. -

. -

. -

-

. -

-

-

.,

,

-

- , -

. ,

, ,

(. 2.7). ,

, -

. -

, -

,

.

-

(),

.

. 2.6.

. 2.7. E. coli

2.3.2.

, .

, ,

, .

- . coli,

4300 , 4,6

().

. , , -

.

.

. , .

50


11/40

. . -

90% . 10% -

, .

, -

(origin).

- .

. -

.

2.3.3.

-

. , -

-

.

.

. - , .

. -

,

.

. ,

, .

:

(R) . ,

. , -

. RP4, Pseudomonas. R-

, , -

.

(F) .

, . , -

F--

, (sex pilus). F-

, ,

.

Col-. , , -

, . ColE1 E. coli.

. , ,

.

. -

. Ti-, Agrobacterium tumefaciens,

() .

, - 1 ,

- 250 .

, . ,

. .

, (stringent) . ,

51


12/40

10 (relaxed) .

,

. . --

. ,

.

2.3.4.

,

.

-

, -

,

. -

. -

,

, ,

.

.

. . -

(Insertion Se-

quences, IS) E. coli (. 2.8).

IS, 10

. -

-

103 104.

IS

-

. IS , , -

(short inverted repeats) . , -

. , IS -

, . -

, IS ,

, -

, (, -

).

, , .

,

, , , -

(. 2.8). 8.

. 2.8.. () -

(IS), -

. (b)

52


13/40

2.3.5.

. ,

, .

, -

. , .

. ,

, , -

.

2.4.

2.4.1.

, ,

. 3

, 30 000 . -

23 , , 55 250 . , -

25% (. 2.9).

.

2.4.2.

, -

, , -

. , -

. , 4,

. , VIII, -

() ,

.

, , -

, 5 3-. ,

. -

, , -

. .

1 000 (upstream),

, ,

-.

53


14/40

. 2.9.

54


15/40

2.4.3.

,

:

) -

,

17;

) ,

;

) ,

, -

,

10 .

, , .

, -

. , -, .

-, -

.

2.4.4.

, , -

.

.

(nonsense) , -

.

, . , . -

,

,

. . . ,

5 3-. ,

, .

2.4.5.

,

, - (. 2.9). -

, (), (, -

) . -

(70-80%) .

(70-80%) . -

(20-30%) ,

-

.

2.4.6.

,

(short/long interspersed nuclear elements), SINEsLINEs. SINEs . . Alu-. -

55


16/40

, ,

. 250 1

, , -

, . Alu-, ,

. , -

, -

.

LINEs

SINEs, -

-

L1 LINE,

6500 60

000 . LINEs

. -

,

, -

,

(.

2.10). L1

, , -

, .

. 2.10.

2.4.7.

,

.

(. 2.9) , -

. , , -

,

. , -

.

200 ,

100 5000 .

- 25 , 25 .

, - 150 , , 4

-.

. ,

0,5% . -

, 0,3%

.

56


17/40

2.4.8.

, ,

. , -

, 10 -

. (variable number of tandem repeats, VNTRs). -

(PCR), . 2.11. -

, -

, PCR,

. VNTRs

-

,

.

VNTRs -

,

.

-

-

-

,

-

, - -

.

-

,

,

-

,

.

VNTRs -

, -

(. 7).

. 2.11. VNTRs. 4-16 . PCR,

,

.

2.5.

2.5.1.

,

. -

, -

, -

.

-

. . -

57


18/40

,

.

,

. ,

. , , -

. , . ,

. , -

,

(gross), -. -

. , -

.

.

2.5.2.

, -

.

2.5.2.1.-

,

(. 2.12). -

.

. -

- .

. , -

,

. ,

() (-).

2.5.2.2.-

, (.

2.12).

, , -, -

. --

.

, (,

) , , -

.

2.5.2.3. -

()

() .

, (-

, frame shift)

(. 2.12). -

.

2.5.2.4.

(. 2.12). -

.

58


19/40

, -

. .

a) Phe Asp Glu Pro Leo Cys Thr

5 TTC GAT GAG CCC TTG TGC ACG - 3

M G A

Phe Asp Lys Pro Leo Cys Thr5 TTC GAT AAG CCC TTG TGC ACG - 3

) Phe Asp Glu Pro Leo Cys Thr Arg Gly Pro

5 TTC GAT GAG CCC TTG TGC ACG CGC GGT CCG - 3

M C A

Phe Asp Glu Pro Leo Stop

5 TTC GAT GAG CCC TTG TGA ACG CGC GGT CCG - 3

) Phe Asp Glu Pro Leo Cys Thr Arg Gly Pro

5 TTC GAT GAG CCC TTG TGC ACG CGC GGT CCG - 3

Phe Asp Glu Thr Leo Val His Ala Arg Ser5 TTC GAT GAG CC CTT GTG CAC GCG CGG TCC G - 3

) Phe Asp Glu Pro Leo Cys Thr

5 TTC GAT GAG CCC TTG TGC ACG - 3

C T

Phe Asp Glu Pro Leo Cys Thr

5 TTC GAT GAG CCT TTG TGC ACG - 3

. 2.12. ) ; ) ; ) -

)

2.5.3.,

.

2.5.3.1.

(. 2.13). -

.

, ; .

2.5.3.2.

-

, (. 2.13). , -

.

2.5.3.3.-

, ,

(. 2.13). ,

,

.

-

.

59


20/40

2.5.4.

-

.

(CS), .

, -

-

. -

,

-

,

-

. -

(-) -

-

-

-

, -

. -

-

. - -

, -

.

,

-

,

. -

,

- . -

,

.

. 2.13 () (b)

;()

60


21/40

2.5.5.

,

-

. ,

, - .

.

2.5.5.1.

,

, . ,

. E.

coli.

, -

.

2.5.5.2. -

, , . -

. , -

-, -

. ,

, .

2.5.5.3.-

-

. ,

-, .

2.5.5.4.

. E. coli,

, .

- lac-

.

2.6.

2.6.1.

, .

1010,

-.

.

, , -

.

, -

, -

, .

, (. 2.14).

, .

61


22/40

. 2.14. () ; (b) , -

62


23/40

,

,

.

. , .

, --

.

2.6.2.

-

,

.

-

. -

- -

,

.

-

. 5-

(5BU)

,

. 5BU -

, -

,

,

. GC,

(. 2.15).

. 2.15. () 5- (b) 5-

. ,

-

.

, -

, -

,

-

. ,

,

(. 2.16).

,

-

.2.16. () (); (b)

63


24/40

, .

.

-

- . -

-

-

, -

(.

2.17). -

-

. -

-

-,

(. 2.18), . -

GC AT.

,

GC.

. 2.17. () (b)

. 2.18.

-

. -

. , 5-

. ,

,

-

(.

2.19). -

-

(reactive oxygen

species, ROS). -, -

.

. 2.19.

2.6.3.

, -

, -

. , UV-

. UV

,

- (. 2.20).

- ..

64


25/40

, -

-

.

2.6.4.

,

, , -

, ,

. , -

.

.2.20. UV

2.6.4.1.

, -

. ,

. , -

.

-

(nick),

,

, -

. -

-

,

.

( I E.coli)

,

-

, -

(. 2.21).

2.6.4.2.

--

-

,

. -

, -

,

UV- ,

-

, . -

, .

. 2.21.

2.6.4.3. (mismatch repair)

, - (mismatch) .

65


26/40

.

-

. E. coli,

e.

2.4.5.

,

. , , , -

. , -

, , , -

. -

.

, , ,

. in vitro, -

, . -

, -

-. . (Ames Test),

. Salmonella typhimurium,

(. 1.10), .

(his-). -

. ,

his-,

. ,

. ,

. , , -

, . .

(his+). , .

, , -

. ,

.

his--

, , -

(. 2.5).

. -

, .

.

, ,

. -

. . -

-, ,

, .

,

, , . -

-

. 48

. , -

, .

66


27/40

, (clastogens).

-. -

, .

, , , -

. .

. ,

,

. , -

. , -

-, .

, -

(. 1.9). -

, .

,

(BrdU).

, , , -, -.

2.7.

-

(). -

, , -

.

(ds),

, -.

() . (. 2.3 2.4) ds - -

.

2.7.1.

, -

.

,

( ),

( ) (

). -

(-; -). ,

,

, (-

) ds. ,

, -

. , -

. -

ds (),

.

.

67


28/40

2.7.2.

-

(Robin Holliday), -

-

, , ,

-

. -

(. 2.22).

3-, -

.

5-3, ..

3-. .

-

. ,

(),

. 2.22, -

,

.

-

-

(Aviemore)

, -

(Messelson-Radding), -

. -

,

-

-

.

() -

(. 2.23). , -

(-

. 2.23).

. ,

,

, .

. 2.22.

-

; (b, c) -

.

(),

. -

(branch point)

(branch migration) (. 2.22). ,

, (ssDNA) (. 2.23).

68


29/40

(strand isomerization), 3-5 -

, 5-3 (, ). -

. 2.23. (. 2.23)

. - (. 2.23b)., C D .

(. 2.23d), -

C D, (.

2.23). .

C () (- D-C) (.

2.23f). (-

) ( 2.23g h). D , .

. 2.23. (a, b); (d, e, f) -

b c h .

,

. , -

(),

ds (. 2.23).

69


30/40

-

,

-

.

,

, . -

-

.

. 2.23. -

, -

, -

-

,

-

.

2.7.3.

,

, -

S. erevisiae ().

,

.

-

-

. , -

- --

.

S.

cerevisiae-

.

, SPO11, -

II

-. 5-

, 3- 500 bp,

. , 3-

(. 2.24b)

, -

ds (. 2.24). ,

, -

(. 2.24d). (

/ ), (.

2.24),

, .

, (),

-

(. 2.24f).

. 2.24. -

. () -

, (b) -

-

. -

(, )

(d).

() (f).

70


31/40

, --

, . -

,

, , . 3:1.

, -

, , 3:1 6:2.

5:3, 4:4 - 7:1.

, , -

(post meiotic segregation, PMS). -

, -

(. 2.25). -

,

).

. 2.25.

,

, () CG. -

, ( ss

) G . -

, GC -

(-

). -

. ,

. -

, , CG. , ,

. , -

, ,

. ,

. 2.23 . 2.24. -

4:4 PMS.

, - 3:1

-

.

71


32/40

2.7.4.

.

RecAE. coli, (ss) -

(ds). , -

. , -.

-

, ,

. ,

(excision repair) .

, (mismatch),

, -

, . , -

-

. -,

-. -

. ,

. -

, , .

Brca1 , -

-

(. 3.3). , ,

.

2.7.4. - () -

E. Col.,

. . -

15

(-

att attachment)

-

-

. -

( Int),

. - -

,

-

(excisionase),

xis.

. 2.26. ()

(b ;()

2.8.

() -

, -

. ,

72


33/40

, -

. , , -

. , . 2.26: )

, -

, . MS2, E. coli; b) -

, ; c) ,

-,

. E. coli2 .

, -

. -

, -. -

. -

(kbp), 150

kbp. .

13 6 kbp 10 . --

- ( ) . 4 166 kbp 150 .

, . -

. (

174), , . . -

, .

2.8.1.

,

,

-

-

.

.

-

-

,

-

.

. , -

. , -

.. 2.27. E. coli4

2.8.2. 4

4 E. coli (. 2.27).

E. coli, mpC (ompC)

73


34/40

4. ,

, . ,

.

. -

200-300 .

-

, --

E. coli, - (. 2.28).

-

-

,

-

.

15bp -

, -

E. coli.

-

,

-

. -

-

-

.

-

,

,

. -

,

.

.

,

. .

. 2.28. E. coli

2.8.3. M13

.

13, E. coli. , -

.

(RF). RF,

, -

, . -

13 , -

. 13 . RF

74


35/40

, -

.

2.8.4.

. -

, , -, .

174 . 11 -

.

, , -

. ,

.

, -

. -

. 4 --

, ,

E. coli. , -

, .

,

(. 1.10). , -

, .

,

-.

2.8.5.

.

E. col,i

.

-

,

. -

-

PL PR,

,

cI, -

(. 2.29).

-

PL PR

cI,

-

, PR,

cI.

,

-

.

. 2.29. , () cl-

cl. (b) cro cl, -

75


36/40

, ro,

cI. , -

--. cI, -

, .

ro Cro , cI

. cI cro

. cI -

. , .

,

, E. coli, SOS .

recA, cI, . cI

, ,

.

2.9.

2.9.1.

, -

, .

. , -

.

-, -

. ,

, (. 2.8).

2.9.2.

, .

,

.

.

, -

.

-

. , -

. , ,

. -, . -

, . -

-

, -

(helper virus) , ,

-, .

2.9.3.

, ,

.

. (.2.30): ) -

76


37/40

, ; ) -

, -

, .

, , -

. -

-.

-

.

, -

-

.

-

,

.

.

2.9.4.

-

. -

.

.

-, --, . -

,

. ,

, .

,

, .

. 2.30. . () -

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2.9.5.

5 kbp 279 kbp.

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. -

. 200 , -

. ,

77


38/40

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1 , . -

150 kbp , 70 ,

, .

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---

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SV40, , , -

. . SV40

5 kbp, 5 . -

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o

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. 2.31.

2.9.6.

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-

,

, -

, , -

pol.

,

,

.

-

.

,

-

78


39/40

. 103 104,

-, 108 1011.

-,

-

,

., -

, -

(). , -

. -

104 , ,

.

2.9.7.

, .

(HIV),

, (AIDS). .

ss, ds

(reverse transcriptase),

.

(.

2.31).

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, . -

env, -

, . , HIV,

- - , , -

.

, -

. ,

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, -

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, .

-

-

(.

2.32).

-

, gag, polenv.

Gag

, pol

,

(-

, -, ), env-

. -, LTRs (long terminal repeats), ,

. 2.31.

79


40/40

.

II,

5-LTR. . . ,

. , -

HIV, . -

., .

,

. , -

(109-1010) HIV-1

, -

.

, -

5 6.

chapter 2 genomes

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