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CASO CLINICOCaso Clínico
JORGE R. PINEDA CASASResidente de Oftalmología
UNINORTECartagena, Junio 2006
� Masculino, escolar, 5 años.
� Natural y procedente de Palmar de Varela.
� Afiliado a ARS.� Afiliado a ARS.
� MC: Control oftalmológico por diagnóstico deesclerosis tuberosa a la edad de 4 años,hasta ahora sin compromiso ocular. Refiereencontrarse asintomático.
Antecedentes Personales :
� Toxoplasmosis gestacional tratada .
� Lesiones en piel de rostro y tronco a partir de losdos años.
� Lesiones neurológicas 1 año después en TAC.
� Convulsiones.
� NO antecedentes familiares.
Examen Oftalmológico :
� AV SC ODI: 20/20..
� RT: OD: + 0.50esf OI: +0.50esf.
� Subjetivo: Neutro AO AV ODI: 20/20.
� PPC: 3 cm.
� Hirschberg centrado, ortoforia, versiones y ducciones normales.
Biomicroscopía:
� Lesiones en piel de parpados superiores einferiores AO.
Segmento anterior normal AO.� Segmento anterior normal AO.
� PIO digital: normal AO.
Adenoma Sebáceo
Impresión diagnostica:
� Esclerosis Tuberosa.
� Tumoraciones Retinianas Bilaterales.� Tumoraciones Retinianas Bilaterales.
� Hamartomas Astrocíticos� D/C compromiso ocular en esclerosis tuberosa
Manejo:
� SS ecografía ocular AO.
� SS angiografía AO.
� Traer neuroimágenes previas.
� Control con resultados por retina.
Evolucion
� Paciente no colabora para exámenes.
� Fotos del polo posterior a color.
� Retinólogo considera observación.
Reporte TAC simple 19 marzo 2003:Imágenes nodulares hipodensas cortico-parietalesizquierdas (2) y derecha (1)Recomendación: estudio con contraste
ReporteDic 2004:Calcificacionesde distintosde distintostamaños en bordes deventriculoslateralesespecialmenteen cuernoinferior derecho
Reporte TAC CT mayo 5 2005:Nódulos subependimarios en relación con esclerosis tuberosa
FacomatosisFacomatosis
Facomatosis
Son un grupo de enfermedades pocofrecuentes, se caracterizan por laaparición de hamartomas en distintosaparición de hamartomas en distintosórganos y tejidos, como los ojos, elSNC, piel y vísceras
ESCLEROSIS TUBEROSA
� Enfermedad de Bourneville
� Autosómica dominante� Mutación espontánea
� Igual en ambos sexos� Genes: cromosomas 9q
y 11q� Triada clásica: En los � Mutación espontánea
50%� Penetración alta y
amplia variabilidad� Incidencia: 1/20.000 -
1/300.000
� Triada clásica: En los primeros tres años� Retardo mental: 60%� Convulsiones: 93%� Adenoma sebáceo:85%
Sintomas Signos
Perdida de visión secundaria a:
� Tuberosidades corticales
� Gliomas de nervio
� Hamartomas astrociticos
� Hipopigmentación sectorial del iris
� Gliomas de nervio óptico
� Atrofia óptica (por hidrocefalia)
� Glioma de N.O� Angiofibromas
palpebrales� DR
50% de los pacientescon esclerosis tubero-sa los presentanBilaterales 15%
Los hamartomas astrociticos son lesioneselevadas, nodulares y calcificadas en forma demora.Tumor raro, benignoy no compromete visión
El hamartoma se origina apartir de la CFN y contieneastrocitos fibrosos y elon-gados bien diferenciados,rara mitosis y algunos cuerpos calcificados en el seno del tumor
Hallazgos sistémicos
� Manchas en hoja de fresno (15-40%)
� Manchas café con leche
� Placas de Shagreen
� Fibromas subungueales
Hallazgos sistémicos
� Tuberosidades corticales de los ganglios basales, ventrículos laterales y tercer ventrículo
� Hidrocefalia obstructivaHidrocefalia obstructiva
� Nódulos subependimarios
� Tumores o quistes óseos, pulmonares, cardiacos, angiolipomas renales (80%) y hepáticos.
Criterios primarios de Dx
Al menos uno de estos hace el diagnóstico:
� Tuberosidades corticales� Nódulos subependimarios
� Angiofibromas facialesFibromas periungueales� Nódulos subependimarios
� Astrocitomas en cualquier localización
� Hamartomas retinianos
� Fibromas periungueales� Placas fibrosas en la frente
o cuero cabelludo� Angiomiolipomas renales
multiples
Criterios secundarios
Al menos dos de estas hacen posible Dx:
� Espasmos infantiles� Convulsiones
� Rabdomioma cardiacoLinfangiomatosis pulmonar� Convulsiones
� Lesión calcificada cortical o subcortical
� Manchas en hoja de fresno� Fibromas gingivales� Fosetas en el marfil dental
� Linfangiomatosis pulmonar� Rx pulmonar patron en
panal� Pariente próximo con
esclerosis tuberosa
Pruebas complementarias
ANGIOGRAFÍA:
� Fase arterial: hamartoma es hipofluorescentecon vasos tortuosos alrededor.
� Fase venosa: los vasos finos empiezan aexudar tinciónhomogénea de la masa.
ECOGRAFIA:
� Util en hamartomas astrociticos de grantamaño.tamaño.
� Lesión sólida bien delimitada no produceexcavación coroidea.
TAC� Calcificaciones intracraneales bien definidos:
Nódulos tumorales benignos
ELECTROENCEFALOGRAMA� Anormal 80-90%.
COEFICIENTE INTELECTUAL� 40-50% tienen inteligencia normal
Diagnóstico diferencial
� Retinoblastoma.
� Toxoplasmosis o toxocariasis.
� Melanoma coroideo amelanótico.
� Angioma retiniano.
� Coroiditis yuxtapapilar.
Tratamiento
� Ciudados generales� Valoración oftalmológica� Estudio multidisciplinario� Ayudas visuales� Revisión bianual� Estudio familiar a personas aparentemente
sanos� Consejería genética
Pronóstico
� 75% de los pacientes fallece antes de los 20años.
� Convulsiones en la primera infancia.� Comienzan como espasmos infantiles y� Comienzan como espasmos infantiles y
progresan a gran mal.� En hidrocefalia obstructiva requiere
derivación quirúrgica.� Hamartomas permanecen estables y no
afectan visión.