caso clinico · 2013. 1. 7. · caso clinico ˘ ˇˆ˘˙˝˘ ... cancer 109, 554 297 colorectal...
TRANSCRIPT
�������������� �����������������������������
�������������������� ���������������� �� ��������������� �
Università degli studi di Modena e Reggio Emilia
CASO CLINICO
�����������������������
� ���� ��!�"�#�$���"�%
� &'()�(*'(+�&�
�&,������
�(-�.��
� /�*�'�!���!�0������ �%"1!��1"���
�����
�
����
����������
�
��
���� �����������
0��2
0��2�
0��2�
����
�2��� ���
�
��
�
�
��
�
�
�2��� ���
����
���������
���3 4 !�55�"����������������5��!�"�5����"�6
�����%"������������0���0��������"��'"��!�"�5����"��
� ����7��0������7������5�0���5���������8����� 2�
���5%������5��0����%%�����0�""������$���������7���� �������7����#���"�������� 2���2�5�"����%%��5�'�5�������7�������9����������9�
����
������ ���� �������� ������ � ���� � ���� �������� ���������������� � � � ��� �!" �##�$��!%
������ ������� � � ��
������ ������� � �� � ��
� ���������
� � � � � � ���� � � ��� � � � �
� ���������
� � � � � � ���� ����� � ���
� ���������9
+��5���""����������0�� � 2
FAM. AFAP
4
I
II
III
IV
85 aincidente
55 aMetastasi ??
45adisplasia lieve
43aK appendiceflessura dxsigma
&(-:0�"�� /;�
&(-:0�"�� /&(-:0�"��
1 2 3
1 2
1 2 3
1 2 3 4 5
-,��
<-�����&-++
)=��
+>�� +&�� �5����:�* &+��
� ��%%����9�?���
��@ �""��0��%����9�)<�����
� A��05���"���!�9�'�"�'���
'5�B��0�
� ���%���&--=�C :>��0��������'5����������""3��!��0���������"��5��8�5��
� ������B5��&--=�C (>��0��������""3��!��0����
� ����58����9�D�����!���0��!�'�!�
� ��"����������!�9���E���7��������0�5�����0�"�� F�%���������
&(-:G<0�"�� �/�H�
� ��%%����9�?��� �5���""��0�"�25�B��0�#
��@ �""��0��%����9�)(�����
� A��05���"���!�9�.�!�"�����"��'"�� ��''��0�!�F��"����5��0IF���%��#�J�&>�'�"�'���0���������
� ����58����9�!�"�!�������B����"�!���������������"��5����"�
� ��"����������!�9���E���7��������0�5�����0�"�� F�%���������
&(-:G<0�"�� �/�&(-:G<0�"��
������'�� � 2 ������'�� � 2
������'�9��������� ������'�9���������
� �8�"�''����50�8��0�""��2���"�%��� )<�����#
� ��%%��5�����5��0��2�"�'�
� ����5����"�%���@
� �8�"�''��'�K '5�!�!��0�""��2���"�%��� )(�����#
� ����5�����5��0��2�"�'�
� ��%%��5����"�%���@
Sieber (2003) N Engl J Med 348, 791Colorectal adenoma472CAGCT^GTTTCcACCGC
CATGACD030389
Halford (2003) Am J Pathol 162, 1545Colorectal cancer464TGACG^CAGGAggaATTT
CACACCCD031064
Sieber (2003) N Engl J Med 348, 791Colorectal adenoma367AGCCT^GGGGCcCTTGG
GGCCCCD030388
Fleischmann (2004) Int J Cancer 109, 554Colorectal cancer297ACGCCAG^AGA_E10I10_
gtAAGCCTACTGCD044790
Ponti (2005) Clin Genet68, 442
Adenomatous polyposis, attenuated/Muir-Torresynd
125TGCAG^CAGACcCAGGTTGCCACD054380
Venesio (2004) Gastroenterology 126,1681
Adenomatous polyposis coli, attenuated66GCAGGCC^TCTgtCTCCT
CATACCD041924
ReferencePhenotypeCodon(^)DeletionAccession Number
$��'9//;;;�$%�0�!���!��L
3-bp deletion (1395-7delGGA)
����M����!�59�����,=>C,=)� +>>)#
?�8������������F����5�7����� F����%����D����F�2��"��� ���F�2��"��� � F���!���D�� ���F� "�����05��?��F��5����� � ���F� 55�%�� ������F������������F����5�7���2�������F���!�� ����F��5�������� ��F�2��"��D��������0���"�����? ����
��5�$��������"��50F� �05�;M���;��F���5����'���F��"�8�5������B�5F�.�8��2�!LF���;M�H��$����F��$�5"�1?����0%���F�H�"��5���D�0��5F���0����2��������"�����
��5�!���M��5��"����2��$�"�%1F�?�"�&,+F����:F���1+>>(
����������
� 3 2����B�"���'���77�5��!$����!$��"3���5�7�%����'�5�"������7�����&(-:G<0�"�� ��BB�����3��'5��������������'�!�
�������7�����'�N�����5��!����0�5������B�����'����5��7�
���2�"�'�����"�25�B��0��'��5�BB������5��!�������0�""3����58�����0�������!��0��%����O��0���!���5�P
�����������
� �����5���0�"�0����'�5�!���"3���7�%����'�5�����7�����0�������4 ���'5������!����������
� 3 �8�0�����!$��"���8�"�''��0�"�����5�����"�B���������5��0��'�"�'��������!����"�%�����'�����7�%����'�5�"������7�����&(-:G<0�"�� �0�������F�����5��"3�"�������5��0��'�"�'����"�����!��7��0������5���������!����"�%�����'�����5�7�%�����
�"���!��0$������B5������58���5��'�K ��""���8�"�''��0�"�����5�!$����""3�8��7���������""����E���7���0�����*!�5!��������������'5�!�!�
� A��"�4 �"�5��!$���'�5�������"��5�6