carlos felipe hernÁndez rojas colegio maría auxiliadora
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CARLOS FELIPE HERNÁNDEZ ROJAS
Colegio María Auxiliadora
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Símbolos empleados en Genealogías
2 3
Hombre
Mujer
Matrimonio
Familia:1 niña1 niño (orden nacimiento)
Gemelosdicigóticos
Gemelosmonogóticos
Sexo no especificado
Númerohijos de cada sexoIndividuos afectados
Heterocigotos alelo autosómico recesivo
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Portadoraalelo recesivoligado al sexo
Numeración para la identificación de individuos
Matrimonioconsanguíneo
FallecidoI
II
1 2
1 2 3
Propositus
Símbolos empleados en Genealogías
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Análisis de GenealogíasAnálisis de Genealogías
1. Interpretación de las relaciones de parentesco entre los individuos y toda otra información adicional contenida en el pedigrí
2. Determinación del modo de herencia del carácter en cuestión (recesivo o dominante / autosómico o ligado al sexo)
3. Contestar cuestiones relativas a la probabilidad de que una persona que pide consejo sea portadora o tenga un hijo que exprese el carácter
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• Todas las conclusiones que tienen que ver con la acción génica (dominante/recesiva) que provienen del análisis de cruzamientos controlados.
• En algunas situaciones no se tiene la oportunidad de realizar cruzamientos controlados y se debe analizar una población ya existente. Este es siempre el caso de la genética humana.
• Los científicos han diseñado otra aproximación denominada análisis de genealogías, para estudiar la herencia de los genes en los seres humanos.
• Los análisis de genealogías también son útiles cuando se estudia una población en que los datos de la progenie de algunas generaciones es limitado. Por ejemplo los perros, cerdos, vacas, gatos.
• También se utilizan para estudiar especies que tienen un tiempo de generación largo. Se utiliza una serie de símbolos para representar diferentes aspectos de una genealogía
Análisis de Genealogías
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Consideraciones Importantes
• Estudiar varias generaciones para determinar el tipo de herencia del rasgo, dominante o recesivo.
• Si el rasgo tiene herencia mendeliana simple, se puede determinar si se depende de un solo gen.
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Análisis de GenealogíasAnálisis de Genealogías• Autosómico Recesivo :
Se salta generaciones Igual distribución entre sexos Suele aparecer en matrimonios
consanguíneos Dos padres normales producen hijos
afectados
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Pedigrí ilustrativo de un fenotipo recesivo poco común
Análisis de pedigrí de desórdenes autosómicos recesivos
- Generalmente la enfermedad aparece en la progenie de padres no afectados.
- La progenie afectada incluye tanto mujeres como hombres.
Si bien las leyes de Mendel se cumplen, las proporciones difícilmente se observan, ya que el n es muy chico.
Ej. Fenilcetonuria, fibrosis quística, albinismo
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•Aparece sólo en individuos homocigóticos recesivos.•Varones y mujeres tienen igual probabilida de resultar afectados.•El cruce entre individuos afectados con normales, usualmente produce hijos normales.•Dos padre normales (heterocigotos) pueden tener hijos afectados (homocigoto recesivo).•La mayoría de los individuos afectados tienen padres normales.•Los cruces consanguíneos aumentan la probabilidad de aparición del rasgo.
Análisis de Genealogías Humanas– Herencia Autosómica Recesiva
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Genealogía de una familia que muestra la herencia recesiva del Albinismo
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Enfermedades Autosomicas recesivas
FenilcetonuriaFibrosis Quistica
Albinismo
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Ejemplo de pedigrí del albinismo
I
II
1 2
1 2 3 4 5
III1 2 3 4 5 6 7
1 2 3
IV
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Análisis de GenealogíasAnálisis de Genealogías•Autosómico Dominante:
Aparece cada generación Afectados x normales -> 1/2 afectados en la
progenie Igual distribución entre sexos
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Análisis de pedigrí de desórdenes autosómicos dominantes
-El fenotipo tiende a aparecer en todas las generaciones.
- Los progenitores afectados transmiten su fenotipo a hijos e hijas.
Siempre es mas común encontrar personas llevando una copia del alelo raro (A/a) que dos copias (a/a). Como consecuencia es muy común encontrar una progenie 1:1 de personas afectadas (A/a) y no afectadas (a/a).
Pedigrí ilustrativo de un fenotipo dominante poco común
Ej: Huntington, pseudoacondroplasia, polidactilia
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Enfermedades Autosomicas Dominantes
Pseudoacondroplasia (enanismo)Enfermedad de HuntingtonPolidactilia, braquidactiliaPiebaldismo
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Análisis de GenealogíasAnálisis de Genealogías•Recesivo ligado al sexo
Aparece más en machos Hembras afectadas tienen todos los hijos
afectados Hembras afectadas tienen un padre afectado y
una madre al menos portadora
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Enfermedades recesivas ligada al sexo
DaltonismoHemofiliaDistrofia muscular de DuchenneSindrome de Feminización testicular
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Análisis de GenealogíasAnálisis de Genealogías•Dominante ligado al sexo
Aparece cada generación Machos afectados dan hijas afectadas Machos afectados provienen de madres afectadas
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Enfermedades dominantes ligada al cromosoma X
Enfermedad de Charcot-Marie-Tooth Sindrome de X fragilhipofosfatemia
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La enfermedad de Charcot-Marie-Tooth
es un grupo de trastornos neuromusculares que afectan
fundamentalmente a los nervios periféricos, que conectan la médula
espinal y el cerebro con los músculos y los órganos sensoriales.
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El síndrome X frágil es la forma más común de retraso mental
hereditario. La enfermedad es causada por un gen específico. Normalmente, el
gen produce una proteína necesaria para el desarrollo cerebral. Pero la mutación hace que una persona produzca poco o nada de dicha
proteína, lo que resulta en el síntoma de X frágil.
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Gracias