caratteri di interesse zootecnico - since 1995 · esempi di caratteri qualitativi di interesse...
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Miglioramento genetico degli animali in produzione zootecnica
Miglioramento delle caratteristiche produttive attraverso la trasmissione
ereditaria
A differenza delle specie selvatiche, nelle specie di interesse zootecnico gli
accoppiamenti sono programmati
Le fasi fondamentali di un programma di miglioramento geneti co
Ø Definizione degli obiettivi di selezione
Ø Descrizione delle popolazione oggetto diselezione
Ø Determinazione del merito genetico degliindividui
Ø Programmazione degli accoppiamenti
CROMOSOMI
•Struttture lineari nelle quali si trova assemblato il DNA nel nucleo delLa cellula eucariote
•Ciascun cromosoma è presente nelle cellule diploidi (2n) in duplice copia
•I due cromosomi di ciascuna coppia sono detti omologhi
CARIOTIPOInsieme delle caratteristiche dei cromosomi di
una cellula: numero, forma e dimensione
78Cane (Canis familiaris)60Capra (Capra Hircus)54Pecora (Ovis aries)48Bufalo (Bubalus bubalis)60Zebù (Bos indicus)60Bovino (Bos taurus)38Suino (Sus scrofa)62Asino (Equus asinus)64Cavallo (Equus caballus)46Uomo (Homo sapiens)2nSpecie
ENTRO LA SPECIE, IL CARIOTIPO VARIA A SECONDA DEL SESSO
AUTOSOMI CROMOSOMI SESSUALI
NEI MAMMIFERIMaschi XY Sesso eterogametico
Femmine XX Sesso omeogametico
NEGLI UCCELLI
Maschi ZZ Sesso omeogameticoFemmine ZW Sesso eterogametico
GENE
Unità elementare dell’informazione genetica
• Locus localizzazione sul cromosomaes. nei bovini gene della k caseina sul cromosoma 6
• Allele sequenza del gene
• Genotipo combinazione allelica nei duecromosomi omologhi
• Aplotipo combinazione allelica in dueloci differenti
GENE
• Polimorfo con un numero elevato di alleli
• Autosomico Presente in autosoma (cioè un cromosoma non sessuale)
• Eredità Trasmissione dei geni alle generazioni successive
• Segregazione separazione degli alleli di un gene alla meiosi
La maggior parte dei geni dei mammiferi sono split
SPLIT = interrotti
• ESONI sequenze di DNA trascritte in mRNA e tradotte in proteine
• INTRONI sequenze di DNA trascritte in mRNA ma non tradotte inproteine
1 2 3 4 5 6 7 8 9 10 11 12 13 14 15 16 17 18 19
__|___|_____|__|__|__|__|__|_____|__||____|__|____|__|___|__|__|__|_
Gli obiettivi della selezione:I CARATTERI DI INTERESSE ZOOTECNICO
CARATTERI QUANTITATIVImisurabili su una scala metricavariabilità continua
CARATTERI QUALITATIVIclassificazione delle unità sperimentalivariabilità discontinua
CARATTERI QUALITATIVI
• CONTROLLATI DA UNO O POCHI GENI
• FREQUENZE ALLELICHE E GENOTIPICHE
• MANIFESTAZIONE FENOTIPICA INDIPENDENTE DALLE CONDIZIONI AMBIENTALI
Esempi di caratteri qualitativi di interesse zootecnico
• Colore del mantello nei bovini
• Varianti delle proteine del latte
• Presenza assenza di corna nei bovini
• Resistenza alla scrapie negli ovini
Esempi di caratteri qualitativi di interesse zootecnico
• Colore del mantello nei bovini
Razza Reggiana e Parmigiano Reggiano delle vac che rosse
Consorzio Valorizzazione Prodottidell'Antica Razza ReggianaVia Fratelli Rosselli, 41/2 - Reggio EmiliaTel: 0522/294655
Esempi di caratteri qualitativi di interesse zootecnico
• Colore del mantello nei bovini
• Varianti delle proteine del latte
• Presenza assenza di corna nei bovini
• Resistenza alla scrapie negli ovini
I Geni delle caseine sono strettamente associati
Localizzati sul cromosoma 6 del bovino
k αs2 β αs1
Varianti genetiche delle proteine del latte bovino
PROTEINE N°varianti
BOVINI
αs1 4 A, B, C, D, G
αs2 3 A, D
β 7 A1, A2, A3, B, C, D, E
k 4 A, B, C, E
α-LA 2 A, B
β-LG 5 A, B, C, D, H
Esempi di caratteri qualitativi di interesse zootecnico
k-CNVarianti genetiche A, B, C, E
alleli al locus k-Cn giocano un ruolo important e nelladeterminazione della quantit à delle frazioni caseiniche
Variante B rispetto a variante A
ñ k-CN (+2,6%)òdimensioni micella
ñ superficie micellaremigliore attitudine case aria
Nella valutazione dei migliori riproduttori si tiene conto della variante della k -CN posseduta dal toroAA - AB - BB
BB genotipo migliore per la caseif icazione
Effetto delle varianti genetiche della k-caseinasulla attitudine del latte alla coagulazione e sullerese in formaggio Parmiggiano-Reggiano.
Genotipo k-CN
AA AB BB
RCT min 17’28” 16’42” 13’56”
K20 min 16’25” 11’09” 5’48”
A30 mm 20,40 28,30 46,60
Resa % 6,05 - 6,64Losi et al. (1973)
Esempi di caratteri qualitativi di interesse zootecnico
• Varianti delle proteine del latte
Gene della K-caseina nei bovini da latte
• Singolo locus• 2 alleli principali (A e B)• Codominanza• Espressione indipendente dalle condizioni
ambientali• Trasmissione ereditaria di tipo
Mendeliano Semplice
Frequenza genotipi k - Cn nella Frisona Italiana
AA
AB
BB
0
0,25
0,5
Freq
uenz
a
Frequenza genotipi k - Cn nella Bruna Italiana
AA
AB
BB
0
0,25
0,5
Freq
uenz
a
Esempi di caratteri qualitativi di interesse zootecnico
• Presenza assenza di corna nei bovini
Razze acorni (polled)• Conosciute già in epoca pre-romana• Presenti principalmente nel Regno Unito
e in Scandinavia– 23% delle razze da carne in questi paesi è
acorne
Estonian Red
Swedish Red Polled
Norwegian Red Polled Vestland Ostland
Aberdeen AngusGalloway
Polled HerefordPoll RedBelted Galloway
British White
Gene biallelico
P= allele dominante, assenza di corna
p= allele recessivo, presenza di corna
PP ppPp• Gene mappato all’inizio del BTA1• Sequenza regolatrice del gene sinaptoanina gene
– Proteina multifunzionale coinvolta nella tasmissione dei segnali in diversi processi metablici
Resistenza alla SCRAPIE
Encefalopatia spongi forme trasmissibile (ETS) che attacca gli ovini
• Malattia neurodegenerativa ad esi to infausto
• Anomalie nella deambulazione, tremore, pruri to
• Vacuolizzazione del tessuto nervoso
RESISTENZA ALLA SCRAPIE
Malattia conosciuta già 250 anni fa
Presente in tutti i Paesi tranne Nuova Zelanda ed Australia
Paese Periodo n.focolaiFrancia 1996-2001 84UK 1996-2001 780 (n. animali)Italia 1996-2001 65Sardegna 1996-2001 27
RESISTENZA GENETICA ALLA SCRAPIE
MISURA = tempo di incubazione della malatti a dopo inoculazione di preparati infetti
Studi condotti su razze ovine Britanniche hanno evidenziato l’esistenza di una variabilità individuale nella sensibilità alla malattia (Dickinson, 1968)
Gene responsabile → SIP(Scrapie incubation period)
RESISTENZA ALLA SCRAPIE
Studi successivi hanno dimostrato che il gene responsabile della resistenza alla Scrapie è il locus della proteina prionica
La proteina prionica è una proteina di membrana presente nell’organismo ma la cui funzione biologica risulta in gran parte sconosci uta
La sua forma alterata si accumula nel tessuto nervoso degli animali infetti
RESISTENZA GENETICA ALLA SCRAPIE
Mutazioni del gene PrP associate a diversi livelli di sensibilità alla Scrapie.
Istidina (H)Arginina (R)Istidina (H)Valina (V)AA
Glutamina (Q)Arginina (R)Alanina (A)
171154136
Codone
RESISTENZA GENETICA ALLE MALATTIE
Relazione tra polimorfismi al locus PrP e sensibilitàalla Scrapie
ARR → allele piu’ resistente (dominante)
VRQ → allele piu’ sensibile
Selezione a favore dell ’allele ARR nelle razze ovi ne Francesi Lacaune e Manech blond faced
Eliminazione dgli arieti AI portatori dell’allele VRQ (1995-1999)
Preselezione dei giovani arieti candidati alla prova di progenie in base al genotipo PrP
(necessario > n. di arieti candidati)
0
0,1
0,2
0,3
0,4
0,5
0,6
0,7
0,8
1994 1995 1996 1997 1998 1999 2000 2001
Anno di nascita degli arieti
Freq
uenz
a al
lele
AR
R
Evoluzione della frequenza dell’allele resistente alla Scrapie (ARR) del locus PrP nelle razze Lacaune e Manech(■ = Lacaune; ▲ = Manech) (Barillet et al., 2002).
Selezione dal 1995 a favore delle resistenza genetica alla Scrapiein razze ovine Francesi
0
10
20
30
40
50
60
IA MN Totale
VRQAHQARQARR
Frequenze alleliche al locus PrP evidenziate negli arieti di razza Sarda
Frequenze alleli PrP in alcune razze ovine da latte
Palhiere et al., 20030.010.020.810.17315ManechBlond
Palhiere et al., 20030.010.010.430.55561LacauneHurtado et al., 20020.0040.030.710.25698LatxaPernazza et al., 20030.040.100.450.4150ComisanaPernazza et al., 20030.030.020.450.5050Massese
Pernazza et al., 200300.010.680.349Valle del Belice
Carta e Ligios, 20030.0900.510.40884Sarda
SourceAHQVRQARQARRn. animali
Razza
Alleli gene PrP
Selezione a favore della resi stenza genetica alla Scrapie
Pecore ARR/ARR resistenti contro tutti i ceppi naturali di Scrapie
Individui ARR/ARR non sarebbero portatori sani
Assenza di relazioni tra genotipo PrP e caratteri produttivi
Selezione operativa in UK, Olanda, Francia, ed i n fase di messa a punto in Italia e Grecia
R '/ S'H '/ SH'V / VC 2 / C 2B340/B287A 1 D / DVitello XS '/ S'H '/ SH'V / VC 2 / X 1B340/B449A 1 / A 1 DVacca CS '/ S'U2/SH 'F / VX 2 / C 1 WB542/B256A 1 H / DToro BR '/ S'H '/ SH'F / VW / C 2B340/B287A 1 D / DToro AR'-S 'SFVCBAAnimale
Sangue-gruppo di sistema
Geni dei gruppi sanguingni per l’attribuzione della paterni tà
La maggior parte dei caratteri di interesse zootecnico è di tipo quantitativo
=
=
CARATTERI QUANTITATIVI
• VARIABILITA’ CONTINUA
• CONTROLLO POLIGENICO
• EFFETTO INFINITESIMALE
• SOVRAPPOSIZIONE DELL’EFFETTO AMBIENTALE
LA MAGGIOR PARTE DEI CARATTERI QUANTITATIVI PRESENTA UNA DISTRIBUZIONE DI FREQUENZA
SIMILE ALLA CURVA NORMALE
0
1
2
3
4
5
6
7
8
9
1500 2000 2500 3000 3500 4000 4500 5000
Produzione di latte (l per lattazione)
Freq
uenz
a (%
)
aa
Aa
AA
0
0,25
0,5
0 1 2Litri di latte
Freq
uenz
a
Aabb aaBb
AAbb AaBb aaBB
AABb AaBB
AABBaabb
0
0,1
0,2
0,3
0,4
0 1 2 3 4Litri di latte
Freq
uenz
a
Parametri rilevanti in un ca rattere quantitativo
Concetto di valore
Medie
Varianze
VALORE FENOTIPICO
P
=VALORE OSSERVATO DI UN CARATERE QUANTITATI VO
+ +Valore genotipico
Deviazione ambientale
= mediaValore fenotipico
+ Deviazione dovuta a cause non genetiche
+Deviazione dovuta alla combinazione genica posseduta dall’individuo
= media
+µ G + E =P
Deviazioni ambientali
Le deviazioni ambientali considerate nel modello fenotipico sono quelle casuali
Deviazioni permanentiagiscono su più cicli produttivi
Deviazioni temporaneeagiscono su un solo ciclo produttivo
Deviazioni ambientali
Esistono però deviazioni ambientali dovute ad effetti conosciuti non casuali (deviazioni ambientali sistematiche)
ordine di partostagione di partonumero di mungiture
Nel caso della popolazione_E = 0_G = 0
↓_ P = µ
+µ G + E =P
Varianza
Misura della variabilità di un carattere quantitativo
Problema della genetica quantitativa
Scomposizione della varianza in co mponenti attribuibili a diffe renti cause di variazione
Proprietà genetiche della popolazione
Ruolo dell’ereditarietà rispetto all’ambiente
ALCUNE PECULIARITA’ DEI CARATTERI QUANTITATIVI
• RASSOMIGLIANZA FRA PARENTI > grado di parent ela >rassomiglianza
• DEPRESSIONE DA CONSANGUINEITA ’Effetto negativo sui caratte ri di vitalità (fitness)