bosquejo histÓrico 3
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Dr. Fidel Martínez Pinal
Bosquejo HistóricoBosquejo Histórico
ANTIGUEDADANTIGUEDAD
GENETICA CLASICAGENETICA CLASICA
ERA DEL ADNERA DEL ADN
ERA GENOMICAERA GENOMICA
BOSQUEJO HISTORICOBOSQUEJO HISTORICO
La genética se está convirtiendo La genética se está convirtiendo en un componente esencial para en un componente esencial para comprender la mayoría de las comprender la mayoría de las principales enfermedadesprincipales enfermedades
La genes influyen en todos los La genes influyen en todos los componentes del cuerpo, por lo componentes del cuerpo, por lo cual estos tienen relación con cual estos tienen relación con todas las especialidadestodas las especialidades
Bosquejo históricoBosquejo históricoGen.AntigüaGen.Antigüa
HIPOCRATESHIPOCRATES
ARISTOTELESARISTOTELES
Robert HookeRobert Hooke
Robert BrownRobert Brown
Material reproductivo procedía Material reproductivo procedía todo el cuerpo.todo el cuerpo.
Conjunción material varón y Conjunción material varón y mujer.mujer.
1665 / CELULA1665 / CELULA
1831 /NUCLEO1831 /NUCLEO
GENETICA MEDICAGENETICA MEDICA
Estudia la herencia de las Estudia la herencia de las enfermedades familiaresenfermedades familiares
La localización específica de los La localización específica de los genes de las enfermedades en los genes de las enfermedades en los cromosomas (mapeo)cromosomas (mapeo)
El análisis de los mecanismos El análisis de los mecanismos moleculares por los cuales los moleculares por los cuales los genes causan enfermedad genes causan enfermedad
Estudia el diagnóstico y el tratamiento Estudia el diagnóstico y el tratamiento de las enfermedades genéticasde las enfermedades genéticas
La herencia de los rasgos físicos ha La herencia de los rasgos físicos ha sido objeto de interés y curiosidad sido objeto de interés y curiosidad desde hace miles de añosdesde hace miles de años
Los griegos y hebreos describieron Los griegos y hebreos describieron numerosos fenómenos genéticosnumerosos fenómenos genéticos
Bosquejo HistóricoBosquejo Histórico Gen. ClásicaGen. Clásica
Gregorio MendelGregorio Mendel 1865 Base de las 1865 Base de las
Leyes de la Leyes de la herenciaherencia
GREGOR MENDELGREGOR MENDEL
Sus descubrimientos no recibieron Sus descubrimientos no recibieron reconocimiento por 35 años lo cual reconocimiento por 35 años lo cual es una ironía de la biologíaes una ironía de la biología
Las leyes de Mendel fueron Las leyes de Mendel fueron redescubiertas en 1900redescubiertas en 1900
La genética es en gran medida el La genética es en gran medida el resultado de las investigaciones resultado de las investigaciones desarrolladas durante el siglo XXdesarrolladas durante el siglo XX
Bosquejo HistóricoBosquejo Histórico
Friedrich Friedrich MiescherMiescher
A. GarrodA. Garrod
JohannsenJohannsen
1869 / aisló la 1869 / aisló la nucleína (DNA).nucleína (DNA).
1902/Errores 1902/Errores innatos del innatos del metabolismo.metabolismo.
1908/ gen, 1908/ gen, genotipo, genotipo, fenotipo.fenotipo.
Durante las décadas siguientes Durante las décadas siguientes algunos organismos como la algunos organismos como la DROSOPHILA(mosca de la fruta), DROSOPHILA(mosca de la fruta), y NEUROSPORA(moho del pan) y NEUROSPORA(moho del pan) resultaron organismos útiles para resultaron organismos útiles para el estudio de las acciones e el estudio de las acciones e interacciones de los genesinteracciones de los genes
Bosquejo HistóricoBosquejo Histórico
R. Charles de R. Charles de Darwin.Darwin.
D. Watson & J. D. Watson & J. Crick.Crick.
Severo OchoaSevero Ochoa
Teoría de la Teoría de la evolución de las evolución de las especies.especies.
1953/ modelo del 1953/ modelo del D.N.AD.N.A
1956/ descubre 1956/ descubre el DNA el DNA polimerasapolimerasa
Bosquejo históricoBosquejo histórico
Jin Tjio – A. LevanJin Tjio – A. Levan
Jacob & MonodJacob & Monod
Jerome LejeuneJerome Lejeune
1956/ Número de 1956/ Número de cromosomas cromosomas humanos.humanos.
Regulación Regulación génicagénica
1959/ Trisomia 1959/ Trisomia en síndrome de en síndrome de DownDown
Oswald Avery Oswald Avery demostró en 1944 demostró en 1944 que los genes que los genes estaban constituidos estaban constituidos por DNApor DNA
Otro logro de esta década fue Otro logro de esta década fue la correcta determinación del la correcta determinación del número de cromosomas número de cromosomas humanos de 46 establecido humanos de 46 establecido en 1956en 1956
Bosquejo HistóricoBosquejo Histórico
Mary F. LyonMary F. Lyon
19701970
Bishop & Bishop &
VarmusVarmus
1961/ hipotesis de 1961/ hipotesis de inactivación del X.inactivación del X.
Descubren enzimas Descubren enzimas Transcrip.Transcrip.
1976/ Oncogénesis y 1976/ Oncogénesis y
CarcinogénesisCarcinogénesis
G E N O M I CA
El término genoma El término genoma hace referencia a hace referencia a todos los genes de todos los genes de un organismoun organismo
TERAPIA GÉNICA, inserción de TERAPIA GÉNICA, inserción de genes normales con la genes normales con la finalidad de corregir las finalidad de corregir las enfermedades genéticasenfermedades genéticas
Bosquejo históricoBosquejo histórico
Ian wilmutIan wilmut
Collins & VenterCollins & Venter
1996-1997 1996-1997 Clonación Clonación Mamífero Mamífero
2,000 Borrador 2,000 Borrador del genoma del genoma humano.humano.
Bosquejo HistóricoBosquejo Histórico
20032003
SIGLO XXISIGLO XXI
Secuencia Secuencia Completa Completa Genoma HumanoGenoma Humano
Centuria de la Centuria de la GenéticaGenética
TIPOS DE TIPOS DE ENFERMEDADES ENFERMEDADES GENÉTICASGENÉTICAS
Se calcula que cada Se calcula que cada ser humano posee ser humano posee aproximadamente aproximadamente entre 30,000-entre 30,000-40,000 genes 40,000 genes diferentes. Las diferentes. Las alteraciones de alteraciones de estos pueden estos pueden producir trastornos producir trastornos genéticosgenéticos
Tipos de Tipos de enfermedades enfermedades genéticasgenéticas TRASTORNOS CROMOSÓMICOSTRASTORNOS CROMOSÓMICOS TRASTORNOS EN LOS QUE SE ALTERA TRASTORNOS EN LOS QUE SE ALTERA
UN ÚNICO GEN (mendelianos o UN ÚNICO GEN (mendelianos o monogénicos) Fibrosis quística, monogénicos) Fibrosis quística, drepanocitosis, hemofiliadrepanocitosis, hemofilia
TRASTORNOS MULTIFACTORIALES, TRASTORNOS MULTIFACTORIALES, combinación de causas genéticas y combinación de causas genéticas y ambientalesambientales
TRASTORNOS MITOCONDRIALESTRASTORNOS MITOCONDRIALES
De estos grupos los trastornos De estos grupos los trastornos monogénicos son los que monogénicos son los que acaparan la máxima atenciónacaparan la máxima atención
Se clasifican de acuerdo a la Se clasifican de acuerdo a la herencia familiar (autosómicos herencia familiar (autosómicos dominantes, recesivos y ligados dominantes, recesivos y ligados al X)al X)
IMPACTO CLINICO DE IMPACTO CLINICO DE LA ENFERMEDAD LA ENFERMEDAD GENETICAGENETICA El % de mortalidad infantil de El % de mortalidad infantil de
origen genético en diferentes origen genético en diferentes hospitales del Reino Unido ha hospitales del Reino Unido ha pasado del 16,5% en 1914 hasta pasado del 16,5% en 1914 hasta un 50% en 1976un 50% en 1976
La fibrosis quística es frecuente La fibrosis quística es frecuente en Europeosen Europeos
La drepanocitosis en los africanosLa drepanocitosis en los africanos
El cáncer de colon, el de mama y El cáncer de colon, el de mama y la enfermedad de Alzheimer la enfermedad de Alzheimer están causadas por genes están causadas por genes dominantes en una pequeña dominantes en una pequeña proporción (5-10%) de los casos y proporción (5-10%) de los casos y no suelen aparecer hasta edades no suelen aparecer hasta edades tardías de la vidatardías de la vida