BOLI DE DIFERENTIERE SEXUALA Anomalii ale cromozomilor sexuali: S. Klinefelter, sd. Supermascul Barbati XX S. Turner Disgenezie gonadala mixta Hermafroditism adevarat(46,xx/46,xy) Anomalii de diferentiere gonadala: Disgenezie gonadala Sindromul absentei testiculelor Anomalii de diferentiere sexuala: 46,XX- Pseudohermafroditism feminin - Virilizare -Ovotestis -Hiperplazia adrenala-deficit de 21-hidroxilaza -Hipoplazia uterina, uter bicorn, agenezia uterina(sd. Rokitansky) 46,XY- Pseudohermafroditism masculin-sunt prezente testicule - Disgenezie gonadala pura-Sd. Swyer -Testicul feminizant-lipsa completa sau partiala a receptorului pentru androgeni-Xq11- 12) -